Wilsonova bolest: simptomi, uzroci, liječenje itd. & Bull; zdravo zdravo

Definicija

Što je Wilsonova bolest?

Wilsonova bolest ili Wilsonova bolest je prirođena mana ili poremećaj koji se javlja jer dolazi do nakupljanja razine bakra u tjelesnim organima, poput jetre, mozga, očiju i drugih.

Wilsonova bolest ili Wilsonova bolest je funkcionalni poremećaj ili nedostatak koji utječe na rad tjelesnih organa.

Zato ova bolest obično nema izravan utjecaj na tjelesno stanje djeteta, već dovodi do funkcije organa u njegovom tijelu.

Blagodati bakra važne su za razvoj zdravih živaca, kostiju, kolagena i pigmenta melanina u koži. Zadovoljavanje potreba za bakrom može se dobiti iz hrane koju osoba konzumira.

U normalnim slučajevima jetra će filtrirati višak razine bakra i izlučiti ga putem žuči.

Žuč je tekućina koja se stvara u jetri sa zadatkom pronošenja toksina i tjelesnog otpada kroz probavni trakt.

No, nažalost, kod djece s Wilsonovom bolešću ili Wilsonovom bolešću jetra ne uspijeva pravilno filtrirati bakar.

Nakupljanje bakra u tijelu može prouzročiti oštećenje tjelesnih organa tako da postoji rizik od smrtnih posljedica za dijete.

Poremećaji jetre obično su rani oblik Wilsonove bolesti ili Wilsonove bolesti, posebno u djece i mladih odraslih.

U međuvremenu, ako ovu bolest imaju starije osobe, one obično ne pokazuju simptome u jetri iako imaju bolest jetre.

Većina djece i odraslih koji imaju Wilsonovu bolest ili Wilsonovu bolest općenito imaju nakupine bakra na prednjoj površini oka (rožnice).

Nakupljanje bakra u rožnici oka tvori krug nalik zeleno-smeđem prstenu nazvanom Kayser-Fleischer prstenovi.

Krug Kayser-Fleischera zvoni oko očne jabučice. Uz to, Wilsonova bolest ili Wilsonova bolest također je stanje zbog kojeg pokreti očiju djece i odraslih koji to dožive postaju nenormalni.

Ova abnormalnost pokreta oka je poput ograničene sposobnosti oka da gleda prema gore.

Koliko je često ovo stanje?

Wilsonova bolest ili Wilsonova bolest je urođena urođena mana ili poremećaj u djece koja se klasificira kao rijetka ili se rijetko događa.

Točan broj slučajeva nije poznat Wilsonova bolest ili Wilsonova bolest. Međutim, na temelju stranice Nacionalne medicinske knjižnice u SAD-u, ovaj jedan urođeni poremećaj može imati oko 1 od 30 000 novorođenčadi.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Wilsonove bolesti (Wilsonova bolest)?

Bebe od novorođenčadi doista mogu doživjeti genetske promjene koje pokreću Wilsonovu bolest.

Međutim, obično treba nekoliko godina da količina bakra koja se nakupi u djetetovom tijelu, poput mozga, jetre ili drugih organa, dosegne nepodnošljivu razinu.

Zbog toga se znakovi i simptomi Wilsonove bolesti ili Wilsonove bolesti uglavnom pojavljuju prvo u dobi od 6 do 45 godina.

Unatoč tome, Wilsonova bolest ili Wilsonova bolest urođeni su poremećaj koji često započinje u adolescenciji.

Najčešći oblik Wilsonove bolesti ili Wilsonove bolesti kombinacija je bolesti jetre, neuroloških poremećaja (neuroloških) i psihijatrijskih poremećaja.

U međuvremenu, kad se Wilsonova bolest uhvati u odrasloj dobi, ovo stanje može uzrokovati probleme s živčanim sustavom i psihijatrijske probleme.

Znakovi i simptomi Wilsonove bolesti uključuju drhtanje, otežano hodanje, probleme s govorom i poremećaje razmišljanja.

Uz to, djeca i odrasli s ovom bolešću često imaju anksioznost, promjene raspoloženja i depresiju.

Wilsonova bolest ili Wilsonova bolest urođeni je poremećaj sa znakovima i simptomima koji mogu varirati ovisno o tome na kojim organima ima viška nakupina bakra.

