Činjenice o kromosomima koje trebate znati & bull; zdravo zdravo

Iako nisu toliko poznati kao DNA, kromosomi su zapravo povezani s ovom molekulom. Međutim, znate li točno što je kromosom? Za više pojedinosti, pogledajmo neke od sljedećih činjenica.

Što su kromosomi?

Kromosom dolazi od grčke riječi, naime hroma i soma. Kroma u međuvremenu znači boja soma znači tijelo. Znanstvenici mu daju ovo ime jer je ova molekula stanična ili tjelesna struktura koja se sastoji od određenih boja kada se gleda pod mikroskopom.

Ova je molekula prvi put primijećena krajem 1800-ih. Međutim, u to vrijeme priroda i funkcija ove stanične strukture još nisu bili jasni. Početkom 1900-ih, Thomas Hunt Morgan je zatim preispitao ovaj odjeljak. Morgan je otkrio vezu između kromosoma i naslijeđenih osobina živih bića.

Ovime se može zaključiti da su kromosomi čvrsto namotane zbirke DNA smještene u jezgri (staničnoj jezgri) gotovo svake stanice u tijelu. Ova DNK kolekcija molekula je poput niti koja prenosi nasljedne (derivatne) podatke od visine do boje kože do boje očiju.

Ova je molekula napravljena od proteina i molekule DNA koja sadrži genetske upute za organizam koji se prenosi od roditelja. U ljudi, životinja i biljaka većina kromosoma raspoređena je u parovima u jezgri stanice.

Uobičajeno, ljudi imaju 23 para kromosoma u tijelu ili isto kao 46 kopija. Međutim, kod biljaka i životinja brojke se vrlo razlikuju. Svaka zbirka DNA ima dva kratka kraka, dva duža kraka i jednu centromeru u središtu kao središte.

Funkcija kromosoma

Jedinstvena struktura kromosoma uzrokuje da se DNA omota oko proteina sličnih zavojnicama nazvanih histoni. Bez takvih zavojnica molekule DNA bile bi preduge da bi se uklopile u stanicu.

Kao ilustraciju, ako bi se sve molekule DNA u ljudskoj stanici uklonile iz histona, bila bi dugačka oko 6 stopa ili ekvivalentno 1,8 metara.

Da bi organizam ili živo biće moglo pravilno rasti i funkcionirati, stanice se moraju nastaviti dijeliti. Cilj je zamijeniti stare oštećene stanice novim. Tijekom ovog procesa stanične diobe važno je da DNA ostane netaknuta i ravnomjerno raspoređena između stanica.

Pa, kromosomi igraju važnu ulogu u ovom procesu. Razlog je taj što je ova molekula odgovorna za osiguravanje da se DNA točno kopira i distribuira u većini staničnih dioba. Ali ponekad još uvijek postoji mogućnost da je ova DNK zbirka pogriješila u procesu podjele.

Promjena broja ili strukture sakupljanja DNA u stanicama nova je koja uzrokuje ozbiljne probleme. Na primjer, određene vrste leukemije i neki drugi karcinomi uzrokovani su oštećenjem ove zbirke DNA.

Osim toga, također je važno da jajašce i spermija sadrže pravi broj kromosoma s pravilnom strukturom. Ako nije, potomci koji se dobivaju također se možda neće pravilno razviti.

Kromosomi svakog živog bića nisu isti

Po broju i obliku, ove se DNK kolekcije uvelike razlikuju od jednog živog bića do drugog. Većina bakterija ima jedan ili dva kružna kromosoma. U međuvremenu, ljudi, životinje i biljke imaju linearne kromosome poredane u parovima u staničnoj jezgri.

Jedine ljudske stanice koje ne sadrže kromosomski par su reproduktivne stanice ili spolne stanice. Te reproduktivne stanice nose samo po jednu kopiju svake.

Kada se dvije reproduktivne stanice ujedine, postaju jedna stanica koja sadrži dvije kopije svakog kromosoma. Te se stanice zatim dijele da bi konačno proizvele cjelovitu odraslu jedinku s kompletnim skupom uparenih kromosoma u gotovo svim svojim stanicama.

