Battenova bolest, rijetko stanje zbog kojeg djeca rano razvijaju demenciju & bull; zdravo zdravo

Postoje stotine bolesti koje spadaju u kategoriju rijetkih bolesti. Općenito se nova bolest smatra rijetkom ako je broj pronađenih slučajeva manji od 1 na 2000 ljudi u populaciji. Battenova bolest je bolest koja se klasificira kao vrlo rijetka. Izvještava se da se ovo stanje javlja kod otprilike 2 do 4 na svakih 100 000 ljudi u Sjedinjenim Državama.

Do sada nije postojalo detaljno izvješće o broju slučajeva Battenove bolesti u Indoneziji. Međutim, ovdje je sve što trebate znati o Battenovoj bolesti.

Što je Battenova bolest?

Battenova bolest smrtni je kongenitalni poremećaj živčanog sustava koji napada tjelesne motoričke sustave. Simptomi obično počinju u djetinjstvu. Ovo je stanje poznato i kao Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Battenova bolest ili maloljetni CLN3.

Battenova bolest najčešći je oblik skupine poremećaja koja se naziva neuronalne ceroidne lipofuscinoze ili NCL. NCL karakterizira abnormalno nakupljanje određenih masnih i zrnastih tvari u živčanim stanicama mozga i drugim tjelesnim tkivima zbog genetskih mutacija. Jednostavno rečeno, određene genetske mutacije u dječjem tijelu mogu ometati sposobnost tjelesnih stanica da se riješe otrovnog otpada. To može uzrokovati skupljanje određenih područja mozga i iznjedriti niz neuroloških i fizičkih simptoma.

Battenova bolest jedan je od uzroka prerane smrti i kod djece i kod odraslih. Ova se bolest najčešće nalazi kod ljudi sjevernoeuropskog ili skandinavskog podrijetla.

Što uzrokuje Battenovu bolest?

Battenova bolest je autosomno recesivna bolest. Odnosno, genska mutacija koja uzrokuje ovu bolest može se prenijeti s roditelja na dijete. Dijete rođeno od roditelja koji oboje nose gensku mutaciju koja izaziva bolest ima 25% šanse da razvije bolest.

Bolest je izvorno prepoznao 1903. godine dr. Frederik Batten, a tek su 1995. godine identificirani prvi geni koji uzrokuju NCL. Od tada je utvrđeno da više od 400 mutacija u 13 različitih gena uzrokuje različite oblike NCL bolesti.

Naše stanice sadrže tisuće gena poredanih duž kromosoma. Ljudske stanice sadrže 23 para kromosoma, ukupno 46 parova. Većina gena kontrolira proizvodnju barem jednog proteina. Ti proteini imaju različite funkcije i uključuju enzime koji djeluju na ubrzavanje molekularno-kemijskih reakcija. NCL je uzrokovan abnormalnom mutacijom gena. Kao rezultat, stanice ne rade pravilno kako bi proizvele potrebne proteine, što dovodi do razvoja simptoma povezanih s ovom bolešću.

Koji su simptomi Battenove bolesti?

Simptome Battenove bolesti karakterizira progresivno opadanje neurona, što obično postaje očito u dobi između 5 i 15 godina. Simptomi obično započinju gubitkom vida koji se brzo događa. Djeca i adolescenti koji razviju ovu bolest često imaju potpunu sljepoću do 10. godine.

Djeca koja imaju ovu bolest također imaju problema s govorom i komunikacijom, kognitivnim padom, promjenama ponašanja i motoričkim oštećenjima. Često imaju poteškoće u hodu i lako padaju ili nesigurno stoje zbog poteškoća s uravnoteženjem. Česte promjene ponašanja i osobnosti uključuju poremećaje raspoloženja, anksioznost, psihotične simptome (poput glasnog smijeha i / ili glasnog plakanja bez razloga) i halucinacije. Govorni poremećaji poput mucanja mogu se pojaviti i kao znak ove bolesti.

U neke djece početni simptomi mogu biti karakterizirani epizodnim (ponavljajućim) napadajima i gubitkom prethodno stečenih tjelesnih i mentalnih sposobnosti. To znači da dijete doživljava razvojne poteškoće. S godinama se napadaji djeteta pogoršavaju, znakovi demencije postaju jasni, a motorički problemi slični onima kod Parkinsonove bolesti razvijaju se u starijih osoba. Ostali simptomi koji su često prisutni u kasnoj tinejdžerskoj dobi do ranih 20-ih godina uključuju trzanje mišića i grčenje mišića koji uzrokuju slabost ili paralizu u rukama i nogama i nesanicu.

U većini slučajeva mentalno i živčano pogoršanje ove bolesti ostavlja osobu bespomoćnom u krevetu i nesposobnu za lako komuniciranje. U konačnici ovo stanje može dovesti do životno opasnih komplikacija u dvadesetim do tridesetim godinama. Budući da se genetske mutacije koje uzrokuju ovo stanje jako razlikuju, simptomi Battenove bolesti također se mogu jako razlikovati od osobe do osobe.

Postoji li lijek za Battenovu bolest?

Trenutno ne postoji lijek za liječenje Battenove bolesti. Međutim, ovim se stanjem može upravljati posebnom terapijom koja pomaže u održavanju kvalitete života djece i njihovih obitelji.

FDA, Američka uprava za hranu i lijekove, odobrila je alfa cerliponazu kao lijek za usporavanje gubitka sposobnosti hoda kod djece u dobi od 3 godine i više. Napadaji se ponekad mogu ublažiti ili kontrolirati lijekovima protiv napadaja, a simptomima drugih medicinskih problema može se upravljati prema njihovom stanju kada se pojave. Fizikalna terapija također može pomoći pacijentima da što dulje održavaju tjelesne funkcije.

Neka su izvješća otkrila da se napredovanje ove bolesti može usporiti konzumiranjem vitamina C i E i prehranom siromašnom vitaminom A. Međutim, liječenje ne sprječava smrtni ishod ove bolesti. Istraživači iz cijelog svijeta još uvijek traže učinkovit način liječenja Battenove bolesti.