Patuljavost: simptomi, uzroci, liječenje itd. & Bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je patuljak (patuljak)?

Patuljavost ili patuljavost je urođeni poremećaj koji se karakterizira kraćim rastom kostiju od normalnog.

Ova kratka veličina kosti može se pojaviti u rukama, stopalima ili drugim dijelovima tijela. Patuljaštvo ili patuljak urođena je mana koja je također poznata i kao patuljak ili patuljak.

Dvije su opće vrste patuljaštva ili patuljaštva, naime proporcionalne i nerazmjerne. Proporcionalni nanizam stanje je kada su dijelovi tijela proporcionalni, ali su kratke tjelesne veličine.

Iako je neproporcionalni patuljast uvjet kada veličina tijela odgovara prosjeku, ali su ruke i noge kraće ili je veličina tijela kratka s dužim udovima.

Iako su rođeni s njima, ovo se urođeno stanje može pojaviti u bilo kojoj dobi.

Koliko je često ovo stanje?

Patuljavost je urođeni poremećaj koji nije uobičajen. Ovo se urođeno stanje može iskusiti od novorođenčeta, i djevojčica i dječaka.

Patuljavost ili patuljaštvo stanje je koje se može liječiti smanjenjem čimbenika rizika. Za više informacija obratite se svom liječniku.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi patuljaka (patuljak)?

Simptomi nanizma ili nanizma mogu se razlikovati po vrsti. Sljedeći su simptomi nanizma prema postojećim vrstama:

Simptomi nanizma su nesrazmjerni

Većina beba i djece s patuljastim nesrazmjerom razvijaju simptome niskog rasta i neravnoteže u veličini tijela.

Uzmimo za primjer normalnu veličinu tijela, ali veličinu udova poput kratkih ruku i nogu. Dok djeca i druge odrasle osobe s ovim urođenim poremećajem mogu imati nizak rast, ali udovi poput ruku i nogu su duži.

Ova neproporcionalna vrsta patuljaštva također čini glave beba i djece toliko velikim u usporedbi s njihovom veličinom tijela da se čine nesrazmjernima.

Međutim, bebe i djeca s neproporcionalnim patuljaštvom još uvijek imaju normalne kognitivne sposobnosti.

Različiti znakovi i simptomi patuljaštva ili nesrazmjernog patuljaštva su kako slijedi:

• Relativno normalna tjelesna veličina.
• Kratke, nesrazmjerne ruke i noge.
• Kratka veličina prsta.
• Pokret lakta je ograničen.
• Nerazmjerno velika glava.
• Čelo je izbočeno ili jenong, a nosne kosti djeluju ravno (ravno).
• Iskrivljene noge.
• Smanjena pokretljivost u zglobu lakta.

Simptomi proporcionalnog nanizma

Proporcionalni patuljast je stanje koje se može pojaviti pri rođenju ili u ranoj dobi. Simptomi proporcionalnog nanizma mogu ograničiti rast i razvoj tijela vašeg malenog u cjelini.

Najčešći simptom proporcionalnog nanizma je mala, ali proporcionalna veličina glave i udova.

Budući da ova vrsta nanizma utječe na djetetov cjelokupni rast, može dovesti do suboptimalnog razvoja u jednom ili više dijelova tijela.

Neki od simptoma nanizma ili proporcionalnog nanizma su sljedeći:

• Visina djeteta na grafikonu rasta ispod je prosjeka za njegovu dob.
• Razvoj djetetove visine sporiji je od ostale djece njegove dobi.
• Tijekom adolescencije spolni razvoj djeteta kasni ili ga nema.

Simptomi mogu dovesti do komplikacija ako se ne liječe pravilno. Komplikacije bolesti povezane s patuljaštvom mogu se uvelike razlikovati.

Mogu biti znakovi i simptomi koji nisu gore navedeni. Ako imate zabrinutosti zbog određenih simptoma koji se odnose na stanje beba i djece, trebate se obratiti liječniku.

Kada posjetiti liječnika

Polazeći s klinike Mayo, vi i simptomi patuljastosti nesrazmjerno se obično pojavljujete kada se rodi novo dijete ili barem tijekom djetetova rasta.

Za razliku od simptoma proporcionalnog patuljaštva koji se obično ne vide odmah jer veličina tijela izgleda uravnoteženo.

Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje patuljastost (patuljak)?

Većina uzroka slučajeva urođenog dvarizma posljedica je genetike ili nasljedstva od roditelja do djeteta. Međutim, postoji mali broj nepoznatih uzroka za patuljaštvo.

Uzrok patuljastosti posljedica je mutacija ili genetskih promjena koje se slučajno javljaju od oba roditelja, i oca i majke.

Postoje različiti uobičajeni oblici patuljaka kao što suhondroplazija, koštana displazija (koštana displazija) i spondiloepifizna displazija (spondiloepifizna displazija).

