Turnerov sindrom: simptomi, uzroci liječenja

Definicija

Što je Turnerov sindrom?

Turnerov sindrom ili Turnerov sindrom genetski je poremećaj povezan s kromosomskim defektima. Kromosomi su geni koji stvaraju DNA. Dakle, kromosomi igraju važnu ulogu u prijenosu, bilježeći genetsku strukturu na staničnoj razini.

Kombinacija kromosoma u stanici jedinstvena je za svaku osobu i to određuje razvoj svake osobe. Defekcija kromosoma rezultira raznim simptomima; može biti blaga ili ozbiljna.

Svaka osoba ima 23 para kromosoma, uključujući 23. kromosom koji određuje spol (XY u muškaraca i XX u žena). Kod Turnerovog sindroma, defekt se javlja na X kromosomu. Stanje slično Turnerovom sindromu je Klinefeltersel t sindrom, a to je kada muškarac ima višak X kromosoma.

Koliko je često ovo stanje?

Turnerov sindrom pogađa samo žene kojima nedostaje nekih ili nedostaju svi X kromosomi potrebni ženama.

Djevojkama s Turnerovim sindromom potrebna je stalna medicinska pomoć raznih stručnjaka. Redoviti pregledi i pravilna njega mogu pomoći većini djevojčica da vode zdrav, neovisan život.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Turnerovog sindroma?

Znakovi i simptomi Turnerovog sindroma mogu se razlikovati među ženama s tim poremećajem. Kod nekih djevojčica prisutnost ovog sindroma možda neće biti vidljiva, ali kod drugih se neke rane abnormalnosti tjelesnog oblika i rasta vide.

Znakovi i simptomi mogu izgledati vrlo suptilno, razvijati se polako s vremenom ili biti značajni, poput srčane mane.

Citirani s klinike Mayo, znakovi i simptomi Turnerovog sindroma su:

Prije rođenja

Turnerov sindrom može se otkriti prije rođenja na temelju probiranja DNA prenatalnih stanica, metode za određivanje nekih kromosomskih abnormalnosti u djeteta u razvoju pomoću majčinog uzorka krvi ili prenatalnog ultrazvuka.

Simptomi koje dijete s Turnerovim sindromom pokazuje na prenatalnom ultrazvuku su:

Skupljanje tekućine iza ili neko drugo abnormalno prikupljanje tekućine (edem)
Srčane mane
Abnormalni bubrezi.

Od rođenja do mališana

Bebe s Turnerovim sindromom često se razvijaju polako i imaju probavne probleme. Rijetke fizičke manifestacije, uključujući kratke, patuljaste nabore na vratu, ravna prsa, velike ili niske uši ili liniju kose ispod zatiljka.

Uz to, simptomi koji se pojavljuju kod beba s Turnerovim sindromom su:

Široka prsa s širokom razmakom bradavica jedna od druge
Usko nepce
Ruka koja se proteže izvan lakta
Nokti ruku i stopala uski su i usmjereni prema gore
Oticanje ruku i stopala, posebno pri rođenju
Srčane mane
Niska linija kose na stražnjem dijelu glave.

Tijekom djetinjstva, adolescencije, do odrasle dobi

Jajnici obično nisu razvijeni tako da dojke ne mogu rasti. U starijoj dobi samo su prvu menstruaciju imali duže ili je uopće nisu doživjeli.

Većina žena s ovim stanjem ne može zatrudnjeti. Mogu se pojaviti problemi sa srcem i bubrezima, kao i gubitak sluha i nespretnost.

Općenito, djevojke i žene koje pate od ove bolesti imaju normalnu inteligenciju, ali ponekad imaju problema s učenjem.

Mogu postojati i drugi simptomi koji nisu gore navedeni. Ako imate pitanja o ovom znaku, obratite se svom liječniku.

Kada posjetiti liječnika?

