Rettov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje, itd. & Bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je Rettov sindrom (Rettov sindrom)?

Rettov sindrom ili Rettov sindrom je urođena urođena mana koja uzrokuje probleme u mozgu beba, posebno djevojčica.

Većina se beba rađa s urođenim manama ili nedostacima Rettov sindrom ili Rettov sindrom obično se može normalno razvijati do dobi od 6-18 mjeseci.

Međutim, nakon dobi djeteta starijeg od 18 mjeseci, razvoj koji je prethodno bio u vlasništvu može se izgubiti. Uzmimo za primjer djetetovu sposobnost sjedenja, sposobnost djeteta da puzi, sposobnost djeteta da stoji i sposobnost djeteta da hoda.

Čak i bebe koje su počele govoriti mogu iznenada imati jezične probleme i poteškoće u govoru.

Rettov sindrom ili Rettov sindrom je također stanje koje može stvoriti koordinaciju između udova, a djetetova funkcija mozga također može imati problema.

Kako ljudi stare, sposobnost kretanja ruku beba s Rettovim sindromom obično polako nestaje.

Zbog toga bebe koje imaju Rettov sindrom od rođenja često ponavljaju pokrete rukama.

Obično su roditelji ili njegovatelji djece s Rettovim sindromom pomalo preplavljeni brigom o svojoj djeci.

Zapravo, ne postoji liječenje koje bi moglo liječiti ovu bolest. Međutim, rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći ovoj djevojci i njezinoj obitelji da se nose s tim sindromom.

Rettov sindrom ili Rettov sindrom izvorno je urođena urođena mana klasificirana pod autizam.

Međutim, nakon što znanstvenici otkriju da je uzrok Rettovog sindroma posljedica vrste genetske mutacije, klasificiran je kao neurološki poremećaj s poznatim uzrokom.

Koje su faze Rettovog sindroma (Rettov sindrom)?

Razne faze Rettovog sindroma ili Rettovog sindroma su kako slijedi:

Faza I

Faza I javlja se kada je dijete između 6-18 mjeseci. Bebe pokazuju malo kontakta očima, ne zanimaju ih igračke i kasne na tjelesni razvoj poput sjedenja, stajanja i hodanja.

Faza II

Djeca mogu izgubiti sposobnost da rade stvari koje su mogla prije. Obično se faza II odvija u dobi od 1-4 godine.

Ako je prije dijete moglo sjediti, stajati, hodati itd., Sada se čini da je ovu sposobnost teško izvodljivo i da je oslabila.

Faza III

Stadij III obično se javlja u dobnom rasponu djece od 2 do 10 godina. Općenito, djeca će i dalje imati problema s pokretima tijela, poremećajima u ponašanju, razdražljivošću i napadajima.

Faza IV

Dalje, faze razvoja Rettov sindrom ući u IV stadij kada je dijete starije od 1 godine.

Simptomi se u ovoj fazi javljaju s slabošću mišića, smanjenom funkcijom zglobova, do abnormalne zakrivljenosti kralježnice (skolioza).

U međuvremenu, komunikacija s drugim ljudima i vještine dječje ruke uglavnom su stabilne ili su se malo poboljšale. Zapravo, učestalost napadaja u djece postaje sve rjeđa.

Koliko je često ovo stanje?

Rettov sindrom ili Rettov sindrom je genetski nasljedni poremećaj koji gotovo uvijek pogađa djevojčice.

Točan broj slučajeva nije poznat Rettov sindrom ili Rettov sindrom. Samo što se, prema američkoj Nacionalnoj medicinskoj knjižnici, ova urođena abnormalnost može dogoditi u otprilike 1 od 9.000 do 10.000 novorođenčadi sa ženskim spolom.

Općenito, razvoj napaćene bebe Rettov sindrom isprva izgleda normalno, baš kao i većina drugih beba.

Tek kada beba napuni 24 tjedna ili 6 mjeseci, dok beba ne navrši 72 tjedna ili 18 mjeseci, simptomi mentalnih promjena i njihove socijalne interakcije počet će se mijenjati.

Rettov sindrom ili Rettov sindrom je prirođena mana koja riskira da dijete dugo ne može preživjeti.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Rettovog sindroma (Rettov sindrom)?

Simptomi Rettovog sindroma ili Rettov sindrom najvažnija stvar je obično rast i razvoj dojenčadi koja se čini normalnom do raspona od 6-18 mjeseci.

Ostali simptomi koje mogu iskusiti bebe s Rettovim sindromom ili Rettov sindrom je spor rast glave, aka veličine malog opsega glave (mikrocefalija).

Smanjenje sposobnosti dječje mišićne funkcije također može biti rani simptom Rettovog sindroma ili Rettov sindrom. Zbog toga vaš mališan obično gubi sposobnost pravilnog korištenja ruku.

