Dom Aritmija Nedostatak G6pd: simptomi, uzroci i liječenje
Nedostatak G6pd: simptomi, uzroci i liječenje

Nedostatak G6pd: simptomi, uzroci i liječenje

Sadržaj:

Anonim

Definicija

Što je nedostatak G6PD?

Nedostatak G6PD (glukoza-6-fosfat dehidrogenaza) genetski je poremećaj koji se često javlja u muškaraca. G6PD je enzim koji pomaže crvenim krvnim stanicama da rade, istovremeno ih štiteći od potencijalno štetnih tvari.

Nedostatak enzima G6PD može vas dovesti do visokog rizika od anemije. Ovo stanje pripada jednoj vrsti anemije, pa se naziva anemija nedostatka G6PD.

Nedostatak G6PD može uzrokovati brže razgrađivanje crvenih krvnih stanica (hemoliza) kada je oboljeli izložen određenim lijekovima ili kemikalijama, ima određene virusne ili bakterijske infekcije i / ili udiše pelud ili konzumira određene orašaste plodove. Ovo se stanje naziva hemolitička anemija.

Ova vrsta anemije nastaje kada se crvene krvne stanice unište brže nego što ih tijelo može zamijeniti. Kao rezultat, smanjen je protok krvi u organima i tkivima. To može uzrokovati umor, žutilo kože i očiju te otežano disanje.

Koliko je često ovo stanje?

Ova anemija nasljeđuje se kao genetska karakteristika X lanca (X kromosom, tj. Spolni kromosom). Ovo je stanje češće kod muškaraca. Anemija s nedostatkom G6PD javlja se zbog nasljednih pogrešaka u vezi s metabolizmom koje se često javljaju u ljudi. Identificirano je više od 300 inačica ovog poremećaja koje su rezultat mutacija gena G6PD.

Ozbiljnost simptoma ovog stanja obično varira. Međutim, to se može prevladati smanjenjem faktora rizika. Za više informacija obratite se svom liječniku.

Znaci i simptomi

Koji su znakovi i simptomi nedostatka G6PD?

Ovisno o vrsti, anemija uzrokuje prepoznatljive simptome. Neki od uobičajenih znakova i simptoma nedostatka G6PD su:

  • Ubrzan rad srca
  • Teško se diše
  • Tamna ili narančasto-žuta mokraća
  • Vrućica
  • Umor
  • Vrtoglavica
  • Blijeda
  • Žutilo kože i bjelanaca (žutica)

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Rano dijagnosticiranje i liječenje mogu spriječiti pogoršanje ovog stanja i druge hitne medicinske slučajeve, zato se što prije obratite svom liječniku kako biste spriječili ovo ozbiljno stanje.

Ako osjetite bilo koji od gore navedenih znakova ili simptoma ili imate bilo kakvih pitanja, obratite se svom liječniku. Svačije tijelo različito reagira. Uvijek je najbolje razgovarati sa svojim liječnikom što je najbolje za vašu situaciju.

Uzrok

Što uzrokuje nedostatak G6PD?

Uzroci anemije mogu varirati. Kao što i samo ime govori, anemiju s nedostatkom G6PD uzrokuju genetski čimbenici koji se prenose s jednog ili oba roditelja na svoje dijete. Neispravan gen koji uzrokuje taj nedostatak nalazi se na X kromosomu, koji je jedan od dva spolna kromosoma.

Obično muškarci imaju samo jedan X (XY) kromosom, dok žene imaju dva X (XX) kromosoma.

U muškaraca je dovoljna jedna kopija mutiranog gena na X kromosomu da uzrokuje nedostatak G6PD. Suprotno tome, kod žena se mutacija mora dogoditi u obje kopije gena X.

Općenito, nije moguće da žene imaju dvije mutirane kopije X kromosoma. Zbog toga su muškarci obično skloniji doživljavanju ovog stanja.

Okidači

Koji su faktori rizika za nedostatak G6PD?

Mnogi znanstvenici vjeruju da postoji veliki broj čimbenika koji povećavaju rizik osobe za razvoj ovog stanja. Čimbenici rizika u nastavku smatraju se najčešćima.

Veći ste rizik od anemije s nedostatkom G6PD ako:

  • Čovjek
  • Afroamerička krv
  • Bliskoistočno podrijetlo
  • Imati obiteljsku anamnezu ovog stanja

Imati jedan ili više ovih čimbenika rizika ne znači Vas sigurnoimat će nedostatak G6PD. Posavjetujte se sa svojim liječnikom ako ste zabrinuti zbog rizika od razvoja ovog stanja.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se za više informacija obratite svom liječniku.

Kako se dijagnosticira ovo stanje?

Ako vaš liječnik sumnja da imate anemiju zbog nedostatka G6PD, liječnik će obaviti fizički pregled. Vaš liječnik također može zatražiti da prođete niz testova koji su potrebni za dijagnozu anemije općenito.

Liječnici mogu dijagnosticirati anemiju nedostatka G6PD izvođenjem jednostavnog testa krvi za provjeru razine enzima G6PD.

Neki drugi dijagnostički testovi koji se također mogu obaviti uključuju:

  • Kompletna krvna slika
  • Test serumskog hemoglobina
  • Broj retikulocita

Svi se ovi testovi koriste kako bi liječnik mogao izmjeriti broj crvenih krvnih zrnaca u tijelu i utvrditi imate li hemolitičku anemiju ili ne.

