Mišićna distrofija: simptomi, uzroci i liječenje

Definicija

Što je mišićna distrofija?

Mišićna distrofija ili mišićna distrofija je pojam koji se odnosi na skupinu mišićnih bolesti. Polako će mišići slabiti sve dok ne izgube snagu i ne mogu pravilno funkcionirati.

Oštećenje i slabost mišića uzrokovano je nedostatkom proteina koji se naziva distrofin, bjelančevina neophodna za normalan rad mišića. Pacijenti s ovom bolešću obično imaju poteškoće u hodanju, sjedenju, gutanju i kretanju koji zahtijevaju koordinaciju mišića.

Mišićna distrofija je urođena urođena mana koja je općenito nasljedna i vremenom uzrokuje oštećenje mišića.

Postoji više od 30 vrsta mišićnih bolesti koje su uključene u distrofiju. Slijede vrste koje se najčešće susreću:

• Duchenneova mišićna distrofija (DMD).
• Landouzy-dejerine mišićna distrofija.
• Miotonična mišićna distrofija (MMD).

Koliko je često ovo stanje?

Mišićna distrofija prilično je rijetko stanje. Procjenjuje se da 1 od 3.500 novorođenčadi i djece razvija mišićnu distrofiju.

Većina slučajeva se pronađe u djetinjstvu, posebno kod dječaka. Simptomi nekih vrsta mišićne distrofije pojavljuju se tek kad dijete dostigne punoljetnost.

Ova se bolest može prevladati kontroliranjem postojećih čimbenika rizika. Da biste saznali više informacija o stanju djeteta s tim stanjem, obratite se daljnjem liječniku.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi mišićne distrofije?

Znakovi i simptomi mišićne distrofije ovise o vrsti mišića koje vaše dijete ima. Općenito mogu biti zahvaćeni svi dijelovi mišića ili su zahvaćeni samo određeni dijelovi mišića, poput područja oko bokova, ramena ili lica.

Slijede znakovi i simptomi mišićne distrofije ilimišićna distrofija ako se podijeli po vrsti:

1. Duchenneova mišićna distrofija (DMD)

DMD je najčešća vrsta mišićnih bolesti, većina oboljelih izgubit će sposobnost hodanja do 12. godine i potreban im je aparat za disanje.

Znakovi i simptomi ove vrste mišićne distrofije češći su u dječaka Ovo je:

• Poteškoće u hodanju.
• Smanjeni tjelesni refleksi.
• Poteškoće pri samostalnom stajanju.
• Loše držanje tijela.
• Stanjivanje kostiju.
• Zakrivljena kralježnica (skolioza).
• Blago oštećenje inteligencije.
• Teškoće u disanju.
• Ne može se pravilno progutati.
• Slabo srce i pluća.

2. Landouzy-Dejerineova mišićna distrofija

Ovo je stanje slabljenje mišića lica, bedara, ruku i nogu. Ova vrsta bolesti mišića sporo napreduje i može prelaziti od blagih simptoma do ozbiljnih simptoma (paraliza).

Neki od najčešćih znakova i simptoma uključuju:

• Teškoće sa žvakanjem ili gutanjem hrane.
• Kosa ramena.
• Usta ne izgledaju proporcionalno.
• Dio koji viri iz ramena, poput krila.

U rijetkim slučajevima oboljeli od distrofije tipaLandouzy-Dejerinetakođer imaju problema sa sluhom i disanjem.

Dugo traje ovo stanje da bi pokazalo prve simptome. Ponekad će oboljeli osjetiti simptome u tinejdžerskoj dobi, no nerijetko se novi simptomi pojave kad oboljeli uđe u četrdesetu.

3. Miotonična mišićna distrofija (MMD)

MMD, također poznat kao Steinertova bolest ili miotonična distrofija, uzrokuje da se mišići ponovno ne opuste nakon kontrakcija (miotonija).

Na nekoliko dijelova tijela može utjecati vrsta mišićne distrofije ili mišićna distrofija je kako slijedi:

• Mišići lica.
• Središnji živčani sustav.
• Nadbubrežne žlijezde.
• Srce.
• Štitnjača.
• Oko.
• Probavni trakt.

Simptomi se obično prvo pojave na licu i vratu. Neki simptomi mišićne distrofije ili mišićna distrofija to su kako slijedi:

• Čini se da mišići na licu padaju ili se opuštaju.
• Poteškoće u podizanju vrata zbog slabih mišića vrata.
• Poteškoće u gutanju
• Kapci izgledaju obješeno ili pospano (ptoza).
• Prorjeđivanje kose na prednjem dijelu glave.
• Vid se pogoršava.
• Dijete gubi na težini.
• Pretjerano znojenje.

