Edwardov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje • zdravo zdravo

Definicija

Što je Edwardov sindrom?

Edwardov sindrom je prirođena mana ili poremećaj kada postoji jedan dodatni kromosom u bebinom 18 kromosomskom paru. Dodavanje kromosoma u Edwardovom sindromu rezultat je problema s začećem.

Uobičajeno, ljudi imaju 23 para (46) kromosoma u svakoj stanici svog tijela. Dvadeset i tri para kromosoma sastoje se od 22 para tjelesnih kromosoma i para kromosoma koji određuju spol.

Međutim, razlikuje se od novorođenčeta koje ima Edwardov sindrom. Bebe s Edwardovim sindromom imaju dodatni kromosom na 18. kromosomu koji se može pojaviti u nekim ili svim tjelesnim stanicama.

Drugim riječima, novorođenče ima trisomiju (tri = tri) 18, a ukupan broj kromosoma je 47. Zbog toga je Edwardov sindrom urođena mana kod beba poznata i kao trisomija 18.

Edwardov sindrom je poremećaj koji se javlja zbog abnormalnosti u broju kromosoma koji su se dogodili otkad je fetus još uvijek bio u maternici.

Edwardov sindrom stanje je koje često rezultira sporim rastom djeteta prije rođenja (intrauterina zaostalost u rastu) i malom porođajnom težinom (LBW).

I ne samo to, djeca koja imaju trisomiju 18 mogu također imati abnormalnosti u srcu ili drugim organima prije rođenja.

Koje su vrste Edwardovog sindroma?

Različite vrste Edwardovog sindroma su kako slijedi:

1. Trisomija 18 je puna

Puna trisomija 18 ili puni Edwardov sindrom uvjet je koji imaju sve bebe s ovom urođenom manom. Bebe rođene s trisomijom 18 imaju dodatnih 18 kromosoma u svakoj stanici tijela.

2. Djelomična trisomija 18

Djelomična trisomija 18 ili djelomični Edwardov sindrom urođena je mana kada beba ima samo dio viška kromosoma 18 u svojim stanicama, ali ne i sve. Ova vrsta trisomije 18 vrlo je rijetka.

3. Trisomija 18 mozaik

Mozaična trisomija 18 ili Edwardov mozaični sindrom urođena je mana kada je višak kromosoma 18 prisutan u samo nekoliko tjelesnih stanica. Baš poput trisomije 18, i ova vrsta je rijetka.

Koliko je često ovo stanje?

Prema američkoj Nacionalnoj medicinskoj knjižnici, trisomija 18 urođena je prirođena mana u djece koja se može dogoditi u otprilike jednom od 5000 rođenih.

Edwardov sindrom je stanje koje može biti češće od ovog broja. Međutim, mnoga djeca s trisomijom 18 ne preživljavaju do drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće.

Rizici rođenja djeteta s trisomijom 18 mogu vrebati sve trudnice. Međutim, rizik od bebe s oštećenjima rođenja uglavnom se povećava kada majka zatrudni u starosti.

Većina beba s ovim sindromom umire još u maternici ili u prvim godinama života. Bebe koje umru u maternici kasnije će biti mrtvorođene (još uvijek rođenje).

Mali udio pacijenata može nastaviti odrastati u odrasloj dobi, ali mora biti pod posebnim nadzorom zbog mnogih abnormalnosti kako u fizičkom tako i u mentalnom pogledu.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Edwardova sindroma?

Djeca s trisomijom 18 pokazuju različite simptome koji se mogu vidjeti, i dok su bebe i kada djeca rastu.

Većina rođenih s Edwardovim sindromom imaju različite simptome, i to:

Otežano disanje ili otežano disanje
Intelektualno oštećenje
Doživljavanje problema s prehranom poput poteškoća s prehranom
Nenormalan rast i razvoj
Dječaci imaju nespuštene testise

Ostali simptomi Edwardovog sindroma u beba

Evo nekoliko simptoma koji se mogu iskusiti i kod beba s Edwardovim sindromom:

1. Mikrocefalija

Bebe rođene s ovim poremećajem imaju prosječno manji opseg glave (mikrocefalija) u odnosu na normalnu djecu njihove dobi.

Ova abnormalna veličina glave može kasnije utjecati na djetetov razvoj i razvoj.

2. Položaj donjeg uha

Osim veličine glave, položaj ušiju djeteta s ovim sindromom također je abnormalan. U većine je ljudi visina ušiju u prosjeku u skladu s položajem očiju.

Kod ovog sindroma položaj uha je ispod linije oka pa je poznat kao nisko postavljene uši.