Općenito simptomi Wilsonove bolesti

Neki od simptoma Wilsonove bolesti ili Wilsonove bolesti su sljedeći:

Smanjen apetit
Jaki umor
Boja očiju mijenja se u smeđkasto zelenu ili blago zlatnu (Kayser-Fleischerovi prstenovi)
Nakupljanje viška tekućine u nogama ili želucu
Govorni problemi, problemi s gutanjem i problemi s fizičkom koordinacijom
Ukočenost mišića tijela
Nekontrolirani pokreti tijela

Simptomi u jetri

Neki od simptoma povezanih s poremećajima jetre koji mogu ukazivati na Wilsonovu bolest ili Wilsonovu bolest su sljedeći:

Gubitak težine djeteta, težine mališana, težine djeteta i tjelesne težine odraslih
Mučnina i povračanje
Umor
Gubitak apetita
Svrbež kože
Žućkasta koža (žutica)
Oticanje nogu i trbuha ili trbuha zbog nakupljanja tekućine
Bolovi u trbuhu ili nadutost
Vidljive krvne žile na koži (pauk angiomi)
Mišićni grč

Neki od simptoma, poput žute kože i edemi slični simptomima zatajenja jetre ili zatajenja bubrega.

Zato je Wilsonova bolest ili Wilsonova bolest urođeni poremećaj koji se često miješa s zatajenjem jetre i bubrega.

Simptomi živčanog sustava

Neki od simptoma koji se odnose na probleme s živčanim sustavom koji mogu ukazivati na Wilsonovu bolest ili Wilsonovu bolest su sljedeći:

Slabo pamćenje ili vid
Mlitavo tijelo
Nenormalan hod
Pokreti ruku postaju nepravilni

Simptomi mentalnog zdravlja

Neki od simptoma povezanih s mentalnim zdravstvenim problemima koji mogu ukazivati na Wilsonovu bolest ili Wilsonovu bolest su sljedeći:

Promjene raspoloženja, promjene stava i promjene ponašanja
Dijete je depresivno
Dijete doživljava tjeskobu

U težim slučajevima, Wilsonova bolest ili Wilsonova bolest stanje je koje može uzrokovati grčenje mišića i bol u mišićima pri obavljanju određenih pokreta.

U međuvremenu, u drugim tijelima tijela, Wilsonova bolest ili Wilsonova bolest je nakupljanje bakra u tijelu koje karakteriziraju razne vrste simptoma.

Ti simptomi uključuju promjenu boje noktiju u plavo, bubrežne kamence, preuranjeni gubitak kosti ili osteoporozu, artritis, neredovite menstruacije i nizak krvni tlak.

Wilsonova bolest ili Wilsonova bolest urođeni je poremećaj čiji se glavni simptom može okarakterizirati smeđkastom pigmentacijom na rožnici oka.

Polazeći s klinike Cleveland, ovo je stanje poznato kao Zvoni Kayser-Fleischer koja se koristi kao pokazatelj Wilsonove bolesti u tijelu.

Kada posjetiti liječnika

S obzirom na to da je Wilsonova bolest nasljedna bolest, ovo je stanje zapravo teško spriječiti. Od početka je važno postaviti brzu dijagnozu kako biste zaustavili ili spriječili prekomjerno nakupljanje bakra u tijelu.

Kasno ili nikakvo liječenje može dovesti do zatajenja jetre, oštećenja mozga i drugih životnih i čak smrtnih zdravstvenih stanja.

Stoga, ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili bilo koja druga pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje svake osobe različito je, uključujući i djecu. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje Wilsonovu bolest?

Uzrok bolesti koji je prvi otkrio dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson 1912. godine to je posljedica mutacije ili promjene gena ATP7B na kromosomu broj 13.

Ovaj gen ATP7B igra ulogu u davanju zapovijedi tijelu da proizvodi protein zvan ATPaza 2 koja transportira bakar ili ATPaza 2, a koji transportira bakar.

Kao što i samo ime govori, ATPaza 2 odgovorna je za transport bakra iz jetre u druge dijelove tijela.

Tijelu je potreban bakar za podršku raznim funkcijama. Međutim, previše bakra u tijelu može uzrokovati da toksini ometaju različite tjelesne funkcije.

Pa, višak razine bakra u tijelu treba eliminirati uz pomoć proteina za transport bakra ATPaze 2 da bi se normalizirao.

Samo što mutacija ili promjena gena ATP7B mogu spriječiti ispravnu funkciju ATPase 2.

Ako postupak uklanjanja bakra ne bude išao dobro i pravilno, doći će do nakupljanja metala bakra u stanicama jetre.