Ovo je stanje u muškaraca uzrok impotencije i atrofije testisa. U međuvremenu, oboljele od ženskog spola mogu imati neredovite menstrualne cikluse, kao i rizik od neplodnosti.

4. Beckerova mišićna distrofija

Beckerova distrofija gotovo je identična onoj kod Duchennea, ali nije tako teška. Ovo je stanje češće i kod dječaka.

Simptomi mišićne distrofije obično se prvi puta javljaju kada je pacijent u dobi od 11 do 25 godina, a uključuju:

• Hodajte na prstima (na prstima).
• Često pada.
• Mišićni grč.
• Poteškoće u ustajanju ili stajanju s poda.

5. Kongenitalna mišićna distrofija

Ovo se stanje obično javlja kod novorođenčadi do dvije godine starosti. Znakovi i simptomi koji se pojavljuju kod beba su:

• Oslabljeni mišići.
• Loša motorička kontrola tijela.
• Nemoguće sjediti ili stajati bez pomoći.
• Skolioza.
• Defekti na nogama.
• Poteškoće u gutanju
• Problemi s disanjem.
• Poremećaji vida.
• Problemi s govorom.
• Oštećene kognitivne sposobnosti.

6. Mišićna distrofija udova-pojasa

Ova vrsta mišićne distrofije uzrokuje slabljenje mišića i gubitak mase. Obično ovo stanje prvo napada ramena i bokove, iako se ponekad može prvo dogoditi na nogama ili vratu.

Možda će vam biti teško ustati iz sjedećeg položaja, hodati stepenicama i dizati teške utege.

7. Okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD)

OPMD obično uzrokuje mišićnu slabost na licu, vratu i ramenima. Znakovi ovog stanja uključuju:

• Spušteni kapci.
• Poteškoće u gutanju
• Promjena u glasu.
• Problemi s vidom.
• Problemi sa srcem.
• Poteškoće s normalnim hodanjem.

8. Distalna mišićna distrofija

Ova distrofija poznata je i kao distalna miopatija. Ovo stanje najčešće pogađa mišiće:

• Podlaktica.
• Ruka.
• Tele.
• Stopala.

9. Emery-Dreifussova mišićna distrofija

Tip distrofijaEmery-Dreifuss također se prvi put pojavila kad je pacijent bio dijete. Uobičajeni znakovi i simptomi su:

• Mišići nadlaktica i potkoljenica su oslabljeni.
• Problemi s disanjem.
• Problemi sa srcem.
• Mišić se skraćuje u kralježnici, vratu, gležnjevima, koljenima i laktovima.

Postoje razni znakovi i simptomi koji nisu gore navedeni. Ako želite znati neke stvari povezane s tim simptomima, možete se odmah obratiti svom liječniku.

Kada posjetiti liječnika?

Nazovite svog liječnika ili idite u bolnicu ako ti simptomi ne popuštaju ili se pojave dulje vrijeme.

Osim toga, liječniku također trebate reći postoje li članovi obitelji koji imaju istu bolest kako bi se postigla prava metoda dijagnoze i liječenja.

Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Koje su moguće komplikacije mišićne distrofije?

Komplikacije koje mogu nastati kao rezultat mišićna distrofija je kako slijedi:

• Poteškoće u hodanju
• Ograničeno kretanje tijela
• Problemi s disanjem
• Skolioza
• Problemi sa srcem
• Poteškoće u gutanju

Uzrok

Što uzrokuje mišićnu distrofiju?

Mišićna distrofija ilimišićna distrofija je stanje koje se javlja kao rezultat mutacije ili promjene gena. Svaka vrsta distrofije ima različite vrste mutacija jedna od druge.

Te se mutacije mogu pojaviti pri začeću ili tijekom razvoja embrija. Uzrok takvih mutacija još uvijek nije poznat i još uvijek se proučava.

Mutacije gena koje uzrokuju mišićnu distrofiju ili mišićna distrofija ovo je stanje koje se može genetski naslijediti.

Drugim riječima, ovo se stanje može prenijeti s roditelja na djecu, jer je to genetska bolest.

Faktori rizika

Koji su čimbenici koji povećavaju rizik od mišićne distrofije?

Mišićna distrofija je stanje koje se može javiti u gotovo svih, bez obzira na dob i rasnu skupinu. Međutim, postoji nekoliko čimbenika koji mogu povećati rizik osobe za razvoj ovog stanja.

Važno vam je znati da posjedovanje jednog ili više čimbenika rizika ne znači da će vaše dijete razviti bolest ili zdravstveno stanje.

U nekim je slučajevima moguće da dijete pati od određenih bolesti ili zdravstvenih stanja bez ikakvih čimbenika rizika.

