Progerija: simptomi, uzroci, komplikacije liječenja & bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je progerija?

Progeria, ili također poznat kao Hutchinson-Gilford sindrom progerije (HPGS), stanje je ili urođena mana kod beba.

Progerija je stanje koje karakterizira starenje vrlo brzo kod dojenčadi, čak i njihov životni vijek možda neće biti dug.

Prosječni procijenjeni životni vijek za bebe s progerijom je 13 ili 14 godina, ali neke umiru ranije, a neke prežive više od 20 godina.

Bebe rođene s progerijom u početku izgledaju normalno poput beba općenito. Međutim, nakon prve godine ili dvije počinju se pojavljivati ​​znakovi i simptomi progerije kao što su gubitak kose, bore na koži i spor rast.

Progerija je stanje koje može biti uzrokovano genetskom mutacijom. Do sada nije pronađen nijedan tretman koji može potpuno izliječiti progeriju. Liječenje je usmjereno na smanjenje znakova i simptoma kod beba.

Koliko je često ovo stanje?

Progerija je vrlo rijetka bolest. Procjenjuje se da je samo oko 1 od 4 milijuna novorođenčadi širom svijeta s ovim stanjem.

Do sada postoji čak 134 djece iz 46 zemalja koja pate od ovog urođenog poremećaja progerije. Progeria pogađa oba spola i dječaka i djevojčica, a podjednako u svim rasama.

Da biste saznali više informacija o progeriji kod beba, možete se obratiti liječniku.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi progerije?

Znakovi i simptomi progerije obično nisu vidljivi pri rođenju. Međutim, kad beba navrši 1 ili 2 godine, progerija će početi utjecati na fizički izgled djeteta.

Djeca rođena s progerijom pokazat će usporavanje tjelesnog razvoja. Međutim, to neće utjecati na grubi motorički razvoj, razvoj fine motorike i inteligenciju djeteta.

Progerija je stanje koje također može dovesti do toga da se djeca normalno ne debljaju, tako da njihov tjelesni rast zaostaje.

Citirajući iz klinike Cleveland, najčešći znakovi i simptomi progerije su sljedeći:

• Opseg djetetove glave je sve veći
• Oči su povećane, a kapci se ne zatvaraju u potpunosti
• Donja čeljust ne raste, pa izgleda manje od ostatka lica
• Tanak nos s vrhom nalik kljunu
• Uši koje se čine da strše
• Stanjivanje kože, mrlje i bore s venama koje su vidljive izvana
• Polagan i abnormalan rast zuba
• Visoki glas
• Gubitak tjelesne masti i mišića
• Gubitak kose, uključujući trepavice i obrve

Kako rastu, djeca mogu imati bolesti koje imaju odrasli, poput gubitka kostiju i kardiovaskularnih poremećaja.

Srčani i moždani udar najčešći su uzroci smrti povezane s progerijom. Neki od uvjeta koji se mogu pojaviti u vezi s progerijom su sljedeći:

• Koža na tijelu, stopalima i rukama se zateže (slično sklerodermiji)
• Odgođeno i abnormalno stvaranje zuba
• Djelomični gubitak sluha
• Gubitak tjelesne masti i mišićne mase
• Krhke kosti
• Ukočeni zglobovi
• Dislokacija zdjelice
• Obrana inzulina
• Progresivna bolest srca i krvnih žila (kardiovaskularna)

Mogu biti znakovi i simptomi koji nisu gore navedeni. Ako imate zabrinutosti zbog određenog simptoma, obratite se svom liječniku.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Morate se odmah obratiti svom liječniku ako primijetite bilo što abnormalno u razvoju vašeg djeteta.

Uvjeti na koje morate obratiti pažnju su problem gubitka kose, promjena u teksturi kože ili usporenog rasta.

Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje progeriju?

Progerija je stanje uzrokovano genetskom mutacijom. Ova genetska mutacija događa se od rođenja, ali stručnjaci vjeruju da se ovo stanje ne prenosi od roditelja.

