Prader willi sindrom: simptomi, uzroci, liječenje & bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je Prader willi sindrom?

Prader willi sindrom urođeni je poremećaj u djece koji se pojavljuje od rođenja. Prader willi sindrom urođeni je poremećaj koji uzrokuje nekoliko tjelesnih problema, uključujući zaostali rast tijela, mentalnu zaostalost i probleme u ponašanju.

Glavna karakteristika Prader willijevog sindroma je trajna glad koja obično počinje oko 2 godine.

Bebe s Prader willi sindromom uvijek žele jesti jer se nikad ne osjećaju sitima, inače poznatima kao hiperpagija. Zato bebe i djeca s ovim urođenim stanjem obično imaju problema s kontrolom svoje težine.

Želja za neprestanim jelom velikih količina može kod beba i djece s ovim sindromom doživjeti komplikacije u obliku prekomjerne tjelesne težine ili pretilosti.

Prader willi sindrom ili Prader willi sindrom najčešći je genetski uzrok pretilosti kod novorođenčadi i djece.

Koliko je često ovo stanje?

Prader willi sindrom je urođena mana koja se može javiti kod djevojčica i dječaka.

Citirajući iz Nacionalne medicinske knjižnice SAD-a, procjenjuje se da 1 od 10 000-30 000 novorođenčadi ima ovaj sindrom.

Prader willi sindrom može se liječiti smanjenjem čimbenika rizika. Za više informacija preporučujemo da razgovarate sa svojim liječnikom.

Simptomi

Koji su znakovi i simptomi Prader willi sindroma?

Znakovi i simptomi Prader willi sindroma mogu se razlikovati od osobe do osobe. Budući da se dijete rodilo dok se konačno ne preraste u fazu djetinjstva i odrasle osobe, simptomi ovog sindroma mogu se polako mijenjati.

Simptomi Prader willi sindroma u dojenčadi u prvoj godini

Različiti simptomi sindroma Prader willi u djece rođene do godinu dana su sljedeći:

1. Mišićna slabost

Slabi mišići (hipotonija) kod beba mogu imati opuštene laktove i koljena zbog kojih se osjećaju poput mlitave lutke kad ih se drži.

2. Izrazite crte lica

Bebe s Prader willi sindromom obično se rađaju s različitim oblicima lica. Uzmimo za primjer oči u obliku badema, glava se sužava na sljepoočnicama, usta izgledaju naopako, a gornja usna je tanka.

3. Kašnjenja u razvoju

Beba možda nema jak refleks usisavanja zbog mišićne slabosti. Zbog toga mu je bilo teško jesti, tako da se teško udebljao.

4. Loša koordinacija oka (strabizam)

Dva se djetetova oka ne pomiču istovremeno, na primjer, svako je oko prekriženo ili bočno (škilji).

5. Manje reagirajte

Dijete izgleda slabije nego inače, ne reagira dobro na zvučne ili dodirne podražaje, ima poteškoće s buđenjem ili slabo plače.

6. Nerazvijeni spolni organi

Penis i skrotum u muške djece s ovim sindromom obično su mali. Uz to, testisi dječačića mogu biti mali ili se ne spuštaju u skrotum.

U međuvremenu, kod ženskih beba klitoris i labila su male veličine.

Simptomi Prader willi sindroma kod djece i odraslih

Različiti simptomi sindroma Prader willi u djece do odrasle dobi su kako slijedi:

1. Stalna glad i debljanje

Tipični simptomi Prader willi sindroma su trajna glad i brzo debljanje.

To je zato što dijete koje ima ovaj sindrom uvijek osjeća glad, pa ima tendenciju jesti češće s velikim obrocima.

2. Loš razvoj spolnih organa

Prader willi sindrom može uzrokovati da spolni organi dječaka i djevojčica proizvode malo ili nimalo spolnih hormona.

To može imati utjecaja na razvoj nesavršenih spolnih organa u pubertetu. Ako se liječenje ne obavi, djevojke s ovim sindromom možda neće dobiti menstruaciju do 30. godine ili ih uopće neće imati.

Iako dječaci nemaju dlake na licu, a glas ne ispada teži.