Morate se obratiti svom liječniku ako imate bilo što od sljedećeg:

Pogođenim osobama potrebna je posebna pomoć iz škole
Pacijent pati od depresije
Pacijent traži informacije o grupi za podršku.

Uzrok

Što uzrokuje Turnerov sindrom?

Turnerov sindrom stanje je koje se javlja kada jedan od X kromosoma u ženi djelomično ili potpuno nedostaje. To je razlog zašto uzrok ove kromosomske abnormalnosti nije pronađen.

Genetske promjene u Turnerovom sindromu mogu biti sljedećih vrsta:

Jedan kromosom

Gubitak jednog X kromosoma u cijelosti se događa u očevoj spermi ili majčinom jajetu. To se događa u svakoj tjelesnoj stanici, koje sve imaju samo jedan X kromosom.

Mozaik

U nekim se slučajevima pogreške javljaju tijekom diobe stanica u ranim fazama razvoja fetusa. To uzrokuje da neke stanice u tijelu imaju modificiranu kopiju X kromosoma. Ostali mogu imati samo jednu kopiju X kromosoma ili jednu cjelovitu i jednu izmijenjenu.

Abnormalni X kromosom

Može se pojaviti abnormalni dio jednog od X kromosoma. Stanice imaju jednu cjelovitu kopiju i jednu izmijenjenu. Ova se pogreška može pojaviti u stanicama sperme ili jajnih stanica s tim da sve stanice imaju jednu cjelovitu i jednu izmijenjenu kopiju.

Također se mogu dogoditi pogreške u diobi stanica u ranom razvoju fetusa, tako da samo neke stanice sadrže abnormalni dio ili nedostaju u jednom od X kromosoma.

Materijal Y kromosoma

U nekim slučajevima Turnerovog sindroma neke stanice imaju kopiju X kromosoma, a druge stanice kopiju X i Y kromosoma. Te će se osobe biološki razviti u djevojčice, ali prisutnost materijala Y kromosoma povećava rizik od vrste karcinoma koji se naziva primarni tumor genitalnog tkiva zvan gonadoblastoma.

Faktori rizika

Što povećava moj rizik od Turnerovog sindroma?

Gubitak ili promjena kromosoma događa se slučajno. Povremeno je uzrok Turnerovog sindroma problem s jajašcem ili spermom. Ponekad se ovaj fenomen pojavljuje u ranim fazama razvoja fetusa. Turnerov sindrom ne trpi u obiteljima.

Lijekovi i lijekovi

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koje su moje mogućnosti liječenja Turnerovog sindroma?

Hormonska terapija može pomoći u nekim izvanrednim prilagodbama. Hormoni su kemikalije u tijelu za kontrolu rasta i drugih funkcija u tijelu.

Stopa rasta može se povećati upotrebom hormona rasta.

Ovaj tretman može pomoći povećati visinu pacijenta za nekoliko centimetara. U ranim godinama puberteta mogu se koristiti ženski hormoni koji će pomoći u tjelesnom razvoju poput rasta dojki i početka menstruacije.

Lijekovi će se koristiti kad je potrebno za probleme sa srcem ili bubrezima. Stručnjaci će pomoći liječnicima u odabiru najboljeg liječenja. Oni uključuju stručnjake za genetizu za probleme s kromosomima i endokrinologe za liječenje hormona.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu ovog stanja?

Liječnici mogu dijagnosticirati Turnerov sindrom na temelju izgleda djeteta i provesti nekoliko testova kako bi utvrdili nedostaje li jedan X kromosom i kako bi pomogli u potvrđivanju dijagnoze.

U ovom se testu uzima mali uzorak krvi. Broji se broj kromosoma iz krvnih stanica i proučit će se njihova veličina i oblik. Raspored kromosoma naziva se ljudski fenotip.

Možda će biti potrebni i drugi testovi za provjeru drugih bolesti poput bolesti srca ili bubrega zbog Turnerovog sindroma.