Marfanov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje itd. & Bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom ili Marfanov sindrom urođeni je poremećaj u novorođenčadi koji utječe na vezivno tkivo u tijelu.

Vezivno tkivo su vlakna koja podupiru i vežu organe i druge strukture u tijelu. Njegova je prisutnost također važna za pomoć u rastu i razvoju djetetovog tijela.

Oštećenje vezivnog tkiva nastalo je zbog kemijskog procesa koji uzrokuje mutacije gena u tijelu. Marfanov sindrom ili Marfanov sindrom stanje je koje općenito napada bebu na srce, oči, kožu, kosti, živčani sustav, krvne žile i pluća.

Jedna od prijetnji koju ovaj sindrom može uzrokovati je oštećenje aorte, a to je arterija koja prenosi krv iz srca u sve dijelove tijela.

Marfanov sindrom ili Marfanov sindrom mogu oštetiti unutarnju sluznicu aorte, uzrokujući krvarenje u zidovima krvnih žila. Ovo je stanje opasno i opasno po život.

Neke bebe rođene s Marfanovim sindromom ili Marfanovim sindromom također imaju prolaps mitralne valvule, što je stanje u kojem se mitralni zalistak srca zadeblja. Zbog ovog stanja djetetovo srce ubrzano kuca i otežano diše.

Iako do sada Marfanov sindrom nije u potpunosti izliječen, napredak u medicinskom svijetu može pomoći oboljelima da žive duže.

Stoga, djeca s ovim sindromom trebaju dobiti ranu, točnu dijagnozu.

Koliko je često ovo stanje?

Marfanov sindrom ili Marfanov sindrom bolest je mutacije gena koja je prilično česta u novorođenčadi.

Ovaj sindrom pogađa 1 od 5000 do 10 000 novorođenčadi različitih rasa i etničkih skupina. Otprilike 3 od 4 osobe s Marfanovim sindromom doživljavaju ovo stanje kao rezultat prenošenja iz obitelji.

Međutim, u nekim slučajevima postoje i oni koji su prvi ljudi u svojoj obitelji koji imaju Marfanov sindrom, odnosno oni ga nemaju genetski ili nasljedno.

Taj se fenomen naziva spontanom mutacijom. Šansa da se Marfanov sindrom prenese na sljedeću generaciju je oko 50%.

Znakovi i simptomi

Koji su simptomi Marfan sindroma?

Znakovi i simptomi Marfanovog sindroma vrlo su raznoliki. Zapravo, u nekim slučajevima ovaj sindrom ne pokazuje očite simptome.

Općenito se ova bolest razvija s godinama, a simptomi koji se pojavljuju postat će jasniji kako se mijenja vezivno tkivo.

Neki ljudi imaju samo blage znakove i simptome, ali drugi mogu doživjeti komplikacije opasne po život.

Slijede znakovi i simptomi Marfanov sindrom ili Marfanov sindrom koji se mogu vidjeti:

1. Fizički izgled

Bebe i djeca s Marfanovim sindromom obično su mršave i visoke. Njezine ruke, noge i prsti mogu se činiti nesrazmjernima i predugima za njezinu veličinu.

Osim toga, kralježnica djeteta s ovim sindromom može izgledati savijena, tako da neki oboljeli imaju i kifoskoliozu.

Zglobovi beba i djece s Marfanovim sindromom također se osjećaju slabo i lako se kreću.

Općenito je lice osobe s Marfanovim sindromom dugo i oštro, popraćeno oblikom krova usta koji je viši od normalnih ljudi.

2. Problemi sa zubima i kostima

Bebe i djeca s ovim sindromom također obično imaju problema sa zubima i krovom usta.

Uz to, kosti kod beba i djece koja imaju Marfanov sindrom uglavnom su problematične, poput ravnog oblika tabana, kile i pomicanja kostiju.

3. Problemi s očima

Još jedan simptom koji se može vidjeti kod beba i djece s Marfanovim sindromom su problemi s vidom.

Ovaj sindrom uzrokuje da bebin vid bude mutan, vidna udaljenost je bliža, očna leća pomaknuta ili postoji razlika u obliku između lijevog i desnog oka.

4. Promjene na srcu i krvnim žilama

Čak 90% beba i djece s Marfanovim sindromom doživljava promjene u radu srca i krvnih žila. Marfanov sindrom može oštetiti stijenke krvnih žila.

To može pokrenuti aneurizmu aorte, disekciju aorte ili puknuće aorte.

Dojenčad i djeca s Marfanovim sindromom mogu također osjetiti krvarenje unutar aneurizme lubanje ili mozga.

