Cri du chat sindrom: simptomi, uzroci, liječenje • zdravo zdravo

x

Definicija

Što je cri du chat sindrom?

Cri du chat sindrom urođena je prirođena mana kod beba zbog koje vaše dijete ima visoki zvuk plača poput mačjeg vriska. Izraz "cri du chat" dolazi iz francuskog što znači "krik bojeIli "mačji plač".

Cri du chat sindrom je kromosomski poremećaj poznat i kao 5p- (5p minus). To je zato što dio nedostaje 5. kromosomu.

Uobičajeno, ljudi imaju 23 para kromosoma. Sam kromosom je struktura u DNA koja određuje ljudsku prirodu.

Kromosomske abnormalnosti mogu se pojaviti zbog pogrešaka tijekom diobe stanica buduće bebe. U međuvremenu, kod beba koje imaju cri du chat postoje dijelovi koji nedostaju u petom kromosomu.

Kao rezultat, rast i razvoj djetetove strukture organa u maternici nije optimalan. Glavna karakteristika cri du chat sindroma je nedostatak u strukturi grkljana (struktura u grlu koja regulira stvaranje zvuka) što rezultira visokim zvukom plača.

Koliko je često ovo stanje?

Cri du chat sindrom rijetko je urođeno stanje novorođenčeta. Citirajući iz Nacionalne medicinske knjižnice SAD-a, zabilježeno je da oko 1 do 20 000-50 000 novorođenčadi može doživjeti ovaj sindrom.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi cri du chat sindroma?

Kao što i samo ime govori, tipični simptom sindroma cri du chat je visoki plač djeteta poput mačke. Simptomi ovog razgovora obično variraju kod svake bebe koja ga doživi.

Ozbiljnost simptoma bebe također nije ista, ovisno o tome koliko dijela nedostaje 5. kromosomu.

Razni znakovi i simptomi cri du chat sindroma su kako slijedi:

• Mala veličina brade
• Lice je vrlo okruglo
• Nos je malen
• Preko oka je nabor kože
• Nenormalno široka veličina očiju
• Mala čeljust
• Nenormalni oblik uha

Citirajući s Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma, cri du chat u novorođenčadi i djece također može uključivati ​​male veličine glave (mikrocefalija).

I ne samo to, bebama s niskom porođajnom težinom (LBW) i tjelesnom težinom teško je povećati se s godinama. Osim toga, bebe i djeca s ovim sindromom mogu doživjeti i druge komplikacije, kao što su:

• Strukturalne abnormalnosti u grlu također otežavaju bebama da jedu, piju i gutaju. Zbog toga bebe i djeca doživljavaju neuspjeh u napredovanju zbog prehrambenih nedostataka.
• Hipertelorizam, udaljenost između dva oka dodatno je odvojena od normalnog stanja.
• Kognitivni poremećaji i mentalna zaostalost, kao što su poremećaji jezika ili govora u novorođenčadi, odgođeno hodanje, hiperaktivnost i drugi.
• Srčane mane, poput praznine u zidu ili sluznice srca.
• Bubrežne abnormalnosti.
• Problemi s kostima, na primjer skolioza ili zakrivljena kralježnica.
• Dojenčad i djeca imaju problema s vidom i sluhom.

Bebe i djeca s ovim sindromom često imaju poteškoće u govoru i govoru. Međutim, bebe i djeca koja imaju ovaj sindrom u stanju su naučiti verbalne vještine komuniciranja s drugima.

Iako postoje bebe s cri du chat sindromom koje su također rođene s oštećenjima organa i ozbiljnim medicinskim stanjima, većina beba zapravo ima normalan životni vijek.

Bebe i djeca koja imaju ovaj sindrom obično se mogu dobro kretati i kao i obično imaju socijalne interakcije s drugim ljudima.

Kada posjetiti liječnika?

Cri du chat sindrom je stanje koje je urođeno u novorođenčadi. Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje cri du chat sindrom?

Većina slučajeva cri du chata nije uzrokovana genetikom. To znači da se ovaj sindrom ne prenosi sa roditelja na djecu.

Uzrok sindroma cri du chat posljedica je gubitka dijela 5. kromosoma ili onoga što je poznato kao minus 5p (5p-).