Displazija kostiju uzrokovana je naglim genetskim promjenama ili nasljedstvom. U međuvremenu, spondiloepifizna displazija nasljeđuje se recesivno od roditelja do djeteta.

To znači da će novo dijete razviti spondiloepifiznu displaziju ako dobije dvije mutirane ili izmijenjene kopije gena, jednu od majke, a drugu od oca.

Za razliku od akondroplazije koja se može dominantno naslijediti. Drugim riječima, dijete može razviti akondroplaziju kada ima jednu kopiju mutiranog ili promijenjenog gena.

Međutim, ponekad roditelji djece s ахоndroplazijom ne nose gensku mutaciju. Mutacije gena djeca stječu spontano ili tijekom začeća.

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja patuljastog patuljka?

Rizik od bebe od razvijanja patuljaka povećava se ako imate člana obitelji s ovim genetskim poremećajem. Ako želite smanjiti rizične čimbenike koje vi i vaša beba imate, odmah se obratite svom liječniku.

Lijekovi i lijekovi

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako dijagnosticirati ovo stanje?

Liječnici mogu dijagnosticirati nanizam od trenutka kada je dijete u maternici, na rođenju ili tijekom djetetova rasta.

Citirajući "Kids Health", ultrazvučni pregled budući da je dijete još uvijek u maternici može pomoći pokazati stanje patuljastosti.

Kada se dijete rodi, liječnik može obaviti fizički pregled mjerenjem djetetove visine, težine i opsega glave.

Svaki put kad stigne posjet liječniku, uspoređivat će se rezultati mjerenja djetetova tijela kako bi se utvrdilo koliko je naraslo.

Dakle, liječnik može procijeniti vjerojatnost bebe da doživi neuspjeh u rastu i nesrazmjernu veličinu udova.

Izgled vašeg mališana, uključujući oblik lica i okvira tijela, također može pomoći liječnicima da utvrde dijagnozu koja se odnosi na patuljaštvo ili patuljastost.

Osim toga, liječnik također može postaviti dijagnozu obavljanjem MRI pregleda (magnetska rezonancija) i X-zrake ili X-zrake u djece.

Ovaj pregled pomoći će pokazati moguća kašnjenja u razvoju kostiju, kao i poremećaje hipofize i hipotalamusa. Te dvije žlijezde imaju važnu funkciju u procesu proizvodnje hormona.

Liječnici također mogu savjetovati genetske testove kako bi otkrili koji su geni uključeni u djetetovo zdravstveno stanje. Međutim, obično se genetsko testiranje provodi kada želite potvrditi dijagnozu iz drugih rezultata ispitivanja.

Liječnik će također provjeriti povijest bolesti ostalih članova obitelji kako bi utvrdio postoje li genetski poremećaji u obitelji.

S druge strane, djeca također mogu vršiti provjere hormona kako bi otkrila razinu hormona rasta i drugih hormona koji sudjeluju u razvoju djeteta.

Koji su načini liječenja patuljaka (patuljak)?

Kirurški postupci kojima se mogu ispraviti problemi kod djeteta s nerazmjernim patuljaštvom uključuju sljedeće:

• Poboljšati smjer rasta kostiju.
• Stabilizira i poboljšava oblik kralježnice.
• Povećajte veličinu otvora na kralježničnom stupu kako biste uklonili pritisak na leđnu moždinu.
• Instalirati šant za uklanjanje viška tekućine oko mozga (hidrocefalus), ako se dogodi.

Hormonska terapija

Hormonska terapija može povećati djetetovu visinu ako imate patuljastost zbog nedostatka hormona rasta.

U većini slučajeva djeca dobivaju injekcije svaki dan tijekom nekoliko godina dok ne dosegnu maksimalnu visinu. Barem dok djetetova visina ne dosegne prosječnu veličinu članova obitelji.

Održiva zdravstvena zaštita

Redoviti pregledi i tretmani liječnika u vezi s patuljaštvom mogu poboljšati djetetovu kvalitetu života. Ovu zdravstvenu zaštitu treba redovito obavljati dok dijete ne odraste.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene u načinu života ili kućni lijekovi koji se mogu koristiti za liječenje patuljaka (patuljaka)?

Neki od napora koji mogu pomoći stanju djece s patuljaštvom ili patuljaštvom su sljedeći:

• Prilagodite svoj dom. Neke promjene u domu mogu se napraviti ugradnjom posebno dizajniranog produžetka prekidača za svjetlo, donjeg ograde i zamjene gumba s polugom.
• Komunicirajte s djetetovom školom. Razgovarajte s učiteljima u školi o stanju patuljaštva, kako ono utječe na djecu, što djeci treba u razredu i kako škola može zadovoljiti njihove potrebe.
• Razgovaraj o njegovom stanju. Naviknite se da djeca razgovaraju o svojim osjećajima i uvježbavaju odgovore na pitanja drugih o uvjetima koje doživljavaju.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.