Sadržaj:
- Što su kromosomske abnormalnosti?
- Kako otkriti kromosomske abnormalnosti?
- Amniocenteza
- Uzorkovanje horionskih vilusa (CVS)
Majka se zaista mora brinuti o svojoj trudnoći kako bi se dijete rodilo zdravo. Međutim, ponekad se neke bebe mogu roditi s kromosomskim abnormalnostima bez poznatog uzroka. Zapravo, postoje načini da otkrijemo ima li dijete u maternici kromosomske abnormalnosti ili ne, što se radi prije rođenja djeteta.
Što su kromosomske abnormalnosti?
Prije rasprave o tome kako ga otkriti, što moramo učiniti da bismo saznali ima li dijete kromosome ili ne, prvo bismo trebali znati što je kromosomska abnormalnost.
Kromosomske abnormalnosti nastaju kada postoji kvar na kromosomima ili u genetskom sastavu kromosoma nerođene bebe. Ova kromosomska abnormalnost može biti u obliku dodatnog materijala koji se može pričvrstiti na kromosom ili u prisutnosti dijela ili cijelog kromosoma ili u defektima kromosoma.
Bilo koji dodatak ili smanjenje kromosomskog materijala može ometati normalan razvoj i funkcioniranje u djetetovom tijelu. Dakle, postoji mnogo različitih vrsta koje su uzrokovane ovom kromosomskom abnormalnošću. Na primjer, Downov sindrom ima tri kromosoma broj 21 ili Edwardov sindrom ima dodatni kromosom broj 18 i još mnogo više.
Kako otkriti kromosomske abnormalnosti?
Može se napraviti nekoliko testova za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti tijekom trudnoće, uključujući:
Amniocenteza
Amniocenteza je test koji se provodi za dijagnosticiranje kromosomskih abnormalnosti i defekata neuralne cijevi (defekti neuralne cijevi), kao što je spina bifida. Amniocenteza se radi uzimanjem uzorka plodne vode koja okružuje fetus.
Amniocentezu obično rade trudnice koje su u visokom riziku od kromosomskih abnormalnosti u 15-20 tjednu trudnoće (drugo tromjesečje), ali to se može učiniti u bilo koje vrijeme trudnoće. Trudnice koje imaju visok rizik od kromosomskih abnormalnosti, uključujući one koje će roditi starije od 35 godina ili su imale probirni test na abnormalnosti seruma majke.
Amniocenteza se vrši umetanjem igle kroz majčin želudac u djetetovu amniotsku vrećicu u maternici kako bi se dobio uzorak djetetove amnionske tekućine. Pomozite ultrazvuk potreban za usmjeravanje umetanja i uklanjanja igala. Zatim se kroz iglu ukloni oko tri žlice plodne vode. Stanice ove amnionske tekućine zatim se koriste za genetska ispitivanja u laboratoriju. Rezultati će se obično pojaviti za otprilike 10 dana do 2 tjedna, ovisno o svakom laboratoriju. Rizik pobačaja nakon amniocenteze iznosi 1/500 do 1/1000 trudnoća.
Žene koje su trudne s blizancima moraju uzeti uzorak amniotske tekućine svake bebe kako bi proučavale svaku bebu. To ovisi o položaju djeteta i posteljice, količini tekućine i anatomiji žene, jer ponekad amniocenteza nije moguća. Imajte na umu da amnionska tekućina sadrži dječje stanice koje sadrže genetske informacije.
Uzorkovanje horionskih vilusa (CVS)
Ako amniocenteza uključuje uzimanje uzorka plodne vode, CVS uključuje uzimanje uzorka tkiva posteljice. Tkivo u posteljici ima isti genetski materijal kao i fetus, pa se to tkivo može testirati na kromosomske abnormalnosti i neke druge genetske probleme. Međutim, CVS ne može testirati na nedostatke otvorene neuralne cijevi. Stoga će trudnice koje su imale CVS test možda trebati i test krvi u drugom tromjesečju kako bi utvrdile rizik od oštećenja neuralne cijevi jer CVS ne može pružiti ove rezultate testa.
CVS se obično izvodi na trudnicama koje su u opasnosti od kromosomskih abnormalnosti ili imaju genetske nedostatke u anamnezi. CVS se može napraviti između 10-13 tjedana trudnoće (prvo tromjesečje). Međutim, CVS može dovesti do otprilike 1/250 do 1/300 rizika od pobačaja.
CVS se vrši umetanjem male cijevi (katetera) kroz rodnicu ili vrat maternice (odaberite jednu) u posteljicu. Ulaz i ispuštanje ove male cijevi također se vodi prema ultrazvuk. Zatim se uklanja mali dio placentnog tkiva i šalje u laboratorij na genetsko ispitivanje. Rezultati CVS-a obično izlaze za otprilike 10 dana do 2 tjedna, ovisno o svakom laboratoriju.
Trudnice s blizancima obično zahtijevaju uzorak svake posteljice, ali to nije uvijek moguće zbog težine postupka i postavljanja posteljice. Nekim trudnicama je zabranjeno raditi ovaj postupak, primjerice u trudnica s aktivnim vaginalnim infekcijama (na primjer, herpes ili gonoreja). Trudnice koje nakon podvrgavanja ovom postupku ne dobiju točne rezultate možda će trebati naknadnu amniocentezu. Mogu se pojaviti nepotpuni ili neuvjerljivi rezultati jer liječnik može uzeti uzorak koji nema dovoljno tkiva za rast u laboratoriju.
