Friedreichova ataksija: simptomi, uzroci liječenja

Definicija

Što je Friedreichova ataksija?

Friedreichova ataksija rijetka je genetska bolest koja uzrokuje oštećenja živčanog sustava. Ova bolest može uzrokovati slabost mišića, probleme s kretanjem (poput nespretnosti, nespretnosti), poteškoće u govoru ili probleme sa srcem.

Friedreichova ataksija bolest je koju je otkrio liječnik Nicholas Friedreich. Osim što je ovu patologiju prvi put otkrio 1860-ih, kao rezultat njegovih nalaza korišteno je i ime liječnika Friedreicha.

U osnovi, ataksija je bolest povezana s problemima koordinacije i ravnoteže, javlja se kod mnogih bolesti i različitih zdravstvenih stanja. Friedreichova ataksija je bolest koja napada živčano tkivo leđne moždine, a živci koji kontroliraju kretanje ruku i nogu se pogoršavaju.

Leđna moždina postaje tanja, a živčane stanice gube ovojnicu (mijelin, složeni protein i fosfolipidi) koji pomažu živcima da pruže stimulaciju.

Koliko je često ovo stanje?

Friedreichova ataksija jednako je rizična bolest za muškarce i žene. Simptomi obično počinju između 5. i 15. godine života. Šanse za razvoj ove bolesti možete smanjiti smanjenjem čimbenika rizika. Za više informacija obratite se svom liječniku.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Friedreichove ataksije?

Simptomi stadija Friedreichove ataksije su poteškoće u hodanju (ataksija hoda). Ovo će se stanje postupno pogoršavati i proširiti na ruke, a zatim na trup. Prvi znakovi koji se pojavljuju su abnormalnosti nogu (iskrivljena stopala, nehotično savijeni prsti, deformirane noge ili savijene noge). Slabi zglobovi (posebno u stopalima i rukama).

Ostali simptomi uključuju gubitak refleksnih pokreta (koljena i gležnjevi), gubitak osjećaja u nogama i mogu se proširiti na druge dijelove tijela. Pacijent postaje lagan umor i muca dok sporo govori. Većina pacijenata sa skoliozom (kralježnica savijena u stranu) sklona je problemima s disanjem.

Ostali simptomi Friedreichove ataksije su bol u prsima, otežano disanje, lupanje srca i abnormalni otkucaji srca. Kako bolest napreduje, neki pacijenti razvijaju dijabetes, a neki ljudi gube sluh i vid.

Napredak bolesti varira od osobe do osobe, ali nakon mnogo godina od prvih simptoma, pacijent će možda trebati koristiti invalidska kolica. Većina pacijenata umire u ranoj dobi ako imaju kroničnu bolest srca (najčešći uzrok smrti za ovu bolest).

Mogu biti i drugi simptomi i znakovi koji nisu gore navedeni. Ako imate zabrinutosti zbog simptoma ove bolesti, obratite se svom liječniku.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Friedreichova ataksija je stanje koje ima specifične simptome, trebali biste posjetiti svog liječnika ako primijetite neki od gore navedenih znakova ili simptoma ili vi:

• Česti padovi ili poteškoće s gutanjem, otežano disanje ili bol u prsima;
• Imati simptome dijabetesa (pretjerana žeđ i često mokrenje, gubitak težine);
• Imati genetski poremećaj.

Uzrok

Što uzrokuje Friedreichovu ataksiju?

Friedreichova ataksija bolest je koju autosomne ​​stanice mogu naslijediti i prenijeti, što znači da se može dobiti samo iz oba mutirana gena oca i majke. Živčano tkivo leđne moždine i živci koji kontroliraju kretanje mišića u rukama i nogama uzrokuju motoričku degeneraciju.

Ovo je bolest uzrokovana genetskom mutacijom koja se naziva FXN (također se naziva i frataksin). Frataxin je protein potreban u živčanom sustavu, srcu i gušterači. Proteini će doživjeti smanjenje u tijelu ljudi koji pate od Friedreichove ataksije.

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja Friedreichove ataksije?

Friedreichova ataksija je nasljedna bolest, pa imate povećan rizik ako netko od vaše obitelji ima bolest.

Lijekovi i lijekovi

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koje su mogućnosti liječenja Friedreichove ataksije?

Do danas ne postoji metoda koja može izliječiti Friedreichovu ataksiju. Međutim, liječenje može pomoći pacijentima da se rehabilitiraju najbolje što mogu. Lijekove možete koristiti za liječenje dijabetesa i bolesti srca. Šetač ili operacija mogu biti učinkoviti za deformacije stopala i skoliozu.

Fizikalna terapija i logopedska terapija mogu se koristiti za sprečavanje smanjenih tjelesnih funkcija. Možda će vam trebati i pomagalo za hodanje koje će vam pomoći u kretanju. Možda će biti potrebni aparatići za podupiranje i ortopedski uređaji ili izvođenje raznih drugih vrsta operacija.

U međuvremenu, uzimanje lijekova može se koristiti za liječenje bolesti srca i dijabetesa.

Koji se testovi obično rade za dijagnozu ovog stanja?

Izvještavajući iz Healthlinea, liječnik će vidjeti vašu povijest bolesti i obaviti cjeloviti fizički pregled. To uključuje detaljan neuromuskularni pregled. Pregled će se usredotočiti na probleme s vašim živčanim sustavom.

Liječnik će potražiti znakove oštećenja, uključujući lošu ravnotežu, nedostatak refleksa i nedostatak osjećaja u zglobovima.

Vaš liječnik može također naručiti CT i MRI mozga i kralježnice. Cilj magnetske rezonancije je promatranje slika struktura unutar vašeg tijela. U međuvremenu CT pretraga daje slike kostiju, organa i krvnih žila. Od vas će se možda zatražiti da napravite rendgen glave i prsnog koša.

Uz to, liječnik može zatražiti da napravite genetske testove kako biste utvrdili postoji li neispravan gen koji uzrokuje Friedreichovu ataksiju. Tada će vam liječnik naložiti polaganje elektromiografskog pregleda za mjerenje električne aktivnosti u mišićnim stanicama.

Također se može obaviti pregled oka radi provjere znakova oštećenja vidnog živca. Liječnik također može potražiti moguću bolest srca elektrokardiogramom.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene u načinu života ili kućni lijekovi za Friedreichovu ataksiju?

Načini života i kućni lijekovi mogu vam pomoći u suočavanju s ovim stanjima:

• Redovito ponavljajte provjere kako biste nadzirali napredak simptoma i svog zdravlja.
• Slijedite upute i savjete liječnika, nemojte bezbrižno koristiti lijekove koji se prodaju bez recepta ili namjerno ne uzimajte lijekove koji se izdaju za vas.

Ne postoji način da se spriječi Friedreichova ataksija. Ovo je stanje nasljedno, pa se preporučuje genetsko savjetovanje i probir ako imate Friedreichovu ataksiju i planirate li imati djecu.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.