Osteopetroza (bolest mramornih kostiju): simptomi, uzroci i liječenje

Definicija osteopetroze

Što je bolest mramornih kostiju?

Osteopetroza je bolest kod koje kosti postaju neobično guste i lako se lome. Ova je bolest prilično rijetka i javlja se u obiteljima, a poznata je i kao bolest mramornih kostiju ili Albers-Schönbergova bolest.

Ovaj se mišićno-koštani poremećaj javlja zbog abnormalnosti u osteoklastima koji igraju ulogu u procesu ponovne apsorpcije tvari u kosti.

To uzrokuje nakupljanje i zadebljanje kostiju, ali uz abnormalnu strukturu kosti koja lako može uzrokovati prijelome.

Vrste osteopetroze

Osim što se klasificira na osnovu metode nasljeđivanja, bolest mramornih kostiju također se grupira u nekoliko vrsta prema težini znakova i simptoma, i to:

Autosomno dominantna osteopetroza (ADO)

Ova vrsta je također poznata i kao osteopetroza tarde. Ovo je najblaži poremećaj kostiju koji se pojavljuje kasno u djetinjstvu do odrasle dobi. Osobe s ovim stanjem uglavnom nemaju simptoma, ali kad se bolest razvije, pojavit će se simptomi.

Autosomno recesivna osteopetroza (ARO)

Ova vrsta je prilično teška koja se počela javljati u djetinjstvu. Djeca s ovim stanjem doživjet će usporen rast. U težim slučajevima ovaj poremećaj kostiju može biti opasan po život jer uzrokuje abnormalnosti koštane srži.

Intermedijarna autosomna osteopetroza (IAO)

Ova vrsta poremećaja ima kombinirani obrazac ADO i ARO. Simptomi se javljaju u djetinjstvu i obično ne uzrokuju po život opasne abnormalnosti koštane srži.

Osteopetroza X-vezani recesiv (XLO)

Ovaj oblik poremećaja vrlo je rijedak, ali vrlo težak kada se javi kod neke osobe. Osim što uzrokuju uobičajene simptome osteopetroze, ljudi s ovim stanjem također često imaju i upalu.

Koliko je česta ova bolest?

Osteopetroza (bolest mramornih kostiju ili Albers-Schönbergova bolest) rijetka je bolest kostiju.

Prema web mjestu Medline Plus, procjenjuje se 1 slučaj ADO-a na 20 000 ljudi i 1 slučaj ARO-a od 250 000 ljudi u svijetu. Ova bolest obično pogađa novorođenčad, djecu i mlade odrasle osobe.

Znakovi i simptomi osteopetroze

Simptomi abnormalnosti na ovoj kosti vrlo su raznoliki, s obzirom na to da je ova bolest kategorizirana u nekoliko vrsta. Jasnije, simptomi osteopetroze (bolesti mramornih kostiju) koji se temelje na vrstama su:

Simptomi autosomno dominantne osteopetroze (ADO)

Osobe s ovom vrstom koštanog poremećaja obično ne uzrokuju simptome u ranim fazama. Simptomi će se pojaviti po završetku djetinjstva ili ulasku u adolescenciju. Simptomi uključuju:

• Imati slomljenu kost.
• Doživljavanje upale zglobova u bokovima.
• Postoji promjena u zakrivljenosti kralježnice koja nije normalna, poput skolioze, kifoze ili lordoze.
• Doživjela infekcija u kosti koja se naziva osteomijelitis.

Simptomi autosomno recesivne osteopetroze (ARO)

Bebe rođene s ovim stanjem mogu imati nekoliko simptoma, kao što su:

• Lako je lomiti kosti iako su udarci i ozljede prilično lagani.
• Guste, abnormalne kosti lubanje mogu stegnuti živce u glavi i licu, uzrokujući gubitak sluha ili paralizu mišića lica. Stanje djetetovih očiju također može stršiti, škiljiti ili čak biti slijepo.
• Funkcija koštane srži također će biti oštećena, a proizvodnja novih krvnih stanica i stanica imunološkog sustava će biti oštećena. Kao rezultat, beba može doživjeti abnormalna krvarenja, anemiju (nedostatak crvenih krvnih stanica) i infekcije kostiju.
• Doživljava usporen rast, nizak rast, zubne abnormalnosti, povećana jetra i slezena (hepatosplenomegalija).
• Također se mogu pojaviti intelektualni poremećaji, poremećaji mozga i ponavljani napadi. Neki imaju kroničnu upalu sluznice u nosu, što otežava prehranu.
• Bebe imaju neobično veliku glavu i oblik koji je znak makrocefalije ili hidrocefalusa.