Kružne zbirke DNA nalaze se i u mitohondrijima. Mitohondriji su područja disanja stanica. Ovaj je dio kasnije zadužen za sagorijevanje glukoze i proizvodnju energije potrebne tijelu.

Unutar mitohondrija, ove su zbirke DNA znatno manje. Ova kružna DNK kolekcija, smještena izvan stanične jezgre u mitohondrijima, funkcionira kao pogon stanice.

Način nasljeđivanja kromosoma

U ljudi i većine ostalih živih bića po jedan primjerak svake zbirke DNA nasljeđuje se od ženskog i muškog roditelja. Stoga svako dijete koje se rodi mora naslijediti neke osobine svoje majke i oca.

Međutim, ovaj obrazac nasljeđivanja različit je za malene DNA sklopove pronađene u mitohondrijima. Mitohondrijska DNA uvijek se nasljeđuje samo od ženskih roditelja ili jajnih stanica.

Muškarci i žene imaju različite kromosome

Osim što se fizički razlikuju, muškarci i žene imaju i različite skupine DNK. Ti se različiti skupovi DNA nazivaju spolnim kromosomima. Ženke u svojim stanicama imaju dva X kromosoma (XX). Dok muškarci imaju jedan X i jedan Y (XY).

Osoba koja naslijedi previše ili premalo kopija spolnih kromosoma može uzrokovati ozbiljne probleme. U žena koje imaju dodatne kopije X kromosoma više (XXX) može izazvati mentalnu retardaciju.

U međuvremenu, muškarci koji imaju više od jednog X kromosoma (XXY) doživjet će Klinefelterov sindrom. Ovaj sindrom obično karakteriziraju mali, nenapušteni testisi, povećane grudi (ginekomastija), niža mišićna masa i veći bokovi poput žena.

Uz to, još jedan sindrom uzrokovan neravnotežom broja spolnih kromosoma je Turnerov sindrom. Žene s Turnerovim sindromom karakteriziraju samo jednim kromosomom X. Obično su vrlo kratke, ravnih prsa i imaju problema s bubrezima ili srcem.

Vrste kromosomskih abnormalnosti

Kromosomske abnormalnosti obično se dijele u dvije široke skupine, i to numeričke i strukturne poremećaje.

Numeričke abnormalnosti

Numerička abnormalnost javlja se kada je broj kromosoma manji ili veći nego što bi trebao biti, naime dva (par). Ako osoba izgubi jednog od njih, to se stanje naziva monosomija u dotičnoj skupini DNK kolekcija.

U međuvremenu, ako osoba ima više od dva kromosoma, stanje se naziva trisomija.

Jedan od zdravstvenih problema uzrokovanih numeričkim abnormalnostima je Downov sindrom. Ovo stanje karakterizira mentalna zaostalost oboljelog, jasan i prepoznatljiv oblik lica i slaba mišićna snaga.

Ljudi s Downovim sindromom imaju tri kopije 21. kromosoma. Zbog toga se zove trisomija 21.

Strukturne abnormalnosti

Strukturne abnormalnosti obično se mijenjaju zbog nekoliko stvari, i to:

• Delecijom, dio kromosoma se gubi.
• Umnožavanje, dio kromosoma množi se dajući dodatni genetski materijal.
• Translokacijom se neki kromosomi prenose u druge kromosome.
• Inverzija, dio kromosoma je oštećen, obrnut i ponovno povezan, što genetski materijal čini obrnutim.
• Prsten, dio kromosoma je oštećen i tvori krug ili prsten.

Općenito, većina slučajeva strukturnih abnormalnosti javlja se zbog problema s jajašcem i spermom. U tom se slučaju abnormalnosti pojavljuju u svakoj stanici tijela.

Međutim, neke se abnormalnosti mogu pojaviti i nakon oplodnje tako da neke stanice imaju abnormalnosti, a neke nemaju.

Ovaj se poremećaj može prenijeti i od roditelja. Iz tog razloga, kada dijete ima abnormalnosti u svojoj zbirci DNK, liječnik će provjeriti zbirku DNA svojih roditelja.

