Downov sindrom: simptomi, uzroci, lijekovi itd. • zdravo zdravo

x

Definicija

Što je Downov sindrom (Downov sindrom)?

Downov sindrom poznat i kao Downov sindrom genetski je poremećaj koji se javlja kada dijete u maternici ima višak kromosoma.

Obično ljudi imaju 46 kromosoma u svakoj stanici, 23 naslijeđenih od majke i 23 naslijeđenih od oca. Ljudi s uvjetima Downov sindrom ima 47 kromosoma u svakoj stanici.

Ovaj višak kromosoma također uzrokuje smetnje u učenju i čini da osoba koja ga doživljava doživi prepoznatljive fizičke karakteristike.

Downov sindrom je doživotno stanje. Međutim, pravilnim liječenjem ljudi s Downovim sindromom mogu odrasti u zdravom i produktivnom okruženju.

Zdravstveni rizici djece s Downovim sindromom

Ljudi s Downovim sindromom uglavnom su izloženi riziku od nekoliko zdravstvenih stanja, kao što su:

• GERB
• Netolerancija na gluten
• Hipotireoza
• Urođene srčane mane

Djeca rođena s Downovim sindromom također često imaju problema sa sluhom i vidom.

U djece s Downovim sindromom često se izvještava o usporenom rastu i problemima u ponašanju.

Ovi problemi u ponašanju mogu uključivati ​​poteškoće s fokusiranjem, opsesivno / kompulzivno ponašanje, tvrdoglavost ili osjećajnost.

Broj djece koja su iskusila dvlastiti sindrom također dijagnosticiran poremećaj iz autističnog spektra, koji utječe na način na koji komuniciraju i komuniciraju s drugima.

Kako ljudi stare, ljudi s Downovim sindromom također su izloženi riziku od smanjenih vještina razmišljanja koje su često povezane s Alzheimerovom bolešću.

Uz to, djeca s ovim stanjem imaju i moždane poremećaje koji rezultiraju postupnim gubitkom pamćenja.

Koliko je često ovo stanje?

Downov sindrom aka Downov sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja. Smatra se da oko 1 od 800 novorođenčadi ima ovo stanje.

Ovo se stanje može pojaviti od ranih dana života. Svaka žena bilo koje dobi može s rizikom razviti dijete s Downovim sindromom kako stari.

Uz pravilnu njegu, ljudi s Downovim sindromom mogu živjeti zdravo i sposobni su neovisno provoditi razne dnevne rutine.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi Downov sindrom?

Neki od uobičajenih simptoma Downov sindrom (Downov sindrom) su kako slijedi:

• Tipičan izgled lica, na primjer, ima ravne kosti nosa i male uši
• Veličina glave je manja, a leđa ravna
• Oko je malo podignuto prema gore s naborom kože koji izlazi iz gornjeg kapka i prekriva unutarnji kut oka
• Na crnom dijelu očiju pojavljuju se bijele mrlje (zvane Brushifield mrlje)
• Vrat je kratak, a koža na stražnjem dijelu vrata izgleda labavo
• Mala usta i istureni jezik
• Mišići su slabije oblikovani
• Postoji jaz između prvog i drugog prsta
• Dlan je širok s kratkim prstima i jednim naborom na dlanu
• Niža težina i visina od prosjeka

Fizički razvoj djece s ovim stanjem također je sporiji od djece koja nisu rođena s Downovim sindromom.

Neki od razloga su zato što mišići nisu pravilno razvijeni, dijete s ovim stanjem može sporije naučiti ležati na trbuhu, sjediti, stajati i hodati.

Osim što utječe na fizički izgled, ovo stanje rezultira i oštećenim kognitivnim razvojem djece, uključujući probleme s razmišljanjem i učenjem.

Kognitivni problemi i problemi u ponašanju koje često imaju djeca s Downovim sindromom su:

• Poteškoće s fokusiranjem, koncentracijom i rješavanjem problema
• Opsesivno / kompulzivno ponašanje
• Tvrdoglav
• Emotivan

Međutim, postoje mogući znakovi i simptomi dvlastiti sindrom što gore nije spomenuto.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Trebali biste odmah odvesti svog liječnika liječniku ako se žali na slijedeća stanja:

• Poremećaji želuca poput bolova u želucu, mučnine ili povraćanja.
• Problemi sa srcem, poput promjene boje usana i prstiju koji postaju plavičasti ili purpurni, otežano disanje.
• Poteškoće s prehranom ili odjednom poteškoće u obavljanju stvari.
• Ponašajući se čudno ili ne mogavši ​​učiniti nešto što bi inače bilo moguće.
• Označava mentalni problem, poput anksioznosti ili depresije.

Odmah liječniku ako dijete doživi gore navedeno.

Uzrok

Što uzrokuje Downov sindrom?

Kao što je ranije objašnjeno, uzroci dvlastiti sindrom je bolest koja može biti uzrokovana abnormalnom diobom stanica.