To znači da roditelji koji imaju djecu s progerijom neće nužno rađati djecu s istim uvjetima.

Polazeći s klinike Mayo, genetske mutacije u djece s progerijom javljaju se u genu LMNA ili lamin A. Taj gen igra ulogu u proizvodnji proteina koji drže jezgru na okupu u stanici.

Ako dođe do promjene ili mutacije u ovom genu, protein će postati neispravan. Zbog toga struktura jezgre postaje nestabilna, tako da tjelesne stanice brže umiru.

Vjeruje se da je ovo stanje uzrok preranog starenja djece. Genetske mutacije poput one pronađene kod ove bolesti također se klasificiraju u nekoliko vrsta, i to:

Wiedemann-Rautenstrauchov sindrom

Također poznata i kao progeroidni neonatalni sindrom, ova se bolest razvija budući da je dijete još uvijek u maternici. Znakovi i simptomi starenja pojavili su se kad se dijete rodilo.

Wernerov sindrom

Wernerov sindrom poznat je i kao odrasla progerija. Simptomi se počinju javljati u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, poput preranog starenja.

Postoje i bolesti koje često pate od odraslih, poput katarakte i dijabetesa.

Faktori rizika

Što povećava rizik od dobivanja progerije?

Čimbenici rizika su uvjeti okoline ili načina života koji mogu povećati čovjekov rizik od zaraze određenim bolestima.

Nažalost, do sada nije sigurno koji čimbenici, način života i uvjeti okoliša utječu na rođenje djeteta s progerijom.

S obzirom na to da je ovo stanje vrlo rijetko i vrlo rijetko, ne postoje poznati čimbenici rizika. To je zato što genetska mutacija utječe na pojedinu spermu ili jajnu stanicu prije nego što dođe do oplodnje.

U otprilike 1 na svakih 100 slučajeva progerije, ova se urođena abnormalnost ili nedostatak može prenijeti na sljedeću generaciju u obitelji.

Komplikacije

Koje su komplikacije uzrokovane progerijom?

Djeca rođena s progerijom uglavnom imaju otvrdnuće arterija (ateroskleroza). Ovo se stanje događa kada se zidovi arterije zadebljaju i ukoče.

To može uzrokovati nedostatak protoka krvi i kisika iz jetre u druge tjelesne organe.

U nekim slučajevima bebe i djeca koja odrastaju s progerijom umiru od komplikacija povezanih s aterosklerozom, i to:

1. Kardiovaskularni problemi

Ako oštećene krvne žile uzrokuju i srčane probleme, to može izazvati srčani udar i kongestivno zatajenje srca.

2. Cerebrovaskularni problemi

Ako se oštećenje krvnih žila dogodi u dijelu mozga, ovo stanje može povećati rizik od moždanog udara, čak i trajnog oštećenja mozga.

Ostali zdravstveni problemi koji se mogu pojaviti su artritis, mrena i povećani rizik od razvoja karcinoma.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako dijagnosticirati ovo stanje?

Progerija je stanje kojemu se mogu dijagnosticirati najočitiji simptomi. Liječnici će ovu bolest dijagnosticirati na temelju znakova i simptoma koji se pojavljuju u prvoj ili drugoj godini od rođenja djeteta.

Obično se ova bolest otkrije kada liječnik vrši rutinsku kontrolu djece. Liječnik će izvršiti fizikalni pregled, test sluha djeteta, test djetetova vida i usporediti težinu i visinu djeteta i djeteta prema njihovoj dobi.

Tjelesni pregled koji će obaviti liječnik ako postoji sumnja da vaše dijete ima progeriju je sljedeći:

• Izmjerite visinu i težinu.
• Usporedite rast s grafikonom rasta normalnog djeteta.
• Testirajte sluh i vid.
• Provjerite vitalne organe, uključujući krvni tlak.
• Potražite tipične znakove i simptome bolesti.