Slijede čimbenici rizika koji mogu potaknuti mišićnu distrofiju ili mišićna distrofija:

1. Djeca

Incidencija ove bolesti češća je u djece.

2. Muški spol

Ova bolest, posebno vrsta duchenneova mišićna distrofija, češća je u muškaraca. Ako je vaše dijete muško, šanse da doživite ovo stanje mnogo su veće.

3. Članovi obitelji koji pate od mišićne distrofije

Prema klinici Mayo, ako je bilo koji član obitelji doživio mišićnu distrofiju, također imate mogućnost da pati od ove bolesti.

Čak i ako nemate čimbenike rizika, to ne znači da ne možete doživjeti onesposobljavanje ukočenosti mišića.

Gore navedeni čimbenici su samo za referencu. Za više informacija preporučujemo da se obratite svom liječniku.

Dijagnoza i liječenje

Ovdje navedeni podaci nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koje su najčešće vrste probira za ovo stanje?

U osnovi postoji široka paleta testova koji se mogu provesti za dijagnosticiranje ovih različitih vrsta mišićne distrofije. Dijagnoza koju postavi liječnik obično prolazi kroz sljedeće postupke:

• Saznajte koje simptome pacijent doživljava.
• Otkrijte bilo koju obiteljsku povijest bolesti koja se odnosi na mišićnu distrofiju.
• Izvršite fizički pregled.

Nakon provođenja ovih testova, liječnik može predložiti daljnje testove za stanje mišića pacijenta. Medicinski postupci koje možete izabrati uključuju:

1. Enzimski test

Oštećeni mišići stvorit će enzime, kao što su kreatin kinaza(CK) i uđite u krv. Sadržaj CK u razinama šećera u krvi pacijenata koji nikada nisu doživjeli traumu zbog ozljede, ukazat će na poremećaje mišića.

2. Genetsko ispitivanje

Od pacijenta će se tražiti da dostavi uzorak krvi koji se zatim ispituje kako bi utvrdio uzrokuje li genetska mutacija krvi mišićnu distrofiju.

3. Biopsija mišića

Mali dio vašeg mišića uklonit će se za analizu. Ovaj će se dio mišića ispitati kako bi se utvrdilo ima li pacijent distrofiju ili neku drugu mišićnu bolest.

4. Elektrokardiografija ili ehokardiogram

Ovaj se pregled koristi za provjeru funkcije jetre, posebno kod ljudi kojima je dijagnosticiranamiotonična mišićna distrofija.

Koji su dostupni tretmani za mišićnu distrofiju?

Ne postoji poznati lijek za razne vrste mišićne distrofije. Međutim, postoji nekoliko vrsta lijekova koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma kod pacijenta.

1. Korištenje droga

Za razliku od bolova u mišićima koji se mogu liječiti ublaživačima bolova u mišićima, simptomi distrofije mogu se ublažiti upotrebom sljedećih vrsta lijekova:

• Kortikosteroidi koji pomažu mišićima da ojačaju i usporavaju napredovanje mišićne distrofije.
• Eteplirsen, koji je lijek koji se koristi za liječenje Duchenneove mišićne distrofije.
• Golodirsen, koji je lijek koji se može koristiti za liječenje Duchennove distrofije u bolesnika s genetskom mutacijom.
• Lijekovi za srce, poput ACE inhibitora ili beta blokatora, posebno ako mišićna distrofija uzrokuje oštećenje srca.

2. Terapija

Postoji nekoliko terapija bez recepta koje vam mogu pomoći u upravljanju distrofijom, uključujući:

• Vježbe istezanja.
• Tjelesne vježbe, poput hodanja i plivanja.
• Upotreba pomagala za kretanje.
• Upotreba aparata za disanje.

Osim prevladavanja simptoma distrofije, tjelesne vježbe poput vježbanja također su dobre za održavanje zdravih mišića.

3. Operacije

Možda će biti potrebna operacija kako bi se ispravila bilo koja zakrivljenost kralježnice koja se može promijeniti i potencijalno uzrokovati ozbiljnije probleme s disanjem.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene načina života ili kućni tretmani koji mogu pomoći u kontroli mišićne distrofije?

Evo nekoliko promjena načina života i kućnih lijekova koji se mogu učiniti za liječenje mišićne distrofije ili distrofije mišićna distrofija:

• Ostanite aktivni radeći aktivnosti kao i obično. Previše šutnje poput odmaranja u krevetu ili dugog sjedenja može pogoršati bolest.
• Slijedite dijetu ili dijetu s visokim udjelom vlakana, bjelančevina i kalorija.
• Naučite što više o MD-u i što se s tim može učiniti.

Ako imate bilo kakvih pitanja, obratite se svom liječniku kako bi mogao bolje razumjeti najbolje rješenje vašeg problema.