Talasemija mala: simptomi, uzroci i liječenje

Definicija

Što je talasemija minor?

Talasemija mala vrsta je talasemije koja se klasificira kao blaga. Ovo se stanje također nazivaosobina talasemije ili priroda talasemije jer je ona samo nosilac.

Općenito, oboljeli od talasemije samo uopće ne pokazuju znakove i simptome. Unatoč tome, neki od njih mogu osjetiti blagu anemiju.

Druga vrsta talasemije, naime talasemija velika, obično je teže stanje.

Gen talasemije može se prenijeti s pacijenta na njegovo dijete. Ako osoba ima malu talasemiju, iako ne pokazuje nikakve simptome, problematični gen i dalje se može prenijeti na dijete ili potomstvo.

Talasemija se javlja kada su oštećeni geni koji čine hemoglobin, naime alfa i beta lanci. Osoba može doživjeti beta ili alfa-manju talasemiju.

Koliko je često ovo stanje?

Prema web mjestu Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma, godišnje se rodi oko 100 000 beba s teškom talasemijom. Ova je bolest češća kod ljudi talijanskog, grčkog, bliskoistočnog, južnoazijskog i afričkog podrijetla.

znaci i simptomi

Koji su znakovi i simptomi male talasemije?

Znakovi i simptomi manje talasemije obično su blagi, čak i ako se uopće ne pojavljuju. To je zato što ovo stanje nema previše crvenih krvnih stanica.

Ljudi koji nemaju simptome obično se nazivaju prijevoznik ili nositelji osobina talasemije. Iako postoji mali problem u crvenim krvnim stanicama, raspodjela kisika u krvi i dalje može normalno funkcionirati.

Međutim, postoje i ljudi s malom talasemijom s simptomima koji podsjećaju na blagu anemiju. Uobičajeni simptomi su osjećaj umora, a koža izgleda blijedo.

Mogu postojati i drugi znakovi i simptomi ove bolesti koji nisu spomenuti. Za potpunije informacije razgovarajte sa svojim liječnikom.

Uzrok

Što uzrokuje malu talasemiju?

Talasemija je bolest koju pokreću genetski čimbenici. Drugim riječima, glavni uzrok talasemije je mutacija gena u tijelu. Ovaj problematični gen utjecat će na proizvodnju hemoglobina, tvari koja se nalazi u crvenim krvnim stanicama.

U hemoglobinu postoje proteinski lanci, naime alfa i beta lanci. U talasemiji se težina ove bolesti može vidjeti iz toga koliko je gena oštećeno, kako u alfa tako iu beta lancima.

Ova bolest nastaje zbog oštećenja nekoliko gena koji čine hemoglobin. Zbog toga je ozbiljnost ove bolesti relativno lagana. Zapravo su neki ljudi pravedni prijevoznik ili nositelji mutiranog gena hemoglobina.

Alfa talasemija minor nastaje uslijed uništavanja 1 ili 2 od 4 normalna gena alfa lanca. U međuvremenu, beta mala talasemija nastaje zbog oštećenja 1 od 2 normalna gena.

Faktori rizika

Koji su faktori koji povećavaju moj rizik od oboljenja od ove bolesti?

Bilo koja vrsta talasemije postoji opasnost da se prenese od članova obitelji koji imaju bolest. To znači da je obiteljska ili roditeljska povijest glavni čimbenik rizika.

Ako osoba ima talasemiju ili nosi gen svojstva talasemije, gen se može prenijeti na njegovo dijete.

Ne samo da nasljeđe, rasa također ima ulogu u povećanju osobe koja doživljava talasemiju. Neke će rase vjerojatnije oboljeti od ove bolesti, poput ljudi s Bliskog Istoka, Azije i Afrike.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Najčešći testovi koji se provode za dijagnosticiranje talasemije minor su krvni testovi ili kompletna krvna slika. Liječnik će obično provjeriti oblik krvnih stanica i otkriti postoji li genska mutacija hemoglobina.

Dijagnoza talasemije također se može postaviti dok je dijete još uvijek u maternici. Ovaj test je obvezan ako jedan ili oba djetetova roditelja imaju gen talasemije. Test se obično radi u 11. ili 16. tjednu trudnoće, ovisno o vrsti testa koji se provodi.

Kako liječiti malu talasemiju?

Većina slučajeva male talasemije su blagi i rijetko uzrokuju opasne komplikacije talasemije. Stoga je dugotrajno liječenje talasemije poput transfuzije krvi ili kirurških zahvata obično nepotrebno.

Općenito, liječnici će prepisivati dodatke vitamina B12 ili folne kiseline samo za liječenje blagih simptoma anemije koji se često nalaze u ljudi s ovom bolešću. Sadržaj folne kiseline može pomoći razvoju crvenih krvnih zrnaca.

Prevencija

Što mogu učiniti da spriječim ili ublažim ovu bolest?

Talasemija mala često ne izaziva simptome opasne po život. Međutim, pacijentima se savjetuje održavanje zdravog načina života kako bi se izbjegao rizik od komplikacija. Evo nekoliko savjeta koje biste trebali isprobati:

Slijedite zdravu prehranu koja sadrži puno kalcija, vitamina D i folne kiseline.
Ograničite unos hrane, pića i dodataka koji sadrže puno željeza.
Održavajte imunološki sustav tijela tako da ne bude podložan infekcijama koje mogu naštetiti tijelu.