Waardenburgov sindrom: uzroci, liječenje, itd. & Bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je Waardenburgov sindrom?

Waardenburgov sindrom ili Waardenburgov sindrom urođeni je poremećaj od rođenja.

Waardenburgov sindrom ili Waardenburgov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji može utjecati na djetetovu boju kože, kose, očiju i oblika lica pri rođenju.

U nekim slučajevima Waardenburgov sindrom ili Waardenburgov sindrom također mogu uzrokovati gubitak sluha.

Većina beba rođenih s Waardenburgovim sindromom zapravo ima normalnu funkciju sluha.

Samo što ponekad bebe mogu osjetiti umjereni do ozbiljni gubitak sluha na jedno ili oba uha odjednom.

Gubitak sluha povezan s Waardenburgovim sindromom urođeni je poremećaj od novorođenčeta.

Glavna karakteristika koju bebe s Waardenburgovim sindromom obično imaju su blijedoplave oči ili različite boje očiju, poput jednog plavog i jednog smeđeg oka.

Osim toga, kosa beba s Waardenburgovim sindromom također izgleda prepoznatljivo jer može promijeniti boju, na primjer, postati siva.

Međutim, u osnovi se simptomi Waardenburgovog sindroma mogu razlikovati kod svakog pojedinca koji ih doživi, ​​čak i ako su u jednoj obitelji.

Ne postoji lijek za Waardenburgov sindrom, ali se može pravilno liječiti kako bi bebe rođene s ovim stanjem mogle nastaviti normalno živjeti.

Koliko je često ovo stanje?

Waardenburgov sindrom ili Waardenburgov sindrom genetski je poremećaj od rođenja koji se klasificira kao rijedak.

Pokretanje iz Nacionalne medicinske knjižnice u SAD-u, Waardenburgov sindrom može doživjeti oko 1 od 40 000 novorođenčadi.

Waardenburgov sindrom podijeljen je u četiri različite vrste. Prema Medline Plus, tip jedan i tip dva najčešći su slučajevi Waardenburgovog sindroma, dok su tip tri i tip četiri rijetki.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Waardenburgovog sindroma?

Simptomi Waardenburgovog sindroma ili Waardenburgovog sindroma mogu se razlikovati ovisno o vrsti iskustva. Dakle, postoje četiri vrste ili vrste Waardenburgovog sindroma sa svakim od simptoma.

Najčešći simptomi Waardenburgovog sindroma su boja kože i oči koje su blijede ili mladenačke. Sljedeći čest simptom je rast nekoliko bijelih dlačica u blizini čela.

Različiti simptomi Waardenburgovog sindroma koji se temelje na tipu su sljedeći:

Tip 1

Široka udaljenost između desnog i lijevog oka jedan je od simptoma Waardenburgovog sindroma tipa I. Uz to, bebe rođene s Waardenburgovim sindromom tipa 1 također imaju blijedoplave oči ili različitu boju na oba oka.

Također se mogu pojaviti bijele mrlje na kosi i koži, kao i gubitak sluha (gluhoća) zbog problema s unutarnjim uhom.

Tip 2

Sindrom tipa 2 doživio je veći gubitak sluha od prethodnog tipa 1. Promjene pigmenta na kosi i koži također su poput tipa 1.

Jedina razlika, tip 2 nema veliku udaljenost između desnog i lijevog oka.

Tip 3

Ovaj tip poznat je pod nazivom Klein-Waardenburg sindrom. Bebe sa sindromom tipa 3, osim što imaju Waardenburgove simptome tipa 1 i tipa 2, također imaju i abnormalnosti u rukama.

Na primjer, prsti koji su zajedno ili različit oblik ramena. Još jedan znak da bebe rođene s ovom vrstom imaju širok nos i udaljenost oka poput tipa 1.

Tip 4

Ovaj tip poznat je kao Waardenburg-Shahov sindrom. Simptomi ovog tipa slični su Waardenburgu tipa 2, razlika je u tome što ovaj tip doživljava gubitak nekih živčanih stanica u debelom crijevu.

To je ono zbog čega djeca s ovom vrstom imaju poteškoće s defekacijom (zatvor).

Kada posjetiti liječnika

Waardenburgov sindrom je prirođena mana koja se lako može uočiti kod novorođenčeta. Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje Waardenburgov sindrom?

Waardenburgov sindrom ili Waardenburgov sindrom nije bolest koja je zarazna i ne može se izliječiti lijekovima.

Waardenburgov sindrom ili Waardenburgov sindrom također nisu uzrokovani čimbenicima životnog stila.

Uzrok Waardenburgovog sindroma ili Waardenburgovog sindroma je pojava mutacija ili promjena u najmanje šest različitih gena u tijelu.

Ti mutirani geni su geni koji su odgovorni za stvaranje različitih stanica, posebno stanica melanocita.