Ljudske stanice obično sadrže 46 kromosoma, od kojih polovica dolazi od majke, a polovica od oca.

Downov sindrom se javlja kada dijete ima dodatne kromosome koji nastaju tijekom razvoja majčinog jajašca, sperme od oca ili tijekom razdoblja embrija, koji je preteča djeteta.

Downov sindrom čineći da dijete ima 47 kromosoma u svakoj stanici umjesto normalnih 46 parova.

Faktori rizika

Što djecu dovodi u rizik od Downovog sindroma?

Neki od čimbenika koji mogu povećati rizik od djeteta s Downovim sindromom su sljedeći:

Genetska povijest

U većini slučajeva Downov sindrom se ne nasljeđuje. Do ovog stanja dolazi zbog pogreške u diobi stanica tijekom ranog razvoja fetusa. Nije poznat točan razlog zašto se ova pogreška može dogoditi.

Samo što u translokacijskom Downovom sindromu genetski poremećaji koji se nasljeđuju od roditelja mogu biti najjači uzrok.

I ne sluteći, i muškarci i žene mogu nositi dvlastiti sindrom u svojim genima.

Ti se genetski nosači nazivaju prijevoznik. Nosač(prijevoznik)možda neće pokazivati ​​simptome Downovog sindroma u životu.

Međutim, oni mogu taj genetski nedostatak prenijeti na fetus, zbog čega fetus ima dodatni kromosom 21.

Općenito, ovaj genetski rizik ovisi o spolu roditelja koji nosi kromosom 21. Evo slike:

• Prijevoznik dolazi od majke, rizik koji fetus doživljava Downov sindrom oko 10-15 posto.
• Prijevoznik dolazi od oca, rizik koji fetus doživljava Downov sindrom oko 3 posto.

Stoga, prije nego što vi i vaš partner odlučite planirati trudnoću, prvo biste trebali napraviti genetski pregled.

Dob majke u trudnoći

Dob žene u trudnoći utječe na zdravlje i sigurnost fetusa u njezinoj maternici.

Iako se ovo stanje može dogoditi u bilo kojoj dobi, žene imaju veći rizik od rođenja djeteta s ovim sindromom kad su trudne u dobi od 35 godina i više.

Šanse da žena nosi dijete Downov sindrom je 1 na 800 ako zatrudne do 30. godine.

Ta će se šansa povećati na 1 od 350 ako zatrudne u dobi od 35 godina i više.

Rizik će se povećavati s godinama. Kada žena zatrudni u 49. godini, rizik od začeća djeteta je Downov sindrom je 1:10.

Unatoč tome, postoji i niz žena mlađih od 35 godina koje rađaju djecu s Downov sindrom.

Ne zna se točno što je uzrokuje, ali smatra se da je to zbog povećanja nataliteta u mladoj dobi.

Povijest rođenja djeteta s Downovim sindromom

Rizik žene da rodi dijete s Downovim sindromom povećava se ako je prethodno rodila dijete s istim stanjem.

Unatoč tome, ovaj jedan faktor rizika doista je nizak, koji iznosi samo oko 1 posto.

Uz to, rizik da žena rodi dijete s ovim sindromom također se povećava na temelju raspona gestacijske dobi između prethodnog djeteta i djeteta koje je nosila.

Rezultati istraživanja Markusa Neuhäusera i Svena Krackova s ​​Instituta za medicinsku informatiku, biometriju i epidemiologiju Sveučilišne bolnice Essen, Njemačka, pokazuju isto.

Kao rezultat, što je veći jaz između trudnoća, to je veći rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom.

Nedostatak folne kiseline

Jedan od čimbenika koji povećavaju rizik od Downovog sindroma je nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće.

Downov sindrom može pokrenuti tjelesni metabolizam koji je manje od optimalnog za razgradnju folne kiseline.

Smanjenje metabolizma folne kiseline može utjecati na epigenetsku regulaciju da bi se stvorili kromosomi.

Sama folna kiselina ima vrlo važnu ulogu u razvoju djetetovog mozga i leđne moždine.

Zapravo, kad ne znate da ste trudni, djetetov mozak i leđna moždina počeli su se stvarati.

S dovoljnim udjelom folne kiseline, trudnice su optimalno pomogle stvaranju djetetovog mozga i leđne moždine.

Stoga, da biste to izbjegli, pri planiranju trudnoće pobrinite se da udovoljavate svojim potrebama za folnom kiselinom.

Lijekovi i lijekovi

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koje su mogućnosti liječenja Downovog sindroma?

Prema Julie Hughes na stranici Down Syndrome Educational International, postoji nekoliko savjeta za poboljšanje sposobnosti pamćenja djece Downov sindrom, uključujući:

1. Riješite probleme sa sluhom koje imaju djeca

Ako vaš mališan ima sluha, to će mu otežati učenje pamćenja. Dijete će možda moći vidjeti pokrete usana, ali teško je razaznati zvuk riječi.

