Crouzonov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje itd. & Bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je Crouzonov sindrom (Crouzonov sindrom)?

Crouzonov sindrom ili Crouzonov sindrom oblik je urođene mane, koju karakteriziraju abnormalnosti u obliku djetetove lubanje.

Crouzonov sindrom ili Crouzonov sindrom urođena je prirođena mana ili poremećaj uzrokovan kostima lubanje koje se prerano stapaju.

Ovaj postupak prebrzog spajanja kostiju lubanje otežava njezin normalan rast, što utječe na oblik djetetove glave i lica pri rođenju.

U osnovi, lubanja nije cjelovit kostur, već kombinacija sedam različitih koštanih ploča. Međusobno su povezani fleksibilnom mrežom koja se naziva šavovi.

Šavovi su zglobovi u kostima lubanje koji su međusobno povezani zahvaljujući vezivnom tkivu. Obično lubanja može sporo rasti dok se djetetov mozak povećava u volumenu dok je u maternici.

Vremenom se šavovi otvrdnu i na kraju se približe kako bi ujedinili sedam koštanih ploča u cjelovitu lubanju.

Ako se jedno ili više šavnih tkiva zatvori brže nego što bi trebalo, djetetov mozak se ne može razviti u punoj mjeri.

To je zato što srastane kosti lubanje otežavaju razvoj mozga. Ako je zahvaćeno više šavova, poznat je kao "složena kraniosinostoza".

Crouzonov sindrom ili Crouzonov sindrom najčešći je tip sindroma kraniosinostoze.

Osim šavova, kosti na licu mogu se i brže spojiti tako da jagodične kosti i gornja čeljust nisu u potpunosti razvijene.

Zbog ovog stanja kosti oko očiju postaju šire i čini se da su dublje, što čini da oči strše.

Ovaj sindrom uzrokuje deformaciju oblika lubanje i okvira lica. Crouzonov sindrom ili Crouzonov sindrom stanje je koje se može početi pojavljivati ​​u prvih nekoliko mjeseci djetetove dobi i dalje se razvijati do dobi od dvije ili tri godine.

Koliko je često ovo stanje?

Crouzonov sindrom ili Crouzonov sindrom rijetki je urođeni poremećaj ili defekt koji se može genetski naslijediti.

Zapravo, točan broj slučajeva Gaucherove bolesti nije poznat. Međutim, prema američkoj Nacionalnoj medicinskoj knjižnici, Crouzonov sindrom ili Crouzonov sindrom mogu utjecati na oko 1 od 16 milijuna novorođenčadi.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Crouzonovog sindroma (Crouzonov sindrom)?

Crouzonov sindrom ili Crouzonov sindrom urođena je prirođena mana ili poremećaj koji može uzrokovati različite simptome za svako dijete.

Ali općenito, različiti znakovi i simptomi Crouzonovog sindroma ili Crouzonovog sindroma koji se najvjerojatnije pojavljuju su sljedeći:

• Neobičan oblik lica
• Plitko srednje lice što može uzrokovati poteškoće s disanjem
• Visoko čelo
• Oči široke i isturene
• Očna šupljina je dvostruka, što uzrokuje poremećaje vida
• Prekriženih očiju (strabizam)
• Nos je poput malog kljuna
• Problemi sa zubima
• Niski položaj uha
• Gubitak sluha zbog mogućih uskih ušnih kanala

Neke bebe rođene s Crouzonovim sindromom ili Crouzonovim sindromom mogu također osjetiti rjeđe simptome poput rascjepa usne i nepca.

Nerazmjerni oblik kostiju lubanje može kasnije u životu uzrokovati dugotrajne glavobolje i psihološke probleme.

U stvari, neka djeca s Crouzonovim sindromom ili Crouzonovim sindromom također mogu imati razvojnih problema.

Međutim, vi kao roditelj ne trebate brinuti jer djeca rođena s Crouzonovim sindromom ili Crouzonovim sindromom obično imaju normalnu kognitivnu inteligenciju.

Kada posjetiti liječnika

Crouzonov sindrom ili Crouzonov sindrom urođeni je poremećaj koji može uzrokovati simptome različite težine.

Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje Crouzonov sindrom (Crouzonov sindrom)?

Crouzonov sindrom je stanje uzrokovano mutacijom ili promjenom gena. Prema Great Ormond Street Hospital for Children, geni koji sudjeluju u Crouzonovom sindromu su FGFR2 (receptor 2 faktora rasta fibroblasta) i FGFR3.

Ti geni nose poruke kako bi stvorili proteine ​​koji funkcioniraju u regulaciji tjelesnih funkcija. Protein koji se proizvodi pomoći će u prenošenju signala za stanice nezrelog fetalnog tijela kako bi mogle postati koštane stanice tijekom razvoja u maternici.

