Mukopolisaharidoza ii: simptomi, lijekovi itd. • zdravo zdravo

x

Definicija

Što je mukopolisaharidoza II?

Mukopolisaharidoza II (MPS II) rijetki je nasljedni genetski poremećaj koji uzrokuje poremećaje metabolizma ugljikohidrata. Ovo se stanje gotovo javlja samo kod muškaraca.

MPS II sprečava tijelo da razgrađuje posebne šećere koji grade kosti, kožu, tetive i druga tkiva. Ova nakupina šećera u tijelu postupno uzrokuje oštećenja stanica i drugih organa u tijelu, uključujući mozak. Simptomi koji se pojavljuju mogu se razlikovati od osobe do osobe.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi mukopolisaharidoze II?

Simptomi mukopolisaharidoze II mogu uključivati:

• Veliki, okrugli obrazi
• Čupav nos
• Debele usne s velikim jezikom
• Guste obrve
• Velika glava
• Polaki rast i razvoj
• Debela, tvrda koža
• Prsti kratki, zakrivljeni; široka ručna mjera
• Problemi sa zglobovima koji otežavaju kretanje
• Ukočenost (utrnulost), mišićna slabost i trnci u rukama
• Često dobijete hladni kašalj, sinuse i upalu grla
• Respiratorni problemi, uključujući apneju u snu
• Gubitak sluha i upala uha
• Poteškoće u hodanju, slabi mišići
• Probavne smetnje, uključujući proljev
• Problemi sa srcem, uključujući oštećenje srčanih zalistaka
• Oticanje jetre i slezene (hepatosplenomegalija)
• Zadebljanje kostiju

Kada je mozak pogođen, simptomi uključuju:

• Poteškoće u učenju i razmišljanju oko dobi od 2-4 godine
• Teško je govoriti
• Poremećaji ponašanja, poput nemira ili agresije

Ako imate bilo kakve znakove ili simptome iznad ili bilo koja druga pitanja, obratite se svom liječniku. Svačije je tijelo različito. Uvijek se obratite liječniku za liječenje vašeg zdravstvenog stanja.

Uzrok

Što uzrokuje mukopolisaharidozu II?

Ovo stanje uzrokuje da muško tijelo ne može stvoriti određene proteine, jer postoji genetska mutacija naslijeđena od majke.

Otac koji ima genetsku mutaciju koja uzrokuje MPS II može je prenijeti na svoju kćer, ali dijete neće razviti ovo stanje ukoliko ne naslijedi istu genetsku mutaciju od majke.

U vrlo, vrlo rijetkim slučajevima (vrlo malo vjerojatno), MPS II može se pojaviti u djece iako obiteljska anamneza nema genetske mutacije.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako se dijagnosticira mukopolisaharidoza II?

MPS II je rijetko stanje. Da bi isključio druge mogućnosti i potvrdio dijagnozu, liječnik će vas pitati o vašim simptomima (kada su započeli; što se dogodilo; jesu li se ponovili; poboljšavaju li se vaši simptomi ako nešto poduzmete ili se pogoršavaju) i obiteljskoj anamnezi .

Ako liječnik ne može utvrditi drugi uzrok vašeg stanja, napravit će test za MPS II s testom urina kako bi potražio određene šećere i nedostajuće proteine.

Ako se potvrdi da je vaše stanje uzrokovano MPS II, liječnik će vam savjetovati da to kažete ostalim članovima obitelji.

Ako ste trudnica i nakon genetskog testiranja znate da nosite genetsku mutaciju koja uzrokuje MPS II, možete zatražiti od svog liječnika da provjeri je li vaše dijete u opasnosti od ovog stanja. Napravite genetski test što je ranije moguće u ranoj trudnoći.

Kako se liječi mukopolisaharidoza II?

MPS II može se liječiti nadomjesnom enzimskom terapijom (ERT) koja koristi lijek nazvan larodinacija (Aldurazyme). Ovaj lijek je sintetička verzija proteina koji se gubi u tijelu s MPS 1. Može ublažiti većinu simptoma, uključujući pomoć:

• Hodanje, penjanje stepenicama i sposobnost kretanja općenito i sposobnost održavanja koraka općenito
• Zglobni pokret
• Disanje
• Rast i razvoj
• Rast kose i karakteristike lica

Međutim, enzimska terapija ne pomaže kod simptoma povezanih s radom mozga, poput poteškoća u učenju ili razmišljanju.

Druga mogućnost liječenja su transplantati krvotvornih matičnih stanica. Ovaj se postupak izvodi ugrađivanjem zdravih matičnih stanica koje proizvode proteine, od donora u tijelo primatelja. Obično se te stanice dobivaju iz koštane srži ili krvi u pupkovini. Ako se kalemljenje obavi prije djetetove dvije godine, sposobnost učenja može se poboljšati. Međutim, ovaj postupak ne može ispraviti probleme s kostima i očima.

Ovisno o vašim simptomima, možda ćete trebati surađivati ​​s drugim stručnjacima, poput specijalista za srce, ORL-a, psihologa, neurologa i oftalmologa.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene u načinu života ili kućni lijekovi koji se mogu učiniti za liječenje mukopolisaharidoze II?

Evo lijekova za život i kuću koji vam mogu pomoći u liječenju mukopolisaharidoze II:

• Podržite i ohrabrite dijete da bude neovisno, samopouzdano i odlazno. Pozovite ih da se kreću i igraju poput ostale djece.
• Ostani pozitivan. Pokažite ljubav i naklonost. Usadite rano da, iako vaše dijete može izgledati drugačije, ne znači da mu "nedostaje". Svako se ljudsko biće rađa drugačije. Kada drugi ljudi pitaju o stanju vašeg djeteta, budite iskreni o tome koje bolesti imaju, a što ne mogu učiniti. Ne zaboravite spomenuti djetetove sposobnosti, hobije i osobnost kako biste drugima pomogli da više prihvate njegovo stanje.
• Potaknite dijete da istegne ili zagrije lagane mišiće kako bi njihovi zglobovi pravilno funkcionirali. Prvo razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali kako izgleda sigurno kretanje.
• Stvorite strategiju s timom liječnika i učitelja u dječjim školama kako biste djeci omogućili da nastave s aktivnostima učenja poput normalne školske djece. Možda mu trebaju posebne potrebe, poput privatne sesije.
• Izbjegavajte sportove koji zahtijevaju fizički kontakt, poput nogometa, vježbi na podu, košarke i sličnih sportova kako biste zaštitili djetetov vrat.
• Prilagodite kod kuće.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.

Zdravo Zdravstvena Grupa ne pruža medicinski savjet, dijagnozu ili liječenje.