Albino (albinizam): simptomi, uzroci, lijekovi • zdravo zdravi

Definicija

Što je albino (albinizam)?

Albinizam ili albinizam genetski je poremećaj koji karakterizira potpuno ili djelomično smanjenje proizvodnje melanina (pigmenta koji daje boju koži, kosi i očima).

Kao rezultat toga, ljudi s albinizmom ili onim što se često nazivaju albinima imaju kosu, kožu i oči koje su svijetle ili bezbojne.

Osobe s ovim stanjem riskiraju da budu izolirane zbog tog stanja. Može se dogoditi socijalna stigmatizacija, posebno unutar zajednica boja, gdje se može dovesti u pitanje rasa ljudi s albinizmom.

Ne postoji lijek za albinizam, ali ljudi s albinizmom mogu poduzeti korake kako bi zaštitili svoju kožu i povećali vidljivost.

Koliko je često ovo stanje?

Albinizam je relativno čest. Ovo stanje nastaje, bez obzira koje rase i etničke pripadnosti na svijetu bili.

Otprilike jedan od 18.000 do 20.000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima to stanje. U međuvremenu bi u drugim dijelovima svijeta mogao biti pogođen jedan od 3.000 ljudi.

Većina djece s albinizmom rođena je od roditelja s normalnom bojom kose i očiju, u skladu s njihovom etničkom pripadnošću.

Ovo se stanje može pojaviti u bolesnika bilo koje dobi. Albinizam se može liječiti smanjenjem čimbenika rizika. Za više informacija obratite se svom liječniku.

Simptomi

Koji su znakovi i simptomi albinizma (albino)?

Izvijestivši s klinike Mayo, uobičajeni simptomi albinizma ili albinoa su:

Koža

Zbog problema s pigmentima, ljudi s albinizmom imaju boje kože u rasponu od bijele do smeđe i mogu izgledati drugačije od roditelja ili braće i sestara koji nemaju albinizam.

• Pjege
• Madeži, sa ili bez pigmenta - madeži bez pigmenta obično su ružičaste boje
• Velike mrlje poput pjega (lentigo)
• Koža ne potamni.

Neka djeca rođena s ovim stanjem započinju ili ubrzavaju proizvodnju melanina kad odrastu u adolescente. Dakle, koža im može malo potamniti.

Koža ljudi s ovim stanjem lakše gori kad su izloženi suncu, što čini vjerojatnije da će razviti rak kože. To se moglo dogoditi dok su bili tinejdžeri.

Dlaka

Zbog problema s pigmentima, osobe s albinizmom mogu imati boje kose, trepavica i obrva koje se kreću od bijele do smeđe. Boja kose može potamniti u ranoj odrasloj dobi.

Oko

Zbog problema s pigmentom, ljudi s albinizmom mogu imati boje očiju u rasponu od vrlo svijetloplave do smeđe, a mogu se mijenjati s godinama.

Melanin je vrlo važan u rastu živaca što vam omogućuje da se usredotočite na slike poput riječi i lica. Ni s naočalama ili kontaktnim lećama ti se problemi ne mogu riješiti.

Simptomi u očima ljudi s albinima možda neće biti vidljivi. Dakle, problemi s očima i vidom mogu biti rani trag o stanju.

S obzirom na funkciju oka, albino znakovi i simptomi su:

• Brzo kretanje oka, naprijed-natrag (nistagmus)
• Oba oka ne mogu gledati u istu točku niti se pomicati zajedno (strabizam / škiljenje)
• Ekstremni minus ili plus
• Osjetljivost na svjetlost (fotofobija)
• Nenormalna zakrivljenost na prednjoj strani oka ili leće unutar oka (astigmatizam), koja uzrokuje zamagljen vid
• Nenormalan razvoj mrežnice uzrokuje smanjeni vid
• Živčani signali iz mrežnice u mozak koji ne slijede normalne živčane putove
• Djelomično slijep (vid manji od 20/200) ili potpuno slijep.

