Patauov sindrom (trisomija 13): simptomi, lijekovi itd. • zdravo zdravo

Definicija

Što je Patauov sindrom (trisomija 13)?

Patauov sindrom ili trisomija 13 genetski je poremećaj koji vaša beba karakterizira prisutnost tri kopije kromosoma na 13. kromosomu.

U normalnih, zdravih ljudi, trebale bi postojati samo dvije kopije svakog kromosoma, ali djeca s ovim sindromom imaju tri kopije. Patauov sindrom je genetsko stanje. To znači da se ovaj poremećaj može dobiti samo iz genetske povijesti roditelja.

Sumnja se da višak kromosoma može dolaziti iz jajnih stanica ili sperme, no liječnici smatraju da šanse da žena rodi dijete s kromosomskom abnormalnošću povećavaju se ako trudnoća nastupi u dobi od 35 i više godina.

Koliko je često ovo stanje?

Patauov sindrom rijedak je kromosomski poremećaj koji pogađa otprilike jedan od 8.000-12.000 živorođenih. Ova kromosomska abnormalnost utječe na gotovo sve organske sustave u tijelu. Ne samo da ometa djetetov razvojni proces, ovaj je poremećaj i opasan po život.

Mnoga djeca rođena s trisomijom 13 umiru u roku od nekoliko dana ili tijekom svog prvog tjedna života. Samo pet do 10 posto djece s ovim stanjem preživi prvu godinu. Ali postoje bebe koje neke mogu preživjeti godinama.

Znaci i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Patauova sindroma (trisomija 13)?

Neki od znakova i simptoma koji se mogu vidjeti kod beba s Patauovim sindromom (trisomija 13) uključuju:

Mala glava s ravnim čelom.
Nos je širi i zaobljeniji.
Mjesto uha je niže i možda nije normalno.
Mogu se pojaviti oštećenja oka
Strukturni problemi i rad mozga
Urođene srčane mane
Vrećica koja se pričvrsti na želudac u području pupkovine (omfalokela), koja sadrži nekoliko trbušnih organa.
Spina bifida.
Anomalije maternice ili testisa.

Bebe rođene s Patauovim sindromom doživjet će mnoge zdravstvene probleme. Mogu imati ozbiljne komplikacije, uključujući:

Teškoće u disanju
Urođene srčane mane
Gubitak sluha
Visoki krvni tlak (hipertenzija)
Intelektualna invalidnost (mentalna zaostalost)
Neurološki problemi
Upala pluća
Epilepsija
Sporo rast
Poteškoće s hranjenjem ili probavom hrane.

Uzrok

Što uzrokuje Patauov sindrom (trisomija 13)?

Iako je riječ o genetskoj bolesti, većina Patau sindroma nije uzrokovana genetskim poremećajima koji se nasljeđuju od roditelja. Ponekad se dogodi pogreška kada se stvori jajna stanica ili sperma i tako ima dodatni kromosom.

Treća kopija 13. kromosoma može doći iz jajne stanice ili stanice sperme. Na temelju uzroka, vrste Patau sindroma sastoje se od:

Jednostavna trisomija 13. Do ovog stanja dolazi zbog prisutnosti suvišnog kromosoma u 13. kromosomskom paru koji se nalazi u svim stanicama.
Trisomatski mozaik 13. Do ovog stanja dolazi zbog prisutnosti dodatnih kromosoma koji se nalaze u nekim stanicama.
Djelomična trisomija 13.Ovo se stanje javlja samo u dijelu viška kromosoma koji se nalazi u nekim stanicama.

Razlike u ovim vrstama imat će utjecaja na simptome koji se javljaju. Jednostavna trisomija 13 ima najteže simptome od druge dvije vrste, što rezultira djetetovom dobi koja ne traje dugo.

Faktori rizika

Što osobu izlaže riziku od Patauova sindroma (trisomija 13)?

Trudnice koje su starije imaju veću vjerojatnost da će doživjeti kromosomske abnormalnosti od trudnica koje su mlade. To je zbog razlike u starosti jaja koja imaju starije žene i mlađe žene.