Tijekom posjeta liječniku važno je obavijestiti liječnika o prehrani i svim lijekovima koje trenutno uzimate. Ovi detalji pomoći će liječniku da postavi jasniju dijagnozu.

Koji su tretmani za anemiju s nedostatkom G6PD?

Liječenje anemije varira, ovisno o vrsti. Liječenje anemije s nedostatkom G6PD ima za cilj riješiti se stvari koje mogu pokrenuti simptome.

Ako se vaš nedostatak G6PD pogorša zbog infekcije, liječnik će liječiti infekciju.

Bilo koji lijek koji se uzima i koji bi mogao uništiti crvene krvne stanice također će biti zaustavljen. U ovoj se situaciji većina ljudi može sama oporaviti od nedostatka G6PD.

Međutim, ako je anemija nedostatka G6PD prerasla u hemolitičku anemiju, može se poduzeti agresivniji tretman. Liječenje često uključuje terapiju kisikom i transfuziju krvi kako bi se održala razina kisika i crvenih krvnih stanica.

Vjerojatno ćete biti hospitalizirani tijekom liječenja. Praćenje teške hemolitičke anemije presudno je za osiguravanje potpunog oporavka bez komplikacija zbog anemije.

Kućni lijekovi

Što mogu učiniti kod kuće za liječenje nedostatka G6PD?

Mnogo je korisnih savjeta za pomoć pacijentima s nedostatkom G6PD, uključujući napore za sprečavanje anemije. Neki od načina prevencije anemije zbog nedostatka enzima G6PD su izbjegavanje discipline koja može pokrenuti epizode recidiva ovog stanja.

Evo stvari koje trebate izbjegavati ako imate anemiju s nedostatkom G6PD.

1. Uzmi antibiotike

Pacijenti s anemijom nedostatka G6PD zapravo mogu uzimati antibiotike. Međutim, neke vrste antibiotika mogu potaknuti stvaranje antitijela koja crveno krvne stanice pogrešno doživljavaju kao prijetnju. Kao rezultat, crvene krvne stanice se brzo razgrađuju i pokreću simptome anemije.

Ako vam nedostaje enzima G6PD, posavjetujte se s liječnikom prije uzimanja bilo kakvih antibiotika. Kao ilustraciju, evo nekoliko uobičajenih antibiotika koje trebate izbjegavati:

  • Cefalosporinska skupina
  • Skupine kinolona poput ciprofloksacina, moksifloksacina i norfloksacina
  • Penicilinska skupina i njeni derivati
  • Skupina nitrofurana kao što su nitrofurantoin i nitrofurazon
  • Skupina sulfonamida koja počinje s "sulfa"
  • Klorampenikol

2. Uzmi aspirin

Iako je učinkovit u suzbijanju boli, aspirin je jedan od tabua za bolest s nedostatkom G6PD. To je zato što acetilsalicilna kiselina u aspirinu može potaknuti razgradnju crvenih krvnih stanica poput antibiotika.

Umjesto aspirina, možete odabrati ibuprofen koji je sigurniji. Paracetamol je također relativno siguran, ali ovaj lijek predstavlja mali rizik za ljude s anemijom s nedostatkom G6PD. Ako se simptomi pojave nakon uzimanja paracetamola, odmah prestanite koristiti lijek.

3. Fava grah

Konzumacija fava graha može uzrokovati simptome anemije kod ljudi kojima nedostaje G6PD. U prošlosti su mnogi ljudi sumnjali da je stanje poznato kao favizam to je zbog alergijske reakcije na fava grah. Zapravo to nije slučaj.

Stručnjaci su otkrili da grah fava sadrži velike količine spojeva vicina i perste. Obje mogu potaknuti uništavanje crvenih krvnih zrnaca.

4. Neke vrste hrane, dodataka i aditiva za proizvode

Osim fava graha, nekoliko vrsta hrane, dodataka i dodatnih sastojaka koji se nalaze u određenim proizvodima također mogu potaknuti uništavanje crvenih krvnih stanica.

Pokreni Sveučilišna bolnica Aga KhanEvo nekoliko proizvoda koje trebate izbjegavati:

  • Proizvodi od soje
  • Borovnica i proizvodi koji sadrže voće
  • Hrana koja sadrži sintetičku plavu boju ili askorbinsku kiselinu
  • Voda s tonikom sadrži kinin
  • Pastile, pastile i sredstva za ispiranje usta sadrže mentol
  • Dodaci vitaminu K
  • Nejasna doza suplementa željeza

5. Konzumacija antimalarijskih lijekova

Druge vrste lijekova koji su tabu za ljude s anemijom nedostatka G6PD su antimalarični lijekovi, posebno oni koji završavaju s 'kvin'. Razlog je nitko drugi nego zato što ovaj lijek može brzo uzrokovati razgradnju mnogih crvenih krvnih stanica.

Iz tog razloga, ljudi koji trebaju uzimati lijekove protiv malarije obično prvo trebaju proći testove kako bi utvrdili imaju li nedostatak G6PD. Ako je tako, liječnik mora osigurati drugi, sigurniji antimalarijski lijek.

Nedostatak G6pd: simptomi, uzroci i liječenje

Izbor urednika