Adrenoleukodistrofija (Ald), rijetka onesposobljavajuća bolest & bull; zdravo zdravo

Adrenoleukodistrofija (ALD) je pojam koji se koristi za opis nekoliko različitih nasljednih stanja koja utječu na živčani sustav i nadbubrežne žlijezde. Ostala imena za ALD su adrenomijeloneuropatija, AMN i Schilder-Addison kompleks. Ali što je to, zapravo?

Što se događa s osobama s adrenoleukodistrofijom (ALD)?

Adrenoleukodistrofija (ALD) jedna je od skupine moždanih poremećaja, nazvanih leukodistrofije, koja oštećuju mijelin (cilindrični omotač koji zatvara neka živčana vlakna) živčanog sustava i kore nadbubrežne žlijezde.

ALD se razlikuje od neonatalne adrenoleukodistrofije, koja je bolest novorođenčeta i u ranim fazama razvoja - koja spada u skupinu poremećaja peroksisomske biogeneze.

Funkcija mozga smanjit će se kako se mijelinska ovojnica postupno uklanja iz živčanih stanica mozga. Mielin funkcionira kao regulator načina na koji ljudi razmišljaju i kontrolira rad tjelesnih mišića. Bez ove ovojnice živci ne mogu raditi. Drugim riječima, živci prestaju slati signale mišićima i ostalim potpornim elementima središnjeg živčanog sustava o tome što učiniti.

Neke osobe pogođene ALD-om imaju insuficijenciju nadbubrežne žlijezde, što znači manjak u proizvodnji određenih hormona (na primjer adrenalin i kortizol) koji uzrokuje abnormalnosti krvnog tlaka, otkucaja srca, spolnog razvoja i reprodukcije. Neki od bolesnika s ALD-om imaju niz ozbiljnih neuroloških problema koji mogu utjecati na mentalnu funkciju, što dovodi do paralize i smanjenog životnog vijeka.

Tko dobiva adrenoleukodistrofiju (ALD)?

ALD je recesivni genetski poremećaj povezan s X-om uzrokovan poremećajem gena ABCD1 u kromosomu X. Ta abnormalnost gena uzrokuje stvaranje mutacije u protein adrenoleukodistrofiji (ALDP).

Adrenoleukodistrofijski protein (ALDP) pomaže vašem tijelu da razgradi masne kiseline vrlo dugog lanca (VLCFA). Kada tijelo ne može proizvesti dovoljno ALDP-a, masne kiseline će se nakupiti u tijelu i oštetiti mijelinsku ovojnicu. Ovo stanje može naštetiti vanjskoj sluznici stanica kralježnične moždine, mozga, nadbubrežnih žlijezda i testisa.

Adrenoleukodistrofija ne poznaje rasu, etničku pripadnost ili zemljopisne granice. Izvijestivši iz Health Linea, prema Konzorciju za onkofertilnost, ova rijetka bolest pogađa 1 od 20-50 tisuća ljudi - posebno muškaraca, djece i odraslih.

Žene imaju dva X kromosoma. Ako žena naslijedi mutaciju X kromosoma, ona još uvijek ima jedan rezervni X kromosom koji pomaže u ublažavanju učinaka mutacije. Stoga, ako žena ima ovo stanje, vjerojatno neće pokazati nikakve simptome - ili beznačajne, ako ih uopće ima. U međuvremenu, muškarci imaju samo jedan X kromosom. To znači da dječaci i odrasli nemaju zaštitni učinak dodatnog X kromosoma, što ih čini osjetljivijima na utjecaj (ako naslijede mutaciju gena ALD).

Znakovi i simptomi adrenoleukodistrofije (ALD)

Kod djece

Najštetniji oblik ALD-a je ALD u djetinjstvu, koji se obično počinje razvijati u dobi od 4-8 godina. Djeca koja su zdrava i normalna, isprva će pokazivati ​​probleme u ponašanju - poput samoizolacije ili poteškoća s koncentracijom. Postupno, kako bolest izjeda mozak, vidljivi simptomi počet će se pogoršavati, uključujući poteškoće s gutanjem, poteškoće u razumijevanju jezika, sljepoću i gubitak sluha, grčenje mišića, gubitak kontrole tjelesnih mišića, progresivni gubitak intelektualne funkcije mozga, motora oštećenja, prekriženih očiju, demencija progresivna, sve do kome.

U adolescenata

ALD u adolescenata započinje u dobi od 11-21 godine, s istim simptomima, ali je razvoj simptoma nešto sporiji od ALD u djece.

U odraslih

Adrenomijeloneuropatija, verzija ALD za odrasle, započinje krajem 20-ih do 50-ih godina, a karakteriziraju je poteškoće u hodanju, progresivna slabost tijela i ukočenost nogu (parapareza), gubitak vještina koordinacije, višak mišićne mase (hipertonija), poteškoće u govoru (dizartrija ), napadaji, nedostatak nadbubrežne žlijezde, poteškoće s fokusiranjem i pamćenjem vizualne percepcije i gubitak vida. Ti će se simptomi razviti u roku od nekoliko desetljeća - kasnije od ALD-a. Simptomi odrasle ALD mogu biti slični simptomima shizofrenije i demencije.

Ovo će se pogoršanje dogoditi bez zaustavljanja i može dovesti do trajne paralize - obično unutar 2-5 godina nakon početne dijagnoze - do smrti. Smrt od ALD-a obično se dogodi unutar 1-10 godina nakon pojave simptoma.

Može li se izliječiti adrenoleukodistrofija (ALD)?

Adrenoleukodistrofija je bolest koja se prenosi doživotno. Odnosno, bolest je neizlječiva (što se medicinskih istraživanja tiče), ali liječnici mogu usporiti malignost simptoma.

Hormonska terapija može spasiti živote. Nenormalna funkcija nadbubrežnih žlijezda može se liječiti nadomjesnom terapijom kortikosteroidima. Steroidna terapija može se koristiti za liječenje Addisonove bolesti (nadbubrežne insuficijencije). Ne postoji posebna metoda za liječenje drugih vrsta ALD-a. Pojedinci s ALD-om mogu se podvrgnuti simptomatskoj (upravljanje simptomima) i potpornoj njezi, uključujući fizikalnu terapiju, psihološku podršku i posebno obrazovanje.

Je li ulje lorenza učinkovito kao alternativni način liječenja adrenoleukodistrofije (ALD)?

Broj nedavnih studija pokazao je da mješavina oleinske kiseline i eruka kiseline, poznate kao Lorenzo ulje, koja se daje dječacima s ALD-om prije pojave simptoma, može spriječiti ili odgoditi napredovanje bolesti. Nije poznato može li se ulje lorenza koristiti za liječenje adrenomijeloneuropatije (verzija ALD za odrasle). Nadalje, pokazalo se da Lorenzo ulje nema učinak na dječake s ALD-om koji su razvili simptome.

Pokazalo se da je transplantacija koštane srži uspješna kod osoba s ranom fazom adrenoleukodistrofije (ALD). Međutim, ovaj postupak nosi rizik od smrti i ne preporučuje se onima s akutnom ili ozbiljnom ALD, onima koji razvijaju simptome kao odrasli ili u novorođenčadima.