Anencefalija: definicija, uzroci, simptomi, liječenje

x

Definicija

Što je anencefalija (anencefalija)?

Anencefalija ili anencefalija ozbiljna je prirođena mana koja uzrokuje rođenje djeteta bez dijela mozga i lubanje.

Anencefalija je urođena mana koja se javlja kada se živčana cijev ne zatvori u potpunosti tijekom prvih nekoliko tjedana fetalnog razvoja u maternici.

Sama neuralna cijev sloj je stanica koje će se kasnije razviti u djetetov mozak, lubanju, leđnu moždinu i druga prateća tkiva.

Neuralna cijev se obično stvara rano u trudnoći i zatvara se 28. dana nakon začeća.

Nepravilno zatvaranje živčane cijevi dovodi do toga da su mozak i leđna moždina djeteta u razvoju izloženi plodnoj vodi koja okružuje maternicu.

Izloženost plodnoj vodi tada uzrokuje razgradnju i razgradnju tkiva živčanog sustava. Anencefalija ili anencefalija je stanje uzrokovano oštećenjem neuralne cijevi koje se također klasificira kao defekt neuralne cijevi.

Ilustracija djeteta s anencefalijom (izvor: CDC)

Anencefalija može rezultirati bebama rođenim bez dijelova mozga poznatih kao mali i mali mozak.

Zapravo je ovo područje mozga neophodno za razmišljanje, sluh, viđenje, osjećaje i koordinaciju pokreta.

Kosti lubanje također su djelomično nedostajale ili nisu u potpunosti oblikovane. To rezultira preostalim dijelom mozga koji često nije pokriven kostima ili kožom.

Koliko je česta anencefalija?

Anencefalija je prilično česta komplikacija u trudnoći. Međutim, točan broj nije poznat jer mnoge trudnoće s oštećenjima neuralne cijevi završavaju pobačajem ili mrtvorođenim djetetom.

Otprilike jedna od 1.000 trudnoća ima velike šanse da to doživi. Anencefalija je češća u novorođenih djevojčica nego u dječaka s omjerom tri prema dva.

To je možda zbog veće učestalosti spontanog pobačaja ili mrtvorođenosti među muškim fetusima.

U oko 90 posto slučajeva roditelji djeteta s anencefalijom nemaju obiteljsku anamnezu poremećaja.

Međutim, ako su roditelji imali djecu koja su rođena s anencefalijom, veća je vjerojatnost da će imati još jednu bebu s ovim stanjem.

Međutim, stopa recidiva prilično je niska i iznosi četiri do pet posto. Ovaj se rizik može povećati na 10 do 13 posto ako roditelj ima dvoje prethodno djece s anencefalijom.

Prema američkoj Nacionalnoj medicinskoj knjižnici, ovo stanje anencefalije prilično je teško. Zbog toga gotovo sve bebe s anencefalijom mogu umrijeti prije rođenja ili u roku od nekoliko sati nakon rođenja.

znaci i simptomi

Koji su znakovi i simptomi anencefalije?

Najočitiji znak i simptom anencefalije ili anencefalije je gubitak dijela djetetove lubanje koji bi trebao biti dio kosti na stražnjem dijelu glave.

Osim toga, kosti koje se nalaze na bočnoj ili prednjoj strani lubanje također se mogu izgubiti ili oblikovati, ali u lošem stanju.

U stvari, mozak djeteta obično nije jasno oblikovan. U stvari, bez pravilno funkcionirajućeg malog mozga, malo je vjerojatno da će beba moći preživjeti.

Neki drugi znakovi koji se mogu vidjeti zbog anencefalije ili anencefalije uključuju stanje nabora uha, nepca i loše tjelesne reflekse. I ne samo to, postoje neke bebe rođene s anencefalijom koje također imaju srčane greške.

Kada posjetiti liječnika?

Ako vidite da vaše dijete ima gore navedene znakove anencefalije ili neka druga pitanja, obratite se svom liječniku. Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je.

Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem i zdravljem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje anencefaliju?

Prema klinici Cleveland, nisu poznati svi slučajevi anencefalije koji je uzrokuju. Neke se bebe rađaju s anencefalijom zbog promjene njihovih gena ili kromosoma.

Najviše proučavan od ovih gena je MTHFR, gen koji daje upute za stvaranje proteina koji je uključen u preradu folne kiseline (poznate i kao vitamin B9).

Nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće ili prije planiranja trudnoće snažan je čimbenik rizika za oštećenja neuralne cijevi, od kojih jedan uključuje anencefaliju ili anencefaliju.

Anencefaliju također može uzrokovati kombinacija gena i drugih čimbenika, poput stvari povezanih s majčinim okolišem ili onim što ona jede ili pije.

