Apertov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje itd. & Bull; zdravo zdravo

Definicija

Što je Apertov sindrom?

Apertov sindrom ili Apertov sindrom nasljedni je poremećaj ili nedostatak od rođenja koji je genetski nasljedan.

Apertov sindrom ili Apertov sindrom urođeni je poremećaj kada se kosti lubanje novorođenčeta prebrzo zatvore.

Ovo stanje prebrzog zatvaranja kostiju lubanje poznato je kao kraniosinostoza. Lubanja djeteta s Apertovim sindromom raste nesavršeno ili abnormalno, što utječe na oblik glave i lica.

Kad se kosti u djetetovoj lubanji prebrzo zatvore, dok mozak raste, djetetova glava i lice automatski se deformiraju.

Kao rezultat toga, bebe s ovim urođenim poremećajima obično imaju poremećaje vida i probleme s rastom zuba.

I ne samo to, i djetetova lubanja osjetit će pritisak zbog preranog zatvaranja kostiju (kraniosinostoza).

Većina beba s Apertovim sindromom obično također ima prianjanje prstiju na rukama i nogama.

Stanje pričvršćivanja prstiju na rukama i nogama poznato je kao sindaktilija zbog čega dječji prsti na rukama i nogama imaju membrane.

Koliko je često ovo stanje?

Apertov sindrom ili Apertov sindrom je urođeni poremećaj koji se lako može primijetiti kada se rodi novorođenče.

Prema američkoj Nacionalnoj medicinskoj knjižnici, Apertov sindrom može se pojaviti u oko 1 od 65.000-88.000 novorođenčadi.

Iako roditelji u bilo kojoj dobi imaju rizik od djeteta s Apertovim sindromom, rizik se može povećati kod starijih očeva.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Apertovog sindroma?

Simptomi Apertovog sindroma ili Apertovog sindroma kod beba su sljedeći:

Lubanja u obliku konusa poznata kao turribrachycephaly
Veličina glave je mala ili se sprijeda sužava, a straga širi
Obje su strane glave široke
Lice izgleda kao da ide po sredini
Oči široke i isturene prema van
Gornja čeljust je slabo razvijena, pa se čini da su zubi čvrsti i nagomilani

Simptomi Apertovog sindroma ili drugog Apertovog sindroma koji dijete može imati su sljedeći:

Poremećaji sluha
Jako znojenje
Kralježnica i vrat su spojeni
Nema dlaka na obrvama
Zaustavljeni razvoj i rast
Rascjep nepca
Ponavljajuće se upale uha
Poremećaji inteligencije u rasponu od blage do umjerene

Prisutnost abnormalnosti na djetetovom licu i lubanji može uzrokovati probleme u vezi sa zdravljem i razvojem.

Uz to, stanje gornje čeljusti djeteta obično je manje od njegove normalne veličine. Kao rezultat, ovo stanje uzrokuje probleme kada bebinim zubima rastu.

Bebe i djeca s Apertovim sindromom ili Apertovim sindromom također imaju manju veličinu lubanje, što vrši pritisak na mozak u razvoju.

Apertov sindrom ili Apertov sindrom urođeni je poremećaj pri rođenju koji djetetovu prosječnu razinu inteligencije čini prosječnim i ima blaga do umjerena kognitivna oštećenja.

Sljedeći simptom s kojim se bebe s Apertovim sindromom ili Apertovim sindromom često susreću je stanje rebrastih prstiju na rukama i nogama.

Ovaj mrežasti prst nastaje zbog prisutnosti dva ili tri prsta koji su spojeni.

Međutim, u vrlo rijetkim slučajevima beba također može razviti prekomjerne prste na rukama i nogama (polidaktilija).

Mogu biti znakovi i simptomi koji nisu gore navedeni. Ako imate zabrinutosti zbog određenog simptoma koji se odnosi na djetetovo stanje, trebate se posavjetovati s liječnikom.

Kada posjetiti liječnika?

Apertov sindrom ili Apertov sindrom je poremećaj ili defekt koji je urođen u novorođenčadi. Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje Apertov sindrom?

Uzrok Apertovog sindroma ili Apertovog sindroma je genetski zbog mutacija ili promjena gena receptora 2 faktora rasta fibroblasta (FGFR2).

