Sadržaj:
- Prepoznavanje kongenitalne hiperinsulinemije
- Uzroci hiperinsulinemije u dojenčadi
- Znakovi i komplikacije u novorođenčadi s hiperinsulinemijom
- Što može biti učinjeno?
Hiperinsulinemija je poremećaj uzrokovan visokom razinom hormona inzulina koja je previsoka u krvotoku u usporedbi s razinom šećera u krvi. Iako poznat kao obilježje od dijabetesa, previsoka razina inzulina može biti znak metaboličkih poremećaja kod osobe, može se javiti čak i u dojenačkoj dobi, to je poznato kao urođena hiperinsulinemija (hiperinsulinemija u dojenčadi).
Prepoznavanje kongenitalne hiperinsulinemije
Kongenitalna hiperinsulinemija je urođena bolest koja uzrokuje prekomjernu proizvodnju inzulina u čovjeka. To je zbog abnormalnosti u stanicama gušterače ili beta stanicama koje proizvode inzulin.
U normalnim okolnostima beta stanice gušterače proizvode inzulin u dovoljnoj mjeri i proizveden samo da uravnoteži razinu šećera u krvi na normalnoj razini. Kao rezultat toga, djeca koja imaju hiperinsulinemiju osjetit će prenisku razinu šećera u krvi. Ovo stanje može biti kobno jer je šećer u krvi potreban za održavanje fizioloških funkcija u djetetovom tijelu.
Hiperinsulinemija u dojenčadi obično se može prepoznati kroz nekoliko simptoma koji se javljaju u dojenačkoj dobi (mlađoj od 12 mjeseci) ili do dobi ispod 18 mjeseci. Međutim, poremećaj također može biti trajan ili se može naći samo u djece do odrasle dobi, s manje slučajeva. To je zato što prirođena hiperinsulinemija ima kliničke, genetske karakteristike. i varijabilno napredovanje bolesti.
Uzroci hiperinsulinemije u dojenčadi
Smatra se da su genetske abnormalnosti u stanicama gušterače koje proizvode inzulin glavni uzrok kongenitalne hiperinsulinemije. Međutim, u oko 50% slučajeva nema genetske mutacije. U nekim slučajevima - iako rijetko - što ukazuje da je ovaj poremećaj stanje koje se javlja u obitelji, postoji najmanje devet gena koji se nasljeđuju i mogu pokrenuti kongenitalnu hiperinsulinemiju. Uz to, ne postoje poznati čimbenici rizika povezani s uvjetima trudnoće za kongenitalnu hiperinsulinemiju.
Znakovi i komplikacije u novorođenčadi s hiperinsulinemijom
Niska razina šećera u krvi javlja se kada je ispod 60 mg / dL, ali procjenjuje se da je niska razina šećera u krvi zbog hiperinsulinemije ispod 50 mg / dL. Na temelju simptoma, teško je prepoznati znakove kongenitalne hiperinsulinemije u dojenčadi, jer su vrlo slični normalnim uvjetima za normalnu bebu.
Za bebu se može sumnjati da ima urođenu hiperinsulinemiju ako:
- Previše nervozan
- Lako pospan
- Pokazuje znakove letargije ili gubitka svijesti
- Stalno glad
- Srce ubrzano kuca
U međuvremenu, kongenitalna hiperinsulinemija koja se javlja nakon ulaska u dob djece ima uobičajene simptome kao što je hipoglikemija općenito, uključujući:
- Šepati
- Zamorno lako
- Doživljavanje zbunjenosti ili poteškoća u razmišljanju
- Doživljavanje podrhtavanja
- Srce ubrzano kuca
Uz to, stanje preniske razine šećera u krvi dulje vrijeme može pokrenuti simptome komplikacija poput kome, napadaja i trajnog oštećenja mozga. Te će komplikacije također utjecati na razvoj središnjeg živčanog sustava kao što su poremećaji rasta, poremećaji živčanog sustava (žarišni neurološki deficiti) i mentalne retardacije, iako je oštećenja mozga vrlo malo.
Kongenitalna hiperinsulinemija također je izložena riziku od prerane smrti ako se stanje produljene hipoglikemije ne liječi ili se ne liječi na odgovarajući način.
Što može biti učinjeno?
Kongenitalna hiperinsulinemija je rijedak genetski poremećaj koji je teško prepoznati, a može se pojaviti i dulje vrijeme bez odgovarajućeg liječenja. Rano otkrivanje i liječenje potrebni su za sprečavanje dugoročnih komplikacija i smrti. Budući roditelji također mogu saznati šanse svog djeteta da doživi kongenitalnu hiperinsulinemiju provođenjem genetskog ispitivanja na nositelje poremećaja.
Dostupni oblik liječenja je pankreatektomija ili rezanje dijela gušterače koji je otkriven kao abnormalan. Nakon provođenja ovih tretmana, hipoglikemiju je teže kontrolirati i postoji šansa za oporavak u roku od nekoliko mjeseci ili godina kasnije.
Međutim, treba imati na umu da također postoji mogućnost da hipoglikemijsko stanje može potrajati i nakon rezanja 95-98% gušterače. Osim toga, pankreatektomija također ima nuspojavu, naime povećani rizik od razvoja dijabetesa melitusa u budućnosti.
Osobi s kongenitalnom hiperinsulinemijom također će trebati dugotrajno liječenje radi regulacije razine šećera u krvi u stabilnom stanju. Nutricionisti će možda trebati pomoć u planiranju prehrane za oboljele. Pacijent i njegova uža obitelj uvijek trebaju nadzirati razinu šećera u krvi. Oni također trebaju prepoznati znakove hipoglikemije i što učiniti s tim.
x
