Kariotip: postupci, procesi i kako čitati rezultate

Definicija

Što je kariotip?

Kariotip je test za identificiranje i procjenu veličine, oblika i broja kromosoma u uzorku tjelesnih stanica. Nedostajući ili suvišni kromosomi ili abnormalni položaj dijelova kromosoma mogu uzrokovati probleme s rastom, razvojem i funkcijom čovjekova tijela.

Kada trebam kariotip?

Ovaj test se može obaviti:

kod parova koji imaju povijest pobačaja
provjeriti dijete ili dojenče koje ima neobične osobine ili usporen razvoj

Testovi krvi ili koštane srži mogu se napraviti kako bi se identificirao Philadelphia kromosom, koji se nalazi u 85% ljudi s kroničnom mijelogenom leukemijom (CML). Provodi se test amnionske tekućine kako bi se provjerilo da li dijete u razvoju ima problema s kromosomima.

Mjere opreza i upozorenja

Što bih trebao znati prije nego što se podvrgnem kariotipu?

Budući da je tijekom kromosomske analize identificiran spolni kromosom (XX ili XY), ovaj će test odrediti i spol fetusa. Neke su kromosomske promjene premale ili suptilne da bi ih kariotip mogao otkriti. Nekoliko drugih vrsta ispitivanja fluorescentna hibridizacija in situ (FISH) ili mikrorazmjer mogu se ponekad koristiti za daljnje istraživanje kromosomskih abnormalnosti. Ljudi mogu imati stanice u tijelu s različitim genetskim materijalom. To se događa zbog ranih promjena u razvoju fetusa koje rezultiraju specifičnim razlikama u staničnim linijama i nazivaju se mozaicima. Primjeri su neki slučajevi Downovog sindroma. Pogođene osobe mogu imati neke stanice s dodatnim trećim kromosomom 21 i neke stanice s normalnim parovima.

Postupak

Što trebam učiniti prije nego što se podvrgnem kariotipu?

Prije podvrgavanja ovom testu ne trebate ništa raditi. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome što test uključuje, rizicima ili postupcima ispitivanja koji će se provesti. Budući da podaci dobiveni kariotipom mogu imati velik utjecaj na vaš život, možda ćete htjeti posjetiti genetskog stručnjaka (genetizu) ili genetskog savjetnika. Ova vrsta savjetnika osposobljena je da vam pomogne razumjeti što vam znače rezultati testa kariotipa, kao što je rizik od rađanja djeteta s nasljednim (genetskim) stanjem kao što je Downov sindrom. Genetski savjetnik može vam pomoći da donesete informiranu odluku. Zatražite genetsko savjetovanje prije donošenja odluke o kariotipu.

Kakav je postupak ispitivanja kariotipa?

Uzorak krvi iz arterije

Zdravstveni djelatnik koji vadi krv:

omotajte elastični remen oko nadlaktice da zaustavite protok krvi. Zbog toga se krvna žila ispod snopa povećava, što olakšava umetanje igle u posudu
očistite mjesto za injekcije alkoholom
ubrizgajte iglu u venu. Može biti potrebno više igla.
Stavite epruvetu u špricu da se napuni krvlju
odvežite čvor s ruke kad se izvadi dovoljno krvi
lijepljenje gaze ili pamuka na mjesto ubrizgavanja, nakon završetka ubrizgavanja
izvršite pritisak na to područje, a zatim stavite zavoj

Uzorci stanica iz fetusa

Za ovu vrstu testa, stanice se uzimaju iz fetusa pomoću amniocenteze ili uzorka horionskih resica.

Uzorak stanice iz koštane srži

Težnja koštane srži može se koristiti za kariotip.

Što trebam raditi nakon kariotipa?

Lastik je omotan oko vaše nadlaktice i osjećat ćete se čvrsto. Možda ćete osjetiti ništa kad dobijete injekciju ili ćete se osjećati kao da ste ubodeni ili uštipnuti. Zavoj i pamuk možete ukloniti za 20-30 minuta. Bit ćete obaviješteni kada budete mogli dobiti rezultate testa. Liječnik će objasniti što znače vaši rezultati ispitivanja. Morate slijediti upute liječnika.