Uzroci Downovog sindroma, genetske kromosomske abnormalnosti u beba

Svi roditelji žele da se njihova beba na svijet rodi sigurno i zdravo. Nažalost, postoje neke bebe s urođenim manama zbog kojih je njihovo tijelo manje od savršenog. Jedan od uvjeta za urođene nedostatke kod beba je Downov sindrom. Pa, što točno uzrokuje Downov sindrom ili Downov sindrom?

Što uzrokuje Downov sindrom?

Downov sindrom je najčešći poremećaj genetskog kromosoma. Široko govoreći, uzrok Downovog sindroma ili Downovog sindroma je zato što dijete ima višak broja kromosoma dok je u maternici.

Ovo stanje Downovog sindroma ne smije se podcjenjivati ​​jer kod djece može nastati poteškoća u učenju.

Stopa incidencije Downovog sindroma ili Downovog sindroma u svijetu procjenjuje se na 1 od 700 ukupne stope nataliteta.

Drugim riječima, postoji približno osam milijuna djece koja imaju Downov sindrom. U međuvremenu, na temelju Centra za podatke i informacije indonezijskog Ministarstva zdravstva, slučajevi Downovog sindroma u Indoneziji imaju tendenciju porasta.

Prema rezultatima Temeljnih zdravstvenih istraživanja (Riskesdas), postoji oko 0,12 posto slučajeva Downovog sindroma kod djece u dobi od 24 do 59 mjeseci.

Ovaj se rezultat povećao na 0,13 posto u 2013. da bi se promijenio na 0,21 posto u 2018. Treba napomenuti da Downov sindrom općenito nije nasljedna bolest.

Kao što je prethodno spomenuto, prisutnost genetskih poremećaja kada nerođena beba ima dodatni kromosom 21 uzrok je Downovog sindroma ili Downovog sindroma.

Dodatni kromoson 21 može se pojaviti u cjelini ili samo u djelomičnim kopijama, bilo da nastaje tijekom razvoja jajašca, stvaranja spermatozoida ili embrija.

Detaljnije, u ljudskim stanicama normalno ima 46 kromosoma i svaki par kromosoma nastaje od oca i majke.

Ako kada abnormalna dioba stanica uključuje i kromosom 21, tu se javlja Downov sindrom ili Downov sindrom. Abnormalnosti u procesu stanične diobe što rezultira kromosomom 21 ili ekstra parcijalnim kromosomima.

Genetske varijacije koje uzrokuju Downov sindrom

Pokretanje sa stranice klinike Mayo, postoji nekoliko genetskih varijacija koje mogu uzrokovati Downov sindrom:

Uzroci Downovog sindroma zbog trisomije 21

Uzroka Downovog sindroma ima oko 95 posto zbog trisomije 21. Ako dijete s Downovim sindromom obično ima dvije kopije kromosoma, to se razlikuje od slučajeva trisomije 21.

Dijete s trisomijom 21 ima tri kopije 21 kromosoma u svim svojim stanicama. Do ovog stanja može doći zbog abnormalne diobe stanica tijekom razvoja spermija ili jajnih stanica.

Kao ilustraciju, kromosomi se lijepo poredaju kako bi proizveli jajašca ili spermu u procesu koji se naziva mejoza.

Međutim, trisomija 21 imala je nepovoljan učinak. Umjesto davanja jednog kromosoma, daju se dva kromosoma 21.

Tako kasnije, nakon oplodnje, jajašce, koje bi trebalo imati samo dva kromosoma, zapravo ima ukupno tri kromosoma. To je jedan od uzroka Downovog sindroma.

Mozaični sindrom Down (Mozaični Downov sindrom)

U usporedbi s dvije vrste genetskih varijacija koje uzrokuju prethodno opisani Downov sindrom ili Downov sindrom, ova vrsta mozaika je najrjeđa.

Mozaični Downov sindrom uzrok je Downovog sindroma koji se javlja kada osoba ima samo nekoliko stanica s dodatnom kopijom 21. kromosoma.

Točan uzrok mozaičnog Downovog sindroma razlikuje se od prethodne dvije vrste i još nije poznat.

Zbog toga je osobine ili osobine djeteta s mozaičnim Downovim sindromom teže predvidjeti, za razliku od prethodne dvije vrste.

Te se osobine ili karakteristike mogu činiti manje jasnima, ovisno o tome koje stanice i koliko stanica imaju dodatni kromosom 21.

Translokacijski Downov sindrom (Translokacijski Downov sindrom)

Downov translokacijski sindrom je stanje kada se dio kromosoma 21 veže za drugi kromosom prije ili kada dođe do oplodnje.

Dijete s Downovim sindromom translokacije ima uobičajene dvije kopije 21. kromosoma. Međutim, dijete također ima dodatni genetski materijal iz 21. kromosoma koji je vezan za drugi kromosom.

