Huntingtonova bolest: lijekovi, simptomi, uzroci itd.

Definicija

Što je Huntingtonova bolest?

Huntingtonova bolest ili na engleskom jeziku poznatom kao Huntingtonova bolest,je nasljedna bolest koja napada određene živčane stanice u mozgu. Ovo će se oštećenje mozga s vremenom pogoršati i može utjecati na tjelesne pokrete, kognitivnu funkciju mozga (percepcija, svijest, razmišljanje, prosudba) i ponašanje oboljelog.

Huntingtonova bolest izvorno se zvala Huntingtonova horea ("chorea" na grčkom znači ples). To je zato što oboljeli često izvodi nekontrolirane pokrete koji izgledaju poput trzajućih plesova.

Koliko je česta Huntingtonova bolest?

Budući da je to nasljedna bolest, Huntingtonova bolest uobičajena u obitelji oboljelog. Ako roditelj ima Huntingtonovu bolest, šanse da njegovo dijete nosi gen za ovu bolest su 1: 2.

Karakteristike i simptomi

Koje su neke od značajki i simptoma Huntingtonove bolesti?

Huntingtonova bolest obično uzrokuje poremećaje kretanja, kognitivnih i psihijatrijskih poremećaja. Simptomi koji se prvi pojave jako se razlikuju među ljudima koji zaraze bolešću.

Poremećaji kretanja

Poremećaji pokreta povezani s Huntingtonova bolest obično uključuje nekontrolirane pokrete ili poteškoće s kretanjem.

Neki od poremećaja uključuju:

• Nenamjerno trzanje ili grčenje
• Mišićni poremećaji, poput ukočenosti mišića ili kontrakture mišića (distonija)
• Polaki ili abnormalni pokreti očiju
• Poremećaji u hodu, držanju i ravnoteži
• Poteškoće u govoru ili gutanju

Kognitivni poremećaji

Kognitivni poremećaji koji su često povezani s Huntingtonova bolest uključuju:

• Problemi s organiziranjem, određivanjem prioriteta ili fokusiranjem na zadatke
• Nedostatak fleksibilnosti ili tendencija da zapnu u svojim mislima, ponašanjem ili postupcima
• Nedostatak kontrole želje što može dovesti do previranja, djelovanja bez razmišljanja i promiskuitetnog seksa
• Nedostatak svijesti o vlastitom ponašanju i sposobnostima
• Polakost u obradi misli ili pronalaženju pravih riječi za formiranje rečenice
• Poteškoće u obradi novih podataka

Psihijatrijski poremećaji

Smatra se da je depresija najčešći psihijatrijski poremećaj povezan s Huntingtonovom bolešću. Čini se da se depresija javlja zbog ozljede mozga i promjena u radu mozga. Znakovi i simptomi su:

• Osjećaj razdražljivosti, tuge ili apatije
• Povlačenje iz socijalnih situacija
• Nesanica
• Umor i gubitak energije
• Neprestano razmišljajući o smrti, umiranju ili samoubojstvu

Simptomi Huntingtonove bolesti u adolescenata

Počeci i razvoj Huntingtonova bolest kod mlađih ljudi može biti malo drugačiji od onog kod odraslih. Problemi koji se često javljaju u ranoj fazi bolesti uključuju:

• Promjene u ponašanju
• Gubitak prethodno naučenih akademskih sposobnosti
• Brz i značajan pad uspjeha u školi
• Problemi u ponašanju
• Ukočeni i skupljeni mišići utječu na hod (posebno kod djece)
• Promjene u finim motoričkim vještinama koje se mogu vidjeti kod oštećenja vještina, poput rukopisa
• Vibracija ili lagano nekontrolirano kretanje
• Konvulzije

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Rano dijagnosticiranje i liječenje mogu spriječiti pogoršanje Huntingtonova bolest i druge hitne medicinske slučajeve. Razgovarajte sa svojim liječnikom što je prije moguće kako biste spriječili ovo ozbiljno stanje.

Ako imate bilo kakve znakove ili simptome iznad ili bilo koja druga pitanja, obratite se svom liječniku. Svačije je tijelo različito. Uvijek se obratite liječniku za liječenje vašeg zdravstvenog stanja.

Uzrok

Što uzrokuje Huntingtonovu bolest?