Dijete će obično stiskati i trljati ruke. Vremenom se socijalne i govorne vještine vašeg djeteta mogu pogoršati.

Dijete će prestati razgovarati i imati će ekstremnu socijalnu anksioznost i nedostatak želje za interakcijom s drugim ljudima.

Osim što utječe na mentalno zdravlje djece, Rettov sindrom također napada funkciju i koordinaciju mišića. To se vidi iz načina na koji dijete nespretno hoda ili izgleda ukočeno.

Djevojke s Rettovim sindromom također imaju poremećaje dišnog sustava, razdražljivost i neobične pokrete očiju zbog prečestog treptanja.

I ne samo to, simptomi Rettovog sindroma mogu se vidjeti i kada su djetetove ruke i noge hladne, razdražljive i imaju problema sa spavanjem.

Spazme tijela i nenormalne zakrivljenosti kralježnice (skolioza) može doživjeti i vaše dijete rođeno s ovom urođenom abnormalnošću.

Da budemo jasni, razni znakovi i simptomi Rettovog sindroma ili Rettov sindrom je kako slijedi:

Kretanje i koordinacija nisu normalni

Ovom simptomu često prethodi smanjenje funkcije djetetovih ruku do gubitka različitih sposobnosti poput sjedenja, puzanja, stajanja i hodanja.

Ovaj gubitak sposobnosti povezan s tjelesnim funkcijama obično se događa brzo, a zatim se može postupno razvijati.

Zbog ovog stanja bebini mišići postaju slabi i ukočeni abnormalnim pokretima.

Komunikacijske vještine su izgubljene

Djeca koja doživljavaju Rettov sindrom općenito gubi sposobnost govora, kontakt očima i polako komunicira s drugima.

Za razliku od većine djece općenito, simptomi Rettovog sindroma ili Rettovog sindroma čine da se čini da djeca nisu zainteresirana za igračke, interakcije s drugim ljudima i okolnom okruženju.

Pokreti ruku nisu normalni

Rettov sindrom ili Rettov sindrom je prirođena mana djeteta koja može prouzročiti nenormalne i ponavljajuće pokrete ruku.

Pokreti ruku koji bebe obično uključuju kršenje ruku, tapšanje rukama, tapkanje rukama i trljanje ruku.

Pokreti očiju nisu normalni

Osim pokreta ruku, bebe s Rettov sindromObično ima i abnormalne pokrete oka.

Ovi abnormalni pokreti očiju uključuju intenzivan pogled, često treptanje, prekrižene oči i oči koje se zatvaraju jedna po jedna.

Poremećaji disanja

Respiratorna distres u novorođenčadi s Rettovim sindromom ili Rettov sindrom su disanje bez disanja, ubrzano disanje (hiperventilacija) i udisanje ili izdisanje kao da je potisnuto.

Ti se respiratorni simptomi obično javljaju kada je dijete pri svijesti ili ne spava. U međuvremenu, simptomi Rettovog sindroma ili Rettovog sindroma povezani s respiratornim problemima dok beba spava uglavnom su u obliku kratkog disanja.

Razdražljiv i lako plače

Možete promatrati bebu s Rettovim sindromom ako djeluje vrlo uznemireno, ljutito, nervozno i ​​plače kad stari.

Krik koji izlazi iz djetetovih usta povezan je Rettov sindrom može se dogoditi iznenada, bez očitog razloga, a može trajati i nekoliko sati.

Uz to, bebe s ovim stanjem obično doživljavaju vlastiti strah i tjeskobu.

Napadaji

Rettov sindrom ili Rettov sindrom je urođeno stanje zbog kojeg dijete može imati simptome napadaja barem jednom u životu.

Međutim, samo napadaj ne znači nužno da ga vaše dijete doživljava Rettov sindrom. Također promatrajte ima li dijete razne druge simptome ovog sindroma ili ne.

Poremećaj spavanja

Poremećaj spavanja također je jedan od simptoma bebe s Rettovim sindromom ili Rettov sindrom.

Određeni poremećaji spavanja kod beba s ovim sindromom obično uključuju neredovito vrijeme spavanja, spavanje danju i budnost noću, kao i noćno buđenje i plač.

Abnormalna zakrivljenost kralježnice

Abnormalna zakrivljenost kralježnice (skolioza) kod djeteta s Rettovim sindromom ili Rettov sindrom obično se javlja oko 8-te godine do 11-te godine.

Zapravo, ozbiljnost ove abnormalne zakrivljenosti kralježnice može se pogoršavati s godinama.

Nepravilan rad srca

Još jedan simptom koji dijete s Rettovim sindromom također može doživjeti je nepravilan rad srca. Nepravilan rad srca u djece s Rettov sindrom može biti kobno za njegovo zdravlje.

