Sadržaj:
Možda su vam poznate bolesti kostiju poput osteoporoze. Međutim, morate znati da na ovom svijetu postoje brojne rijetke bolesti kostiju. Primjeri poput, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostoza, kordoma, i maligni fibrozni histiocitom (MFH). Iako je to rijetka bolest kostiju, često se otkriva u ljudskom tijelu. Stoga, zaokružimo detaljnije sljedeće četiri rijetke bolesti kostiju.
1. Osteogeneza imperfekta (OI)
OI ili bolest krhkih kostiju složena je, raznolika i rijetka bolest. Glavna karakteristika ove bolesti je krhki kostur, ali zahvaćeni su i mnogi drugi tjelesni sustavi. OI je uzrokovan mutacijama (promjenama) gena koji utječu na stvaranje kostiju, čvrstoću kostiju i druge strukture tkiva. Ova bolest je doživotni poremećaj. OI se može pojaviti kod ljudi svih dobnih skupina i rasa. U Sjedinjenim Državama procjenjuje se da je između 25.000 i 50.000 ljudi pogođeno ovom rijetkom bolesti kostiju.
Ljudi koji su imali OI često imaju prijelome od djetinjstva do puberteta. Učestalost se obično smanjuje tijekom rane odrasle dobi, ali će se povećati u kasnijem životu. Često se vide respiratorni problemi, uključujući astmu. Medicinske karakteristike i druga pitanja koja uključuju:
- Deformacije kosti i bol.
- Niskog rasta.
- Zakrivljena kralježnica.
- Niska gustoća kostiju.
- Labavi zglobovi, labavi ligamenti i slabi mišići.
- Lubanja se razlikuje, uključujući kasno zatvaranje krune i opseg glave koji je veći od normalnog.
- Krhki zubi.
- Problemi s disanjem.
- Problemi s vidom, poput kratkovidnosti.
- Kožne modrice lako.
- Problemi sa srcem.
- Umor.
- Problemi s mozgom.
- Krhkost kože, krvnih žila i organa.
OI pokazuje velike razlike u izgledu i ozbiljnosti. Ozbiljnost se opisuje kao blaga, umjerena i ozbiljna. Najteži oblik OI može uzrokovati preranu smrt.
2. Melorheostoza
Ova rijetka bolest kostiju može utjecati i na žene i na muškarce, može utjecati i na kosti, ali i na meka tkiva. Ovo je progresivna vrsta bolesti, a karakterizira je zadebljanje vanjskog sloja kosti. Unatoč svom benignom statusu, može pridonijeti značajnoj boli i deformacijama kostiju, a može rezultirati i funkcionalnim ograničenjima.
Ova se bolest obično pojavljuje u djetinjstvu, ponekad i nekoliko dana nakon rođenja. Od onih koji su pogođeni, 50% će razviti simptome do 20. rođendana. Iako točan uzrok nije poznat, jedna je teorija da je to stanje uzrokovano abnormalnošću senzornog živca sklerotoma.
3. Chordoma
Chordoma je rijetka vrsta raka kostiju, često se javlja u lubanji i kralježnici. Dio je obitelji karcinoma zvane sarkom, koja uključuje karcinome kostiju, hrskavice, mišića i drugog vezivnog tkiva.
Smatra se da ova rijetka bolest kostiju proizlazi iz krhotina embrionalni notohord, hrskavična struktura koja ima oblik štapića i djeluje kao potpora u formiranju kralježnice. Stanice notokorda obično su prisutne pri rođenju i gnijezde se u kostima i lubanji. Vrlo rijetko ove stanice prolaze kroz zloćudnu transformaciju koja dovodi do stvaranja kordoma.
Kordoma općenito raste polako, ali bez zaustavljanja i ima tendenciju ponavljanja nakon tretmana. Budući da su blizu leđne moždine, moždanog debla, živaca i krvnih žila, teško ih je liječiti i zahtijevaju vrlo posebnu njegu.
4. Maligni fibrozni histiocitom (MFH)
MFH je vrsta sarkoma, koja je zloćudna novotvorina bez jasnog podrijetla koja proizlazi iz mekog tkiva i kostiju. MFH se smatra rijetkom bolesti kostiju. Ova bolest obično pogađa bolesnike u dobi od 50-70 godina, iako se može pojaviti u bilo kojoj dobi. Simptomi koji se javljaju, poput Je li bebin gubitak kilograma normalan? Kada se to dogodilo? a umor može biti prisutan kod bolesnika s uznapredovalom bolešću. Međutim, simptomi koji su često prisutni su bol, vrućica, zimica i noćno znojenje. Pacijenti s ovom bolešću također se često žale na masu ili nakupinu koja se pojavljuje u kratkom vremenskom razdoblju od tjedana do mjeseci.
