Noonanov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje itd. & bik; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je Noonanov sindrom?

Izvor: Semantic Scholar

Noonanov sindrom ili Noonanov sindrom je urođena mana uzrokovana genetskim poremećajem s različitim simptomima, poput srčanih mana i neobičnih crta lica.

Noonanov sindrom ili Noonanov sindrom urođeni je poremećaj ili nedostatak od rođenja koji otežava normalan razvoj tijela.

Osim što ima srčane mane i neobične karakteristike lica, zbog ove urođene mane dijete se čini i niskog rasta i drugih tjelesnih problema.

Djeca s Noonanovim sindromom također mogu doživjeti zastoj u razvoju.

Karakteristike lica u djece s Noonanovim sindromom uključuju duboko udubljenje između nosa i usta (philtrum), široku udaljenost oka i nisko mjesto uha.

Djeca s Noonanovim sindromom također obično imaju visoki luk na krovu usta, neuredne zube i malu donju veličinu čeljusti (mikrognatija).

I ne samo to, Noonanov sindrom ili Noonanov sindrom urođeni je poremećaj zbog kojeg su i bebe rođene s kratkim vratom.

Bebe s ovim stanjem također imaju višak kože vrata i nisku liniju kose na stražnjem dijelu vrata.

Iako ne uvijek, gotovo prosječno dijete s Noonanovim sindromom kratko je dok ne postane odrasla osoba.

Težina i dužina ili visina djeteta pri rođenju su normalni, ali njihov se rast može usporavati kako stari.

Koliko je često ovo stanje?

Noonanov sindrom ili Noonanov sindrom je urođena mana ili poremećaj koji sprječava normalno razvijanje tijela. Točan broj slučajeva nije poznat Rettov sindrom ili Rettov sindrom.

Samo što se, na temelju američke Nacionalne medicinske knjižnice, procjenjuje da ovo stanje utječe na približno 1 od 1.000-2.500 novorođenčadi različite težine.

Noonanov sindrom ili Noonanov sindrom jedno je od niza stanja poznatih kao RASopathies.

RASOpatije su razvojni sindromi koji su uzrokovani mutacijama ili promjenama u genima. Sva medicinska stanja povezana s ovim RAZopatijama uglavnom imaju iste znakove i simptome.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Noonanovog sindroma (Noonanov sindrom)?

Simptomi Noonanovog sindroma ili Noonanovog sindroma mogu se razlikovati za svaku bebu i dijete. Ozbiljnost simptoma ovog stanja također se može kretati od blage do teške.

Razliku u karakteristikama simptoma kod Noonanovog sindroma uzrokuju specifični geni koji su podvrgnuti mutacijama ili promjenama.

Karakteristični simptomi djece rođene s Noonanovim sindromom su prilično neobične crte lica, nizak rast, srčane greške, problemi s krvarenjem, malformacije kostiju.

Različiti simptomi Noonanovog sindroma ili Noonanovog sindroma su sljedeći:

Karakteristike lica

Prepoznatljive karakteristike lica jedan su od glavnih simptoma povezanih s Noonanovim sindromom ili Noonanovim sindromom.

Te su crte lica obično uočljivije u novorođenčadi i djece. Međutim, ove se karakteristike također mogu mijenjati kako dijete stari.

Oblici lica vrlo tipičnog Noonanovog sindroma ili Noonanovog sindroma su sljedeći:

• Preširoke oči i sklone naginjanju prema dolje (obješene). Šarenica (obojeni dio oko očne jabučice) je svijetloplava ili zelena.
• Niski položaj uha i malo unatrag.
• Most na nosu je širok sa zaobljenim vrhom.
• Čelo je široko i izbočeno.
• Prekriženo dijete.
• Žljebovi gornje usne (filtrum) vrlo su duboki.
• Manja donja čeljust (mikrognatija).
• Vrat ima tendenciju da bude kratak i proširen s pretjeranom grbom kože vrata. Niska linija kose na stražnjem dijelu vrata.
• Neravne brazde ili poravnanje zuba.
• Lice izgleda sumorno i bezizražajno.
• S godinama koža izgleda sve tanje.