Simptomi intermedijarne autosomne ​​osteopetroze (IAO)

Djeca s ovim stanjem obično imaju sljedeće simptome:

• Lako je slomiti kosti i razviti anemiju.
• U mozgu postoje abnormalne naslage kalcija.
• Intelektualni invaliditet.
• Doživjela bolest bubrega, poput bubrežne tubularne acidoze.

Simptomi recesivne osteopetroze povezane s X (XLO)

Osobe s ovom vrstom XLO poremećaja kostiju mogu osjetiti sljedeće simptome:

• Nenormalno oticanje zbog nakupljanja tekućine (limfedem).
• Imajte anhidrotičnu ektodermalnu displaziju koja utječe na vašu kožu, kosu, zube i znojne žlijezde.
• I dalje se ponavljajte infekcije, jer imunološki sustav ne funkcionira ispravno.

Kada posjetiti liječnika?

Ova bolest može zahvatiti novorođenčad, djecu i adolescente. Stoga, ako primijetite da vaša beba pokazuje gore spomenute znakove i simptome, odmah provjerite djetetovo zdravlje liječniku.

Uzroci osteopetroze

Glavni uzrok osteopetroze je osnovni nedostatak u resorpciji kostiju, odnosno stanica osteoklasta ne funkcionira ispravno.

Te su stanice odgovorne za proces ponovne apsorpcije u kostima i održavanje kostiju zdravima, što ovisi o ravnoteži same funkcije osteoklasta i funkciji osteoblasta u formiranju kosti.

Može se zaključiti da osteoklasti igraju važnu ulogu u zamjeni stare kosti novom kosti, preuređivanju i saniranju mikro prijeloma. Dakle, kada postoji defekt reapsorpcije kosti, može se pojaviti osteopetroza (bolest mramornih kostiju).

Nakon istraživanja, postoji nekoliko gena koji uzrokuju različite vrste osteopetroze, i to:

• Mutacije u genu CLCN7 uzrokuju približno 75% slučajeva poremećaja kostiju tipa ADO i 10-15% slučajeva poremećaja kostiju tipa ARO.
• Mutacije gena TCIRG1 uzrokuju oko 50% slučajeva deformacija kostiju tipa ARO.
• Mutacija gena IKBKG uzrokuje abnormalnost kostiju tipa IAO.
• Mutacije u genu OSTM1 također mogu uzrokovati osteopetrozu.

Čimbenici rizika za osteopetrozu

Nije poznato koji čimbenici povećavaju rizik od osteopetroze (bolest mramornih kostiju). Unatoč tome, stručnjaci vjeruju da je to usko povezano s prisutnošću određenih genetskih kopija koje se prenose u obiteljima.

Rizik od prijenosa abnormalne kopije gena povezanog s ADO s roditelja na potomstvo iznosi 50% u svakoj trudnoći.

U međuvremenu, oba roditelja koja imaju abnormalnu kopiju gena povezanog s ARO imaju 25% rizika od djeteta s ovim poremećajem kostiju u svakoj trudnoći.

Zatim, dijete koje nosi ovaj abnormalni gen ima 50% rizika da rodi dijete s istom abnormalnošću kostiju u svakoj trudnoći.

