Sadržaj:
Pokušajte uštipnuti obraze. Ne, trudi se više. Bolesni?
Možda mislite da je nemogućnost osjećaja boli čudo. Neće biti suza, lijekova protiv bolova, niti dugotrajne boli. Zapravo je nemogućnost osjećaja boli opasna stvar.
Bol je za većinu nas vrlo neugodna senzacija. Ali ima važnu svrhu upozoriti nas na potencijalno opasne ozljede. Ako nagazite na komad stakla ili previše udarite glavom, bol moli za milost i naređuje vam da odmah potražite liječničku pomoć. Onda, što ako se nikad ne osjećate bolesno?
Nemogućnost osjećaja boli naziva se CIP (urođena neosjetljivost na bol). CIP je izuzetno rijetko stanje - do danas je u znanstvenoj literaturi zabilježeno samo 20-ak slučajeva.
Što je urođena neosjetljivost na bol (CIP)?
Kongenitalna neosjetljivost na bol (CIP) urođeno je stanje zbog kojeg osoba nije sposobna i nikada ne osjeća bol u bilo kojem dijelu tijela kad je ozlijeđena.
Osoba koja ima CIP može osjetiti različite vrste dodira, oštro-tupo i vruće-hladno, ali to ne može osjetiti. Primjerice, znaju da je piće vruće, ali ne mogu osjetiti da im je kipuća voda opekla jezik. Vremenom ovaj nedostatak osjetljivosti na bol može dovesti do nakupljanja ozljeda i zdravstvenih problema koji mogu utjecati na životni vijek.
Ashlyn Blocker, 16-godišnja tinejdžerica iz Georgije u Sjedinjenim Državama, na primjer. Kao novorođenče, jedva je izdavao zvuk, a kad su mu mliječni zubi počeli izlaziti, nesvjesno je odgrizao većinu jezika. Kao dijete Blocker je opekao kožu dlanova na štednjaku i običavao dva dana sa slomljenim gležnjem. Jednom su ga napali i sažvakali rojevi vatrenih mrava, umočio ruku u kipuću vodu i ozlijedio se na mnogo drugih načina, a da nikada nije osjetio ni trunke boli.
Mnogi ljudi koji imaju nasljednu neosjetljivost na bol i bol također imaju gubitak osjeta njuha (anosmija). U nekim slučajevima CIP rezultira nesposobnošću osobe da se uopće znoji. Međutim, život s imunitetom na fizičku bol ne čini ljude s CIPA-om neosjetljivima na emocionalnu bol. Mogu i osjećat će emocionalni stres, poput stresa, nervoze, žalovanja, do pucanja od bijesa, baš kao i drugi ljudi.
Prije nego što saznamo što bi mogao biti osnovni uzrok CIP-a, bolje je ako prvo razumijemo proces boli.
Odakle bol?
Živčani sustav određuje bezbroj milijuna osjećaja koje svakodnevno osjećamo u tijelu. Živčani sustav sastoji se od mozga, kranijalnih živaca, leđne moždine, leđne moždine i drugih tijela, poput ganglija i osjetnih receptora. Živci su glasnički način rada od tijela do kralježnice do mozga. Ako je vaš prst izrezan na papir, receptori za signal na vrhu prsta šalju mozak u poruku boli zbog koje ćete reagirati na vrisak "Au!" ili se zaklinjte oštrim riječima.
Periferni živci su vam važni da biste osjećali bol. Ti živci završavaju na receptorima koji osjećaju dodir, pritisak i temperaturu. Neki od njih završe na nociceptorima, koji osjećaju bol. Nociceptori šalju signale boli u obliku električne struje duž perifernih živaca, koji zatim putuju kralježnicom i dopiru do mozga. Mielin je ovojnica oko moždanih živaca koja pomaže u provođenju električne struje - što je više mijelina, poruka brže dolazi do mozga.
Živčana vlakna koja prenose poruke boli od nociceptora imaju dvije verzije (sa ili bez mijelina), što znači da poruke o boli mogu putovati brzim ili sporim putem. Put kojim prolaze poruke o bolovima ovisi o vrsti boli: jaka bol prolazi brzom trakom, dok blaža bol ide sporo. Cijeli se ovaj postupak ne događa za ljude s CIP-om.
CIP se smatra oblikom periferne neuropatije jer utječe na periferni živčani sustav koji povezuje mozak i leđnu moždinu s mišićima i stanicama koji otkrivaju osjećaje poput dodira, mirisa i boli. Ali, studije su otkrile da provođenje živca kod ljudi s CIPA-om djeluje sasvim u redu, tako da nema dokaza da se njihove poruke o boli izgube.
Nekoliko je studija pokazalo smanjenu funkciju ili čak odsutnost živčanih vlakana - bilo s mijelinom ili bez njega. Bez živčanih vlakana tijelo i mozak ne mogu komunicirati. Poruke boli ne dopiru do mozga jer ih nitko ne šalje.
Što uzrokuje da osoba uopće ne osjeća bol?
CIP je autosomno recesivni poremećaj. To znači da da bi osoba imala CIP, od oba roditelja mora dobiti kopiju gena. Svaki roditelj mora imati po jednu kopiju mutiranog gena na autosomnom kromosomu, kromosomu koji nije povezan sa spolom. Autosomno recesivni poremećaj znači da oba roditelja koji nose mutaciju gena možda neće pokazivati znakove i simptome stanja.
Poznato je da brojni geni igraju ulogu u riziku osobe da naslijedi CIP. Gen SCN9A najčešći je uzrok. Ovaj gen sudjeluje u prijenosu električnih signala u živcima. Druga istraživanja sugeriraju da se može raditi o mutaciji gena TRKA (NTRK1), koji kontrolira rast živaca.
U rijetkim slučajevima CIP može biti uzrokovana mutacijom gena PMRD12. Gen PRDM12 igra ključnu ulogu u modificiranju proteina nazvanog kromatin koji bi se trebao vezati za DNA kromosoma i djelovati kao kontrolni prekidač za aktiviranje ili deaktiviranje drugih gena na kromosomu. Kromatin igra vrlo veliku ulogu u stvaranju živčanih stanica, pa bi ova mutacija gena PRDM12 mogla objasniti zašto se živci koji otkrivaju bol možda neće pravilno oblikovati kod ljudi koji ne mogu osjetiti bol.
