Cistična fibroza: simptomi, uzroci, liječenje itd.

Definicija

Što je cistična fibroza?

Cistična fibroza ili poznatija kao cistična fibroza je urođeni poremećaj koji uzrokuje ozbiljna oštećenja pluća, probavnog sustava i drugih organa u djetetovom tijelu.

Ova bolest utječe na stanice koje proizvode sluz, znoj i probavne sokove. Sluz je tekućina koja djeluje tako da podmazuje i štiti sluznicu.

Obično je sluz u tijelu tekuća i skliska. Međutim, kod osoba s cističnom fibrozom sluz je gušća i ljepljivija pa blokira različite kanale u tijelu, posebno dišni i probavni trakt.

Općenito, bebe koje imaju cističnu fibrozu ili cističnu fibrozu često imaju poteškoće s disanjem i razvijaju plućne infekcije zbog začepljenja sluzi.

Osim toga, sluz također može ometati rad gušterače jer sprječava enzime da razgrađuju hranu.

Ovo stanje tada uzrokuje probleme u probavnom sustavu tako da postoji opasnost da uzrokuje pothranjenost beba.

Osobe s cističnom fibrozom trebaju intenzivnu njegu kako bi poboljšale kvalitetu života.

Kroz razvoj sve sofisticiranije zdravstvene tehnologije, ljudi s ovim stanjem obično još uvijek mogu obavljati svakodnevne aktivnosti poput školovanja i rada.

Koliko je često ovo stanje?

Cistična fibroza ili cistična fibroza stanje je koje može zahvatiti ljude svih dobnih skupina. Međutim, ova nasljedna genetska bolest uglavnom se razvija u sjevernoj Europi.

Budući da je cistična fibroza životno opasna bolest, djeca koja se razviju ovo stanje imaju kraći životni vijek.

Međutim, ne brinite jer rizik svog mališana za razvoj ove bolesti možete smanjiti otkrivanjem čimbenika rizika. Posavjetujte se sa svojim liječnikom kako biste saznali više informacija.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi cistične fibroze?

Znakovi i simptomi cistične fibroze variraju ovisno o težini bolesti.

Iako se radi o genetskoj ili nasljednoj bolesti, dob u kojoj se pojavljuju simptomi cistične fibroze također se može razlikovati od dojenačke dobi, djetinjstva, pa čak i odrasle dobi.

U stvari, neki ljudi mogu imati simptome tek u adolescenciji ili odrasloj dobi. S vremenom se simptomi cistične fibroze mogu poboljšati ili pogoršati.

Jedan od znakova cistične fibroze ili cistične fibroze koji je lako vidljiv je prisutnost jake slanosti u znoju i koži vašeg djeteta.

Dakle, kad poljubite svog mališana, osjetit ćete slanu aromu ili okus kože. U ostalom, većina ostalih znakova i simptoma ove bolesti utječe na dišni i probavni sustav.

To je zato što gusta i ljepljiva sluz blokira protok zraka u i iz djetetovih pluća.

Simptomi cistične fibroze dišnog sustava

Neki od znakova i simptoma cistične fibroze povezane s dišnim sustavom su sljedeći:

• Dugotrajni kašalj koji stvara gustu sluz (flegm)
• Zviždanje kod beba ili zvuk daha sličan visokom zvižduku hihotati se
• Nasalna kongestija
• Kratkoća daha ili otežano disanje
• Dijete ima sinusitis, upalu pluća i ponovljene infekcije pluća
• Polipi u nosu ili malo meso koje raste unutar nosa

Simptomi cistične fibroze probavnog sustava

Neki od znakova i simptoma cistične fibroze povezane s probavom su sljedeći:

• Dječji izmet smrdi gadno i masno
• Teški zatvor
• Anus strši (rektalni prolaps) zbog čestog naprezanja
• Gubitak kilograma iako dijete nema poteškoća s prehranom
• Poremećaj postupka uklanjanja izmeta, posebno u novorođenčadi
• Koža i znoj imaju slani okus
• Doživljavanje oteklina ili rastezanja u djetetovom želucu

Cistična fibroza ili cistična fibroza pluća mogu povećati rizik od infekcija poput bronhitisa i upale pluća.

To je zato što je cistična fibroza optimalni uvjet za potporu rastu patogena koji uzrokuju bolesti.

U međuvremenu, cizična fibroza koja utječe na gušteraču može kod djeteta uzrokovati pothranjenost i inhibirati njegov rast.

Osim što utječe na pluća i gušteraču, cistična fibroza može utjecati i na jetru i druge žlijezde tijela.

Možda postoje neki simptomi koji nisu gore navedeni. Uvijek se posavjetujte s liječnikom ako sumnjate da vaše dijete ima jedan ili više spomenutih simptoma.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Ako vi, vaše dijete ili netko drugi u obitelji ima simptome cistične fibroze, razgovarajte sa svojim liječnikom o testiranju na bolest.

Cistična fibroza ili cistična fibroza je stanje koje zahtijeva redovito praćenje liječnika.