Uzrok ove vrste Downovog sindroma posljedica je abnormalne diobe stanica, bilo prije ili nakon završetka postupka oplodnje.

Za razliku od ostalih vrsta uzroka Downovog sindroma, Downov sindrom translokacije vrsta je koja se ponekad može naslijediti od roditelja ili genetike.

Unatoč tome, samo oko 3-4 posto slučajeva translociranog Downovog sindroma zapravo ga dobije od jednog roditelja.

Ako translokacija Downovog sindroma pređe na dijete, to znači da otac ili majka imaju neki genetski materijal za 21. kromosom preuređen na drugi kromosom.

Međutim, nema dodatnog genetskog materijala na kromosomu 21 u slučajevima translokacijskog Downovog sindroma. To znači da otac ili majka zapravo nemaju znakove ili simptome Downovog sindroma.

Međutim, otac ili majka mogu ga prenijeti na dijete jer on nosi ovaj genetski materijal zbog kojeg dijete doživljava Downov sindrom.

Ovo stanje uzrokuje dodatni genetski materijal iz 21. kromosoma. Rizik od smanjenja translokacijskog Downovog sindroma ovisi o spolu roditelja koji nosi kromosom 21, a to je kako slijedi:

• Ako je otac agent prijevoznika (prijevoznik), rizik od Downovog sindroma je oko 3%
• Ako je majka agent za prijevoz (prijevoznik), rizik od Downovog sindroma kreće se od 10-15%

Nositelj (prijevoznik) možda neće pokazivati ​​znakove ili simptome Downovog sindroma, ali može smanjiti proces translokacije na fetus.

Koji su faktori rizika za dijete s Downovim sindromom?

Neke teorije sugeriraju da je Downov sindrom pokrenut time koliko dobro majčino tijelo obrađuje folnu kiselinu.

Međutim, mnogi se također protive ovoj teoriji, jer postoji velika zabuna oko čimbenika koji utječu na pojavu Downovog sindroma.

To objašnjava Kenneth Rosenbaum, dr. Med., Šef odjela za genetiku i metabolizam i zamjenik ravnatelja klinike za Downov sindrom u Dječjem nacionalnom medicinskom centru u Washingtonu, DC.

Postoje određeni uvjeti koji mogu povećati rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom. Oni se nazivaju čimbenicima rizika.

Evo nekoliko čimbenika rizika za Downov sindrom ili Downov sindrom:

1. Dob majke u trudnoći

Dob majke u trudnoći nije uzrok Downovog sindroma, ali je faktor rizika. Downov sindrom može se pojaviti u bilo kojoj dobi kada je majka trudna.

Međutim, šanse za razvoj Downovog sindroma povećavat će se s godinama.

Vjeruje se da se rizik od rađanja djeteta s genetskim problemima, uključujući Downov sindrom, povećava kad žena u trudnoći navrši 35 godina ili više.

To je zato što su jaja žena starijih u većem riziku od nepravilne diobe kromosoma.

Unatoč tome, ne isključuje da se djeca s Downovim sindromom rađaju ženama mlađima od 35 godina zbog povećanja trudnoće i nataliteta u mladoj dobi.

Žene koje u vrijeme trudnoće imaju 25 godina imaju rizik od 1 na 1200 da rode dijete s Downovim sindromom.

U međuvremenu, žene koje u vrijeme trudnoće imaju 35 godina imaju rizik do 1 na 350 osoba. Isto tako, u trudnica u dobi od 49 godina rizik od razvoja Downovog sindroma raste na 1 od 10 osoba.

Otkrili su da se maternica žena koje se približavaju menopauzalnoj dobi i rizik od neplodnosti također povećavaju.

Uz to, sposobnost odabira neispravnih embrija smanjuje se i povećava rizik da će nerođeno dijete doživjeti potpuni pad u razvoju.

2. Već su imali dijete s Downovim sindromom

Žene koje su rodile dijete s Downovim sindromom imaju veći rizik da dobiju buduću bebu koja također ima Downov sindrom.

To se također odnosi na roditelje koji imaju translokacijski Downov sindrom, tako da riskiraju utjecati na bebu.

3. Broj braće i sestara i udaljenost rođenja

Rizik da se dijete rodi s Downovim sindromom također ovisi o tome koliko su braće i sestara i koliko je velika dobna razlika između najmlađeg djeteta i bebe.

To je objašnjeno u istraživanju Markusa Neuhäusera i Svena Krackova, Instituta za medicinsku informatiku, biometriju i epidemiologiju Sveučilišne bolnice Essen.

Kao što je prethodno objašnjeno, rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom veći je kod žena koje su prvi put trudne u starijoj dobi.

Ovaj će se rizik također povećavati što je daljnja udaljenost između trudnoće.

x