Dijagnoza i liječenje osteopetroze

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Dijagnoza osteopetroze (bolesti mramornih kostiju) postavlja se nizom medicinskih testova, kao što su:

• Detaljno pregledajte povijest bolesti pacijenta i obiteljske bolesti.
• Napravite rendgenske testove i povećana mjerenja gustoće koštane mase kako biste tražili bilo kakva abnormalna stanja kostiju.
• Biokemijski testovi otkrića, poput povećanih koncentracija izoenzima BB kreatinin kinaze i kiselinske fosfataze otporne na tartarat (TRAP), također mogu pomoći u postavljanju dijagnoze.
• Genetsko testiranje može pokazati mutaciju gena u više od 90% slučajeva. Ovaj test može pomoći liječnicima da utvrde vrstu osteopetroze koju imate i komplikacije koje se javljaju.
• Biopsija kosti se ponekad izvodi za potvrđivanje dijagnoze, ali se ne izvodi rutinski, jer je to invazivni postupak s neodoljivim rizikom.

Nakon postavljanja dijagnoze izvršit će se krvne pretrage. Ovim se testom mogu izmjeriti različite razine tvari u tijelu koje uključuju kalcij u serumu, paratiroidni hormon, fosfor, kreatinin, 25-hidroksivitamin D, BB izozim iz kreatin kinaze i laktat dehidrogenazu.

Svrha ovog medicinskog testa je pomoći liječnicima da pacijente upućuju prema specijalistima po potrebi. Zatim se također provodi test magnetske rezonancije na osnovi mozga (MRI) kako bi se otkrila prisutnost kranijalnih živaca, hidrocefalusa i vaskularnih abnormalnosti koje se javljaju u pacijenta.

Koji su načini liječenja osteopetroze (bolesti mramornih kostiju)?

Nekoliko vrsta učinkovitog liječenja osteopetroze uključuje:

Transplantacija matičnih stanica hematopoeze

Trenutno je jedini tretman koji se smatra učinkovitim za osteopetrozu (bolest mramornih kostiju) u novorođenčadi transplantacija krvotvornih matičnih stanica (HSCT). Ovaj medicinski postupak omogućuje obnavljanje resorpcije kosti osteoklastima dobivenim od davatelja.

Međutim, liječnici moraju pažljivo razmotriti liječenje HSCT-a. To je zato što mogućnost odbacivanja, ozbiljna infekcija ili vrlo visoka razina kalcija u krvi može uzrokovati smrt pacijenta.

Osim toga, u nekim slučajevima HSCT nije moguć. Pogotovo ako je uzrok mutacija gena OSTM1 i dvije mutacije gena CLCN7. Razlog je taj što mutacija gena uzrokuje smanjenje živčane funkcije koja se učinkovito ne liječi HSCT-om.

Korištenje droga

Do sada, zdravstveni radnici još uvijek istražuju učinkovitost kortikosteroida kao lijeka za bolest mramornih kostiju koja se ne može liječiti HSCT-om.

Korištenje lijeka Gamma-1b (Actimmune) odobrila je FDA, koja je agencija slična američkoj Agenciji za hranu i lijekove. Cilj je odgoditi napredovanje težine bolesti.

Korištenje vitaminskih dodataka

Ishrana u prehrani također je vrlo važna za bolesnike s mramornim kostima, na primjer upotreba dodataka kalcija i vitamina D ako je razina kalcija u krvi niska.

Liječnik može preporučiti i druge tretmane koji su simptomatski (smanjuju pritužbe na simptome) i podržavaju (pomažu pacijentu u poboljšanju kvalitete života).

Kućno liječenje osteopetroze

Ne postoje domaći lijekovi, poput upotrebe biljnih lijekova za liječenje osteopetroze (bolest mramornih kostiju).

Liječenje je usredotočeno na medicinske postupke koje preporučuju liječnici i smjernice o skrbi za roditelje ili njegovatelje za liječenje simptoma koji se pojavljuju u novorođenčadi i djece.

Prevencija osteopetroze

Osteopetroza (bolest mramornih kostiju) usko je povezana s abnormalnim genom naslijeđenim od roditelja. Stoga ne postoje mjere predostrožnosti koje možete poduzeti.

Ako vi, članovi obitelji ili prijatelji imate povijest ovih zdravstvenih problema, trebali biste se savjetovati i savjetovati sa stručnjacima, posebno onima koji planiraju imati dijete.