Ahondroplazija (akondroplazija): simptomi, uzroci i načini suočavanja s njom

Definicija ahondroplazije

Što jehondroplazija (akondroplazija)?

Ahondroplazija ili akondroplazija je urođena mana ili poremećaj kod beba kada se hrskavica ne razvija pravilno.

Hrskavica je žilavo, ali fleksibilno tkivo. Uobičajeno, tijekom ranog razvoja fetusa, dok je u maternici, hrskavica čini velik dio tjelesnog kostura tako da je prisutna u raznim udovima.

Međutim, u dojenčadi s poremećajima koštano-mišićnog sustava hrskavica se ne pretvara u potpunosti u kost, posebno u kosti na rukama i nogama.

Proces formiranja od hrskavice do kosti poznat je pod nazivom okoštavanje. Kao rezultat procesa formiranja kostiju koji ne ide dobro, dijete ima tijelo normalne veličine, ali udovi su kraći pa izgledaju neproporcionalno.

Koliko je često ovo stanje?

Ahondroplazija (akondroplazija) je najčešća vrsta patuljaka. Sam patuljak je stanje uzrokovano rastom kostiju koje je kraće od normalnog.

Na temelju web stranice Medline Plus, procjenjuje se da postoji 1 slučaj beba rođenih s ovim stanjem, od 15.000 do 40.000 beba.

Znakovi i simptomi ahondroplazije

Bebe i djeca koja imaju ovaj poremećaj kostiju uglavnom nemaju oštećeni kognitivni razvoj ili inteligenciju.

Simptomi ahondroplazije su više fizički, a ne mentalni. Kod novorođenčadi, uobičajeni simptomi akondroplazije ili akondroplazije kod beba su sljedeći:

• Ima nizak rast u usporedbi s drugom novorođenčadi.
• Ima kratke ruke, bedra i noge koje se ne podudaraju s njegovom visinom.
• Ima veliku glavu (makrocefaliju) koja je nesrazmjerna širokom čelu.
• Ima kratke prste i čini se da su ruke trokrake zbog odstupanja prstena i srednjih prstiju.
• Područje lica između čela i gornje čeljusti izgleda kratko ili nesrazmjerno njegovoj normalnoj veličini.
• Čini se da se tijelo savija prema dolje.
• Tabani su ravni, kratki i široki.

Ostala zdravstvena stanja koja mogu imati i djeca s ахоndroplazijom su sljedeća:

• Poremećaji mišićnog sustava, zbog čega beba kasni u hodu.
• Imate problema s disanjem, jer se brzina disanja usporava ili zaustavlja na kratko (apneja).
• Doživljavanje hidrocefalusa ili nakupljanje tekućine u mozgu.
• Doživljavanje kralježnične stenoze zbog suženja kralježničnog kanala tako da pritiska koštanu srž.

U međuvremenu, kod starije djece simptomi akondroplazije ili akondroplazije su sljedeći:

• Prekomjerna težina do pretilosti.
• Ima poteškoće u savijanju laktova.
• Doživljavanje ponovljenih ili ponovljenih upala uha zbog uskih ušnih kanala.
• Imati poremećaje kralježnice, poput kifoze, lordoze ili skolioze.

Mogu biti znakovi i simptomi koji nisu gore navedeni. Ako imate zabrinutosti zbog određenog simptoma koji se odnosi na djetetovo stanje, odmah se obratite liječniku.

Kada posjetiti liječnika?

Ako primijetite da imate simptome kao što je gore opisano, odmah se obratite svom liječniku. Svako dijete može imati različite simptome. Zapravo postoje neki koji imaju simptome koji možda nisu gore spomenuti.

Uzrocihondroplazije

Uzrok ahondroplazije (akondroplazija) je genetska mutacija ili promjena gena koja se javlja tijekom procesa stvaranja jajnih stanica i spermatozoida.

Genska mutacija ili promjena koja je uključena u ovaj koštano-mišićni poremećaj je FGFR3. Gen FGFR3 sudjeluje u razvoju koštanog i moždanog tkiva davanjem naredbi za stvaranje proteina.

Kada se u djetetovom tijelu dogodi genska mutacija, to uzrokuje previše aktivni rad proteina FGFR3. Kao rezultat toga, preaktivan rad proteina FGFR3 remeti proces razvoja kostiju, kao i poremećaj u procesu rasta djetetove kosti.

Čimbenici rizika zahondroplaziju

Ahondroplazija (akondroplazija) je poremećaj koji se nasljeđuje od roditelja. To znači da djeca koja su rođena od roditelja s mišićno-koštanim poremećajima također imaju rizik od istih stanja kao i njihovi roditelji.

Ovaj poremećaj kostiju nasljeđuje se u autosomno dominantnom uzorku, gdje jedna kopija mutacije gena FGFR3 već može uzrokovati ovu abnormalnost u novorođenčadi. Ako oba roditelja predaju kopiju mutiranog gena FGFR3, djetetovo će stanje biti puno gore.

