Sadržaj:
- Što uzrokuje sindrom nedostatka dopamina?
- Koji su simptomi sindroma nedostatka dopamina?
- Kako dijagnosticirati sindrom nedostatka dopamina?
- Postoji li način liječenja ovog stanja?
Dopamin je prirodni kemijski spoj u tijelu koji stvara mozak i odgovoran je za podršku raznim tjelesnim funkcijama. Nažalost, razina dopamina može se poremetiti zbog genetskih poremećaja. Ovo je stanje poznato kao sindrom nedostatka dopamina (sindrom nedostatka dopamina), što smanjuje razinu dopamina u tijelu. Pogledajte cjeloviti pregled sljedećeg sindroma nedostatka dopamina.
Što uzrokuje sindrom nedostatka dopamina?
Sindrom nedostatka dopamina rijedak je genetski poremećaj koji se prenosi s roditelja na djecu. To znači da ovo stanje ne dolazi iznenada, već postoji od rođenja djeteta.
Sindrom ima druga imena kao sindrom nedostatka transporta dopamina i infantilni parkinsonizam-distonija od toga se većina njih počinje pojavljivati tek u djetinjstvu. Također je poremećena sposobnost djeteta da pokreće tijelo i mišiće.
Glavni uzrok je zato što postoji mutacija gena, naime SLC6A3. Obično bi ovaj gen trebao biti uključen u proizvodnju proteina transportera dopamina, koji zauzvrat kontrolira koliko se dopamina mora prenijeti iz mozga u tjelesne stanice.
Pa, ako oba roditelja imaju jednu kopiju gena SLC6A3, tada dijete riskira da dobije dvije kopije gena i naslijedi ovaj sindrom nedostatka dopamina. Kao rezultat, dopamin iz mozga ne može se optimalno cirkulirati u sve dijelove tijela koji ga trebaju.
Kao što je ranije objašnjeno, dopamin je uključen u razne tjelesne radove. Počevši od poboljšanja raspoloženja, reguliranja osjećaja do olakšavanja pokreta tijela. Stoga, ako tijelu nedostaje dopamina zbog gena koji reguliraju razinu dopamina koji ne funkcioniraju ispravno, to će automatski utjecati na rad drugih dijelova tijela.
Koji su simptomi sindroma nedostatka dopamina?
Simptomi sindroma nedostatka dopamina uvijek će biti isti u bilo kojoj dobi. U stvari, simptomi ovog genetskog poremećaja često se pogrešno tumače jer su slični znakovima Parkinsonove bolesti.
Evo uobičajenih simptoma sindroma nedostatka dopamina:
- Mišićni grčevi ili grčevi
- Tremor
- Polako kretanje mišića (bradikinezija)
- Ukočeni mišići
- Zatvor (zatvor)
- Poteškoće s gutanjem hrane
- Teško je govoriti tečno
- Poteškoće u podešavanju pokreta i položaja tijela
- Lako je izgubiti ravnotežu kada stojite i hodate
- Pokrete očima teško kontrolirati
Uz to, zajedno sa uobičajenim simptomima mogu biti prisutni i drugi simptomi poput bolesti želučane kiseline (GERB), upale pluća i nesanice.
Kako dijagnosticirati sindrom nedostatka dopamina?
Liječnik će početi dijagnosticirati genetsku abnormalnost u dopaminu, nakon što promatra znakove povezane s kretanjem i ravnotežom tijela. Nadalje, odabire se test uzorkovanja krvi kako bi se potvrdila točnost dijagnoze.
Također je moguće prikupiti uzorke likvora u mozgu za proučavanje kiselina povezanih s dopaminom.
Postoji li način liječenja ovog stanja?
Sindrom nedostatka dopamina progresivna je bolest, što znači da se s vremenom može pogoršati. Smatra se da ljudi koji imaju ovu bolest imaju prilično mali životni vijek.
Nažalost, do sada nije pronađen nijedan lijek koji stvarno djeluje na liječenju ovog sindroma rijetkog genetskog poremećaja. Svi preporučeni tretmani više su usmjereni na upravljanje simptomima.
Međutim, istraživači još uvijek pokušavaju pronaći najprikladniji način liječenja sindroma nedostatka dopamina. Barem postoje lijekovi kojima je cilj preokrenuti poremećaje kretanja uzrokovane niskom razinom dopamina. Na primjer levodopa, ropinorol i pramipeksol kao Parkinsonovi lijekovi.
Unatoč tome, potrebna su daljnja istraživanja kako bi se utvrdile nuspojave ovih lijekova u kratkom i dugoročnom razdoblju. S druge strane, ako sindrom nedostatka dopamina uzrokuje simptome u obliku zdravstvenog stanja, tada će se najbolje nositi s promjenom načina života i lijekovima prema bolesti.