Nadalje, kada kapacitet skladištenja stanica jetre prijeđe granicu, bakar će se "izliti" u krvotok i pohraniti u organima kroz koje krvotok prolazi.

Nakupljanje bakra obično se nalazi u mozgu i jetri, ali može se dogoditi i u drugim organima.

Mutacije ili promjene gena koje uzrokuju Wilsonovu bolest su autosomno recesivne. Stoga je Wilsonova bolest bolest koja se može naslijediti samo ako oba roditelja imaju mutirane ili promijenjene gene (nosače gena).

U međuvremenu, ako dijete ima samo jedan abnormalni gen koji se prenosi od jednog roditelja, neće razviti simptome Wilsonove bolesti.

Međutim, to dijete čini nositeljem Wilsove bolesti i može genetsku mutaciju prenijeti na potomstvo.

Faktori rizika

Što povećava rizik od oboljenja od Wilsonove bolesti?

Wilsonova bolest je bolest s povećanim rizikom ako roditelj ili drugi član obitelji ima ovaj nasljedni poremećaj.

Ako želite smanjiti rizične čimbenike koje vi i vaša beba imate, odmah se obratite svom liječniku.

Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome trebate li vi i vaše dijete proći genetsko testiranje kako biste saznali mogućnost Wilsonove bolesti.

Rano dijagnosticiranje Wilsonove bolesti može barem povećati šanse za uspješno liječenje.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu Wilsonove bolesti?

Wilsonova bolest je bolest koju je ponekad teško dijagnosticirati jer su znakovi i simptomi slični onima kod drugih bolesti jetre, poput hepatitisa.

Dijagnozu obično postavljaju liječnici kombinirajući simptome koji se pojavljuju s rezultatima provedenih testova, bilo da se radi o pregledu novorođenčadi, djece ili odraslih.

Neki od testova za dijagnozu Wilsonove bolesti ili Wilsonove bolesti su sljedeći:

Testovi krvi i urina

Krvne pretrage mogu pomoći u praćenju funkcije jetre, kao i u provjeri razine proteina u bakru, kao i razine samog bakra u krvotoku.

Uz to, ovaj test također pomaže u određivanju razine bakra koji se izlučuje mokraćom u roku od 24 sata.

Test oka

Očni test u dijagnozi Wilsonove bolesti koristan je za provjeru prisutnosti Kayser-Fleischerovih prstenova zbog prekomjerne razine bakra u oku.

Ova se bolest također može povezati s vrstom mrene koja se naziva suncokretova mrena, a koja se može otkriti samo pregledom oka.

Biopsija jetre

Bipsi test radi se uzimanjem uzorka tkiva jetre. Zatim se uzorak tkiva dalje ispituje u laboratoriju.

Genetski test

Genetsko testiranje je test koji može pomoći u otkrivanju genetskih promjena ili mutacija koje uzrokuju Wilsonovu bolest.

Koje su mogućnosti liječenja Wilsonove bolesti?

Uspjeh liječenja Wilsonove bolesti uvelike ovisi o tome koliko se brzo provodi liječenje bolesti.

Wilsonova bolest je bolest koja se obično može liječiti lijekovima ili kirurškim zahvatima. Liječenje se obično sastoji od tri faze i kontinuirano je tijekom cijelog života.

Prva faza

Početna faza liječenja ove nasljedne bolesti je uklanjanje sav višak bakra u tijelu helatna terapija. Agent heliranje uključuju lijekove kao što su d-penicilamin i tientin ili siprin.

Ovi lijekovi uklanjaju višak bakra iz organa u krvotok. Nadalje, bubrezi će igrati ulogu u procesu filtriranja krvi, a bakar će napuštati tijelo putem mokraće.

Međutim, ove vrste lijekova imaju nuspojave, uključujući vrućicu, crvenilo, probleme s bubrezima i probleme s koštanom srži.

U trudnica, lijekovi heliranje može uzrokovati i urođene mane. Stoga, konzumacija ovih vrsta lijekova MORA pod nadzorom stručnjaka.

Druga faza

Nakon postupka uklanjanja bakra koji se nakupio u tijelu pacijenta, sljedeći je korak održavanje razine bakra u tijelu tako da ono ostane u normalnom stanju.

U ovoj fazi liječnik će vam obično dati lijek u obliku cinka ili tetratiomolibdata. Cink koji se uzima oralno u obliku soli ili acetata (Galzin) može spriječiti tijelo da apsorbira bakar iz hrane.