Gubitak dijela 5. kromosoma obično se događa tijekom stvaranja reproduktivnih stanica, odnosno jajnih stanica i stanica sperme. Zato ovaj sindrom započinje u ranim fazama razvoja fetusa.

Bebe rođene s ovim sindromom uglavnom nemaju obiteljsku anamnezu ovog stanja. Međutim, mali dio beba rađa se s ovim sindromom jer nasljeđuju kromosom koji nedostaje od svojih roditelja.

To se može dogoditi jer roditelji nose preslagivanje kromosoma koje se naziva uravnotežena translokacija. Uravnotežena translokacija stanje je u kojem nedostaju genetski dijelovi.

Prema Nacionalnom centru za unapređivanje translacijskih znanosti, nedostajući kromosom u novorođenčadi i djece s križaljkom je CTNND2.

Gubitak ovog dijela kromosoma povezan je s tjelesnim i intelektualnim poremećajima u novorođenčadi i djece.

Faktori rizika

Što povećava rizik od nastanka sindroma cri du chat?

Ono što kod nekih beba može povećati rizik od sindroma cri du chat je kada roditelji naslijede kromosom koji nedostaje.

Preporučujemo vam da se dalje posavjetujete sa svojim liječnikom kako biste smanjili rizične čimbenike koje ste vi i vaša beba imali u vezi s cri du chatom.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu ovog stanja?

Cri du chat se može dijagnosticirati kao novorođenče na temelju znakova fizičkih abnormalnosti i drugih simptoma kao što je osebujan, kreštav krik poput mačjeg vriska.

Liječnik će obično provesti daljnje testove na bebi promatrajući medicinsku povijest, simptome, fizičko stanje i rezultate laboratorijskih testova kako bi dobio dijagnozu.

Liječnik također može napraviti rentgenski ili rendgenski pregled djetetove glave kako bi otkrio moguće abnormalnosti u osnovi lubanje. Uz to, postoji i kromosomski test korištenjem posebne tehnike poznate kao FISH analiza.

Ovaj test kromosoma želi pomoći u otkrivanju nedostajućih dijelova kromosoma. Ako postoji član obitelji s anamnezom sindroma cri du chat, liječnik vam može preporučiti da tijekom trudnoće napravite genetsko testiranje ili analizu kromosoma.

Ovaj test provodi liječnik uzimajući mali uzorak tkiva izvan plodne vrećice ili uzimajući uzorak plodne vode.

Stoga je važno uvijek prenijeti sva stanja i prigovore koji se pojave tijekom trudnoće.

Ova metoda pomoći će liječniku da otkrije uzrok i pravi način liječenja za održavanje zdravlja fetusa u maternici.

Koje su mogućnosti liječenja sindroma cri du chat?

Ne postoji specifičan tretman za liječenje cri du chat sindroma. Djeca rođena s ovim sindromom, bez ikakvih smrtnih komplikacija, mogu rasti i razvijati se u odraslu dob.

Međutim, kašnjenje u rastu i razvoju može učiniti da djeca imaju nisku kognitivnu funkciju koja se može karakterizirati niskim koeficijentom inteligencije.

Zbog toga, iako ne postoji specifičan tretman koji stvarno može izliječiti ovu prirođenu manu u obliku krijumčarenja, liječnici obično preporučuju liječenje fizikalnom terapijom.

Fizikalna terapija za bebe i djecu s ovim sindromom pomoći će im da postignu razvojne prekretnice za drugu djecu svoje dobi.

Ovaj razvoj može uključivati ​​grube motoričke vještine kao što su bebe koje mogu sjediti same, bebe mogu puzati, bebe mogu stajati i bebe mogu hodati.

Uz to, fizikalna terapija također može podržati djetetove komunikacijske vještine i pružiti liječenje ako je vaše dijete klasificirano kao hiperaktivno.

Liječenje povezano s kognitivnom funkcijom i mentalnom retardacijom obično uključuje stručnu psihoterapiju.

To bi također trebalo biti popraćeno emocionalnom i fizičkom podrškom najbližih ljudi za podršku dječjim aktivnostima.

Pružanje brze i odgovarajuće terapije i liječenja od samog početka može pomoći bebama i djeci s ovim sindromom da treniraju svoje sposobnosti i potencijale. Ovo je naravno usmjereno na to da vaše dijete može živjeti dobar život.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.