Često gladni, ali su jeli puno, možda simptom pradera - willi

Nakon jela možete očekivati da ćete se osjećati sito. Međutim, to nije slučaj ako vam je dijagnosticiran genetski poremećaj poznat kao Prader - Willijev sindrom. Ovaj poremećaj, čije je medicinsko ime prilično teško izgovoriti, uzrokuje da osoba često bude gladna iako je upravo puno jela. Evo svih podataka koje trebate znati o Prader - Willijevom sindromu.

Što je Prader - Willi sindrom?

Prader - Willi sindrom (PWS) genetski je poremećaj koji utječe na čovjekov apetit, rast, metabolizam, kao i na kognitivne funkcije i ponašanje. PWS karakterizira nizak tonus mišića (slaba kontrakcija mišića), nizak rast zbog nedovoljnog unosa hormona rasta, kognitivni poremećaji, problemi u ponašanju, spor metabolizam zbog čega osoba može često biti gladna, ali nikada se ne osjeća sito.

Žalbe na česte nekontrolirane gladi - bilo ograničavanjem pristupa hrani, terapiji, održavanjem tjelesne težine i lijekovima - mogu dovesti do prejedanja i dovesti do smrtonosne pretilosti.

Procjenjuje se da jedan od 12.000 do 15.000 ljudi na svijetu ima PWS. PWS se može pojaviti u bilo kojoj obitelji, i muškoj i ženskoj, i na svim rasama širom svijeta. No, unatoč tome što se smatra rijetkim poremećajem, PWS je jedna od najčešćih vrsta poremećaja prehrane i najčešći je genetski uzrok pretilosti do danas.

Što uzrokuje ovaj česti poremećaj gladi?

Prader - Willi sindrom nema poznati uzrok. Međutim, ovaj poremećaj prehrane genetski je mutacijski poremećaj koji se javlja u ili u vrijeme začeća iz nepoznatih razloga. Broj kromosoma u normalnom ljudskom tijelu je 46, ali Prader-Willijev sindrom uvijek uzrokuje mutacija 15. kromosoma koja je naslijeđena od oca.

Ova mutacija uzrokuje da se oko sedam gena na kromosomu izgubi ili ne izrazi u potpunosti. Ovaj kromosom izveden od oca igra ulogu u regulaciji apetita i osjećaja gladi i sitosti. Stoga nedostatak gena ili nedostaci zbog mutacija mogu uzrokovati da osoba često bude gladna, a da se nikada ne osjeća sitom.

PWS se može dobiti i nakon rođenja ako se dio mozga hipotalamusa ošteti zbog ozljede ili operacije.

Koji su znakovi i simptomi Prader-Willijevog sindroma?

Simptomi Prader Willi sindroma mogu se razlikovati od osobe do osobe i mogu se mijenjati s godinama.

Znakovi i simptomi Prader - Willijevog sindroma kod novorođenčadi, uključujući:

Ima posebne karakteristike lica - premale oči u obliku badema, premalo čelo i tanku gornju usnu.
Slab refleks sisanja - uzrokovan nesavršenom mišićnom masom što otežava proces dojenja.
Niska stopa odziva - izrazita poteškoća s buđenjem iz sna i nizak zvuk plača.
Hipotonija - koju karakterizira mala mišićna masa ili je djetetovo tijelo vrlo mekano na dodir.
Nepotpuni razvoj genitalija - lakše se prepoznaje kod muškaraca, poput premalog penisa i skrotuma ili testisa koji se ne spušta iz trbušne šupljine, dok se kod žena genitalna područja poput klitorisa i usana čine premala.

Znakovi i simptomi Prader-Willijevog sindroma kod djece do odrasle dobi, uključujući:

Ostali simptomi mogu se otkriti tek kad oboljeli uđe u dob djece i ustraje tijekom cijelog života. To uzrokuje odgovarajuće liječenje sindroma Prader Willi.

Mnogo jesti i brzo se debljati - mogu se pojaviti od navršene druge godine života i kod djeteta se osjeća stalno glad. Mogu se pojaviti abnormalni obrasci prehrane, poput jedenja sirove hrane za stvari koje se ne smiju jesti. Osoba s sindromom Prader Willi vrlo je izložena pretilosti i njenim komplikacijama kao što su dijabetes melitus, kardiovaskularne bolesti, apneja za vrijeme spavanja i bolesti jetre.
Hipogonadizam - karakterizira proizvodnja premalih spolnih hormona da ne bi doživjeli normalan razvoj spolnih i tjelesnih organa, kasni pubertet do neplodnosti.
Nepotpuni tjelesni razvoj i rast - karakterizira kraća visina u odrasloj dobi, premali mišići i previše tjelesne masti.
Kognitivni poremećaji - poput poteškoća u razmišljanju i rješavanju problema. Čak i bez značajnih kognitivnih oštećenja, oboljeli i dalje može doživjeti poremećaje učenja.
Motorički problemi - sposobnost hodanja, stajanja i sjedenja kod djece s Prader Willi sindromom sporija je od djece njihove dobi.
Govorni poremećaji - poput poteškoća u izgovaranju riječi i artikulacije - mogu potrajati i u odrasloj dobi.
Poremećaji u ponašanju - poput pokazivanja tvrdoglavosti i bijesa i poteškoća u kontroliranju osjećaja kad ne dobivaju hranu koju želi. Oni također imaju kompulzivne ponavljajuće obrasce ponašanja.
Ostale fizičke karakteristike - premale ruke i noge, iskrivljena kralježnica (skolioza), poremećaji struka, poremećaji slinovnica, problemi s vidom, visoka podnošljivost na bol, koža, kosa i oči imaju tendenciju da blijedi

Može li se izliječiti Prader-Willi sindrom?

Prader - Willi sindrom ne može se spriječiti i ne može se u potpunosti izliječiti. Međutim, simptomi se mogu kontrolirati ako se dijagnosticiraju što je ranije moguće. Prader Willi sindrom može se prepoznati i razlikovati od ostalih genetskih poremećaja kao što su Downov sindrom na temelju povijesti simptoma osobe.

Rano otkrivanje može se obaviti kada novorođenče pokaže simptome hipotonije nepoznatog uzroka i ako dijete ima slabe reflekse tijekom dojenja. Za potvrdu dijagnoze potreban je test metilacije DNA i fluorescentna hibridizacija in situ (FISH) za otkrivanje bilo kakvih genetskih poremećaja.

Ako je uzrok vaše česte gladi istinski Prader - Willi sindrom nakon testiranja u bolničkom laboratoriju, liječnik će vam savjetovati da poduzmete hormonsku terapiju kako biste povećali oslobađanje rasta i spolnih hormona za razvoj genitalija. Osim toga, potrebna vam je i stroga dijeta za kontrolu apetita i unosa kalorija. Socijalna i radna terapija kao i terapija mentalnog zdravlja također su potrebne kako bi vas pripremili za ugodnije druženje u vašoj okolini.