3. Nesavršen tjelesni rast i razvoj

Mišićna masa djece s Prader willi sindromom obično je niska i niska popraćena malom veličinom šaka i stopala.

Držanje djece s ovim sindromom također je obično manje od optimalnog. Zbog toga je visina niža kao odrasla osoba zbog nedostatka hormona rasta.

4. Zaostali kognitivni razvoj

Oštećenja kognitivnog razvoja mogu otežati djeci logično razmišljanje, donošenje odluka i rješavanje problema.

5. Motorički razvoj je usporen

Bebe i djeca s Prade willi sindromom obično imaju sporiji pristup prekretnica (faze razvoja djeteta).

Uzmimo za primjer bebu koja kasni u hodu, beba može sjediti, ali malo kasno, beba može ustati, ali ne u dobi poput svojih prijatelja i drugih.

6. Govorni problemi

Bebe obično imaju oštećene govorne sposobnosti. Loša artikulacija riječi može se nastaviti i u odrasloj dobi.

7. Problemi u ponašanju

Djeca i odrasli s ovim sindromom ponekad mogu postati tvrdoglavi, razdražljivi, kontrolirani ili manipulativni.

Mogu postati posebno uznemireni kad ne žele jesti i možda se neće moći prilagoditi promjeni rutine.

Osim toga, oni također mogu imati opsesivno-kompulzivni poremećaj ili ponavljajuće ponašanje, ili oboje.

Ostali mentalni poremećaji, kao što su branje kože (često piling kože) također se može pojaviti.

8. Poremećaji spavanja

Djeca s Prader-Willijevim sindromom mogu imati poremećaje spavanja, uključujući poremećaje u normalnom ciklusu spavanja i apneja za vrijeme spavanja (probudio se jer je dah na trenutak stao).

Ovaj poremećaj može pogoršati dnevnu pospanost i pogoršati probleme u ponašanju.

9. Skolioza

Neka djeca s Prader willi sindromom imaju abnormalnu zakrivljenost kralježnice (skolioza).

Mogu biti znakovi i simptomi koji nisu gore navedeni. Ako imate zabrinutosti zbog određenog simptoma, obratite se svom liječniku.

Kada posjetiti liječnika?

Preporučujemo da obratite pažnju kada bebe i djeca imaju sljedeće simptome:

• Bebe imaju poteškoća s hranjenjem
• Nedostatak odgovora prilikom primanja stimulacije
• Šepa kad se drži
• Dijete kontinuirano jede
• Debljanje brzo

Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje Prader willi sindrom?

Prader willi sindrom je genetski poremećaj, stanje uzrokovano pogreškom u jednom ili više gena.

Zapravo, gen koji uzrokuje Prader willi sindrom nije jasno identificiran. Međutim, vjerojatno je da problem leži u određenom dijelu 15. kromosoma.

Pokretanje sa stranice klinike Mayo, problem na kromosomu 15 može uzrokovati smetnje u normalnoj funkciji mozga koja se naziva hipotalamus.

Hipotalamus je dio mozga koji kontrolira glad, žeđ i luči hormone koji su odgovorni za rast i spolni razvoj djece.

Hipotalamus koji ne radi pravilno zbog abnormalnosti na kromosomu 15 ometat će ove procese.

To je ono zbog čega djeca s Prader willi sindromom osjećaju nekontroliranu glad, zaostala tijela, seksualnu retardaciju i druge karakteristike.

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja Prader Willijevog sindroma?

Slučajevi Prader willi sindroma mogu se dogoditi samo bez obiteljske povijesti. Drugim riječima, poremećaj na kromosomu 15 javlja se sam od sebe.

U međuvremenu, u rijetkim slučajevima ovaj se poremećaj može naslijediti ili prenijeti s roditelja na djecu.

Stoga bebe rođene u obiteljima s povijesti sindroma Prader willi imaju veći rizik od razvoja ovog stanja.

Ako želite smanjiti rizične čimbenike koje vi i vaša beba imate, odmah se obratite svom liječniku.

Lijekovi i lijekovi

Podaci u nastavku ne mogu se koristiti kao zamjena za liječničko savjetovanje. UVIJEK se obratite svom liječniku za informacije o lijekovima.

Kako dijagnosticirati ovo stanje?

