Osteogenesis imperfecta: simptomi, uzroci i liječenje

Definicija osteogenesis imperfecta

Što je osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), poznata i kao bolest krhkih kostiju, poremećaj je koštane strukture koji kosti čini slabima. Drugim riječima, značenje osteogenesis imperfecta je koštana tvorba koja nije u potpunosti formirana.

Ljudi koji imaju ovaj koštano-mišićni poremećaj pokazuju da su im kosti vrlo krhke i mogu se slomiti s malo ili nimalo trauma. Postoje oboljeli od OI koji mogu doživjeti stotine oštećenja kostiju tijekom svog života, iako postoje i oni koji prijelome dožive samo nekoliko puta tijekom svog života.

Ovo stanje uzrokuje različito očekivano trajanje života svakog pacijenta, ovisno o težini.

Vrste Osteogenesis imperfecta

Postoji oko 15 vrsta bolesti krhkih kostiju. Međutim, u većini slučajeva, simptomi koje pokazuje oboljeli odnose se na sljedeće vrste osteogenesis imperfecta:

1. Tip 1

OI tip 1 je stanje koje je klasificirano kao najblaže i najčešće. Ljudi koji pate od ove vrste stanja doživljavaju prijelome tijekom djetinjstva i adolescencije. Oštećenje kostiju uglavnom je uzrokovano traumom ili manjom ozljedom.

2. Tip 2

OI tip 2 je najteži. Ove vrste oboljelih uglavnom ne preživljavaju dugo. Čak su i novorođena djeca ili fetusi koji su još uvijek u maternici u opasnosti od smrti. Ovo je stanje uzrokovano stvaranjem nesavršenog kolagena u tijelu.

3. Tip 3

Ova vrsta OI također ima relativno ozbiljne znakove i simptome. Oboljeli imaju tendenciju da imaju ispodprosječnu visinu. Uz to, oboljeli imaju rizik od drugih zdravstvenih komplikacija, poput poremećaja kralježnice, problema s disanjem i lomljivih zuba.

4. Tip 4

Ova vrsta OI slična je tipu I, ali je nešto ozbiljnija. Stanje i visina zuba kod oboljelih također su problematični. Oštećenja kostiju koja se pojave obično se klasificiraju kao blaga do umjerena.

Neke vrste ili vrste OI također su povezane s progresivnim gubitkom sluha, plavim ili sivim mrljama na bjeloočnicama (bjeloočnice) i popuštanjem zglobova.

Koliko je česta ova bolest?

Osteogeneza imperfecta ili bolest krhkih kostiju rijedak je poremećaj kostiju. Prema internetskoj stranici Medline Plus, osteogenesis imperfecta pogađa oko 1 na 10 000 do 20 000 ljudi širom svijeta.

Znakovi i simptomi osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je bolest s različitim znakovima i simptomima. Svaki simptom može naznačiti koju vrstu krhke kosti imate.

Znakovi i simptomi koji se pojavljuju bit će različiti za svakog pojedinca, ovisno o ozbiljnosti i vrsti pretrpljene OI.

Slijede znakovi i simptomi osteogenesis imperfecta (bolest krhkih kostiju) kada se podijele po vrstama.

1. OI tip 1

Kod ove vrste OI prijelomi se uglavnom događaju tijekom djetinjstva i adolescencije. Kako odrastete, učestalost prijeloma će se smanjivati. Neki od znakova i simptoma uključuju:

Kosti se lako lome, javljaju se prije puberteta.
Normalan ili gotovo normalan rast.
Doživljavanje mišićne slabosti i opuštenosti zglobova.
Bjeloočnice su obično plave, ljubičaste ili sive.
Imati poremećaje kralježnice, poput skolioze.
Oštećenja kostiju nedostaju ili se malo javljaju.

2. OI tip 2

Osobe s OI tip 2 imaju najteža oštećenja kostiju. Većina beba rođenih s ovim stanjem obično ne preživi dugo nakon rođenja. U stvari, neke bebe umiru prije nego što se rode.