Stoga roditelji trebaju surađivati ​​s liječnicima kako bi riješili probleme sa sluhom koji su u vlasništvu djece.

Možete smanjiti okolnu buku kako bi vaše dijete jasnije čulo glasove.

2. Naučite djecu razlikovati zvukove dok govore

Sljedeći je korak poboljšanje sposobnosti pamćenja djeteta Downov sindrom ga uči razlikovati razne zvukove riječi.

Sve započinje poticanjem vašeg djeteta na blebetanje pozivom na razgovor.

Možete predstaviti razne zvukove životinja ili predmete oko sebe. Nakon ulaska u godinu dana djeca obično počinju moći kopirati određene riječi koje imaju značenje, na primjer mlijeko.

Da vaše dijete ne bi pogrešno upoznalo riječ, morate razlikovati svaku izgovorenu riječ. Zapamtite, postoje mnoge riječi koje zvuče gotovo jednako, poput mlijeka na noktima ili obrazima s tetom.

Osim razgovora, tome možete podučavati i igre. Također možete unijeti djecu predškolski dob i potrebe.

3. Instalirajte trikove kako bi se djeca mogla usredotočiti

Da biste povećali pažnju svojeg mališana, tijekom razgovora morate izravno pogledati svojeg mališana.

Pokušajte lice poravnati s djetetom. Stavite lice na rame i izgovorite riječi ili informacije koje želite prenijeti.

Kad svom mališanu budete posvetili punu pažnju, zamolite ga da mirno sjedi i prati svaku vašu riječ.

Na početku vježbe vaš će mališan vjerojatno nekoliko puta skrenuti pažnju s vas. No ako to često radite, dijete će se s vremenom naviknuti.

4. Naučite djecu da se više sjećaju

Možete zatražiti od djeteta da zapamti imena životinja, imena voća, brojeve i nove riječi.

Ova se aktivnost može provoditi kroz čitanje knjiga s djecom, sviranje glazbenih instrumenata ili zajedničko pjevanje pjesama.

Koji su uobičajeni testovi za ovo stanje?

Najučinkovitiji način dijagnosticiranja Downovog sindroma je dva načina, i to:

Probirni test

Probirni test možete napraviti u ranom tromjesečju trudnoće, na tri načina.

Prvi, krvni test kojim će se mjeriti razina proteina A u plazmi (PAPP-A) i hormona trudnoće humani horionicgonadotropin / hCG).

Nenormalna količina ova dva hormona može ukazivati ​​na problem s bebom.

Drugi, ultrazvučni pregled proveden nakon ulaska u drugo tromjesečje trudnoće koji će pomoći identificirati bilo kakve abnormalnosti u razvoju djeteta.

Treći, test nuhalne prozirnosti koji se obično kombinira s ultrazvukom radi provjere debljine vrata iza ploda.

Previše tekućine na ovom području ukazuje na abnormalnost kod bebe.

Probir možda neće moći dati točne rezultate u vezi s Downovim sindromom, ali barem može pružiti određenu sliku ako beba ima taj rizik.

Dijagnostički test

U usporedbi s screening testovima, rezultati dijagnostičkih testova puno su precizniji kao način otkrivanja Downovog sindroma u novorođenčadi.

Ali ne za sve žene, ovaj je test obično više usmjeren na trudnice za čije se bebe sumnja da imaju visok rizik od abnormalnosti tijekom trudnoće, uključujući Downov sindrom.

Dakle, kada rezultati probirnog testa za trudnice dovedu do Downov sindrom.

Postoje dva dijagnostička testa, prvi je amniocenteza. To se postiže umetanjem igle kroz maternicu majke.

Cilj je uzeti uzorak plodne vode koja štiti plod. Zatim se analizira dobiveni uzorak kako bi se otkrili abnormalni kromosomi. Ovaj se postupak može raditi tijekom 15-18 tjedana trudnoće.

Drugo, uzorkovanje horionskih resica (CVS) koje je gotovo slično amniocentezi.

Razlika je u tome što se ovaj postupak radi umetanjem igle za uzimanje uzorka stanice iz djetetove posteljice i može se obaviti u roku od 9-14 tjedana trudnoće.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene u načinu života ili kućni lijekovi za Downov sindrom?

Downov sindrom je neizlječivo stanje. Ako se djetetu dijagnosticira ovo stanje, možda će vam biti teško.

Stoga morate pronaći izvore podrške odakle možete saznati osnovne informacije o Downov sindrom i kako se brinuti i razvijati dječje vještine, kao što su:

• Potražite profesionalne stručnjake ili ljude koji imaju isti problem da bi podijelili informacije i rješenja
• Ne očajavajte jer ima mnogo djece sa Downov sindrom mogu živjeti sretno i raditi stvari koje su produktivne i korisne za one oko njih.

Ako imate pitanja o Downovom sindromu, obratite se svom liječniku za najbolje rješenje vašeg problema.