Vid vam se pogoršava što manje očiju imaju manje boje. S druge strane, vid će vam se s vremenom stabilizirati i vidjet ćete boje normalno.

Mogu biti znakovi i simptomi koji nisu gore navedeni. Ako imate zabrinutosti zbog određenog simptoma, obratite se svom liječniku.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Kada se vaše dijete rodi, ako liječnik otkrije nedostatak pigmenta u kosi ili koži koji utječe na trepavice ili obrve, liječnik može odrediti pregled oka. Liječnik će također pratiti promjene u pigmentaciji i vidu vašeg djeteta.

Ako primijetite znakove i simptome albina kod svoje bebe, odmah se obratite svom liječniku.

Nazovite liječnika ako vaše dijete ima simptome albinizma, kao i česte krvarenja iz nosa, lagane modrice ili kronične infekcije. Ovi simptomi mogu ukazivati ​​na prisutnost Hermansky-Pudlakovog sindroma ili Chediak-Higashi sindroma, koji su rijetki, ali prilično ozbiljni poremećaji koji uključuju albinose.

Uzrok

Što uzrokuje albino (albinizam)?

Nekoliko gena pruža upute za stvaranje jednog od nekoliko proteina koji sudjeluju u proizvodnji melanina. Melanin proizvode stanice nazvane melanociti, koje se nalaze u vašoj koži, kosi i očima.

Albini su uzrokovani mutacijama jednog od ovih gena. Mogu se pojaviti razne vrste albinizma, uglavnom na temelju mutacije gena koji uzrokuje poremećaj. Mutacija može rezultirati smanjenim ili nikakvim melaninom.

Koje su različite vrste albinizma (albinizam)?

Citirani iz Nacionalne organizacije za albinizam i hipopigmentaciju, vrste albina klasificiraju se na temelju toga kako se nasljeđuju i na koje su gene pogođeni. Vrste albina su:

Okulokutani albinizam (OCA)

OCA utječe na kožu, kosu i oči. Ovaj je tip najčešći, što znači da osoba nasljeđuje dvije kopije mutiranog gena - po jednu od svakog roditelja. Rezultat je to mutacije jednog od sedam gena označenih od 0CA1 do 0CA7. Na temelju toga, vrste albina su:

• OKS1

Ovo se stanje naziva i albinizmom povezanim s tirozinazom. To je uzrokovano nedostatkom enzima tirozinaze zbog kojeg ljudi imaju bijelu kosu, blijedu kožu i svijetle oči (podtip OCA1A) ili svijetlu boju kože, kosu i oči (podtip OCA1B).

• OCA2

Ovo se stanje naziva i albinizam gena P. Uzrok je nedostatak gena OCA2 što uzrokuje smanjenu proizvodnju melanina. Osobe s OCA2 imaju svijetle oči i kožu, žutu, plavu ili svijetlosmeđu kosu.

• OCA3

Ovo se stanje rijetko opisuje i rezultat je genetskog defekta u TYRP1, proteinu povezanom s tirozinazom. Zbog toga ljudi s OCA 3 imaju crvenkasto smeđu kožu, crvenu kosu, lješnjake ili smeđe oči.

• OCA4

Ovo je stanje genetski nedostatak u proteinu SLC45A2 koji pomaže radu enzima tirozinaze. To rezultira pojavom simptoma sličnih onima OCA2.

• OCA5-7

Ovo je stanje otkriveno kod ljudi 2012. i 2013. Postoje izvještaji da postoje mutacije u tri dodatna uzročna gena. Ova vrsta se smatra neuobičajenom.

Očni albinizam (OA)

uzrokovana je mutacijom gena na X kromosomu i javlja se gotovo samo u muškaraca. Osobe s OA mogu imati normalnu boju kose, kože i očiju, ali nemaju boju na mrežnici.

Još jedan rijedak sindrom

Osim gore navedenih vrsta, postoji nekoliko

• Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS)

Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS) uzrokovan je nedostatkom 1 na 8 gena, što uzrokuje simptome slične OCA, koji se javljaju kod poremećaja pluća, crijeva i krvarenja.