Ovo je stanje uglavnom uzrokovano oštećenim rebrima i nepotpunim razvojem pluća, tako da beba ne uspijeva disati. Uobičajeni znakovi i simptomi uključuju:

Kosti se čine savijenima i slomljenima prije rođenja djeteta.
Kratke ruke i noge i pogrbljeno tijelo.
Iskrivljeni bokovi.
Kosti lubanje neobičnog su oblika.
Bjeloočnice su obojene.

3. OI tip 3

OI tipa 3 također ima relativno ozbiljne znakove i simptome. Prijelomi mogu započeti prije rođenja ili u ranom razdoblju djeteta. Te se abnormalnosti kostiju s vremenom pogoršavaju i mogu ometati sposobnost hodanja. Neki od znakova i simptoma ovog stanja su:

Kosti se lako lome.
Labavi zglobovi i slab razvoj mišića na rukama i nogama.
Rebra se mogu slomiti, što može uzrokovati probleme s disanjem.
Bjeloočnice su plave, ljubičaste ili sive.
Zakrivljena kralježnica.
Oštećenja kostiju.

4.OI tip 4

Ova vrsta OI ima najrazličitiju težinu. Ozbiljnost može biti od blage do teške (između tipa 1 i tipa 3).

Otprilike 25% djece rođene s OI tip 4 ima prijelom neposredno nakon rođenja. Neki od znakova i simptoma ove vrste OI su:

Kosti se lako lome, obično prije puberteta.
Kraće tijelo.
Sve se više završava kako stariš.
Bjeloočnice su bijele ili gotovo bijele.
Kralježnica teži zavijanju.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Ako vi ili vaši najbliži osjetite gore navedene znakove i simptome, odmah posjetite svog liječnika ili najbliži medicinski centar. Teški oblik najčešće se dijagnosticira rano u životu, ali blaži slučajevi mogu proći nezamijećeno do kasno u životu.

Uzroci osteogenesis imperfecta

Uzrok osteogenesis imperfecta (bolest krhkih kostiju) je mutacija gena. Imate 50% šanse da roditelje naslijedite gen i bolest. Međutim, neki su slučajevi rezultat novih genetskih mutacija.

Osteogenesis imperfecta može biti uzrokovana mutacijama jednog od nekoliko gena. Mutacije u genima COL1A1 i COL1A2 uzrokuju oko 90 posto svih slučajeva OI.

U ljudi s OI geni u njihovim tijelima ne funkcioniraju ispravno. Ovaj je gen odgovoran za navođenje tijelu da proizvodi protein kolagena tipa 1.

Kolagen tipa 1 potreban je za stvaranje vezivnog tkiva koje se nalazi u kostima. Uz to, kolagen je važan i u formiranju ligamenata, zuba i bijelog tkiva na vanjskoj strani očne jabučice (sklera).

Abnormalnosti koje se javljaju u genima čine stvaranje kolagena tipa 1 u tijelu ne optimalnim, bilo zbog smanjenja količine ili kvalitete. Kao rezultat, kosti postaju lomljivije i lakše se lome.

Osim COL1A1 i COL1A2, vrste gena koji mutiraju mogu uzrokovati krhke bolesti kostiju su:

LEPRE1
IFITM5
SERPINF1
PPIB
SERPINH1
FKBP10
SP7
BMP1
TMEM38B
WNT1
SPARC

Čimbenici rizika za osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je bolest koja može zahvatiti bilo koga, iz različitih dobnih skupina i rasa. Međutim, rizik je veći kod ljudi koji imaju članove obitelji s krhkom bolesti kostiju.

Dijagnoza i liječenje osteogenesis imperfecta

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se za više informacija obratite svom liječniku.

Osteogenesis imperfecta (bolest krhkih kostiju) bolest je koja se može dijagnosticirati temeljitim fizičkim pregledom. Može se obaviti pregled na oku kako bi se provjerile mrlje na bjeloočnicama.