Ostali simptomi

Uz već spomenute razne simptome, dijete ima Rettov sindrom ili Rettov sindrom također mogu iskusiti simptome tankih, lomljivih kostiju sklonih lomu.

Veličina šaka i stopala beba s ovim sindromom također je obično mala, dijete ima problema sa žvakanjem i gutanjem te ima oštećen rad crijeva.

Stanje osoba s Rettovim sindromom obično se s vremenom ne poboljšava, iako se može ublažiti raznim vrstama terapije.

Rettov sindrom ili Rettov sindrom je urođeni poremećaj koji djeca mogu doživjeti zauvijek.

Ponekad, stanje djetetova tijela koje ga ima Rettov sindrom može se pogoršati vrlo sporom brzinom ili stanje može ostati stabilno.

Kada posjetiti liječnika

Rettov sindrom ili Rettov sindrom je urođeni poremećaj koji može uzrokovati simptome različite težine.

Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje Rettov sindrom (Rettov sindrom)?

Rettov sindrom ili Rettov sindrom je urođena urođena mana ili poremećaj uslijed rijetkog genetskog poremećaja.

Uzrok djeteta koje ima Rettov sindrom ili Rettov sindrom dolazi do mutacije ili promjene gena MECP2 na X kromosomu.

Gen MECP2 odgovoran je za proizvodnju određenih proteina koji podržavaju razvoj dječjeg mozga. Kada dijete ima ovaj poremećaj gena, živčanim stanicama u mozgu je teško raditi ispravno.

Iako Rettov sindrom ili Rettov sindrom je genetski poremećaj od novorođenčadi, ovo stanje nije poremećaj koji se prenosi s roditelja na dijete.

Opet, ova se prirođena mana javlja zbog mutacije ili promjene djetetove DNK.

Nisu utvrđeni faktori rizika koji mogu uzrokovati ovu bolest, osim što obično pogađa djevojčice.

Citirajući s web stranice NHS-a, većina uzroka Rettovog sindroma ili Rettovog sindroma javlja se iznenada sa slučajnim promjenama u genima.

Uzroci Rettovog sindroma ili Rettov sindrom češći je kod djevojčica jer postoje dvije kopije X kromosoma u djevojčica.

Dakle, djevojčice rođene s jednom kopijom normalnog X kromosoma i jednom kopijom gena MECP2 obično pokazuju simptome Rettovog sindroma ili Rettov sindrom.

U međuvremenu, muška djeca imaju samo jednu kopiju X kromosoma i nemaju rezervnu kopiju normalnog gena MECP2.

Zato dječaci s mutacijom gena MECP2 obično imaju ozbiljnije simptome, čak i pod rizikom da budu fatalni.

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja Rettovog sindroma (Rettov sindrom)?

Rizik da beba razvije Rettov sindrom ili Rettov sindrom povećava se kada se rodi sa ženskim spolom.

Ako želite smanjiti rizične čimbenike koje vi i vaša beba imate, odmah se obratite svom liječniku.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu ovog stanja?

Rettov sindrom ili Rettov sindrom je urođeni poremećaj koji se može dijagnosticirati ispitivanjem simptoma tijekom djetetovog razvoja.

Dijagnoza se obično postavlja kada se rast veličine djetetove glave zaustavi i izgube njegove sposobnosti.

Liječnik može djetetu savjetovati da prođe genetski pregled (DNK analizu) kako bi potvrdio ispravnost dijagnoze.

Genetsko testiranje vrši se uzimanjem male količine krvi iz vene na ruci ruke.

Nadalje, uzorak krvi ispituje se u laboratoriju kako bi se saznalo o uzroku i ozbiljnosti ove urođene abnormalnosti.

Koje su mogućnosti liječenja Rettovog sindroma (Rettov sindrom)?

Liječenje Rettovog sindroma korisno je za potporu djeci da dobro žive na temelju svojih zdravstvenih stanja.

Liječenje Rettovog sindroma može uključivati ​​fizikalnu terapiju koja pomaže u kretanju i govornu terapiju za rješavanje djetetovih govornih problema.

Tu je i radna terapija koja pomaže djeci u obavljanju svakodnevnih aktivnosti (poput kupanja i odijevanja) bez pomoći drugih ljudi.

Razne terapije mogu pomoći djeci koja to dožive Rettov sindrom kako bi se mogao normalno kretati.

Iako zapravo ne mogu u potpunosti normalizirati uvjete, djetetove sposobnosti i ponašanje mogu barem biti puno bolji s terapijom.

Osim toga, mogu se davati i lijekovi, na primjer, za liječenje napadaja, ukočenosti mišića, problema s disanjem i poremećaja spavanja kod djece.

Ali nažalost, još nema pravog lijeka Rettov sindrom. Dnevni unos hranjivih sastojaka za djecu također bi trebao biti u mogućnosti zadovoljiti njihove prehrambene potrebe za potporu dječjem rastu i razvoju.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.