Poremećaji rasta

Otprilike 50-70% djece s Noonanovim sindromom je niskog rasta. Pri rođenju su obično normalne duljine i težine, ali njihov će se rast usporavati kako stare.

Zato će dijete s Noonanovim sindromom izgledati niže od ostale djece njegove dobi. Noonanov sindrom ili Noonanov sindrom također je genetski poremećaj koji može učiniti bebe rođene natečenih ruku i stopala.

To je uzrokovano nakupljanje tekućine (limfadem) u rukama i nogama koja se s vremenom može smanjiti.

Razni drugi simptomi poremećaja rasta povezani s Noonanovim sindromom ili Noonanovim sindromom su sljedeći:

• Teško je jesti pa se dijete teško udebljati.
• Manje od optimalne razine hormona rasta.
• Nagli rast djece odgađa se tijekom adolescencije.

Poremećaji mišićno-koštanog sustava

Mišićno-koštani poremećaji problemi su koji uključuju funkciju mišića, kostura, živaca, zglobova i kostiju.

Djeca s Noonanovim sindromom često imaju deformacije kostiju koje karakterizira utonula grudna kost (pectus excavactum) ili izbočena prsna kost (pectus carinatum).

Ako obratite pažnju, udaljenost između dvije bradavice izgleda daleko. U nekim slučajevima postoje i djeca koja doživljavaju skoliozu kao simptom Noonanovog sindroma.

Problemi sa srcem

Većina ljudi s Noonanovim sindromom također se rađa s kritičnim urođenim srčanim greškama.

Najčešća srčana mana u djece s Noonanovim sindromom ili Noonanovim sindromom je suženje ventila koji kontrolira protok krvi iz srca u pluća (stenoza plućne zaklopke).

Neki imaju hipertrofičnu kardiomiopatiju koja povećava i slabi srčani mišić. Uz to, ritam ili otkucaji srca djece s ovim urođenim poremećajem obično su nepravilni.

Ovaj nepravilan srčani ritam može se pojaviti sa ili bez strukturnih abnormalnosti srca.

Ostali simptomi

Izvještava se da se različiti poremećaji krvarenja javljaju u većine djece s Noonanovim sindromom.

Počevši od prekomjernih modrica, čestih krvarenja iz nosa ili dugotrajnog krvarenja nakon ozljede ili operacije.

Adolescenti rođeni s Noonanovim sindromom obično ne pubertetiraju. Stoga većina muškaraca s Noonanovim sindromom ima spuštene testise zvane kriptorhizam.

Ovo nenapušteno stanje testisa može utjecati na plodnost tinejdžera s Noonanovim sindromom ili Noonanovim sindromom. Dok su u žena, karakteristike puberteta obično dolaze kasno.

Većina djece s dijagnozom Noonanovog sindroma ima normalne kognitivne sposobnosti ili inteligenciju.

Međutim, neka djeca mogu imati intelektualne poteškoće zbog kojih im je potrebno posebno obrazovanje.

Djeca s Noonanovim sindromom također mogu imati problema s vidom i sluhom.

Problemi s vidom kod djece s urođenim oštećenjima ili poremećajima uključuju probleme s očnim mišićima, kratkovidnošću i doživljajem cilindara (astigmatizam).

Dijete također može imati brzi pokret očiju i razviti mrenu kasnije u životu.

Kada posjetiti liječnika

Noonanov sindrom ili Noonanov sindrom urođeni je poremećaj ili defekt koji može uzrokovati simptome različite težine.

Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje Noonanov sindrom (Noonanov sindrom)?

Uzrok Noonanovog sindroma ili Noonanovog sindroma posljedica je mutacija ili genetskih promjena koje se javljaju tijekom rasta i razvoja fetusa u maternici.

Geni nose poruke kako bi stvorili proteine ​​koji funkcioniraju u regulaciji različitih tjelesnih funkcija. Međutim, prisutnost mutacija ili promjena u genima može utjecati na bilo koju funkciju koju ovi proteini imaju.

