Bolest mjehurića: simptomi, uzroci i liječenje

Jeste li ikad čuli za bolest mjehurića? Možda ne zvuči kao naziv marke žvakaće gume ako ne dodate riječ "bolest". Međutim, morate znati da je ovo jedno od imena bolesti imunološkog sustava i da može biti opasno po život oboljelog. Pogledajte sljedeće recenzije u vezi s bolesti mjehurića.

Što je bolest mjehurića?

Ova bolest zapravo nosi naziv Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID). Predstavlja skupinu rijetkih i smrtnih urođenih oštećenja koja su posljedica preslabog ili nedovoljnog odgovora imunološkog sustava u tijelu.

Međutim, ova je bolest poznatija kao bolest mjehurića jer se obično javlja kod muške bebe. Beba po rođenju život mora provesti u izolaciji bez klica (sterilni mjehurići).

Ova se bolest javlja jer imunološki sustav ne može zaštititi tijelo od virusnih, bakterijskih i gljivičnih infekcija. Bez funkcionalnog imunološkog sustava, SCID pacijenti su skloni ponavljajućim infekcijama, poput upale pluća, meningitisa i vodenih kozica. Pacijenti mogu umrijeti i prije navršene jedne do dvije godine života ako ne dobiju odgovarajuće liječenje.

Uzrok bolesti mjehurića

Uzroci SCID bolesti ovise o različitim genetskim uvjetima. Evo četiri uzroka SCID-a, i to:

Izvješćujući iz NCBI, polovica slučajeva SCID nasljeđuje se od majčina X kromosoma. Ti su kromosomi oštećeni, sprečavajući razvoj T-limfocita, koji igraju ulogu u aktiviranju i regulaciji drugih stanica u imunološkom sustavu.
Nedostatak enzima adenozin deaminaze (ADA) uzrokuje da limfoidne stanice ne sazrijevaju pravilno, što imunološki sustav čini manje normalnim i vrlo slabim. Ovaj enzim je potreban tijelu kako bi se riješilo toksina u tijelu. Bez ovog enzima toksini se mogu širiti i ubijati limfocite.
Nedostatak purinske nukleozid fosforilaze što je također rezultat problema s enzimom ADA, što je znak neuroloških poremećaja.
Nedostaju mu molekule klase II, koje su posebni proteini koji se nalaze na površini stanica i igraju važnu ulogu u transplantaciji koštane srži. To dovodi do ugrožavanja imunološkog sustava.

Simptomi bolesti mjehurića

Izvještavajući iz Medicine Net-a, obično se kod djece u dobi od tri mjeseca javlja afta ili pelenski osip koji ne nestaje. To bi također moglo biti stanje kontinuirane slabosti zbog kroničnog proljeva, tako da beba može prestati rasti i izgubiti na težini. Neka djeca razvijaju druge ozbiljne bolesti kao što su upala pluća, hepatitis, do trovanja krvi.

Virus, koji je bezopasan u normalne bebe, može biti vrlo opasan kod beba s SCID-om. Na primjer virus Varicella zoster uzrokuje vodene kozice koje mogu dovesti do ozbiljne infekcije pluća i mozga kod beba s SCID-om.

Liječenje bolesti mjehurića

Izvještavanje s WebMD-a, dr. Ewelina Mamcarz, glavna istraživačica i članica Odjela za transplantaciju koštane srži u Sankt Peterburgu. Dječja istraživačka bolnica Jude kaže da nakon desetljeća istraživanja počinju pronaći lijek za ovu bolest. Šest od sedam novorođenčadi koja su liječena genskom terapijom tijekom četiri do šest tjedana otpuštaju se iz bolnice ambulantno. Preostala je samo jedna beba koja čeka proces izgradnje imuniteta.

Ova genska terapija daje prednost zacjeljivanju oštećenog X kromosoma. Dosadašnja otkrića sugeriraju da će ovaj učinak trajati cijeli život, tako da je liječenje dovoljno učiniti jednom, a ne više puta. Ova se terapija vrši korištenjem virusa HIV-a koji je modificiran da nosi novi genetski materijal koji će promijeniti oštećeni genetski sastav leđne moždine.

Međutim, to nije bilo dovoljno. Da bi se leđna moždina pripremila za genetske promjene, beba prethodno dobiva kemoterapijski lijek busulfan. Primjena lijekova za kemoterapiju provodi se pomoću uređaja za infuziju kojim upravlja računalo, tako da je pravilno doziranje samo priprema za uvođenje genetskih promjena i ništa više.

Do sada su istraživači još uvijek pratili ove bebe kako bi utvrdili da li ostaju stabilne i nemaju li nuspojava od liječenja. Istraživači također žele znati kako dječja tijela reagiraju na imunizaciju. Međutim, u dosadašnjim nalazima istraživači su prilično optimistični da će ovaj tretman pružiti trajne rezultate.