• Chediak-Higashi sindrom

Ovo je stanje uzrokovano nedostatkom gena LYST, što uzrokuje simptome slične OCA. Osobe s Chediak-Higashi sindromom mogu imati smeđu ili plavu kosu, krem ​​do sive kože i oštećenja bijelih krvnih stanica.

• Griscellijev sindrom (GS)

Griscellijev sindrom (GS) uzrokovan je nedostatkom 1 od 3 gena. GS se javlja kod albinizma, imunoloških problema i neuroloških problema. GS obično rezultira smrću u prvom desetljeću života.

Što povećava moj rizik od albinizma?

Albino je genetsko stanje. Ako netko u vašoj obitelji ima albinizam, vi imate veći rizik od ovog stanja.

Komplikacije

Koje se komplikacije mogu dogoditi s albino stanjem (albinizam)?

Ovo stanje može prouzročiti komplikacije na koži i očima, socijalne i emocionalne. Evo komplikacija za albino:

• Očne komplikacije

Problemi s vidom mogu utjecati na učenje, rad i vještine vožnje.

• Komplikacije na koži

Osobe s albinima imaju kožu koja je vrlo osjetljiva na svjetlost i izlaganje suncu. Opekline od sunca ozbiljna su komplikacija povezana s ovim stanjem jer može dovesti do drugih problema, poput raka kože.

U tropskim krajevima ljudi s albinima koji nemaju pristup odgovarajućoj zaštiti kože imaju veći rizik od razvoja raka kože. Ako koriste kremu za sunčanje od najmanje SPF 20 i nose zaštitnu odjeću, i dalje mogu raditi aktivnosti na otvorenom.

• Socijalni i emocionalni izazovi

Osobe s ovim stanjem mogu doživjeti diskriminaciju. Reakcije drugih ljudi mogu negativno utjecati na oboljelog.

Ljudi s ovim stanjem obično se razlikuju od članova obitelji ili etničke pripadnosti, pa se osjećaju strancima.

Dijagnoza

Kako dijagnosticirati ovo stanje?

Genetsko ispitivanje je najtočniji test za dijagnosticiranje albinizma. Takvo je testiranje korisno ako imate obiteljsku povijest albinizma. Također je korisno za određene skupine ljudi za koje se zna da imaju ovo stanje.

Uz to, koraci za pregled albinoa su:

• Fizikalni pregled kože, kose i očiju
• Opis promjena u pigmentaciji
• Temeljit pregled oka kako bi se procijenila potencijalna situacija nistagmusa, strabizma i fotofobije i kako bi se prebrojali moždani valovi koji se generiraju kada se na svakom oku prikaže svjetlost ili obrnuti uzorak
• Omjer pigmentacije vašeg djeteta i omjera člana obitelji.

Liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako liječiti albino (albinizam)?

Ne postoji liječenje za albinizam. Liječenje ovog stanja obično je samo radi ublažavanja simptoma i sprečavanja oštećenja od sunca. Liječenje albinosa je:

• Izbjegavajte visoko rizično izlaganje suncu nošenjem sunčanih naočala, zaštitne odjeće, nanošenjem kreme za sunčanje s najmanje SPF 30 za zaštitu kože od UV zraka
• Riješite probleme s vidom pomoću pravih naočala
• Ispravite nenormalne pokrete očiju operacijom.

Koji su način života i samoliječenje koji se mogu raditi u uvjetima albinizma?

Načini života i kućni lijekovi koji vam mogu pomoći da živite s albinima su:

• Korištenje naočala za zaštitu očiju od UV zraka
• Zaštitna odjeća za zaštitu kože od UV zraka
• Koristite kremu za sunčanje s najmanje SPF 30

Stanje albinizma često je vrlo vidljivo. Možda ćete se osjećati izolirano ili izbjegavati. Razgovor sa savjetnikom za mentalno zdravlje ili drugom osobom s istim stanjem može vam pomoći.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.