Noonanov sindrom ili Noonanov sindrom javlja se kada je najmanje 8 gena oštećeno ili se promijeni funkcija nego što bi trebalo biti.

Kao rezultat, ovi uvjeti čine proces rasta, razvoja i podjele tjelesnih stanica poremećenim.

Uzrok mutacija ili promjena u genima povezanim s Noonanovim sindromom ili Noonanovim sindromom mogu biti uzrokovane dvjema stvarima, naime što ih roditelji prenose ili se događaju slučajno (spontano).

Bebe imaju 50% šanse da se rode s ovim sindromom ako naslijede mutiranu kopiju gena od jednog od roditelja.

Noonanov sindrom ili Noonanov sindrom genetski je poremećaj ili defekt koji se nasljeđuje u autosomno dominantnom uzorku.

Prema Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma, to znači da dijete s Noonanovim sindromom ima jednu kopiju gena od roditelja.

Međutim, roditelji ne moraju prvo imati Noonanov sindrom da bi naslijedili ovu bolest u budućem potomstvu.

U većini slučajeva roditelj je samo roditelj nositelj genske mutacije (prijevoznik) koji ni ne slute da imaju gen koji pokreće Noonanov sindrom.

Osim što su urođene, genetske mutacije mogu se dogoditi i slučajno ili spontano zbog pogrešnog programa stvaranja genetskog koda tijekom začeća.

Ova slučajna genetska mutacija poznata je i pod nazivom "de novo".

Faktori rizika

Što povećava rizik od dobivanja Noonanovog sindroma (Noonanov sindrom)?

Rizik od djeteta koje će razviti Noonanov sindrom ili Noonanov sindrom povećava se kada se rodi s roditeljima koji također imaju ovaj poremećaj.

Roditelji s Noonanovim sindromom imaju oko 50% šanse da mutaciju ili promjenu gena prenesu na svoje dijete.

Ako želite smanjiti rizične čimbenike koje vi i vaša beba imate, odmah se obratite svom liječniku.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu ovog stanja?

Dijagnoza Noonanovog sindroma ili Noonanovog sindroma može se postaviti promatranjem tipičnih simptoma na pregledu novorođenčeta.

No, u nekim se slučajevima Noonanov sindrom može dijagnosticirati tek u odrasloj dobi. Osoba saznaje da ima Noonanov sindrom tek kada će njegovo dijete osjetiti simptome povezane s ovim genetskim poremećajem.

U međuvremenu, ako novorođenče ima problema s funkcijom srčanog organa, specijalist za srce može vam pomoći utvrditi vrstu bolesti i njezinu težinu.

Koje su mogućnosti liječenja Noonanovog sindroma (Noonanov sindrom)?

Noonanov sindrom ili Noonanov sindrom zapravo nemaju poseban tretman ili liječenje. Međutim, ovim se stanjem može upravljati na određene načine prema simptomima koji se pojavljuju.

Primjerice, ako je i dijete rođeno sa srčanom manom, problem sa srcem može se liječiti kirurškim zahvatom.

Problemi s visinom mogu se ispraviti terapijom hormonom rasta tako da njihova visina odgovara drugoj djeci u istoj dobi.

U neke djece s Noonanovim sindromom mišići lica, posebno usta, su oslabljeni, što utječe na njihovu sposobnost govora i jesti.

Govorna terapija može se izvesti kako bi se taj problem prevladao trenirajući mišiće usta za pravilno kretanje.

U dječaka se, ako se stanje testisa još uvijek ne smanji, obično liječi kirurškim zahvatom ili onim što se naziva orhidopeksijskim djelovanjem.

Kako ljudi stare, djecu s Noonanovim sindromom i dalje je potrebno redovito kontrolirati kako bi se nadzirali njihovi simptomi.

Kako stari, zbog ovog stanja obično nema značajnih zdravstvenih prepreka. Djeca s ovim poremećajem još uvijek mogu živjeti normalnim životom poput ostale djece njihove dobi.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.