Mutacije gena mogu utjecati na bilo koju funkciju koju određeni protein ima. Kad se dijete razvije u maternici, proteini FGFR2 i FGFR3 signaliziraju koštanim stanicama da se počnu stvarati.

Smatra se da mutacije ili promjene u genu FGFR2 rezultiraju preaktivnim proteinima. Kao rezultat, ova pretjerana mutacija gena može uzrokovati prebrzo stapanje djetetove lubanje.

Slučajevi mutacija ili promjena u genima kod beba rođenih s Crouzonovim sindromom mogu se prenijeti s roditelja na dijete. Međutim, u nekim se slučajevima te urođene mane ili abnormalnosti mogu naglo razviti.

Međutim, ako se ovaj urođeni poremećaj naslijedi, roditelji mogu prenijeti na svoju djecu s autosomno dominantnim obrascem nasljeđivanja.

To znači da kada jedan roditelj ima Crouzonov sindrom, svako vaše dijete ima 50 posto šanse da naslijedi to stanje.

Drugim riječima, bebe trebaju naslijediti samo jednu kopiju mutiranog gena od jednog roditelja da bi razvile Crouzonov sindrom.

U međuvremenu, u oko 25-50% djece s Crouzonovim sindromom, genske mutacije nastaju spontano.

To znači da bebe ne trebaju biti rođene od roditelja s poviješću Crouzonovog sindroma da bi imale ovo stanje.

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja Crouzonovog sindroma (Crouzonov sindrom)?

Rizik od bebe koja razvija Crouzonov sindrom ili Crouzonov sindrom povećava se kada se rode od roditelja koji također imaju ovaj urođeni poremećaj.

Ako želite smanjiti rizične čimbenike koje vi i vaša beba imate, odmah se obratite svom liječniku.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu ovog stanja?

Bebe rođene s Crouzonovim sindromom obično ne trebaju posebne dijagnostičke pretrage jer ih se pri rođenju lako može vidjeti na fizikalnom pregledu.

Kako dijete raste, mogu se provoditi slikovni testovi kao što su x-zrake ili x-zrake, računalna tomografija (CT) i magnetska rezonancija (MRI).

Ovi testovi korisni su za praćenje rasta djetetove lubanje tijekom i nakon tretmana.

Osim toga, ovaj pregled također može pomoći liječnicima da dijagnosticiraju mogućnost hidrocefalusa što ne isključuje mogućnost razvoja zbog Crouzonovog sindroma.

Ako je potrebno u skladu s djetetovim stanjem, liječnik može preporučiti genetsko testiranje. Genetsko testiranje ima za cilj otkriti mogućnost mutacija ili promjena u genima, posebno ako planirate kasnije zatrudnjeti.

I ne samo to, djeci se također može savjetovati da rutinski obavljaju preglede u vezi sa funkcijom sluha i vida.

Koje su mogućnosti liječenja Crouzonovog sindroma (Crouzonov sindrom)?

Slučajevi Crouzonovog sindroma imaju rizik od zahvaćanja različitih dijelova tijela. Zbog toga bi se liječenjem u vezi s urođenim manama ili abnormalnostima trebali baviti liječnici koji su stručnjaci u svojim područjima.

Liječenje ovih urođenih poremećaja može uključivati ​​stručnjaka za kraniofacijalnu obradu ili liječnika koji se bavi liječenjem neonatalnih poremećaja lica i lubanje.

U težim slučajevima liječnici mogu rano obaviti operaciju kako bi otvorili šavove i dali mozgu prostor za rast.

Nadalje, ponovno se može izvesti operacija za popravak oštećenja u središtu lica.

Očna duplja vašeg djeteta također se može popraviti kako bi se oko pravilno postavilo unutar lubanje, tako da se kapak može potpuno zatvoriti.

Operacije se mogu izvršiti i na:

• Smanjuje pritisak unutar lubanje
• Popravak rascjepa usne
• Ispravljanje pogrešne čeljusti
• Ispravljanje krivih zuba

Uz to, djeca s oštećenjima sluha mogu nositi slušna pomagala za pojačavanje zvukova. Djeca s ovim stanjem također će trebati govornu i jezičnu terapiju.

Uz kirurško liječenje, djeca s Crouzonovim sindromom i njihove obitelji mogu potražiti genetsko savjetovanje za podršku. Te terapije često pomažu u suzbijanju psiholoških učinaka genetskih stanja.

Ako lubanja nastavi rasti tijekom djetinjstva i adolescencije, mogu se izvršiti daljnji kirurški zahvati radi ispravljanja oblika lubanje i lica.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.