Porfirija: uzroci, simptomi i liječenje & bull; zdravo zdravo

Definicija

Što je porfirija?

Porfirija, ili na indonezijskom nazvan porfirija, skupina je rijetkih nasljednih poremećaja krvi koju karakterizira nemogućnost stvaranja hema, komponente hemoglobina (proteina u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik). Heme je napravljen od dvije komponente porfirina (prirodnih organskih spojeva u tijelu) koji su vezani za željezo. Heme igra važnu ulogu u prenošenju kisika, a također pruža boju crvenim krvnim stanicama. Hem se također nalazi u mioglobinu, koji je protein u srcu i mišićnim kostima.

Da bi proizvelo hem, tijelo treba proći kroz nekoliko koraka. Međutim, u ljudi s porfirijom tijelu nedostaju određeni enzimi potrebni za dovršetak ovog procesa. Kao rezultat, porfirin sakupljaju se u tkivima i krvi. To može uzrokovati razne simptome, u rasponu od blagih do ozbiljnih.

Koliko je česta porfirija?

Stopa incidencije porfirija nije jasno poznato. Procijenjeno porfirija napada jednog na 100 od svakih 50 000 ljudi. Ova brojka varira u cijelom svijetu.

Međutim, ovo se stanje može liječiti smanjenjem čimbenika rizika. Za više informacija obratite se svom liječniku.

znaci i simptomi

Koji su znakovi i simptomi porfirije?

Ovisno o vrsti, znakovi i simptomi porfirije mogu se razlikovati. Neki od simptoma porfirije su bolovi u trbuhu i mokraća crvenkasto smeđe boje. Ova dva simptoma su najčešći simptomi. Uzrokuje ga nakupljanje porfirina i obično se događa nakon napada.

Neki od uobičajenih znakova i simptoma povezanih s bolestima jetre uključuju:

• Bolovi u udovima
• Živčani poremećaji
• Hipertenzija (visoki krvni tlak)
• Tahikardija (ubrzani rad srca)
• Neravnoteža elektrolita

Simptomi povezani s bolešću eritropoetski, uključuju:

• Ekstremna osjetljivost kože na svjetlost
• Anemija (kada tijelo ne proizvodi dovoljno crvenih krvnih zrnaca)
• Promjene u pigmentaciji kože
• Nemirno ili nemirno ponašanje kada je izloženo sunčevoj svjetlosti

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Rano dijagnosticiranje i liječenje mogu zaustaviti pogoršanje ovog stanja i spriječiti druge hitne medicinske slučajeve. Zbog toga razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste spriječili ovo ozbiljno stanje.

Ako imate bilo kakve znakove ili simptome iznad ili bilo koja druga pitanja, obratite se svom liječniku. Svačije je tijelo različito. Uvijek se obratite liječniku za liječenje vašeg zdravstvenog stanja.

Uzrok

Što uzrokuje porfiriju?

Porfirija je genetska bolest. Prema časopisu Journal of Planning Family (JFP), većina vrsta porfirije je autosomno dominantna, što znači da vam treba samo kopija gena od jednog roditelja (oca ili majke) da biste prenijeli bolest. Međutim, određeni čimbenici mogu pokrenuti simptome, poznate kao "napadaji", uključujući:

• Droge
• Infekcija
• Upotreba alkohola
• Određeni hormoni, poput estrogena
• Sunčeva svjetlost
  

Okidači

Što me izlaže riziku od porfirije?

Postoje mnogi čimbenici okidača koji potencijalno mogu dovesti do porfirije, a to su:

• Određeni lijekovi (barbiturati ili sulfonamidni antibiotici, kontracepcijske pilule ili neki psihoaktivni lijekovi)
• Kemikalije
• Dijeta ili post
• Dim
• Infekcije ili druge bolesti
• Bolest jetre
• Psihološki stres
• Piti alkohol
• Razina hormona tijekom menstruacije
• Izlaganje suncu
• Višak željeza u tijelu
  

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako se dijagnosticira porfirija?

Ako vaš liječnik sumnja da imate ovo stanje, liječnik će odrediti fizički pregled i nekoliko pretraga. Neki od testova za koje ćete se vjerojatno kandidirati porfirija, između ostalih:

Test urina

Ako imate porfirija oštro, testovi urina mogu pokazati porast razine dviju tvari, naime porfobilinogen i delta-aminolevulinske kiseline, kao i ostali porfirini.

Krvni test

Ako imate kožna porfirija, krvni test može pokazati porast razine porfirina u vašoj krvnoj plazmi.

Test uzorka stolice

Analiza uzorka stolice može pokazati povišenu razinu porfirina koja se možda neće otkriti u uzorku urina. Ovaj test može pomoći liječnicima u određivanju određene vrste porfirija koje doživljavate.

Kako se postupa s porfirijom?

Postoji nekoliko mogućnosti liječenja porfirije, ovisno o razini boli, i to:

Akutna porfirija

Liječenje akutne porfirije usredotočeno je na trenutno upravljanje simptomima i sprečavanje komplikacija. U ozbiljnim slučajevima možda će vam trebati hospitalizacija. Tretmani mogu uključivati:

• Prestanite uzimati lijekove koji bi mogli pokrenuti simptome
• Lijekovi za kontrolu boli, mučnine i povraćanja
• Izravno postupanje s infekcijama ili drugim bolestima koje mogu uzrokovati simptome
• Šećer (glukoza) intravenozno ili šećer koji se uzima na usta, ako je moguće, za održavanje odgovarajućeg unosa ugljikohidrata
• Intravenske tekućine za borbu protiv dehidracije
• Injekcije hemina, liječenje u obliku hema, radi ograničavanja tjelesne proizvodnje porfirina.

Kožna porfirija

Brinuti za kožna porfirija usredotočujući se na smanjenje izlaganja suncu i količine porfirina u tijelu kako bi se uklonili simptomi, oni mogu uključivati:

• Vađenje krvi (plebotomija).Uzimanje određene količine krvi iz jedne od krvnih žila smanjuje željezo u tijelu, što smanjuje porfirin.
• Liječenje.Lijekovi za malariju, hidroksiklorokin (Plaquenil), ili rjeđe, klorokin (Aralen), mogu apsorbirati višak porfirina i pomoći tijelu da ga brže izluči.
• Beta karoten.Dugotrajna njega kožne porfirije može uključivati ​​dnevnu dozu beta karotena. Beta karoten može povećati podnošljivost kože na sunčevu svjetlost.
• Smanjite ili uklonite okidače.Okidače, poput određenih lijekova ili previše sunca, koji pokreću bolest, treba smanjiti ili ukloniti kad god je to moguće, uz vodstvo liječnika.
• Vitamin D.Mogu se preporučiti dodaci za nadomještanje nedostatka vitamina D uzrokovanog izbjegavanjem sunca.
  

Prevencija

Što mogu učiniti kako bih spriječio i liječio porfiriju?

Nažalost, porfiriju nije moguće spriječiti. Međutim, simptomi se mogu ublažiti izbjegavanjem ili uklanjanjem okidača. Čimbenici koje treba potpuno izbjegavati uključuju:

• Ilegalne droge
• Pretjerani stres
• Pijte višak alkohola
• Određeni antibiotici

Prevencija eritropoetskih simptoma usredotočena je na smanjenje izlaganja suncu:

• Izbjegavajte užareno sunce
• Nošenje dugih rukava, kapa i druge zaštitne odjeće kad ste vani
• Zatražite zaštitu tijekom operacije, u rijetkim slučajevima, fototoksičan može se dogoditi.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinski savjet, dijagnozu ili liječenje.