Dojenčad i djeca s Marfanovim sindromom također su izloženi riziku od problema sa srčanim zaliscima, poput prolapsa mitralnog zaliska.

To obično ukazuje na otežano disanje, jako umorno tijelo ili nepravilan rad srca.

5. Promjene na plućima

Ova bolest također može biti zahvaćena plućima. Općenito, Marfanov sindrom također kod beba i djece ima problema s disanjem poput astme, kronična opstruktivna bolest pluća (KOPB), bronhitis, upala pluća ili kolaps pluća.

6. Ostali znakovi

Sljedeći simptom koji se može pojaviti kod beba i djece s Marfanovim sindromom ili Marfanovim sindromom je smanjena elastičnost kože.

I viđeno strije na nekim područjima kože, iako se pacijent ne deblja.

Kada ići liječniku

Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje Marfanov sindrom?

Glavni uzrok Marfanov sindrom ili Marfanov sindrom je poremećaj ili mutacija gena odgovornog za stvaranje vezivnog tkiva.

Polazeći s klinike Cleveland, vezivno tkivo izrađeno je od proteina poznatog kao fibrilin-1. Genske pogreške ili mutacije mogu utjecati na proizvodnju fibrilina-1.

Uz to, genske mutacije uzrokuju da tijelo proizvodi još jedan imenovani protein transformiranje faktora rasta beta ili TGF-β. Ovaj protein može utjecati na čvrstoću i elastičnost vezivnog tkiva.

Vezivno tkivo može se naći u svim dijelovima tijela. Ako je vezivno tkivo napadnuto Marfanovim sindromom ili Marfanovim sindromom, to će utjecati na puno dijelova tijela.

Uključena tjelesna tkiva poput srca, krvnih žila, kostiju, zglobova, očiju, pluća, kože, imunološkog sustava, a najopasnija su žila aorte.

Većina ljudi s Marfanovim sindromom nasljeđuje gensku mutaciju od roditelja koji ima taj poremećaj.

Svako dijete roditelja s ovim sindromom ima 50:50 šanse da naslijedi abnormalni gen.

U oko 25% ljudi s Marfanovim sindromom ili Marfanovim sindromom, defektni gen ne dolazi od roditelja. U tom se slučaju nova mutacija razvija spontano.

Faktori rizika

Što povećava rizik od Marfanovog sindroma?

Marfanov sindrom ili Marfanov sindrom pogađa i dječake i djevojčice u svim rasnim i etničkim skupinama.

Budući da je riječ o genetskom stanju, najveći faktor rizika za Marfanov sindrom ili Marfanov sindrom je imati roditelja ili člana obitelji s ovim urođenim poremećajem.

Dijagnoza i liječenje

Opisani podaci nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje?

Ako liječnik posumnja na Marfanov sindrom, novorođenče će proći temeljit fizički pregled očiju, srca, krvnih žila, mišićnog sustava i kostura.

Liječnik će također zatražiti od vaše obiteljske povijesti bolesti da dobije informacije o tome je li bolest naslijeđena od obitelji ili nije.

Ostali testovi koji su korisni za dijagnozu Marfanovog sindroma uključuju sljedeće:

• RTG ili rentgen prsnog koša
• Elektrokardiogram (EKG)
• Ehokardiogram
• Pregled oka
• Test očnog tlaka

Ako nalazi standardnih testova za ovaj sindrom nisu jasni, genetsko testiranje može biti od pomoći.

Ako planirate trudnoću, pozitivni ste na ovaj sindrom, možda ćete također trebati konzultirati genetskog savjetnika prije nego što dobijete djecu.

To se radi kako bi se utvrdilo postoji li šansa da ovaj genetski poremećaj prenesete na buduću bebu.

Koje su komplikacije Marfanovog sindroma?

Budući da Marfanov sindrom može zahvatiti gotovo bilo koji dio tijela, on može prouzročiti sve vrste komplikacija kod beba i djece.

Najopasnije komplikacije sindroma uključuju srce i krvne žile. Neispravno vezivno tkivo može oslabiti aortu, odnosno velike arterije koje teku iz srca i dovode krv u tijelo.

Aneurizma aorte

Krvni tlak koji napušta srce može uzrokovati ispupčenje zidova aorte, slično poput slabog mjesta na gumi vozila.

Disekcija aorte

Zidovi aorte izrađeni su od različitih slojeva. Disekcija aorte nastaje kada mala suza na unutarnjoj sluznici zida aorte omogućuje da krv pritiska između unutarnjeg i vanjskog sloja zida.

