Hemofilija b: simptomi, uzroci i liječenje

Definicija

Što je hemofilija tip B?

Hemofilija B je poremećaj zgrušavanja krvi koji rezultira krvarenjem koje traje duže od normalnog. Ovu bolest uzrokuje nedostatak faktora zgrušavanja krvi ili koagulacije IX (devet) u tijelu.

Čimbenici koagulacije su proteini koji igraju ulogu u procesu zgrušavanja krvi kada postoji ozljeda ili krvarenje. Ljudsko tijelo ima oko 13 vrsta čimbenika zgrušavanja krvi koji rade s trombocitima kako bi zgrušali krv. Kada se jedan od čimbenika zgrušavanja smanji, proces zgrušavanja krvi ne može se dogoditi u potpunosti.

Hemofilija je bolest koja se sastoji od nekoliko vrsta, naime A, B i C. Ono što razlikuje svaku vrstu hemofilije je vrsta faktora zgrušavanja koji je reduciran iz tijela.

Bolest koja se također naziva Božićna bolest Ovo je genetska bolest, poznata i kao nasljedna. Međutim, postoje i slučajevi kada se stekne hemofilija (stečena), nije spušteno.

Koliko je česta ova bolest?

Izvještavajući s web stranice Indiana Centra za hemofiliju i trombozu, hemofilija B nalazi se kod 1 od 25 000 novorođenčadi. Incidencija ove vrste hemofilije 4 je puta manja od one hemofilije A.

Iako je ova bolest nasljedna, oko 1/3 slučajeva dogodi se u odsustvu nasljedstva.

znaci i simptomi

Koji su znakovi i simptomi hemofilije tipa B?

Znakovi i simptomi hemofilije tipa B ne razlikuju se puno od ostalih vrsta hemofilije. Uobičajeni simptomi hemofilije tipa B su krvarenje iz nosa i česte modrice na nekoliko dijelova tijela. Oboljeli mogu doživjeti i simptome koji nalikuju anemiji, u kojem je tijelo umornije i blijeđe.

U težim ili težim slučajevima oboljeli može spontano ili bez uzroka doživjeti krvarenje.

Spontano krvarenje obično se javlja u tkivima u tijelu, poput zglobova i mišića. Ovo stanje uzrokuje bol, oticanje i poteškoće u kretanju. Krvarenje u zglobu naziva se hemarthrosis.

Kada bih trebao ići liječniku?

Odmah potražite liječničku pomoć ako vi ili netko drugi imate:

• simptomi krvarenja u mozgu (jaka glavobolja, povraćanje, smanjena svijest)
• nesreće zbog kojih krv prestaje teći
• zglobovi koji su natečeni i na dodir se osjećaju toplo

Ako vaša obitelj ili roditelji imaju povijest hemofilije, morat ćete također proći genetsko testiranje kako biste utvrdili postoji li rizik od ove bolesti u vašem tijelu.

Uzroci i čimbenici rizika

Koji su uzroci i čimbenici rizika za hemofiliju B?

Smanjenje faktora zgrušavanja krvi VIII u hemofiliji B uzrokovano je genetskom mutacijom koja se obično nasljeđuje od roditelja.

Međutim, postoji i mogućnost da se ova bolest pojavi iako pacijent nema roditelja koji ima hemofiliju. Prema web mjestu Genetic Home Reference, stanje se naziva stečena hemofilija to se može dogoditi zbog trudnoće, poremećaja imunološkog sustava, raka, alergijskih reakcija na lijekove ili drugih nepoznatih uzroka.

Dakle, može se zaključiti da je glavni uzrok bolesti hemofilije tipa B imati roditelje s poviješću hemofilije ili nositi mutirane gene u tijelu.

Stoga je jedina prevencija za razvoj hemofilije proćipredbračni pregled tako da se šanse za rođenje potomstva s ovom bolešću mogu svesti na najmanju moguću mjeru.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji se testovi rade za dijagnozu ovog stanja?

Općenito, hemofilija B i druge vrste hemofilije odmah će se istražiti u novorođenčadi, posebno ako roditelji imaju hemofiliju u anamnezi.

Ova se bolest može dijagnosticirati testom koncentracije faktora zgrušavanja, čiji je cilj utvrditi količinu faktora zgrušavanja krvi u tijelu.

Nerijetko je kada netko otkrije da ima hemofiliju nakon operativnog zahvata ili nesreće. To bi moglo biti zato što ima blagu hemofiliju ili ne osjeća simptome hemofilije dok nije punoljetan.

Koje su mogućnosti liječenja hemofilije B?

Kao i druge vrste hemofilije, hemofilija B također se ne može izliječiti. Postojeće liječenje hemofilije ima za cilj samo kontrolu simptoma i smanjenje težine krvarenja koje se javlja.

Liječenje hemofilije B slično je hemofiliji tipa A jer ima za cilj spriječiti ozbiljna krvarenja davanjem injekcije koja sadrži koncentrat faktora zgrušavanja krvi. Unatoč tome, zaštitni znakovi koji se koriste za medicinu obično se razlikuju.

Ova injekcija može se učiniti sama kod kuće. U težim slučajevima oboljeli će možda morati redovito podvrgavati se injekcijama.

Međutim, liječenje može povećati pacijentov rizik od razvoja komplikacija od hemofilije, naime inhibitora. Inhibitori su stanja u kojima se imunološki sustav tijela okreće protiv faktora zgrušavanja krvi u tijelu.