Miotonična distrofija: simptomi, uzroci i lijekovi

Definicija miotonične distrofije

Miotonična distrofija odn miotonična distrofija je vrsta mišićne distrofije koja može napadati mišiće i razne organe u tijelu. Zbog ovog stanja mišići s vremenom postaju sve slabiji.

Ovo stanje također uzrokuje da se mišići ne mogu opustiti, tako da pacijent doživljava mišićne kontrakcije koje su dovoljno duge i ne mogu opustiti mišiće.

Na primjer, pacijentu će biti teško otpustiti stisak ruke s kvake. Zapravo, pod određenim uvjetima, ova bolest može utjecati na usne mišiće, uzrokujući poteškoće u govoru ili otežano otvaranje usta.

Uz to, ovo stanje također karakteriziraju simptomi abnormalnog rada srca. Razlog je taj što miotonična distrofija može napadati i mišiće srca.

Postoje i drugi simptomi koji nisu povezani s mišićima, poput poteškoća u razumijevanju stvari, lagane dnevne pospanosti, neplodnosti i katarakte u produktivnoj dobi.

Koliko je česta miotonična distrofija?

U usporedbi s drugim vrstama mišićne distrofije, miotonska distrofija je najčešća. Uz to, ovo je stanje osjetljivije na napade na odraslu dobnu skupinu.

Znakovi i simptomi miotonične distrofije

Najupečatljiviji simptom miotonične distrofije je slabost mišića koja se s vremenom pogoršava.

Uobičajeni simptomi miotonične distrofije

Uobičajena slabost mišića obično počinje u sljedećim dijelovima tijela:

Mišići lica i vrata tako da pacijent ima poteškoća u oblikovanju osmijeha, "spuštenih" kapaka i poteškoća sa žvakanjem hrane.
Mišići prstiju, ruku i ruku koji pacijentu otežavaju dohvaćanje stvari.
Mišići na listovima i tabanima.

Ako se ovo stanje ne riješi odmah, ta se slabost može proširiti na područja mišića u drugim dijelovima tijela, poput mišića bedara ili mišića dišnih organa.

Rjeđi simptomi

Uz to, postoje i drugi simptomi koji se mogu pojaviti kao biljezi miotonične distrofije, kao što su:

Smanjeni volumen i veličina mišića.
Poremećaji probavnih mišića, zbog kojih se pacijent guši ili konzumirana hrana i piće zapravo ulaze u respiratorni trakt, zatvor, proljev i bubrežni kamenac.
Ne moći pravilno disati, posebno kada spavate.
Poremećaji srčanog ritma (aritmije) i kardiomiopatija.
Katarakta.
Kognitivni poremećaji.
Često danju pospan.
Hormonski poremećaji poput hipotireoze, rezistencije na inzulin, dijabetesa ili hipogonadizma koji uzrokuju neplodnost muškaraca.

U međuvremenu, ovo stanje može napadati i maternicu, što dovodi do toga da se žene koje imaju ovo stanje podvrgavaju posebnoj njezi ako su trudne.

Uzroci miotonične distrofije

Ovo se stanje dijeli na dvije vrste, naime miotonična distrofija tipa 1 i 2.

Miotonična distrofija tipa 1, također poznata i kao Steinertova bolest, javlja se kada gen na kromosomu 19 nazvan DMPK ima abnormalno prošireni odjeljak smješten blizu regulatornog područja drugog gena, SIX5.

U međuvremenu, miotonična distrofija tipa 2 blaži je od tipa 1. Ovo je stanje uzrokovano abnormalno širećim dijelom gena kromosoma 3 nazvanim ZNF9.

Dijagnoza miotonične distrofije

Dijagnoza ovog stanja obično se postavlja na temelju povijesti bolesti, počevši od obiteljske povijesti bolesti, fizikalnog pregleda i drugih pregleda koji bi mogli biti potrebni.

Neki od testova koji se mogu provesti za daljnju dijagnozu uključuju biopsiju mišića, krvne pretrage i elektrodijagnostičke preglede.

Biopsija mišića

Biopsija mišića obično se izvodi kako bi se utvrdila slabost mišića, bilo da je uzrokovana mišićnom distrofijom ili drugim bolestima koje uzrokuju degeneraciju mišića, poput izloženosti otrovnim tvarima ili upali.

Krvni test

Ovo se stanje uistinu prepoznaje kao miotonična distrofija tek nakon analize krvi. Razlog je taj što liječnik ili laboratorijski službenik u ovom pregledu može odrediti vrstu miotonične distrofije koja je doživljena.

Nakon različitih pregleda, liječnik ili medicinski radnik proučit će podatke svakog pacijenta koji se odnose na rezultate pregleda.

Tada će liječnik ili medicinski radnik utvrditi dopušta li stanje pacijenta ispitivanje gena.

Liječenje miotonične distrofije

Podaci u nastavku ne mogu se koristiti kao zamjena za liječničko savjetovanje. UVIJEK se obratite svom liječniku za informacije o lijekovima.

Do sada je ovo stanje još uvijek neizlječivo, ali pacijenti moraju biti podvrgnuti posebnom liječenju ako žele ublažiti simptome koje imaju.

Osim toga, ako pacijent ima simptome miotonije ili nemogućnost opuštanja mišića, liječnik će dati lijek meksiletin. Ovaj se lijek koristi za ublažavanje simptoma.

Pomoć medicinske struke

Pacijenti s miotonskom distrofijom i dalje mogu obavljati svoje svakodnevne aktivnosti kao i obično ako se podvrgavaju intenzivnoj njezi s medicinskim radnicima.

Prvenstveno će se s tim stanjem baviti neurolog kako bi na temelju stanja utvrdio različite potrebe svakog pacijenta. Osim neurologa, stanja miotonične distrofije mogu liječiti i razni terapeuti kako bi pomogli pacijentovom procesu rehabilitacije.

Liječnik može provesti daljnja ispitivanja pomoću EKG-a kako bi vidio ritam i funkciju srca. I ne samo to, liječnik može provesti i testove plućne funkcije.

Prema John Hopkins Medicine, stručnjaci će pratiti pacijenta, kao i pružati mu individualni trening za prevladavanje bilo kakve slabosti u mišićima koja se može iskusiti.

I ne samo to, stručnjaci će procijeniti svakog pacijenta. Cilj je utvrditi trebaju li pacijentu medicinska pomagala kako bi se olakšalo kretanje rukama ili nogama.

Stoga, ako osjetite simptome ovog stanja, odmah se obratite svom liječniku kako biste dobili najbolji tretman prema vašim potrebama.