Odmah potražite liječničku pomoć ako vaše dijete otežano diše, promjene u boji i količini sluzi, promjene u težini djeteta i ako imate jak zatvor.

Svako tijelo različito reagira pa pripazite da ne odgađate posjet liječniku kako biste dobili najbolje rješenje za vaše stanje i vaše dijete.

Uzrok

Što uzrokuje cističnu fibrozu?

Opisana u Američkoj nacionalnoj medicinskoj knjižnici, cistična fibroza ili cistična fibroza bolest je koja nastaje zbog abnormalnosti ili nedostataka u genima. regulator transmembranske vodljivosti (CFTR).

Ovaj je gen odgovoran za stvaranje proteina koji kontroliraju kretanje soli i vode u i iz stanica vašeg tijela.

Kod ljudi koji imaju cističnu fibrozu, geni će stvoriti proteine ​​koji ne rade ispravno. To uzrokuje gustu, ljepljivu sluz i slani znoj.

Postoje različiti poremećaji ili različiti nedostaci u genu koji uzrokuju cističnu fibrozu. Odrednica težine stanja je vrsta uključene genske mutacije.

Nadalje, oštećeni ili neispravni gen prenijet će se s roditelja na dijete dok se konačno dijete ne rodi s cističnom fibrozom.

Međutim, da bi konačno razvilo cističnu fibrozu, dijete mora naslijediti po jednu kopiju gena od svakog roditelja.

Dakle, ako vaša beba ima samo jednu kopiju gena, ona ili ona neće razviti cističnu fibrozu. Unatoč tome, vaše bi dijete moglo postati nositeljica i možda to kasnije prenijeti na svoje dijete.

Faktori rizika

Što povećava rizik od razvoja cistične fibroze?

Citirajući sa stranice klinike Mayo, nasljedstvo, poznato kao obiteljska povijest i rasa, najveće su mogućnosti za bebe da dožive cističnu fibrozu ili cističnu fibrozu.

Obiteljska anamneza faktor je rizika za cističnu fibrozu jer može smanjiti ovu bolest.

Ako postoje roditelji, bake i djedovi ili bliska rodbina koji imaju ovo stanje, vjerojatno će to utjecati i na ostale članove obitelji.

Što se tiče rase, cističnu fibrozu zapravo mogu doživjeti sve rase. Samo, slučajevi cistične fibroze uglavnom su najčešći kod bijelaca sjevernoeuropskog porijekla.

Komplikacije

Postoje li moguće komplikacije cistične fibroze?

Komplikacije cistične fibroze mogu utjecati na dišni sustav, probavni sustav i reproduktivni sustav.

Slijede komplikacije cistične fibroze u dišnom sustavu:

• Problemi s dišnim putovima (bronhiektazije)
• Kronična infekcija
• Pojavljuju se nosni polipi
• Iskašljavanje krvi
• Pneumotoraks ili zrak curi u prostor koji razdvaja pluća i stijenku prsnog koša
• Neuspjeh disanja

Slijede komplikacije cistične fibroze u probavnom sustavu:

• Pothranjenost
• Dijabetes
• Bolest jetre
• Opstrukcija crijeva ili začepljenje crijeva

Slijede komplikacije cistične fibroze u reproduktivnom sustavu:

• Manje plodna (neplodnost) kod muškaraca
• Smanjivanje plodnosti žena

Međutim, ove se komplikacije obično javljaju u odrasloj dobi ili kada cistična fibroza traje dulje vrijeme, a stanje se pogoršava.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za cističnu fibrozu?

Liječnik obično provodi test za dijagnozu cistične fibroze fizičkim ispitivanjem djeteta, promatranjem djetetovih simptoma i provođenjem nekoliko testova.

Dijagnoza cistične fibroze za novorođenčad

Probir na cističnu fibrozu u novorođenčadi može se obaviti uzeti uzorak krvi kako bi se procijenilo jesu li razine kemikalije koja se naziva imunoreaktivni tripsinogen (IRT) više od normalne.

IRT kemikalije oslobađa se gušterača u probavnom sustavu. No, ponekad su razine IRT kemikalija u novorođenčadi visoke jer su rođena rano (prerano) ili zato što je porod prilično težak.

Stoga su potrebni drugi testovi kako bi se dodatno potvrdilo da vaše dijete ima cističnu fibrozu.

Nadalje, liječnici mogu test znoja nakon što dijete napuni dva tjedna da traži cističnu fibrozu.

Postupak ispitivanja znoja vrši se nanošenjem kemijske tvari koja proizvodi znoj na kožu. Tada se bebin znoj sakuplja da bi se dalje testirao ima li slaniji okus više nego normalno ili ne.

Posljednji pregled koji također može pomoći u dijagnosticiranju cistične fibroze je genetsko ispitivanje.

Funkcija genetskog ispitivanja je utvrditi prisutnost specifičnog defekta u genu koji uzrokuje cističnu fibrozu.