3. Prsti se međusobno preklapaju

Deformacija prsta jedno je od obilježja ovog prilično rijetkog sindroma. Nenormalnosti bebinih prstiju s trisomijom 18, na primjer, između preklapajućeg indeksa i srednjeg prsta.

4. Srčane mane

Česta srčana mana u ovom sindromu je nesavršeni pregradni zid između pretkomora ili komora srca. Ovo je stanje poznato i kao curi srce.

5. Poremećaji rasta i razvoja

Očekivano trajanje života beba s trisomijom 18 relativno je malo. Kad bebe izrastu u djecu, obično dolazi do kašnjenja u razvoju i razvoju u usporedbi s ljudima općenito.

Što se tiče intelekta, prosječni oboljeli ima mentalnu retardaciju s IQ-om ispod normale i oslabljen je kognitivni razvoj.

6. Ostali uvjeti

Uz gore navedene simptome, Edwardov sindrom može uzrokovati i druge druge tjelesne znakove djeteta, kao što su:

Rascjep nepca
Bebina pluća, bubrezi, želudac ili crijeva su deformirani
Nizak ili abnormalan položaj uha
Doživjela ozbiljna kašnjenja u razvoju
Postoje abnormalnosti u obliku prsa
Bebin rast usporava
Mala čeljust (mikrognacija)
Lako se plače i frka

Prema Nacionalnom institutu za rak, trisomija 18 obično rezultira niskom porođajnom težinom za bebe.

Kada posjetiti liječnika?

Ako vidite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku. Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je, uključujući i bebe.

Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje Edwardov sindrom?

Većina slučajeva Edwardovog sindroma zvanog trisomija 18 posljedica je prisutnosti tri kopije kromosoma 18 u tjelesnim stanicama. U stvari, u svakoj ćeliji tijela trebale bi postojati samo dvije kopije krosomoma.

Dodavanje kopije u kromom 18 može inhibirati ili ometati razvoj djeteta, uzrokujući znakove i simptome trisomije 18.

Pokretanje sa stranice Health Direct, uzrok trisomije 18 mogao bi biti posljedica pogreške u procesu formiranja jajne stanice ili sperme.

Uzrok Edwardovog sindroma može se pojaviti i kada se pojave problemi tijekom razvoja fetusa u maternici. Dok težina trisomije 18 ovisi o vrsti i broju stanica koje imaju višak ili višak kromosoma.

Razvoj djeteta s trisomijom 18 može se kretati od normalnog, umjerenog do teškog.

Faktori rizika

Što povećava rizik od dobivanja Edwardova sindroma?

Majčin rizik da rodi dijete s trisomijom 18 veći je ako je trudna u starijoj dobi, na primjer ako je trudna iznad 35 godina. Što je majka starija, to je veći rizik od dobivanja djeteta s trisomijom 18.

Na temelju toga savjetuje se da se uvijek obratite liječniku. Bilo da se radi o planiranju trudnoće ili tijekom trudnoće kako bi se spriječio rizik od zdravstvenih problema kod beba.

Lijekovi i lijekovi

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu Edwardova sindroma?

Ovaj se poremećaj može dijagnosticirati i dok je dijete još uvijek u maternici (prenatalno) i nakon rođenja (postnatalno).

Prenatalna dijagnoza

Otkrijte Edwardov sindrom dok je dijete još uvijek u maternici. Liječnik može obaviti ultrazvučni pregled kako bi utvrdio mogućnost trisomije 18.

Unatoč tome, ultrazvučni se pregled smatra vrlo neučinkovitim u otkrivanju trisomije 18. Druga se opcija može učiniti analizom plodne vode (amniocenteza) i majčine posteljice (uzimanje uzoraka horionskih resica).

Na taj način liječnici mogu otkriti određene genetske poremećaje.

Postnatalna dijagnoza

U međuvremenu, kada se dijete rodi, liječnik će dijagnosticirati trisomiju 18 fizičkim pregledom lica i tijela.

Također se može uzeti uzorak krvi radi traženja kromosomskih abnormalnosti. Uz to, test krvi na kromosomima također može pomoći u utvrđivanju rizika od rađanja djeteta s trisomijom 18.

Koje su mogućnosti liječenja Edwardovog sindroma?

Edwardov sindrom je stanje za koje nije pronađen lijek. To je teško jer ovu bolest uzrokuju genetski čimbenici tako da su se u maternici stvorile razne vrste poremećaja.

Dostupni tretmani usmjereni su na potporu djetetovom rastu i razvoju. Cilj je da djeca i dalje mogu samostalno obavljati razne svakodnevne aktivnosti.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.