Ova jaja će sazrijeti i biti puštena iz puberteta. Kako starite, naravno, broj jajašaca će se smanjivati, a starost ženskih jaja slijedi dob majke. Ako žena ima 25 godina, jaje također ima 25 godina. Ako žena ima 40 godina, njena jajašca također imaju 40 godina.

Mnogi stručnjaci vjeruju da se kromosomske abnormalnosti mogu pojaviti zbog starenja u jajašcu i vjerojatno zato što jaje ima pogrešan broj kromosoma pri oplodnji.

Jaja starija su sklonija pogreškama tijekom procesa diobe mejoze ili mitoze. Dakle, žene koje su trudne u starosti (više od 35 godina) imaju veći rizik od rađanja djece s kromosomskim abnormalnostima.

Ako ste trudni u dobi od 35 godina ili više, ginekolog bi trebao redovito kontrolirati trudnoću. Također možete testirati kromosomske abnormalnosti na djetetu prije rođenja, poput testa amniocenteze ili uzorkovanje horionskih resica (CVS).

Liječenje

Kako liječiti Patauov sindrom (trisomija 13)?

Nije pronađen lijek za liječenje trisomije 13. Općenito će se liječnici usredotočiti na liječenje simptoma ovog stanja, uključujući terapiju i kirurški zahvat.

Međutim, ovisno o težini stanja vaše bebe, neki liječnici mogu odlučiti pričekati. Tada će liječnik razmotriti sve mjere na temelju šansi bebe za preživljavanje.

Ovo stanje nije uvijek kobno. Međutim, liječnici također ne mogu predvidjeti koliko beba može živjeti ako nema životni opasni problem. Međutim, bebe rođene s ovim stanjem rijetko prežive u adolescenciji.

Kako dijagnosticirati ovo stanje?

Liječnici mogu dijagnosticirati trisomiju 13 putem rutinskog ultrazvuka tijekom trudnoće. Međutim, rezultati ultrazvučnog pregleda nisu zajamčeni da su 100 posto točni. Razlog je što se ne mogu svi Patau sindromi jasno otkriti ultrazvuk.

Štoviše, abnormalnosti uzrokovane trisomijom 13 mogu se zamijeniti s drugim poremećajima ili bolestima. Osim ultrazvuka, kromosomske abnormalnosti mogu se otkriti i prije rođenja pomoću amniocenteze i tehnika uzorkovanje horionskih resica (CVS).

Genetsko ispitivanje za roditelje

Da bi se izbjegle nepoželjne stvari, buduće majke trebaju prvo proći genetsko testiranje prije planiranja trudnoće kako bi se otkrile sve potencijalne abnormalnosti koje se mogu pojaviti rano.

Izvještavajući s web stranice Nacionalne zdravstvene službe, potrebno je provjeriti kromosome oba roditelja ako njihova beba ima Patauov sindrom koji je uzrokovan translokacijom kromosoma.

Rezultati ispitivanja pružit će točniju procjenu mogućih stanja koja će se dogoditi u budućoj trudnoći.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene u načinu života ili kućni lijekovi koji se mogu učiniti za liječenje Patauova sindroma (trisomija 13)?

Ako je vašem novorođenčetu dijagnosticiran Patauov sindrom, to može biti teško. Morate pronaći izvor podrške u kojem možete naučiti osnovne informacije o ovom stanju i kako čuvati i paziti na svoje dijete:

Potražite profesionalnog stručnjaka ili osobu koja ima isti problem kao i vi. Možete dijeliti informacije i rješenja za svoje dijete.
Ne očajavajte: neka djeca s ovim stanjem mogu neko vrijeme živjeti. Provedite što više vremena sa svojim djetetom. Ne osjećajte se beznadno zbog budućnosti svog djeteta.

Ako postoje neke stvari zbog kojih sumnjate u stanje vašeg djeteta, obratite se liječniku za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinski savjet, dijagnozu ili liječenje.