Receptor 2 faktora rasta fibroblasta (FGFR2) je gen koji utječe na procese rasta, diobe i smrti nekih stanica u tijelu, uključujući stanice kostiju.

Točnije, gen FGFR2 funkcionira u proizvodnji proteina. Ovaj protein tada igra važnu ulogu u razvojnom stadiju fetusa u maternici i na taj način signalizira razvoj tjelesnih koštanih stanica.

Ova mutacija u genu FGFR2 rezultira nepotpunim postupkom oblikovanja i zatvaranja dječje lubanje.

Većina uzroka Apart-sindroma ili Apart-sindroma javljaju se sporadično ili iznenada dok se dijete još razvija u maternici.

Međutim, u nekim drugim slučajevima Apart sindrom ili Apart sindrom mogu biti uzrokovani genetskim čimbenicima ili nasljedstvom roditelja od djeteta.

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja Apertovog sindroma?

Genetski čimbenici jedan su od razloga zašto bebe imaju Apertov sindrom ili Apertov sindrom. Rizik od beba rođenih s Apart sindromom ili Apart sindromom može se povećati ako imate roditelje s ovim stanjem.

Uzrok Apartova sindroma posljedica je genetskih čimbenika koje nasljeđuje autosomno dominantna. To znači da roditelji koji imaju Apart sindrom imaju oko 50% šanse da ovaj poremećaj prenesu na svoju djecu.

Ako želite smanjiti rizične čimbenike koje vi i vaša beba imate, odmah se obratite svom liječniku.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu ovog stanja?

Citirajući bolnicu za djecu Great Ormond Street, poseban dijagnostički test obično nije potreban za provjeru Apertova sindroma ili Apertovog sindroma u novorođenčadi.

To je zato što novorođenčad koja ima Apertov sindrom ili Apertov sindrom općenito ima specifične simptome ili fizičke karakteristike.

Da bi bilo jasnije, liječnik može postaviti dijagnozu Apertovog sindroma ili Apertovog sindroma tražeći tipične abnormalnosti kostiju u djetetovoj glavi, licu, rukama i nogama.

Uz to, testovi za dijagnozu Apertovog sindroma obično uključuju CT (kompjuterizirana tomografija), MRI (magnetska rezonancija), i x-zrake ili x-zrake.

Cilj ovog pregleda je utvrditi mogućnost koštanih abnormalnosti i utvrditi stanje organa u djetetovom tijelu.

Dok su još u maternici, liječnici mogu dijagnosticirati Apertov sindrom kod beba pomoću testova fetoskopije i ultrazvuka.

Fetoskopija je pregled čiji je cilj vidjeti stanje djeteta, kao i uzimanje uzoraka krvi i tkiva.

Za razliku od ultrazvuka koji je koristan za davanje ideje o stanju djeteta u maternici.

Koji je tretman za Apertov sindrom?

Liječenje Apertovog sindroma ili Apertovog sindroma u dojenčadi nije uvijek isto među pojedincima. Liječnici obično preporučuju operaciju ili operaciju radi smanjenja pritiska na mozak.

Cilj operacije je i preoblikovanje lica ili razdvajanje prstiju na rukama i nogama.

U procesu kirurgije kirurg prvo razdvaja spojene kosti i ponovno ih poravnava. Ovaj postupak najbolje je raditi između 6 mjeseci ili 24 tjedna starosti dok beba ne navrši 8 mjeseci ili 32 tjedna.

Potrebna je naknadna operacija za vraćanje čeljusne kosti i obraza u normalan položaj do trenutka kada dijete napuni 4-12 godina.

Nadalje, djetetu će trebati operacija oka kako bi zatvorila očnu duplju i možda također prilagodila čeljust.

Preporuča se ovu operaciju kada je dijete još uvijek mlado kao podrška njegovom rastu i razvoju te intelektualnim sposobnostima.

Zdravo okruženje s roditeljskom ljubavlju također doprinosi djetetovom mentalnom stanju.

Djeca s Apertovim sindromom ili Apertovim sindromom trebaju cjeloživotne preglede i njegu. Liječnik može predložiti i druge dodatne tretmane u skladu s djetetovim stanjem.

Uzmimo za primjer tretmane za ispravljanje problema s vidom, terapiju rasta i razvoja te stomatološke radove za poboljšanje stanja.