Za potvrdu dijagnoze obično je potreban i genetički specijalist. Učinit će se nekoliko dodatnih testova kako bi se dobili točniji rezultati, poput krvnih i genetskih testova.

Kako liječiti progeriju?

Do sada nije pronađen lijek za progeriju. Međutim, istraživači rade na pronalaženju izlaza i istražuju neke lijekove koji bi mogli prevladati ovu bolest.

Istraživači su proučavali kemikalije nazvane inhibitorima Farnesiltransferaze (FTI), koje se koriste za liječenje raka. Vjeruje se da ove tvari mogu preokrenuti nuklearne strukturne abnormalnosti za koje se vjeruje da uzrokuju progeriju.

Kao roditelj s djetetom koje pati od ove bolesti, možete i dalje pratiti djetetov rast i razvoj rutinskim odlaskom liječniku ili terapijom.

Fizikalna terapija važna je za održavanje držanja djeteta, kao i za smanjenje bolova u struku i nogama. Terapija je također potrebna kako bi djeca mogla obavljati uobičajene svakodnevne aktivnosti, poput jedenja, kupanja i pisanja.

Liječenje i liječenje progerije usredotočeno je na smanjenje simptoma kako bi dijete moglo živjeti što ugodnije i prirodnije. Slijede vrste lijekova i lijekova dostupnih za progeriju:

1. Nadgledajte rad srca

Dojenčadi i djeci koja pate od progerije toplo se preporučuje rutinska kontrola srca i krvnog tlaka, poput ehokardiografskog testa.

2. Rutinsko testiranje slike

Testovi poput MRI ili CT mogu se obaviti kako bi se provjerile i druge bolesti koje se javljaju osim progerije, poput moždanog udara ili ozljede glave.

3. Rutinski očni testovi

Neka djeca s progerijom također imaju problema s vidom, poput dalekovidnosti ili suhoće očiju.

S vremenom vaše dijete također može biti izloženo riziku od katarakte, povećane osjetljivosti na svjetlost i iritacije očiju.

4. Test sluha

U nekim slučajevima djeca s progerijom također imaju gubitak sluha. Ovo se stanje može prevladati nošenjem slušnih aparata.

5. Rutinski stomatološki pregledi

Problemi sa zubima i ustima vrlo su česti kod osoba s ovom bolešću, kao što su kamenac, gužve, kasni zubi i oštećenje desni.

Zbog toga biste redovito trebali voditi svog mališana kod zubara kako biste održali zdravlje zuba i usta.

6. Primjena aspirina

Liječnik će vam također propisati malu dozu aspirina kako bi spriječio moguće srčane i moždane udare.

7. Ostali lijekovi

Primjena lijekova za liječenje progerije ovisi o djetetovom stanju. Liječnik može propisati i druge lijekove.

Druge vrste lijekova koji se mogu davati, poput statina za snižavanje kolesterola, lijekovi za snižavanje krvnog tlaka, lijekovi za razrjeđivanje krvi i lijekovi protiv bolova.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene u načinu života ili kućni lijekovi koji se mogu učiniti za liječenje progerije?

Evo lijekova za život i kuću koji vam mogu pomoći u upravljanju ili smanjenju simptoma progerije:

• Djeca s ovim stanjem obično imaju problema s hidratacijom. Pazite da dijete pije puno tekućine, posebno kada je bolesno ili po vrućem vremenu.
• Ako vaše dijete ima poteškoća s hranom, pokušajte podijeliti hranu na manje, ali češće porcije.
• Pružite djeci mogućnosti da uče i budu aktivni u svom životu. Posavjetujte se sa svojim pedijatrom kako biste saznali koje su aktivnosti najbolje za djecu.
• Da biste djetetu učinili stopala ugodnijim, koristite jastučiće ili potplat za stopala.
• Za zaštitu kože djeteta koristite kremu za sunčanje s SPF od najmanje 15.
• Pobrinite se da vaše dijete dobije sve potrebne imunizacije.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.