Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija: simptomi, lijekovi itd. • zdravo zdravo

Definicija

Što je urođena nadbubrežna hiperplazija?

Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija ili CAH urođena je bolest koja se javlja u organima nadbubrežne žlijezde. Nadbubrežne žlijezde su mali organi koji su prisutni u paru na tijelu svake osobe i nalaze se na vrhu bubrega.

Svaka nadbubrežna žlijezda ima vrlo važnu funkciju u stvaranju hormona i regulaciji nekoliko fizioloških funkcija.

Neki od važnih hormona koje proizvode nadbubrežne žlijezde, a to su:

• Kortizol, regulira tjelesni odgovor na bolesti i stres.
• Mineralokortikoidi reguliraju razinu natrija i kalija, na primjer aldosteron.
• Androgeni reguliraju muške spolne hormone, na primjer testosteron.

Bebe i djeca s CAH imaju urođene ili genetske nedostatke koji sprječavaju nadbubrežne žlijezde da proizvode hormone.

Inhibicija nadbubrežnih žlijezda da proizvode hormone javlja se na normalnoj razini ili u potpunosti.

Beba ili dijete koje ima ovu urođenu bolest hierplazije nadbubrežne žlijezde doživjet će poremećaje u metabolizmu, izdržljivosti, reproduktivnim hormonima i krvnom tlaku.

Anomalije CAH uzrokuju malu ili nikakvu proizvodnju hormona kortizola i aldosterona.

Koje su vrste urođene nadbubrežne hiperplazije?

Postoje dvije vrste urođene nadbubrežne hiperplazije, i to:

1. Klasična prava

Klasični tip je najčešći kod fizičkih simptoma koji se počinju javljati u dojenačkoj i djetinjstvu. Primjerice, tijelo je previsoko i znakovi puberteta pojavili su se rano.

Kod ove vrste nadbubrežne žlijezde ne mogu proizvoditi hormone kortizol i aldosteron, već počinju proizvoditi previše reproduktivnog hormona testosterona.

2. Neklasična PRAVA

Ovo je blaži tip, kod kojeg se tjelesni simptomi javljaju u starijoj dobi, poput adolescenata i mladih odraslih.

Tijelo s neklasičnim CAH još uvijek može proizvoditi hormon aldosteron, ali može mu nedostajati kortizol. Proizvodnja testosterona također je manja od klasične CAH.

Koliko je često ovo stanje?

Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija ili skraćeno CAH rijetka je bolest, ali potencijalno može prouzročiti zdravstvene probleme tijekom cijelog života.

Procjenjuje se da se samo jedno od 15 000 djece rodi s ovom urođenom abnormalnošću. Uz pravilno rukovanje i kontrolu, ljudi s ovim poremećajem i dalje mogu živjeti normalnim životom.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi urođene nadbubrežne hiperplazije?

Klasična kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde ima fizičke znakove koji se mogu prepoznati od djetinjstva i djece, uključujući:

• Genitalije su veće, povećanje klitora djevojčice tako da nalikuje penisu dječačića, pa se često kaže da je ženski spolni dvoznak. U međuvremenu, muški spolni organi izgledaju normalno.
• Doživljavanje gubitka kilograma
• Vrlo je teško udebljati se
• Često povraća bez razloga
• Doživljavanje dehidracije
• Rast je vrlo brz u djetinjstvu, ali je visina kraća u odrasloj dobi
• Tinejdžerke doživljavaju neredovite menstrualne cikluse
• U odrasloj dobi i muškarci i žene imaju rizik od poteškoća s rađanjem djece

Klasična kongenitalna nadbubrežna hiperplazija može se razviti i uopće nema simptoma, ali žene s ovim stanjem mogu doživjeti:

• Poremećaji menstrualnog ciklusa
• Zvuči preteško
• Imati više dlaka na licu (kao što je puštanje brkova)
• Nije plodno (teško imati djecu)
• Visina je u odrasloj dobi obično kratka

Ostali simptomi koji se mogu javiti kod klasične i neklasične kongenitalne hiperplazije nadbubrežne žlijezde i kod žena i kod muškaraca:

• Pretilost
• Lakša koštana masa
• Doživljavanje problema s aknama
• Imati visoku razinu kolesterola

Jedna od komplikacija koja može nastati je adrenalna kriza. Ovi su događaji rijetki, ali vrlo opasni za nekoga ko ima urođenu hiperplaziju nadbubrežne žlijezde.

Ovo stanje uzrokuje pad krvnog tlaka i razine šećera u krvi te prelazi u šok i uzrokuje smrt.

Budite na oprezu ako beba s CAH doživi dehidraciju, proljev i povraćanje bez uzroka.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Klasična kongenitalna nadbubrežna hiperplazija obično se otkriva kod novorođenčeta obveznim pregledima.

Obično se zna da dječaci i djevojčice imaju CAH kad pokazuju znakove bolesti zbog niske razine hormona kortizola, aldosterona ili oboje.

U međuvremenu, u novorođenčadi i djece koja imaju neklasičnu urođenu hiperplaziju nadbubrežne žlijezde, znakovi i simptomi ranog puberteta mogu se pojaviti više nego u novorođenčadi i djece s klasičnom CAH.

Ako imate zabrinutosti za rast ili razvoj djeteta ili ste trudni, a vaša je beba u riziku od CAH, odmah se obratite svom liječniku.

Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa svojim zdravstvenim stanjem.

Uzrok

Što uzrokuje urođenu nadbubrežnu hiperplaziju?

Polazeći sa stranice NHS, urođena nadbubrežna hiperplazija urođena je mana koja se prenosi s roditelja na dijete. Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija je također autosomno recesivno stanje.