Melanociti su vrsta stanica koja određuje boju kože, kose i pigmenta oka. Stanice melanocita također sudjeluju u stvaranju funkcija unutarnjeg uha.

Ako se ova formacija stanica poremeti, funkcija unutarnjeg uha također će biti oštećena. Vrsta gena koji ima mutaciju odredit će koji tip Waardenburgovog sindroma ima beba.

Neka imena gena koji sudjeluju u ovom sindromu, poput gena SOX10, EDN3 i EDNRB, utječu na razvoj živaca u debelom crijevu.

Waardenburgov sindrom tipa 1 i 3 često je uzrokovan mutacijama gena PAX3. Za svaku vrstu Waardenburgovog sindroma postoje različiti uzroci.

Waardenburgov sindrom tipa 1 i tipa 3 može se javiti zbog autosomno dominantnog uzorka.

Autosom je kromosom, ali ne i spolni kromosom, dok je dominantna jedna kopija genske mutacije koju osoba treba imati da bi doživjela određeno stanje.

Zbog toga većina beba rođenih s Waardenburgovim sindromom tipa 1 i tipa 3 uglavnom ima roditelje s ovim poremećajem.

U međuvremenu, Waardenburgov sindrom tipa 2 i tipa 4 također slijedi dominantni obrazac nasljeđivanja, ali se također može prenijeti s roditelja na dijete na temelju recesivnog genetskog uzorka.

Za tip 2 i tip 4 potrebne su dvije kopije genske mutacije, pa su šanse da se dijete rodi s ovim sindromom obično manje. Ukratko, oba ova nasljedna obrasca znače da se Waardenburgov sindrom može pojaviti kad ga je prvi imao član obitelji.

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja Waardenburgovog sindroma?

Genetski ili nasljedni čimbenici u obitelji mogu povećati rizik od Waardenburgovog sindroma u novorođenčadi.

Kao što je prethodno objašnjeno, ako postoje članovi obitelji koji imaju ovaj urođeni poremećaj, i bebin rizik da ga doživi je veći.

Međutim, geni također mogu biti recesivni ili se ne pojavljuju u nekoliko generacija obiteljskih potomaka. Međutim, genetika ovog sindroma može se nastaviti primjenjivati ​​u generacijama obitelji.

Kao rezultat toga, kasnije dijete još uvijek postoji rizik da se rodi s Waardenburgovim sindromom, iako niti jedan prethodni član obitelji ne pokazuje simptome ovog poremećaja.

Ako želite smanjiti rizične čimbenike koje vi i vaša beba imate, odmah se obratite svom liječniku.

Lijekovi i lijekovi

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu ovog stanja?

Waardenburgov sindrom liječnici će dalje otkriti kada postoji razlika u izgledu novorođenčeta.

Međutim, neće se uočiti razlika kod svih novorođenih beba prilikom testiranja. Neke su otkrivene tek nekoliko godina kasnije.

Neke od stvari koje će liječnik provjeriti u vezi s Waardenburgovim sindromom ili Waardenburgovim sindromom su sljedeće:

• Desno i lijevo oko su različitih boja.
• Neobična pigmentacija kose.
• Unutarnji kut oka izgleda različito, što je poznato kao canthi.
• Povijest roditelja ili braće i sestara s Waardenburgovim sindromom.
• Obrve se pletu zajedno kao da su u određenim slučajevima jedno.
• Prisutnost bijelih mrlja na djetetovoj koži od rođenja.
• Oblik nosnog mosta proširen je kao i obično.
• Kad vidite neke od gornjih znakova, liječnik će napraviti test sluha.

Ako to treba detaljnije potvrditi, liječnik će izvršiti DNK testiranje ili pretrage vađenjem krvi. Laboratorijsko osoblje će analizirati prisutnost DNA koja ima genetsku mutaciju.

Ovaj DNK test može se napraviti i na majci tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo stanje fetusa u maternici.

Koje su mogućnosti liječenja Waardenburgovog sindroma?

U osnovi ne postoje specifični lijekovi koji se daju osobama s Waardenburgovim sindromom. Bebe rođene s Waardenburgovim sindromom mogu voditi normalan život.

Promjene životnog stila također neće utjecati na simptome koji se pojavljuju kod ovog sindroma. Međutim, postoji nekoliko tretmana za upravljanje simptomima koji se pojavljuju, kao što su:

• Upotreba slušnih pomagala.
• Operacija za uklanjanje ili sprečavanje začepljenja u crijevima.
• Korištenje kolostomske vrećice alat je za održavanje crijevnog zdravlja kod sindroma tipa 4.
• Upotreba kozmetike za prekrivanje neobičnih pigmenata na koži ili druga upotreba šminke za maskiranje.
• Nekim ljudima s Waardenburgovim sindromom potrebna je psihološka podrška za upravljanje njihovim određenim stanjem, posebno ako izgledaju vrlo različito.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.