To uzrokuje mučne bolove u djetetovim prsima ili leđima. Disekcija aorte slabi strukturu žila i može rezultirati suzom koja može biti smrtonosna.

Malformacija ventila

Osobe s Marfanovim sindromom također su sklonije problemima sa srčanim zaliscima koji mogu biti deformirani ili previše elastični.

Kada srčani ventili ne rade ispravno, srce često mora raditi više kako bi ih nadomjestilo, što rezultira zatajenjem srca.

Prema klinici Mayo, očne komplikacije kod beba mogu uključivati:

• Iščašenje očne leće
• Poremećaji mrežnice
• Rani glaukom ili mrena

Marfanov sindrom također povećava rizik od abnormalno zakrivljene kralježnice, poput skolioze.

Marfanov sindrom također može inhibirati razvoj normalnih rebara, što može uzrokovati izbočenje prsne kosti ili dopadanje u prsa.

Bolovi u donjem dijelu leđa i nogu također su česti u bolesnika s Marfanovim sindromom ili Marfanovim sindromom.

Kako liječiti Marfanov sindrom?

Dojenčad i djecu s Marfanovim sindromom ili Marfanovim sindromom liječi multidisciplinarni medicinski tim koji se sastoji od genetičara, kardiologa, oftalmologa, ortopedskih kirurga i torakalnih kirurga.

Iako ne postoji lijek za Marfanov sindrom, liječenje se usredotočuje na sprečavanje različitih komplikacija bolesti.

Da bi se utvrdilo koji je način liječenja najprikladniji, bebe i djecu treba redovito kontrolirati na znakove da se razvija šteta uzrokovana bolešću.

Kućni lijekovi

Koji su kućni lijekovi ili promjene načina života koji se mogu učiniti kako bi se spriječili ili smanjili simptomi Marfanov sindrom?

Bebe i djeca mogu samostalno uzimati nekoliko lijekova kako bi spriječili ili smanjili simptome Marfanov sindrom ili Marfanov sindrom.

Neki od domaćih lijekova za Marfanov sindrom uključuju sljedeće:

1. Tjelesna aktivnost

Većina djece s Marfanovim sindromom ili Marfanovim sindromom može sudjelovati u određenim vrstama tjelesnih aktivnosti i / ili rekreativnih aktivnosti.

Djeca s proširenom aortom nisu u mogućnosti baviti se grupnim sportovima visokog intenziteta, kontaktnim sportovima i izometrijskim sportovima (poput dizanja utega).

Djeci s proširenom aortom savjetovat će se da izbjegavaju timske sportove visokog intenziteta, kontaktne sportove i izometrijske sportove (poput dizanja utega). Pitajte kardiologa o aktivnostima ili preporukama za vježbanje za vašeg mališana.

2. Trudnoća

Genetsko savjetovanje treba obaviti prije zatrudnjenja, jer je većina slučajeva Marfanovog sindroma urođena stanja.

Tijekom trudnoće potrebne su česte naknadne kontrole krvnog tlaka i pažljivi mjesečni ehokardiogrami.

Ako postoji brzo povećanje ili širenje aorte, možda će biti potreban odmor ili operacija. Vaš će liječnik razgovarati s vama o najboljem načinu porođaja.

3. Prevencija endokarditisa

Djeca s Marfanovim sindromom ili Marfanovim sindromom koji zahvaćaju srce, srčane zaliske ili su operirana na srcu mogu biti izloženija riziku bakterijski endokarditis.

Bakterijski endokarditis je infekcija ventila ili srčanog tkiva koja se javlja kada bakterije uđu u krvotok.

Da bi se smanjio rizik od endokarditisa, antibiotici su potrebni bolesnicima s Marfanovim sindromom koji će se podvrgnuti kirurškim zahvatima.

Provjerite sa svojim liječnikom o vrsti i količini antibiotika koje biste trebali uzimati.

4. Emocionalna razmatranja

Bebe i djeca s Marfanovim sindromom ili Marfanovim sindromom skloni su stresu, emocionalnoj nevolji i očajnički trebaju prilagodbu pogleda i načina života.

Kako bi izbjegao sav taj pritisak, vaš mališan trebao bi uvijek trebati podršku ljudi oko vas.

5. Nastavite dalje

Rutinski kontrolni pregledi uključuju kardiovaskularne, očne i koštane preglede, posebno tijekom dojenačke dobi. Liječnik će razgovarati o daljnjim radnjama vezanim uz ovo stanje.

Ako imate pitanja, obratite se svom liječniku kako biste bolje razumjeli najbolje rješenje za vas.

Hello Health Group ne pruža zdravstvene savjete, dijagnozu ili liječenje.