Liječnici mogu predvidjeti da novorođenče ima Prader willi sindrom kad vide posebne znakove i simptome.

Nadalje, liječnici obično provode krvne pretrage kako bi potvrdili ispravnost zdravstvenog stanja koje dijete doživljava. Cilj ovog krvnog testa je testirati postoje li abnormalnosti na kromosomima djeteta koje dovode do sindroma Prader willi.

Koje su mogućnosti liječenja sindroma Prader willi?

Što ranije liječenje može poboljšati kvalitetu života novorođenčadi i djece s Prader willi sindromom.

Uz to, neki tretmani koji su također potrebni za bebe i djecu s Prader willi sindromom su sljedeći:

Prehrana za bebe

Mnoge bebe s Prader-Willijevim sindromom imaju poteškoće s hranjenjem zbog mišićne slabosti.

Liječnik vam može preporučiti visokokaloričnu formulu ili posebne metode hranjenja kako bi beba dobila na težini i pratila rast.

Terapija ljudskim hormonom rasta

Ljudski hormon rasta (HGH) je hormon koji je odgovoran za poticanje rasta.

Liječenje davanjem hormona rasta djetetu s Prader willi sindromom može pomoći u povećanju rasta, poboljšanju oblika mišića i smanjenju tjelesne masti.

Liječnik će obično pomoći utvrditi treba li djetetu hormonski tretman ili ne.

Liječenje spolnim hormonima

Liječnik će djetetu savjetovati da se podvrgne nadomjesnoj hormonskoj terapiji (testosteron za muškarce ili estrogen za žene).

Cilj mu je popuniti normalizirane razine dječjih spolnih hormona kojima nedostaje. Hormonska nadomjesna terapija obično započinje kada dijete dostigne pubertet.

Zdrava dijeta

Kako vaše dijete stari, nutricionist vam može pomoći da odredite zdravu, niskokaloričnu prehranu koja će održavati vašu težinu.

Da ne zaboravimo, prehrambena adekvatnost djece također će se uzeti u obzir prema njihovim potrebama.

Liječenje poremećaja spavanja

Liječiti apneja za vrijeme spavanja i drugi problemi sa spavanjem mogu poboljšati dnevnu pospanost i probleme s ponašanjem.

Liječenje ovog poremećaja spavanja treba obaviti prije početka liječenja hormonom rasta.

Proći terapiju

Potrebne su razne terapije kako bi se podržao razvoj i vještine djece. Uzmimo za primjer fizikalnu terapiju za poboljšanje pokretljivosti i energetsku i govornu terapiju za poboljšanje verbalnih vještina.

Djeca se također mogu podvrgnuti radnoj terapiji kako bi podržala svoje svakodnevne vještine.

Zaštita mentalnog zdravlja

Praktičar mentalnog zdravlja može vam pomoći identificirati psihološke probleme s kojima se vaše dijete susreće. Na primjer opsesivno-kompulzivno ponašanje ili poremećaj raspoloženje.

Možda će biti potrebni i drugi tretmani, ovisno o specifičnim simptomima ili komplikacijama koje ima vaše dijete.

Kućna njega

Što roditelji mogu učiniti za djecu s Prader willi sindromom?

Neke stvari koje roditelji mogu učiniti da podrže razvoj djece s Prader willi sindromom su sljedeće:

Budite oprezni dok držite ili ljuljate dijete

Dojenčad i djeca s Praderovim sindromom imaju slabe mišiće. Ako se ne nosi pažljivo, na primjer dizanje djeteta stavljanjem ruku ispod pazuha, može povećati rizik od pada.

Napravite plan obroka

Odredite vrijeme obroka, količinu hrane i unos hrane da djeca ne bi rasla.

Potaknite djecu na vježbanje

Povećavanje tjelesne aktivnosti i vježbanje može pomoći u održavanju tjelesne težine i poboljšanju tjelesnih funkcija.

Redovito provodite zdravstvene preglede djece

Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome koliko često vaše dijete treba testirati kako bi liječilo svoje stanje i spriječilo druge komplikacije.

Komplikacije sindroma Prader willi obično uključuju iskrivljenu kralježnicu (skolioza), osteoporozu, dijabetes, visoki krvni tlak i povišen kolesterol.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.