To znači da oba roditelja s ovim stanjem mogu postati nositelji bolesti. Nadalje, svako ljudsko tijelo, uključujući i bebe, ima oko 20-30 tisuća različitih gena.

Svaki od ovih gena raspoređen je u parovima na 23 kromosoma. Moguće je da jedan ili više gena može biti u krivu, tako da utječe na rad drugih gena.

Dojenčad i djeca s neispravnim mutacijama genskih kopija povezanih s urođenom hiperplazijom nadbubrežne žlijezde (CAH) mogu razviti ovo stanje.

Nadalje, pogrešna mutacija gena može rezultirati potrebom za razinom enzima kako bi hormoni nadbubrežne žlijezde bili niski.

Općenito, najčešći su oblici CAH niske razine hormona kortizola i aldosterona te visoke razine androgena u dojenčadi i djece.

Ukratko, autosomno recesivna stanja za CAH obično imaju djeca čiji roditelji oboje imaju CAH ili nose genetsku mutaciju koja uzrokuje stanje.

No, osim toga, još jedan čest uzrok urođene nadbubrežne hiperplazije je nedostatak razine enzima 21-hidroksilaze.

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja prirođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde?

Prema klinici Mayo, nekoliko čimbenika rizika koji povećavaju bebe i djecu da imaju urođenu hiperplaziju nadbubrežne žlijezde, i to:

• Oba roditelja imaju CAH ili su obojica genetski nositelji CAH.
• Određeno etničko podrijetlo poput Aškenazija, Španjolaca, Talijana, Jugoslavena i Jupika inuitskih Židova.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu ovog stanja?

Rano dijagnosticiranje ove bolesti važno je kako bi se liječenje moglo obaviti što prije.

Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija može se otkriti budući da je dijete još uvijek u maternici ispitivanjem uzoraka plodne vode iz maternice i stanica posteljice.

U međuvremenu, za bebe koje su se rodile, CAH pregled sastoji se od niza fizikalnih pregleda, krvnih testova, testova urina i genetskih testova.

Ako se CAH može dijagnosticirati kada je dijete u maternici, liječenje se može obaviti terapijom kortikosteroidnim hormonima.

Slijedi opisivanje urođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde:

Test na djetetu u maternici

Testovi koji se koriste za dijagnozu CAH dok je dijete u maternici uključuju:

• Amniocenteza, koja uključuje upotrebu igle za uzimanje uzorka plodne vode iz maternice i zatim ispitivanje stanica.
• Uzorkovanje horionskih resica uključuje uklanjanje stanica iz posteljice radi pregleda.
• Test majčine krvi ima za cilj utvrditi spol djeteta i rizik od nastanka CAH jer majčina krvna plazma sadrži djetetovu DNK.

Testovi kod novorođenčadi i djece

Testovi koji se koriste za dijagnozu CAH u novorođenčeta uključuju:

• Fizički pregled ili pregled, koji se provodi kada liječnik posumnja na simptome CAH.
• Testovi krvi i urina čiji je cilj utvrditi razinu abnormalnih hormona koje proizvode nadbubrežne žlijezde.
• Ispitivanje gena, koje obično rade djeca i odrasli radi dijagnoze CAH.

Koje su mogućnosti liječenja urođene nadbubrežne hiperplazije?

Neki od tretmana za liječenje kongenitalne nadbubrežne hiperplazije uključuju sljedeće:

Primjena lijekova

Primjena lijekova za liječenje CAH ima za cilj smanjenje proizvodnje viška hormona androgena, povećanje proizvodnje deficitarnih hormona i ublažavanje simptoma.

Dojenčad i djeca koja imaju klasični CAH potiču se da redovito uzimaju lijekove koji zamjenjuju hormone kako bi upravljali svojim simptomima i stanjem.

U međuvremenu, novorođenčad i djeca s neklasičnim CAH obično ne trebaju liječenje ili zahtijevaju samo male doze kortikosteroida.

Osim kortikosteroida, neki lijekovi protiv CAH uključuju mineralokortikoide i dodatke soli.

Lijekove za CAH preporuča se uzimati svakodnevno, ali tijekom bolesti ili stresa mogu biti potrebne dodatne ili veće doze lijekova.

Rekonstruktivna kirurgija

Djevojčice u dobi od 2 do 6 mjeseci mogu se podvrgnuti rekonstruktivnoj operaciji koja se naziva feminizacijska genitoplastika.

Cilj ove operacije je promijeniti izgled i funkciju genitalija tako da izgledaju ženstvenije.

Operacija obično uključuje smanjenje klitorisa i promjenu otvora rodnice.

Komplikacije

Koje su moguće komplikacije urođene nadbubrežne hiperplazije?

Bebe s klasičnim CAH imaju rizik od nadbubrežne krize zbog niske razine kortizola u krvi.

Ovo stanje može kod beba uzrokovati proljev, povraćanje, dehidraciju i nisku razinu šećera u krvi. Za razliku od neklasičnih CAH, koji uglavnom nisu u opasnosti da izazovu nadbubrežnu krizu.

Međutim, i klasični CAH i neklasični CAH mogu kasnije uzrokovati probleme s plodnošću i kod muške i kod ženske djece.

Prevencija

Postoji li način da se ovo stanje spriječi?

Do sada ne postoji način na koji se procjenjuje da spriječava urođene nedostatke CAH u dojenčadi. Dakle, ako vi i vaš partner imate CAH i postoji rizik da se dijete rodi s urođenim oštećenjima, obratite se svom liječniku.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.