Klinefelterov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje

Rijetki su kromosomski poremećaji koji se mogu javiti tijekom trudnoće, a jedan od njih je Klinefelterov sindrom. Citirano iz genetske i rijetke bolesti, procjenjuje se da 1 na 1000 novorođenih dječaka ima višak X kromosoma. Višak X kromosoma pokreće Klinefelterov sindrom, zajedno s objašnjenjem.

Što je Klinefelterov sindrom?

Klinefelterov sindrom genetsko je stanje koje se javlja kada se dječak rodi s dodatnom kopijom X kromosoma.

Jedan od ovih kromosomskih poremećaja pogađa dječake i često se ne dijagnosticira do odrasle dobi.

Ovaj sindrom može utjecati na rast testisa.

Kao rezultat, testisi su manji od normalne veličine. Kao rezultat toga, djetetova je proizvodnja testosterona niža.

Ovaj sindrom također može uzrokovati:

Smanjena mišićna masa.
Smanjena dlakavost tijela i lica.
Povećanje tkiva dojke (ginekomastija)

Učinci ovog sindroma variraju i nemaju svi iste znakove i simptome.

Većina dječaka s Klinefelterovim sindromom stvara malo ili nimalo sperme.

Međutim, u odrasloj dobi djeca s ovim sindromom mogu ostati otac uz pomoć određenih reproduktivnih postupaka.

Koje su značajke Klinefelterovog sindroma?

Postoji nekoliko znakova i značajki Klinefelterovog sindroma koji su podijeljeni prema djetetovoj fazi rasta, citirano od NHS:

Karakteristike Klinefelterovog sindroma u beba:

Slabi mišići
Polagani motorički razvoj (sjedenje, puzanje, hodanje)
Prekasno razgovarajući
Testisi se nisu spustili u skrotum

Značajke Klinefelterovog sindroma u tinejdžera:

Tijelo više od prosjeka
Dulje noge
Kraće tijelo
Kukovi veći od ostale djece
Dječaci kasno prolaze kroz pubertet
Manje mase mišića i kose
Tvrdo stanje testisa
Mala veličina testisa i penisa
Zamorno lako
Poteškoće u izražavanju osjećaja
Problemi s čitanjem, pisanjem, pravopisom i brojanjem

Klinefelterov sindrom u odraslih muškaraca:

Nizak broj sperme, čak i bez sperme.
Mali testisi i penis
Nisko spolno uzbuđenje
Tijelo je više od njegovih godina
Niska gustoća kostiju (osteoporoza)
Smanjena dlaka na licu i tijelu
Povećano tkivo dojke (ginekomastija)
Masnoća na trbuhu se povećava

Stanje u kojem su testisi mali i ne spuštaju se u skrotum zbog smanjene proizvodnje hormona testosterona.

Ako imate gore spomenute karakteristike ili određene simptome, odmah se obratite liječniku.

Što uzrokuje Klinefelterov sindrom?

Citirajući iz klinike Mayo, uzrok Klinefelterovog sindroma je kvar na spolnim kromosomima.

Uobičajene žene imaju kromosomski uzorak 46, XX. Dok normalni muškarci imaju obrazac 46, XY.

U ovom sindromu postoji obrazac od 47, XXY. Ovaj dodatni X kromosom ometa spolni razvoj fetusa od maternice do puberteta.

Točnije, ovaj sindrom može biti uzrokovan:

Jedna dodatna kopija X kromosoma u svakoj stanici (XXY). To je najčešći uzrok.
Dodatni X kromosom u nekim stanicama (sindrom Klinefelterov mozaik), s manje simptoma.
Više od jedne dodatne kopije X kromosoma. Ovo je stanje rijetko i uzrokuje teška stanja.

Dodatna kopija gena na X kromosomu može ometati spolni razvoj i plodnost muškaraca.

Brojne komplikacije uzrokovane ovim sindromom povezane su s niskom razinom testosterona (hipogonadizam).

Terapija nadomjesnim testosteronom može smanjiti rizik od određenih zdravstvenih problema, posebno kada se terapija započinje rano u pubertetu.

Što povećava djetetov rizik od razvoja Klinefelterovog sindroma?

Ovaj sindrom nastaje zbog genetskih čimbenika koji se javljaju nasumično.

Rizik od djeteta rođenog s Klinefelterovim sindromom ne povećava se ničim što roditelji čine.

Iako pokretački faktor nije jasno poznat, žene koje zatrudne u starijoj dobi riskiraju roditi djecu s ovim stanjem.

Koje su komplikacije Klinefelterovog sindroma?

U nekim slučajevima težina Klinefelterovog sindroma može dovesti do komplikacija, kao što su:

Poremećaji anksioznosti
Depresija
Socijalni, emocionalni i problemi u ponašanju
Problemi sa seksualnom funkcijom
Osteoporoza
Srčana bolest
Rak dojke
Plućna bolest
Dijabetes melitus tip 2
Hipertenzija
Kolesterol
Visoki trigliceridi (hiperlipidemija)
Autoimuni poremećaji (lupus i reumatoidni artritis)
Oralni i zubni problemi
Poremećaji iz spektra autizma

Gore navedene komplikacije uzrokuje nizak testosteron.

