Sadržaj:
DiGeorgeov sindrom je skupina zdravstvenih problema koji nastaju kao rezultat abnormalnosti u kromosomima. Djeca rođena s ovim stanjem mogu imati oštećenja srca, rascjep usne, probleme u razvoju, pa čak i smrt.
Uzrok DiGeorgeov sindrom
Uobičajeno, ljudi imaju 23 para kromosoma ili jednako kao 46 kopija. U međuvremenu, DiGeorgeov sindrom uzrokovane gubitkom majušnog komadića kromosoma broj 22.
Komad koji nedostaje obično dolazi iz središta kromosoma, na mjestu zvanom q11.2. Zbog toga se ovo stanje često naziva delecijskim sindromom 22q11.2.
Ovaj gubitak fragmenata kromosoma slučajan je slučaj koji se može dogoditi u očevoj spermijskoj stanici, u majčinom jajetu ili kako se fetus razvija. U vrlo rijetkim slučajevima ovo se stanje može prenijeti s roditelja na dijete.
Ovaj genetski poremećaj različite težine zahvaća gotovo sve tjelesne sustave.
Neki oboljeli mogu odrasti do odrasle dobi, ali postoje i oni koji dožive teške komplikacije koje dovode do smrti.
Znakovi DiGeorgeov sindrom
Većina oboljelih DiGeorgeov sindrom imaju srčanu manu koja se mogla otkriti pri rođenju. Međutim, postoje i oboljeli koji simptome pokazuju tek kad su mlađi od pet godina.
Ovaj sindrom ima sljedeće opće karakteristike:
- Učinak srčanih mana, naime zvuk zvižduka (šum) srca i plavičasta boja kože zbog poremećene cirkulacije krvi koja prenosi kisik.
- Različite strukture lica, na primjer brada se ne razvija, oči su preširoko razmaknute ili uši slijepe prema dolje.
- Problemi s rascijepljenom usnom ili nepcem.
- Poremećaji razvoja i kašnjenja u učenju i govoru.
- Poremećaji probave i dišnog sustava.
- Hormonski poremećaji zbog nedovoljne veličine žlijezde.
- Problemi sa sluhom zbog čestih infekcija uha.
- Često napadnute zaraznim bolestima.
- Slabi tjelesni mišići.
Spriječiti i prevladati DiGeorgeov sindrom
Jedini način da se to spriječi DiGeorgeov sindrom je kroz provjere prije trudnoće. Ako imate povijest ovog genetskog poremećaja, prvo se posavjetujte s liječnikom prije trudnoće.
Liječnik će izvršiti krvne pretrage kako bi predvidio mogućnost genetskih problema na vašim kromosomima i vašem partneru.
Razlog je taj što se rizik od ovog genetskog poremećaja može povećati ako otac i / ili majka imaju sličan genetski poremećaj.
Zasad nema poznatog lijeka DiGeorgeov sindrom. Djeca i odrasli koji to dožive trebaju se redovito podvrgavati zdravstvenom nadzoru kako bi se u budućnosti spriječili zdravstveni problemi.
Ljudi koji imaju ovaj sindrom obično trebaju proći sljedeće postupke:
- Povremene pretrage krvi, srca i sluha.
- Mjerenje visine i težine za praćenje rasta.
- Logopedija za djecu koja imaju govorne smetnje.
- Fizioterapija ili upotreba posebne cipele za liječenje problema s kretanjem.
- Procjena sposobnosti učenja djece prije polaska u školu.
- Prilagođavanje prehrane za oboljele koji imaju rascjep usana ili poremećaje prehrane.
- Operacija za liječenje srčanih mana ili rascjepa usne.
Srčani poremećaji i posljedične razvojne prepreke DiGeorgeov sindrom postat će sve bolji s godinama. Međutim, njegovi učinci na obrasce ponašanja i mentalno zdravlje zadržavaju se i u odrasloj dobi.
Odrasli s ovim genetskim poremećajem mogu normalno živjeti. Ključno je podvrgnuti se rutinskom zdravstvenom nadzoru kako bi se zdravstveni problemi mogli otkriti što je ranije moguće.