Ako žena tijekom trudnoće koristi određene lijekove na recept, to može povećati rizik od rađanja djeteta zbog anencefalije ili anencefalije.

S druge strane, majke koje su izložene toksinima iz okoline, drogama, hrani ili piću također mogu uzrokovati anencefaliju.

Bez obzira na to, zdravstveni stručnjaci nemaju dovoljno dokaza da to potvrde.

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja anencefalije?

Čimbenici rizika koji povećavaju vjerojatnost razvoja anencefalije u dojenčadi uključuju dijabetes i pretilost.

Dakle, ako ste prije trudnoće imali dijabetes i pretilost, možda ćete riskirati da izazvate komplikacije tijekom trudnoće.

Zato se preporučuje da se tijekom trudnoće uvijek obratite liječniku u vezi sa svim zdravstvenim stanjima.

Izloženost visokim temperaturama u saunama i povišenim temperaturama također je povećala djetetov rizik od oštećenja neuralne cijevi, uključujući anencefaliju.

Jedan od čimbenika rizika za anencefaliju ili anencefaliju je nedovoljan unos majčina folata. Unos folata uspoređuje se s važnom hranjivom tvari koja može povećati rizik od rađanja djeteta s oštećenjima neuralne cijevi, uključujući anencefaliju.

Uz to, rađanje djeteta s anencefalijom također je faktor rizika ili prilika da se to ponovno iskusi.

Ako je ovo druga trudnoća, šansa za bebu da ima anencefaliju ili anencefaliju je 4-10 posto.

U međuvremenu, ako je ovo treća trudnoća, šansa da dijete doživi anencefaliju povećava se na 10-13 posto.

Medicina i medicina

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu anencefalije?

Liječnici mogu napraviti testove za dijagnozu anencefalije ili anencefalije tijekom trudnoće ili nakon rođenja djeteta.

Dijagnoza koja se postavlja nakon rođenja djeteta obično će biti lakša jer su abnormalnosti lubanje jasno vidljive. U nekim je slučajevima zajedno s lubanjom nedostajao dio tjemena.

Iako se pregledi tijekom trudnoće za određivanje anencefalije mogu obavljati između 14. i 18. tjedna gestacije.

Evo nekoliko testova koje majke mogu proći tijekom trudnoće:

• Krvni test. Visoka razina proteina alfa-fetoproteina u jetri može ukazivati ​​na anencefaliju.
• Amniocenteza. Provjerit će se amnionska tekućina na abnormalan razvoj.
• Ultrazvuk. Visokofrekventni zvučni valovi ultrazvuka mogu pomoći pokazati fizičke znakove anencefalije.
• MRI fetusa. Fetalni MRI pregled pokazat će detaljnije slike od ultrazvuka stanja fetusa u maternici.

Koje su mogućnosti liječenja anencefalije?

Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) objašnjavaju da ne postoji lijek ili liječenje za bebe s anencefalijom.

Gotovo sve bebe rođene s anencefalijom umrijet će nedugo nakon rođenja. Bez obzira na to, bebama koje prežive preživjet će biti pružena podrška.

Dijete će biti ugrijano u inkubatoru, a ranjiva područja mozga bit će zaštićena.

Ponekad se koriste posebne bočice za hranjenje beba koje mogu imati poteškoća u gutanju majčinog mlijeka, bilo dojenjem izravno ili kroz bočicu s bradavicama iz pumpe za dojke.

Prevencija

Kako spriječiti anencefaliju kod beba?

Dobivanje dovoljno folne kiseline prije i tijekom rane trudnoće može pomoći u prevenciji oštećenja neuralne cijevi, poput anencefalije.

Žene u reproduktivnoj dobi potiču se da svakodnevno konzumiraju folnu kiselinu, bilo unosom hrane ili dodacima.

Dalje se možete posavjetovati sa svojim liječnikom kako biste dobili pravila za uzimanje folne kiseline i odgovarajuće doze za sprečavanje anencefalije.

Ispunjenje folne kiseline i dalje je važno čak i ako ne namjeravate zatrudnjeti. To je predostrožnost jer se oštećenja živčane cijevi stvaraju vrlo rano u trudnoći, često prije nego što žene uopće shvate da su trudne.

Ženama koje su prethodno imale trudnoću zahvaćene oštećenjima neuralne cijevi savjetuje se uzimanje folne kiseline počevši 30 dana prije začeća.

Ovo se pravilo i dalje preporučuje provoditi od prvog tromjesečja trudnoće u točnim dozama pod nadzorom liječnika.

Međutim, nemojte uzimati previše folne kiseline, osim ako to nije preporučio liječnik. Previsoka doza folne kiseline može prikriti dijagnozu perniciozne anemije uzrokovane nedostatkom vitamina B12.