Alkaptonurija: uzroci, simptomi i liječenje & bull; zdravo zdravo

Definicija

Što je alchaptonuria?

Alkaptonurija je rijetko nasljedno stanje koje se javlja kada tijelo nije u stanju proizvesti dovoljno enzima tzv. homogentisicdioxygenase (HGD). Ovaj bi enzim trebao funkcionirati kako bi razgradio otrovnu tvar koja se naziva homogena kiselina. Zbog odsutnosti ovog hormona, rezultira nakupljanjem homogene kiseline u tijelu.

Povećanje homogene kiseline uzrokuje da kosti i hrskavica promijene boju i postanu krhke. To obično uzrokuje osteoartritis (kalcifikacija zglobova), posebno u kralježnici i velikim zglobovima.

Osobe s alhaptonurijom također proizvode mokraću (urin) koja postaje izložena smeđi ili crnoj boji kada je izložena zraku.

Koliko je česta alhaptonurija?

Alkaptonurija je rijetka bolest. Prema Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD), točan broj slučajeva ove bolesti nije poznat, ali procjenjuje se da se javlja kod jednog na 250 000 ljudi. Međutim, ovo je rijetko stanje češće u određenim regijama europskih zemalja, poput Slovačke i Njemačke, kao i u karipskoj otočnoj regiji, točnije Dominikanskoj Republici.

Ovo se stanje može prevladati smanjenjem faktora rizika. Za više informacija obratite se svom liječniku.

Znaci i simptomi

Koji su znakovi i simptomi alhaptonurije?

Znakovi i simptomi alchaptonurije postaju sve izraženiji kako starete. Najočitiji simptom alchaptonurije je mokraća koja pri izlaganju zraku postaje tamno smeđa ili crna. Kad dosegnete 20-te ili 30-e, već ćete rano primijetiti znakove osteoartritisa.

Ostali uobičajeni znakovi i simptomi ovog rijetkog stanja uključuju:

• Pjege na bjeloočnicama (bijele) očiju
• Zadebljena, zatamnjena hrskavica u uhu
• Koža mijenja boju u plave mrlje, posebno oko znojnih žlijezda
• Mrlje od znoja ili znoja tamnih boja
• Ušna maska ​​je crna
• Kamenje u bubrezima i kamenje prostate
• Artritis ili bolovi u zglobovima (posebno u zglobovima struka i koljena).

Alkaptonurija ponekad može uzrokovati probleme sa srcem. Nakupljanje homogene kiseline čini da srčani zalisci otvrdnu, uzrokujući poremećaj aortnog i mitralnog zaliska.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Rano dijagnosticiranje i liječenje mogu spriječiti pogoršanje drugih zdravstvenih stanja i hitnih slučajeva, zato se što prije obratite svom liječniku kako biste spriječili ovo ozbiljno stanje.

Ako imate pitanja, obratite se svom liječniku. Svačije tijelo različito reagira. Uvijek je najbolje razgovarati sa svojim liječnikom što je najbolje za vašu situaciju.

Uzrok

Što uzrokuje alchaptonuria?

Alkaptonurija je uzrokovana mutacijama (abnormalnim promjenama) gena homogentisata 1,2-dioksigenaze (HGD). Ovo je autosomno recesivno stanje, što znači da ovo rijetko stanje možete dobiti ako oba roditelja imaju gen-nositelj (a ne samo pogrešan status).

Okidači

Što osobu izlaže riziku zbog ovog stanja?

Možete imati veći rizik od razvoja ovog rijetkog stanja ako:

• Imati obiteljsku povijest. Budući da je alkaptonurija nasljedna, jedini poznati čimbenik rizika je obiteljska povijest povezane s ovim poremećajem. Muškarci i žene imaju jednak potencijal za ovo stanje. Procjenjuje se da je stopa incidencije oko jedan na 250 000 ljudi širom svijeta. Teško je sa sigurnošću procijeniti broj slučajeva alhaptonurije, jer se screening novorođenčadi na alchaptonuria ne primjenjuje široko. Štoviše, neki ljudi koji imaju mutaciju koja uzrokuje ovaj poremećaj ne pokazuju simptome.
• Živite u određenom području. Iako je rijedak poremećaj, slučajevi alkaptonurije češći su u nekim populacijama. Ova je bolest češća u određenim regijama Slovačke. Tamo otprilike jednom od 19.000 ljudi dijagnosticira alchaptonuria. Ovo je stanje češće i u Dominikanskoj Republici, ali njegova učestalost nije poznata.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se za više informacija obratite svom liječniku.

Kako se dijagnosticira alchaptonuria?

U tom slučaju, liječnik može sumnjati da imate ovu rijetku urođenu bolest ako vam urin postane tamno smeđe boje kad je izložen zraku. Liječnik vas također može testirati na ovo stanje ako imate rane simptome osteoartritisa.

Vaš liječnik može pomoću testa nazvanog kromatografija provjeriti ima li tragova homogene kiseline u mokraći. Također može koristiti DNK testiranje za provjeru HGD mutiranih gena.

Obiteljska anamneza vrlo je korisna u postavljanju dijagnoze alchaptonuria. Međutim, mnogi ljudi ne znaju da nose taj gen. Vaši roditelji mogu biti nositelji ili "domaćini" gena, a da to ne znaju.

Koji su tretmani za alchaptonuria?

Za ovo rijetko stanje zaista nema specifičnog liječenja. Međutim, postoji nekoliko načina koji vam mogu pomoći u ublažavanju simptoma.

Morate jesti dijetu s malo proteina. Liječnici mogu preporučiti visoke doze askorbinske kiseline (koja se naziva i vitaminom C) kako bi se usporilo nakupljanje homogene kiseline u hrskavicama. Međutim, NORD upozorava da se dugotrajna uporaba vitamina C pokazala neučinkovitom u liječenju ovog stanja.

Ostali tretmani alchaptonurije obično se usredotočuju na liječenje komplikacija koje se mogu pojaviti, kao što su:

• Artritis
• Srčana bolest
• Bubrežni kamenci

Prevencija

Što mogu učiniti kako bih spriječio i liječio alchaptonuria?

Neki od savjeta koji mogu pomoći vama ili vašem djetetu da rano otkrijete ovo stanje i dobijete pravi tretman, uključuju:

• Treba odmah procijeniti promatranje tamne mokraće u novorođenčadi ili male djece
• Savjetovanje s genetikom može biti korisno onima koji imaju obiteljsku povijest alchaptonurije
• Mogu se razmotriti prenatalni testovi za otkrivanje ovog stanja u maternici ili prije nego što pokušate zatrudnjeti

Za ljude kojima je dijagnosticirano ovo rijetko stanje, trebali bi slijediti savjet liječnika, a redovito praćenje može pomoći u ranom otkrivanju i liječenju simptoma.

Neke od komplikacija koje se mogu pojaviti uključuju artritis, bolesti srca i kamenje u bubrezima ili prostati, uglavnom uzrokovane prekomjernim taloženjem kiseline. Održavanje zdravstvene rutine uravnoteženom prehranom i ograničavanje unosa proteina može biti korisno. Također se može raditi vježba prema savjetu liječnika.

Ako imate bilo kakvih pitanja, obratite se svom liječniku kako biste razumjeli najbolje rješenje za vas.

Zdravo Zdravstvena Grupa ne pruža medicinski savjet, dijagnozu ili liječenje.