Uz to, liječnik će također zatražiti obiteljsku povijest bolesti kako bi utvrdio postoje li čimbenici rizika za nasljedstvo. Neki medicinski tim provest će neke dodatne testove kako bi se dobila preciznija dijagnoza:

1. Probno gađanje

Liječnik će preporučiti slikovne testove, poput rentgenskog snimanja, kako bi se struktura kosti mogla jasno vidjeti. Osim toga, liječnik može provesti i ultrazvučni test na fetusu u maternici koji je u opasnosti od ove bolesti.

2. Genetsko ispitivanje

Test uzorkovanje horionskih resica (CVS) se može izvoditi tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo ima li beba ovo stanje. Međutim, budući da nekoliko različitih vrsta mutacija može uzrokovati OI, neke vrste OI ne mogu se dijagnosticirati genetskim ispitivanjem.

Koji su tretmani za osteogenesis imperfecta?

Do danas ne postoji učinkovito liječenje i liječenje osteogenesis imperfecta (bolest krhkih kostiju). Prikazani medicinski tretman usmjeren je na smanjenje simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenta.

Točnije, kako se liječi osteogenesis imperfecta koji se obično radi:

1. Rukovanje bez operacije

U većini slučajeva OI se može upravljati bez ikakvih kirurških ili kirurških zahvata. Liječnik vam može propisati lijek s bisfosfonatom, koji se obično koristi za gubitak kostiju ili osteoporozu, kako bi smanjio bol i oštećenje kostiju.

Osim toga, oboljeli mogu proći i fizikalnu terapiju, rehabilitaciju i ugradnju pomoćnih sredstava, kao što je učvršćivanje i lijevanje.

2. Operacija

Preporučat će se kirurški ili kirurški zahvati ako se oštećenja nastave ponavljati iznova i iznova, liječenje ne daje rezultate i razvije se skolioza. Slijede vrste operacija za OI:

Rodding. Štap (štap) metal će se umetnuti u duge kosti, poput ruku i nogu. Ovaj postupak pomaže u jačanju koštane strukture.

Spajanje kralježnice. Ovaj se postupak radi popravljanjem kralježnice koja je oštećena, poput skolioze.

Kućni lijekovi za osteogenesis imperfecta

Ne samo liječenje liječnika, ljudi koji imaju bolesti krhkih kostiju trebaju i liječenje kod kuće. Cilj je podržati učinkovitost trenutnog liječenja, kao i spriječiti pojavu mogućih prijeloma i gubitka kosti (osteoporoza).

Stoga su razne stvari koje pacijenti s osteogenesis imperfecta moraju primijeniti:

Jedite hranu koja je zdrava za vaše kosti

Da bi kosti ostale zdrave, svakodnevnu prehrambenu potrebu morate podmiriti hranom za jačanje kostiju. Prvenstveno su to vitamin D, kalcij i fosfor. Te hranjive sastojke možete dobiti iz mliječnih proizvoda (mlijeko, sir i jogurt), lososa, skuše, mliječne ribe, jaja, zelenog povrća i orašastih plodova.

Ako se te prehrambene potrebe ne mogu ispuniti hranom, dodaci se mogu koristiti kao alternativa. Međutim, prije konzumiranja prvo se morate posavjetovati sa svojim liječnikom.

Uživajte ujutro

Vitamin D se ne dobiva samo iz hrane. Najveći izvor vitamina D koji lako možete dobiti je sunčeva svjetlost. Možete se sunčati ujutro oko 10 minuta svaki dan. Međutim, pripazite je li sunce direktno na vašoj koži.

Prestanite pušiti i piti alkohol

Pušenje i pijenje alkohola mogu ometati zdravlje kostiju. Alkohol također može ometati učinkovitost lijekova koje trenutno uzimate. Dakle, toplo se preporučuje prestati s ovom navikom.

Redovito vježbajte

Vježbanje je vrlo važno za održavanje otpora kostiju od gubitka. Možete se baviti sportom zbog osteoporoze ili gubitka kostiju. Obavezno se redovito bavite ovom tjelesnom aktivnošću.

Međutim, prvo se posavjetujte sa svojim liječnikom, kada je najbolje vrijeme za početak vježbanja. Intenzivno vježbanje, poput hodanja, može biti siguran izbor za ljude s ovim poremećajem kostiju.