Beba može doživjeti ekstremno skraćivanje kostiju i nerazvijena rebra. Zbog ovog stanja dijete umire u maternici ili umire nakon rođenja zbog neuspjeha u disanju.

Dijagnoza i liječenje ahondroplazije

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Ahondroplazija ili akondroplazija je urođena mana koja se može dijagnosticirati tijekom trudnoće ili nakon rođenja djeteta.

Provjerite ima li ахоndroplazije tijekom trudnoće

Kako dijagnosticiratihondroplaziju tijekom trudnoće može se učiniti ultrazvučnim pregledom (USG) djeteta u maternici.

Liječnici će dijagnosticirati akondroplaziju ultrazvukom napominjući prisutnost ili odsutnost kratkih ili nerazvijenih udova.

Osim toga, liječnici također mogu dijagnosticiratihondroplaziju tijekom trudnoće, obraćajući pažnju na mogućnost drugih simptoma koje dijete doživljava, poput hidrocefalusa.

Ne samo ultrazvučni pregled, jer je ovo stanje uzrokovano nasljedstvom, akondroplazija prije rođenja može se dijagnosticirati i genetskim testovima.

Genetski testovi za dijagnozu ahondroplazije provode se ispitivanjem amniocenteze ili uzimanjem uzorka plodne vode iz maternice.

Pregled ahondroplazije nakon rođenja

U međuvremenu, novorođenčadi liječnici mogu dijagnosticirati mogućnost akondroplazije promatranjem i fizičkim ispitivanjem djeteta.

Liječnik može predložiti druge pretrage ako postoje određeni fizički simptomi vašeg djeteta koji dovode do akondroplazije. Ostale testove mogu pratiti rentgenski snimci ili rendgenski snimci na bebi.

Ovim se testom želi izmjeriti duljina djetetovih kostiju ako imajuhondroplaziju. Ako je potrebno, genetsko testiranje i krvni testovi mogu pomoći u potvrđivanju mogućnosti akondroplazije traženjem gena FGFR3.

Kako liječiti akondroplaziju (akondroplaziju)?

Ne postoji specifičan tretman koji može izliječiti ahondroplaziju. čak i tako, liječnik će odabrati liječenje u skladu sa znakovima i simptomima koje dijete pokazuje.

Kako se liječi akondroplazija (akondroplazija) koja se obično preporučuje je:

• Ako vaše dijete ima znakove hidrocefalusa, liječnik će uputiti uputnicu za neurokirurga. Možda će biti potrebni lijekovi i operativni zahvati.
• Ako dijete doživi simptome poput otežanog disanja zbog apneje, liječnik će izvršiti operativni zahvat, naime napraviti rupu na vratu (traheostomija) ili ukloniti krajnike i adenoide (adenotonzilektomija).
• Ako je vaše dijete pretilo, liječnici i nutricionisti pomoći će vam da izgubite kilograme na idealan broj prema njegovoj dobi i visini.
• Simptomi infekcije koja nastavlja napadati dijete mogu zahtijevati od djeteta da uzima antibiotike.
• Djeca niskog rasta možda će moći uzimati terapiju hormonom rasta.
• Ako vaše dijete ima varusnu deformaciju (promjene u strukturi i obliku kostiju) poput savijene noge, ortoped može fizikalnom terapijom ublažiti simptome. Obično ovo stanje ne zahtijeva kiruršku korekciju kosti.
• Ako postoji abnormalnost kralježnice, vaše bi dijete trebalo sjediti s potporom u dobi od 12-18 mjeseci. Zatim nastavite s korištenjem korzeta za nošenje kako se abnormalna zakrivljenost kostiju ne bi pogoršala. Ako je ozbiljna, obično se izvodi operacija.
• Ako vaše dijete ima kralježničnu stenozu, a to je sužavanje prostora u kralježnici, liječnik može preporučiti kiruršku operaciju.

Kućni lijekovi za androndroziju

Djeca rođena s ахоndroplazijom mogu imati nadu i bolju kvalitetu života uz odgovarajuću njegu roditelja i kućnih njegovatelja.

Vi biste kao roditelj trebali redovito voditi svog mališana liječniku radi zdravstvenih pregleda. Briga za vašeg mališana s ovim stanjem sigurno nije lak zadatak.

Međutim, ne trebate brinuti. Možete pohađati savjetovanje s liječnicima, slijediti zdravu prehranu koju nutricionisti preporučuju kako bi zadovoljili svoj prehrambeni unos i pridružiti se zajednici roditelja koji također imaju djecu sa sličnim uvjetima.

Ne zaboravite, kako biste bili sigurni da će vaše dijete proći sve imunizacije kako bi spriječilo razvoj određenih zdravstvenih problema.

Prevencijahondroplazije

Ahondroplazija (akondroplazija) je poremećaj kostiju uzrokovan mutacijom gena. Stoga ne postoji specifičan način na koji možete spriječiti ahondroplaziju.