Uzroci kromosomskih abnormalnosti

Izvješćujući s Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma, kromosomske abnormalnosti obično se javljaju kada postoji pogreška u procesu diobe stanica. Proces diobe stanica podijeljen je na dva dijela, naime mitozu i mejozu.

Mitoza je postupak diobe koji rezultira dvjema duplikatima stanica iz izvorne stanice. Ova se podjela javlja u svim dijelovima tijela, osim u reproduktivnim organima. U međuvremenu, mejoza je stanična dioba koja stvara polovinu broja kromosoma.

Pa, u oba ova procesa može se dogoditi pogreška koja uzrokuje premalo ili previše stanica. Pogreške se mogu dogoditi i dok se ovaj DNA skup duplicira ili duplicira.

Uz to, drugi čimbenici koji mogu povećati rizik od ove abnormalnosti prikupljanja DNA uključuju:

Majčina dob

Žene se rađaju kompletne s jajima. Neki istraživači vjeruju da ovaj poremećaj može nastati zbog promjena genetskog materijala jajašca s godinama.

Žene starije dobi obično imaju veći rizik od rađanja djeteta s kromosomskim abnormalnostima u usporedbi s onima koje zatrudne u mlađoj dobi.

Okoliš

Moguće je da čimbenici okoliša igraju ulogu u nastanku genetskih pogrešaka. Međutim, potrebni su daljnji dokazi kako bi se saznalo što je na to utjecalo.

Bolesti uzrokovane kromosomskim abnormalnostima

Downov sindrom

Downov sindrom je genetski poremećaj koji se naziva i uvjetom trisomije 21. Ovo je stanje jedna od najčešćih genetskih urođenih mana uzrokovanih dodavanjem kromosoma 21. Kao rezultat toga, bebe imaju 47 kopija kromosoma, dok ljudi obično imaju samo 46 primjeraka (23 para).

Jedan od najjačih čimbenika koji uzrokuje ovaj problem je dob majke u trudnoći. Obično će se rizik povećavati svake godine nakon što majka ima 35 godina.

Djeca s Downovim sindromom obično se lako mogu prepoznati po njihovim fizičkim karakteristikama. Evo nekoliko uobičajenih znakova djece s Downovim sindromom:

• Oči koje se naginju prema gore
• Male uši koje su obično malo presavijene
• Mala veličina usta
• Kratki vrat
• Zglobovi su obično slabi

Turnerov sindrom

Ovo je stanje genetski poremećaj koji se obično javlja kod djevojčica. To se događa kada dijete izgubi jedan kromosom, pa ih ima samo 45. Obično su djeca s Turnerovim sindromom niža od svojih vršnjaka.

Uz to, neki od ostalih simptoma koji karakteriziraju Turnerov sindrom uključuju:

• Ima širok vrat s bočnim naborima kože.
• Postoje razlike u obliku i položaju ušiju
• Ravna prsa
• Na koži imaju puno više malih smeđih madeža nego inače
• Mala čeljust

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom poznat je i kao XXY stanje u kojem muškarci imaju dodatni X kromosom u svojim stanicama. Bebe s ovim sindromom obično imaju slabe mišiće. Stoga je razvoj tendira sporiji od ostalih.

Tijekom puberteta muškarci s XXY sindromom obično ne proizvode toliko testosterona kao drugi dječaci. Uz to imaju i male, neplodne testise.

Zbog ovog stanja dijete je manje mišićavo, ima manje dlaka na licu i tijelu, pa čak i grudi veće od normalne.

Trisomija 13 i 18

Trisomija 13 i 18 genetski su poremećaji koji rezultiraju urođenim manama. Trisomija 13 znači da rođena beba ima 3 kopije kromosoma broj 13. Trisomija 13 naziva se Patauov sindrom.

U međuvremenu, dijete koje ima tri kopije 18. kromosoma ili trisomije 18, naziva se Edwardsov sindrom. Općenito, djeca koja imaju oba stanja neće preživjeti do jedne godine.