Huntingtonova bolest uzrokovana je nedostatkom jednog gena. To se naziva autosomno dominantni poremećaj. To znači da je jedna kopija abnormalnog gena, bilo od oca ili od majke, dovoljna da izazove bolest.

Ako jedan roditelj ima ovu genetsku manu, imate 50 posto šanse da naslijedite bolest. Možete ga prenijeti i svojoj djeci.

Genetske mutacije koje pridonose Huntingtonovoj bolesti razlikuju se od ostalih mutacija. U genima nema zamjene ili dijelova koji nedostaju. Umjesto toga, došlo je do pogreške pri kopiranju. Previše se kopira područje u genu. Broj ovih ponovljenih kopija obično raste sa svakom generacijom.

Općenito, simptomi Huntingtonova bolest pojavljuje se ranije kod ljudi s većim brojem ponavljanja. Huntingtonova bolesttakođer brže napreduje zbog gomile ponavljanja.

Okidači

Tko je u opasnosti od Huntingtonove bolesti?

Jer Huntingtonova bolest je nasljedna bolest, nema čimbenika koji povećavaju rizik od razvoja ove bolesti ako nemate roditelja ili baku i djeda s Huntingtonovom bolešću.

Dijagnoza

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako se dijagnosticira Huntingtonova bolest?

Dijagnoza Huntingtonove bolesti postavlja se na temelju fizičkog pregleda, pregleda vaše obiteljske povijesti bolesti te neuroloških i psihijatrijskih pregleda.

Neurološki pregled (neurološki)

Neurolog će postavljati pitanja i izvoditi relativno jednostavne testove za procjenu:

• Motorički simptomi (refleksi, mišićna snaga, mišićni tonus, koordinacija, ravnoteža)
• Senzorni simptomi
• Osjet dodira
• Pokreti vida i očiju
• Sluh
• Psihijatrijski simptomi (psihijatrijska stanja)
• Raspoloženje (raspoloženje)

Neuropsihološki testovi

Neurolozi također mogu provoditi standardizirane testove kako bi procijenili:

• Memorija
• Misao
• Mentalna inteligencija
• Jezična funkcija
• Prostorno rezoniranje

Psihijatrijska procjena

Vjerojatno ćete biti upućeni psihijatru na testove kako biste procijenili brojne čimbenike koji bi mogli pridonijeti vašoj dijagnozi, uključujući:

• Emocionalno stanje
• Obrasci ponašanja
• Kvaliteta procjene
• Vještine rješavanja problema
• Znakovi poremećenog razmišljanja
• Dokazi o zlouporabi ovisnosti

Liječnik također može napraviti CT ili MRI kako bi dobio sliku funkcije mozga.

Liječenje

Može li se Huntingtonova bolest izliječiti?

Ne postoji lijek za ovu bolest.

Liječenje za Huntingtonova bolest ima za cilj samo poboljšati poremećaje raspoloženja i pomoći u upravljanju nekim simptomima, poput razdražljivosti ili pretjeranog kretanja.

Terapija, poput govorne i jezične terapije, i radna terapija mogu pomoći u poboljšanju komunikacije i svakodnevnog života.

Što se može učiniti za ublažavanje simptoma Huntingtonove bolesti?

Evo promjena u načinu života koje vam mogu pomoći u suočavanju s Huntingtonovom bolešću:

• Ljudi sa Huntingtonova bolest često imaju poteškoća u održavanju zdrave težine. To je obično rezultat poremećaja prehrane, visokih potreba za kalorijama zbog fizičkog napora ili nepoznatog metaboličkog problema. Da bi se prehranili adekvatno Huntingtonova bolest preporuča se jesti više od tri puta.
• Poteškoće sa žvakanjem, gutanjem i fina motorika mogu ograničiti količinu hrane koju pojedete i povećati rizik od gušenja. Ovaj se problem može minimizirati fokusiranjem tijekom obroka i odabirom hrane koja se lako jede.
• Koristite kalendar i napravite raspored uspostavljanja rutina.
• Pratite zadatke s uključenim podsjetnicima pametni telefon ili pomoć nekoga vama najbližeg.
• Podijelite posao u upravljive korake.
• Stvorite što je moguće mirnije, jednostavnije i strukturirano okruženje.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinski savjet, dijagnozu ili liječenje.