Ihtioza harlekina: simptomi, uzroci, liječenje & bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Što je Harlequin ihtioza?

Harlekinova ihtioza teška je urođena abnormalnost ili oštećenje kože novorođenčeta. Harlequin ihtioza je rijetka urođena mana također poznata i kao Harlequin baby sindrom (Harlequin baby sindrom) ili urođena ihtioza.

Sam naziv Harlequin ihtioza dolazi od tipičnog kostima Harlequin klauna koji ima motiv zakrpe poput dijamanta. Motiv je isti kao tekstura kože bebe s ovim poremećajem.

Kad se dijete rodi, dijete ima debeli žuti smećkasti list kože po cijelom tijelu koji ograničava djetetovo kretanje.

Nadalje, ukočena koža će se rastrgati da bi stvorila crvenkaste i duboke pukotine na koži kako bi otkrila dermis (unutarnji sloj kože).

Zato se bebe s ovim urođenim poremećajem kože rađaju s tijelom prekrivenim kožom koja je vrlo tvrda, gusta i izgleda ispucalo.

Harlekinova ihtioza je poremećaj kože koji može utjecati na oblik dječjih kapaka, nosa, usta i ušiju.

Zapravo, ovo rijetko stanje može učiniti kretanje djetetovih ruku i nogu ograničenijim.

Ovo ograničeno kretanje djetetovog tijela može uzrokovati poteškoće s prehranom, otežano disanje i respiratorno zatajenje.

Motiv kostima klauna Harlekin, simptomi harlekinske iktioze

Koliko je često ovo stanje?

Harlekinova ihtioza rijetka je prirođena mana u koži novorođenčadi. Citirajući iz Nacionalne medicinske knjižnice SAD-a, broj slučajeva ovog stanja nije sa sigurnošću poznat.

Samo se procjenjuje da oko 1 od 300 000 novorođenčadi ima ovaj rijetki kožni poremećaj.

Iako rijetka, Harlequin ihtioza je kožni poremećaj koji je vrlo opasan i može biti fatalan. To je uzrokovano ozbiljnom upalom i problemima s disanjem koje beba ima zbog abnormalnih stanja kože.

Problemi s disanjem nastaju zbog ograničenja kretanja u prsima zbog hiperkeratoze i deformacije oblika kostiju.

Uz to, bebe koje imaju Harlequin ihtiozu općenito također imaju poteškoća s dojenjem, što uzrokuje dehidraciju i hipoglikemiju.

Problematično stanje kože uzrokuje ispuštanje više tekućine kroz kožu, tako da će se dehidracija pogoršati.

Hipoglikemija, jaka dehidracija, poremećaji elektrolita, problemi s bubrezima i kožne infekcije uzroci su visoke smrtnosti dojenčadi s ovom bolešću.

Bebe koje se u tim slučajevima uspješno liječe uglavnom su prošle kroz niz intenzivnih terapija i retinalnih terapija. Međutim, još uvijek imaju potencijal za razvoj brojnih drugih sistemskih infekcija.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi harlekinske ihtioze?

Znakovi i simptomi harlekinske ihtioze obično su ozbiljniji u novorođenčadi. Međutim, simptomi ovog urođenog poremećaja kože općenito će se mijenjati s godinama.

Simptomi harlekinovske ihtioze u novorođenčadi

Bebe s ovim urođenim poremećajem kože obično se rađaju prerano. To znači da beba ima visok rizik od komplikacija zbog preranog rođenja i ovog rijetkog kožnog poremećaja.

Novorođenčad koja doživi harlekinsku ihtiozu općenito će imati gustu strukturu kože, izgledati napuknuto i izgledati kao korica.

Koža koja djeluje napuknuto i napuknuto nastaje zbog čvrstog zatezanja zbog čega se cijepa. Uz to, ostali simptomi harlekinske ihtioze kod beba su sljedeći:

• Doživljavanje problema s disanjem zbog zategnute kože prsa.
• Ruke i stopala su malene, natečene i izgledaju djelomično savijene.
• Čini se da su ruke i stopala prekrivene "tvrdim rukavicama" ili sluzavim membranama.
• Deformirane uši i nos.
• Visoka razina natrija u krvi.
• Mali opseg glave.
• Infekcija ispucale kože.
• Kapci su okrenuti, iznutra je vidljiva izvana (ektropija) popraćena oteklinom konjunktive.
• Usta su širom otvorena, a usne sklopljene.
• Postoje ograničenja za zajedničko kretanje.
• Niska tjelesna temperatura.
• Imati mrenu.
• Doživljavanje dehidracije.
• Više prstiju na nogama nego obično.

Simptomi harlekinske ihtioze u djece

Simptomi harlekinske ihtioze koji se javljaju u djece mogu uzrokovati kašnjenja u tjelesnom razvoju.

Međutim, mentalni razvoj djece s ovim urođenim poremećajem kože obično je jednak onom koji imaju djeca njihove dobi.