Genetsko ispitivanje obično se koristi kao dodatak za procjenu razine kemijske IRT u dijagnozi cistične fibroze.

Dijagnoza cistične fibroze za djecu i odrasle

U međuvremenu, starija djeca i odrasli također mogu provjeriti ima li cističnu fibrozu genetskim testovima i testovima znojenja.

Ovaj se pregled obično izvodi za djecu i odrasle koji imaju simptome u obliku upale gušterače, polipa u nosu, kroničnih sinusa, bronhiektazija i infekcija pluća.

Još jedna dijagnoza cistične fibroze

Evo nekoliko drugih načina dijagnosticiranja cistične fibroze:

• Ispitivanje ispljuvka. Uzimanje uzoraka sluzi s ciljem da se zna prisutnost klica, kao i da se odredi prava vrsta antibiotika koji se daje.
• X-zrake ili X-zrake. Svrha rendgenskog pregleda je vidjeti mogućnost oticanja pluća zbog začepljenja dišnih putova.
• CT skeniranje. Cilj je vidjeti stanje organa u tijelu kao što su jetra i gušterača te olakšati procjenu problema u tim organima zbog cistične fibroze.
• Testovi plućne funkcije. Cilj je utvrditi funkcioniraju li pluća ispravno.

Koje su mogućnosti liječenja cistične fibroze?

Zasad ne postoji lijek za cističnu fibrozu. Međutim, redoviti tretman može pomoći u ublažavanju simptoma i smanjenju komplikacija.

Cilj liječenja je spriječiti i kontrolirati infekciju pluća, ukloniti sluz iz pluća i spriječiti crijevnu opstrukciju.

Na taj način očekuje se da će liječenje također pomoći djeci da osiguraju odgovarajući prehrambeni unos.

Evo nekoliko mogućnosti liječenja za ublažavanje simptoma cistične fibroze:

• Uzimajte lijekove koji pomažu u razrjeđivanju sluzi i sprečavanju zagušenja pluća
• Često se daju i antibiotici za infekcije
• Protuupalni lijekovi za smanjenje oticanja dišnih putova u plućima
• Dodatak enzima za opskrbu nedostajućim enzimima gušterače, kao i za pomoć njihovoj funkciji
• Omekšivači stolice za sprečavanje zatvora i začepljenja crijeva

Ponekad se liječenje cistične fibroze može provesti i terapijom prsnog koša. Time se želi ukloniti gusta sluz začepljena u plućima.

Ovaj se postupak može raditi 1-4 puta dnevno s ležećim tijelom. Posavjetujte se sa svojim liječnikom kako biste jasno znali ovaj korak terapije.

Još uvijek postoje razni drugi tretmani koji mogu pomoći u poboljšanju cistične fibroze kod beba.

Ti različiti tretmani uključuju plućnu rehabilitaciju, operaciju sinusa, terapiju kisikom, uporabu cijevi tijekom jela, crijevnu operaciju i tako dalje.

Međutim, ovaj se tretman obično prilagođava stanju i težini bolesti djeteta.

Stoga se obavezno odmah posavjetujte sa svojim liječnikom kako bi vaša beba dobila najbolju moguću njegu.

Kućni lijekovi

Koje su neke promjene u načinu života ili kućni lijekovi koji se mogu učiniti za liječenje ovog stanja?

Neke od promjena načina života ili kućni lijekovi koji mogu olakšati bolesnike s cističnom fibrozom ili cističnom fibrozom su:

• Izbjegavajte kontakt s osobama koje imaju plućne infekcije.
• Provodite rutinsku imunizaciju djece svake godine, uključujući cjepivo protiv gripe.
• Pazite da vaše dijete unosi dovoljno tekućine.
• Držite dijete podalje od dima i prašine jer to može pogoršati simptome.
• Redovito vježbajte.
• Naviknite svoje dijete da marljivo pere ruke.
• Uvijek slijedite upute svog pedijatra i pružajte liječenje prema preporukama
• Rutinski provjeravajte dijete kod liječnika

Prevencija

Što učiniti za prevenciju cistične fibroze kod beba?

Cistična fibroza ili cistična fibroza zapravo je stanje koje se ne može spriječiti. Međutim, ako vi, vaš partner ili član obitelji imate cističnu fibrozu, pokušajte genetsko testiranje prije nego što dobijete djecu.

Genetsko testiranje pomoći će vam utvrditi rizik ili šansu za dijete s cističnom fibrozom.

U međuvremenu, za one koji ste već trudni i genetski testovi pokazuju da vaša beba može biti u opasnosti od cistične fibroze, liječnici mogu napraviti dodatne pretrage na nerođenoj bebi.

Unatoč tome, genetsko testiranje nije namijenjeno svima. Dakle, pokušajte dalje razgovarati sa svojim liječnikom prije nego što se odlučite za genetsko testiranje.

To je zato što genetski test može imati vlastiti psihološki utjecaj na vas, vašeg partnera i vašu obitelj.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.