Bebe s trisomijom 13 ili Patauovim sindromom obično imaju:

• Mala porođajna težina
• Mala glava s kosim čelom
• Strukturni problemi u mozgu
• Veličina očiju je blizu
• Rascjep usne i nepca
• Testisi se ne spuštaju u skrotum

U međuvremenu, bebe s trisomijom 18 (Edwardsov sindrom) karakteriziraju:

• Neuspjeh u napredovanju
• Mala glava
• Mala usta i čeljust
• Kratka prsna kost
• Problemi sa sluhom
• Ruke i noge su savijene
• Leđna moždina nije potpuno zatvorena (spina bifida)

Kako otkriti kromosomske abnormalnosti u fetusu

Da bi se otkrile kromosomske abnormalnosti u fetusu, obično se može napraviti nekoliko testova. Ovaj test je prilično važan jer abnormalnosti koje se pojave mogu utjecati na razvoj djeteta. Dvije su vrste testova koje se obično rade, i to:

Probirni test

Ovaj test provodi se radi traženja znakova da je kod vaše bebe visok rizik od razvoja abnormalnosti. Međutim, probirni testovi ne mogu sa sigurnošću utvrditi da beba ima određeni poremećaj.

Bez obzira na to, ovaj test nema štetnog utjecaja na majku i bebu. Slijede različite vrste probirnih testova koje se mogu obaviti:

Kombinirani zaslon prvog tromjesečja (FTCS)

Ovaj se test provodi ultrazvučnim pregledom djeteta u 11 do 13 tjedana trudnoće. Osim ultrazvuka, testovi krvi provodit će se i u 10 do 13 tjedna trudnoće.

Ovaj postupak kombinira rezultate ultrazvuka i krvnih testova s ​​činjenicama o majčinoj dobi, težini, etničkoj pripadnosti, statusu pušenja.

Trostruki test

Ovaj jedan test radi se u drugom tromjesečju trudnoće, odnosno starosti između 15 i 20 tjedana. Ovaj postupak radi se za mjerenje razine određenih hormona u majčinoj krvi. Obično se ovaj test radi kako bi se utvrdio rizik od Downovog sindroma, Edwardovog sindroma, Patauova sindroma i oštećenja neuralne cijevi (spina bifida).

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT)

NIPT je prenatalni pregled za promatranje DNK iz djetetove posteljice u uzorku majčine krvi. Međutim, screening kao što je NIPT samo određuje vjerojatnost. Ovaj test ne može sa sigurnošću utvrditi hoće li beba imati kromosomske abnormalnosti ili ne.

Iako ne možemo sa sigurnošću utvrditi, prema istraživanju objavljenom u BMJ Open, ovaj test ima točnost od 97 do 99 posto za otkrivanje Syndome Down, Patau i Edwarda.

Kasnije će rezultati ovog NIPT probira pomoći liječnicima u određivanju njihovih sljedećih koraka, uključujući to trebate li napraviti dijagnostički test poput uzorkovanja horionskih vilusa (CVS) ili amniocenteze ili ne.

Dijagnostički test

Ovaj se test radi kako bi se utvrdilo ima li vaša beba kromosomske abnormalnosti ili ne. Nažalost, dijagnostički testovi prilično su rizični da izazovu pobačaj. Slijede različite vrste dijagnostičkih testova koje se mogu obaviti:

Amniocenteza

Amniocenteza je postupak kojim se uzima uzorak plodne vode koja okružuje fetus. Ovaj se test obično izvodi na ženama između 15 i 20 tjedana trudnoće.

Međutim, žene koje trebaju proći ovaj test obično preferiraju one s visokim rizikom, na primjer u dobi od 35 godina ili više, ili imaju abnormalni probirni test.

Uzorkovanje horionskih vilusa (CVS)

Taj se postupak uzima uzimanjem uzorka stanice ili tkiva iz posteljice za laboratorijsko ispitivanje. Uzimaju se stanice ili tkivo iz posteljice jer imaju isti genetski materijal kao i plod. Stanica ili tkivo također se mogu testirati na abnormalnosti u sakupljanju DNA.

CVS ne može pružiti informacije o oštećenjima neuralne cijevi, kao što je spina bifida. Stoga će, nakon izvođenja CVS-a, liječnik izvršiti daljnje krvne pretrage u 16 do 18 tjedana trudnoće.