Bolesti koje se mogu prenijeti s roditelja na fetus & bull; zdravo zdravo

Nasljedne bolesti nisu uvijek samo dijabetes ili rak. Postoje dvije vrste nasljednih bolesti, one uzrokovane infekcijom patogenima (poput virusa, bakterija ili parazita) i one uzrokovane mutacijama određenih gena u tijelu. Oboje se mogu prenijeti s roditelja na djecu, naravno, svako od njih ima drugačiji mehanizam.

Nasljedne bolesti uslijed patogenih infekcija

Ova vrsta nasljedne bolesti naziva se i vertikalni prijenos, prijenos bolesti s majke na bebu ili fetus. Vertikalni prijenos poznat je i kao kongenitalna infekcija. Ova infekcija preuzima se od majke, a zatim se prenosi djetetu ili kroz posteljicu ili tijekom procesa rođenja. Vrste infekcija koje pripadaju ovoj vrsti skraćeno su kao TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Citomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Iako neki stručnjaci ovu skraćenicu smatraju zastarjelom zbog sve većeg broja infekcija koje spadaju u kategoriju 'drugo' (poput sifilisa, hepatitisa B, HIV-a itd.), Ona se i dalje koristi jer olakšava pamćenje patogena koji uzrokuje bolest.

Toksoplazmoza

Ova se bolest javlja kada paraziti (tzv T. gondii) ulazi u tijelo kroz usta. Ovaj se parazit može naći u mačjim izmetima, nedovoljno kuhanom mesu, sirovim jajima, kontaminiranoj vodi ili površini tla i kozjem mlijeku koje nije dobro pasterizirano. Paraziti će biti zarazni određeno vrijeme, a mogu trajati i do 18 sati u mokrim ili vlažnim slojevima tla. Ako se zarazi u prvom tromjesečju, obično uzrokuje fetalnu smrt. U drugom tromjesečju može uzrokovati hidrocefalus i intrakranijalnu kalcifikaciju. Djeca koja su zaražena u trećem tromjesečju obično ne pokazuju nikakve simptome pri rođenju.

Ostalo

Neki primjeri bolesti uključenih u ovu skupinu su sifilis, hepatitis B i HIV. Djeca koja zaraze sifilisom obično se rađaju bez simptoma i neće se pojaviti u dobi od 1-2 mjeseca ili u dobi od dvije godine. U međuvremenu, kod hepatitisa B, što je dijete mlađe zaraženo virusom hepatitisa B, to je veća vjerojatnost da kasnije pati od kronične bolesti. Slično drugima, i dojenčad zaražena HIV-om također ne pokazuju simptome dok im imunološki sustav ne padne.

Rubeola

Poznat i kao njemačke ospice, najočitiji simptom kada je dijete zaraženo ovom bolešću je pojava "kifla od borovnica", a to su ljubičaste ili plave mrlje, tragovi ili čvorići na koži. Rubeola se može širiti putem respiratornih sekreta i kroz posteljicu. Bebe s infekcijom rubeolom mogu imati srčanih problema, problema s vidom i usporenog rasta i razvoja.

Citomegalovirus

Klasificirano kao dio virusa herpesa, prijenos se može dogoditi kroz posteljicu, kroz rodni kanal i majčinim mlijekom ili izravnim kontaktom s drugim tjelesnim tekućinama (poput mokraće ili sline). CMV može uzrokovati gubitak sluha, epilepsiju i smanjenu intelektualnu sposobnost ako zarazi fetus u razvoju.

Herpes Simplex virus

Ovaj se virus obično prenosi s majke na bebu kroz rodni kanal. Ali ne isključuje da je dijete zaraženo još u maternici. Infekcija može uzrokovati oštećenje mozga zbog problema s disanjem. Ti se simptomi obično javljaju dva tjedna nakon rođenja djeteta.

Nasljedne bolesti uslijed genetskih poremećaja

Baš poput karakteristika lica, visine i krvne grupe, bolest se također može prenijeti genetikom. No, za razliku od zaraznih bolesti koje mogu pokazati simptome u djece nakon nekoliko tjedana ili nekoliko godina, bolesti uzrokovane ovim genetskim poremećajem obično se ne otkrivaju dok se bolest ne pojavi.

Geni su dio DNK koji funkcionira dajući tijelu upute za rad, primjerice kako proizvoditi proteine potrebne tijelu, kada uništavati oštećene stanice, kako bi održao staničnu ravnotežu. Geni kontroliraju boju kose, očiju, visinu, tako da utječu na vjerojatnost da ćete u budućnosti razviti određene bolesti.

Abnormalne promjene u genima nazivaju se mutacijama, postoje dvije vrste mutacija, i to nasljedne i stečene mutacije. Nasljedne mutacije nastaju kada se pojave abnormalnosti u spermi ili jajnim stanicama koje će stvoriti dijete. Kroz ovu mutaciju mogu se prenijeti razne vrste bolesti (poput raka, na primjer). Primjer je:

HBOC (sindrom nasljednog raka dojke i jajnika) gdje mogu istovremeno biti slučajevi raka dojke i jajnika.
HNPCC (nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom), gdje oboljeli ima visok rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma prije 50. godine života, karcinoma endometrija, želuca, raka tankog crijeva i raka gušterače.
Li-Fraumenijev sindrom: ovo je rijedak sindrom u kojem oboljeli može odjednom dobiti razne vrste raka. To mogu uzrokovati mutirajući geni koji reguliraju i inhibiraju rast abnormalnih stanica koje se zatim mogu razviti u tumore i rak.

Simptomi i znakovi nasljednog karcinoma

Neke od karakteristika mogućnosti raka uzrokovanog nasljedstvom ili mutacijom gena, a to su:

Vrsta karcinoma koja se javlja obično je rijedak rak.
Rak se pojavljuje u mlađoj dobi u usporedbi s prosječnom dobom, na primjer, poput raka debelog crijeva koji se pojavljuje u dobi od 20 godina, gdje je prosječna dob oboljelih od raka debelog crijeva 50 godina.
Postoji više karcinoma kod jedne osobe (na primjer, žene koje istovremeno imaju rak dojke i jajnika).
Rak se javlja u oba uparena organa (npr. Rak dojke koji se pojavljuje u obje dojke, rak oka na oba oka ili rak bubrega u oba bubrega).
Pojava istog karcinoma kod braće i sestara (na primjer, braće i sestara koji oboje boluju od raka sarkoma).
Rak se javlja kod spolova koji obično nemaju ovaj rak (poput raka dojke kod muškaraca).