Možete poduzeti zamjensku terapiju testosteronom kako biste smanjili rizik od određenih zdravstvenih problema.

Bilo bi bolje da terapija započne s početkom puberteta.

Koji su testovi za Klinefelterov sindrom?

Liječnici postavljaju dijagnozu na temelju fizikalnog pregleda djeteta koje se ne razvija normalno.

Analiza kromosoma (kariotip) provodi se uzimanjem uzorka stanice iz usta kako bi se utvrdio broj i vrsta kromosoma.

Međutim, Klinefelterov sindrom može se dijagnosticirati i prije rođenja djeteta.

Ovaj se sindrom može otkriti u trudnoći kada je majka bila podvrgnuta postupku provjere fetalnih stanica.

Te se kromosomske abnormalnosti mogu otkriti neinvazivnim prenatalnim screening testom krvi.

Ovaj pregled treba otkriti kromosomske abnormalnosti u fetusu.

Ovi poremećaji mogu potaknuti Downov sindrom, trisomiju, do Klinefelterovog sindroma.

Ponekad se ovo stanje može dijagnosticirati odrasloj osobi kada je otišao kod liječnika zbog impotencije ili neplodnosti.

Krvni testovi mogu pokazati nisku razinu testosterona i visoku razinu drugih hormona, poput folikle stimulirajućeg hormona (FSH).

Koji je tretman za Klinefelterov sindrom?

U osnovi, za ovaj sindrom nema lijeka.

Međutim, terapija se može koristiti kao način za smanjenje ozbiljnosti.

Najčešća terapija je primjena lijekova za povećanje hormona testosterona.

Testosteronska hormonska terapija

Citiran iz NHS-a, ovaj postupak koristi lijekove koji sadrže hormon testosteron.

Postoje razni oblici danih lijekova, poput tableta, kapsula ili tekućina koje se ubrizgavaju odraslim muškarcima.

Ova se terapija može raditi nakon što dječaci prođu pubertet.

Liječnik će suditi prema:

Razvoj glasovnih promjena
Dlaka na licu i dijelovima tijela
Povećanje mišićne mase
Smanjenje tjelesne masti
Povećana energija.

Roditelji se trebaju obratiti pedijatru sa subspecijalnošću dječje endokrinologije.

Govorna terapija

Djeca s Klinefelterovim sindromom često imaju kašnjenja u govoru. Da biste poboljšali komunikacijske vještine svog djeteta, liječenje je terapija razgovorom u bolnici ili zdravstvenoj klinici.

Fizioterapija

Nedostatak opskrbe hormonom testosteronom sprječava dječake u pravilnom oblikovanju mišića.

Fizioterapija djeluje na izgradnju i povećanje mišićne snage kod dječaka s Klinefelterovim sindromom.

Terapija koordinacije tijela

Djeca s ovom kromosomskom abnormalnošću imaju oštećenu tjelesnu koordinaciju. Neka djeca također imaju dispraksiju.

To je oblik poremećenog razvoja fine i bruto motoričke koordinacije u djece.

Ovo je stanje uzrokovano poremećajem u živcima što otežava mozgu obradu signala za kretanje tijela.

Uklanjanje tkiva dojke

Nizak testosteronski hormon uzrokuje kod dječaka s ovim sindromom istaknute dojke.

Obično će liječnik izvesti operaciju smanjenja dojke kako bi uklonio višak tkiva dojke.

Liječenje plodnosti

Liječenje plodnosti provodi se jer muškarci s ovim sindromom često imaju problema sa spermom.

Ako odrasli muškarac s Klinefelterovim sindromom želi imati djecu, bit će usmjeren na umjetnu oplodnju.

Ovo je postupak oplodnje pomoću donorne sperme ili intracitoplazmatske injekcije sperme (ICSI).

ICSI je postupak u kojem se oslobođena sperma koristi za oplodnju jajne stanice u laboratoriju.

Kako spriječiti Klinefelterov sindrom?

Ovaj se sindrom ne može spriječiti jer se javlja zbog kromosomskih abnormalnosti.

Ako vaše dijete ima ovaj sindrom, ima na umu nekoliko stvari, a to su:

Izbjegavajte stavljati injekcije testosterona svaki put na istu kožu kako biste spriječili iritaciju.
Nazovite svog liječnika ako imate crvene mrlje nakon primjene injekcija testosterona.
Provjerite kod endokrinologa ako imate zabrinutosti zbog spolnog razvoja i funkcije vašeg djeteta.
Provjerite kod kirurga ima li vaše dijete kvržicu u dojci.
Nazovite liječnika ako vaše dijete ima iznenadne bolove u kostima u leđima, bokovima, zapešćima ili rebrima.

Ovo je rijetka bolest, kontaktirajte svog liječnika za više informacija.