Djeca s ovim urođenim kožnim poremećajem općenito imaju crvenu i ljuskavu kožu do kraja života. Ostali simptomi harlekinske ihtioze kod djece su sljedeći:

• Nenormalan oblik lica zbog zategnute i zategnute kože.
• Debeli dječji nokti.
• Ponavljajuće se infekcije kože.
• Tanka kosa zbog ljuskica na tjemenu.
• Sposobnost sluha smanjena je zbog ljuskica koje se nakupljaju u uhu.
• Prsti se teško kreću zbog zategnute i povučene kože.

Kada posjetiti liječnika?

Harlekinova ihtioza urođena je mana koja se lako može uočiti kod novorođenčeta. Ako primijetite da dijete ima gore navedene simptome ili ima drugih pitanja, odmah se obratite liječniku.

Zdravstveno stanje tijela svake osobe različito je, uključujući i bebe. Uvijek se obratite liječniku kako biste dobili najbolji način liječenja u vezi sa zdravstvenim stanjem vaše bebe.

Uzrok

Što uzrokuje harlekinsku ihtiozu?

Na temelju stranice Nacionalnog centra za unapređenje translacijskih znanosti, uzrok ihtioze Harlequin je mutacija gena ABCA12.

Gen ABCA 12 funkcionira za stvaranje bjelančevina koje igraju ulogu u razvoju stanica kože. Uz to, protein proizveden od gena ABCA12 pomaže u prenošenju masti do najudaljenijeg sloja kože (epiderme).

Kada gen ABCA12 mutira ili se promijeni, protein se ne može stvoriti ili postoje mali abnormalni proteini, ali on nije u stanju pravilno transportirati masnoću.

Gubitak proteina ABCA12 remeti normalan razvoj kože u najudaljenijem sloju (epidermisu). Kao rezultat toga, bebe imaju simptome u obliku tvrde i guste teksture kože zbog Harlequin ihtioze.

Koža djeluje kao zaštitnik tijela od okoline oko sebe. Ako beba ima ovaj urođeni kožni poremećaj, obično joj postaje teže kontrolirati izgubljenu vodu iz tijela, regulirati tjelesnu temperaturu i boriti se protiv infekcije.

To je zbog guste i ispucale teksture kože. Zato bebe s Harlequin ihtiozom često doživljavaju velike količine gubitka tekućine (dehidracije) i u prvih nekoliko tjedana života razvijaju infekcije opasne po život.

Na toj osnovi novorođenčadi s ovim urođenim poremećajem kože treba što prije pružiti intenzivnu njegu.

Harlekinska ihtioza nasljedni je poremećaj kože koji je genetski autosomno recesivan ili autosomno recesivan gen.

To znači da beba može oboljeti od bolesti samo kada je oštećeni gen naslijeđen od oba roditelja.

Međutim, bebe također mogu postati nositelji (nosioci) harlekinske ihtioze, a da ne iskusi nikakve simptome poremećaja.

To je zato što bebe koje su nositelji ovog poremećaja nasljeđuju gen samo od jednog roditelja.

Kad se beba koja je nositeljica (karijera) uda za nekoga tko je ujedno i nositelj harlekinske ihtioze, njihovo dijete kasnije ima 25% šanse da razvije isto stanje.

Dakle, postotak se odnosi na svaku trudnoću s dvije roditeljske karijere ili roditelja s Harlekinovom ihtiozom.

Faktori rizika

Što povećava rizik od dobivanja Harlequin ihtioze?

Kao što je prethodno objašnjeno, rizik od harlekinske ihtioze u novorođenčadi bit će još veći ako su oba roditelja naslijedila gene od oba roditelja.

Ako ste trudni ili planirate trudnoću i zabrinuti ste jer imate obiteljsku povijest Harlequin ihtioze, trebali biste se dodatno posavjetovati sa svojim liječnikom.

Liječnik će saznati više o mogućnosti nosite li genetički materijal vi ili vaš partner.

U međuvremenu, ako ste trudni i imate određene probleme povezane s trudnoćom, trebate se posavjetovati sa svojim liječnikom radi određenih testova.

Genetsko testiranje obično se može obaviti kako bi se utvrdilo rizik od bolesti uzimajući uzorak kože, krvi ili plodne vode.

Lijekovi i lijekovi

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Koji su uobičajeni testovi za dijagnozu ovog stanja?

Dijagnoza harlekinske ihtioze tijekom trudnoće može se postaviti ultrazvučnim pregledom (USG).

Ultrazvučni pregledi mogu pomoći liječnicima da rano otkriju rizik od urođenih mana. Na rezultatima ultrazvučnog pregleda, fetus koji ima Harlekinovu ihtiozu općenito karakteriziraju otvorena usta, široko izgledajuće usne, ravan nos i abnormalni oblik uha.

Stopala i šake beba s Harlekinovom ihtiozom također se čine da se neprirodno savijaju. Zapravo, kapci beba koje imaju ovaj urođeni poremećaj kože uglavnom su presavijeni što je poznato kao ektropij.

Uz to, dijagnoza harlekinske ihtioze u dojenčadi u maternici može se provesti i testom amniocenteze, odnosno uzimanjem uzorka plodne vode.

Ostala ispitivanja mogu se obaviti i testom horionskih resica. Ovaj test namijenjen je provjeri mogućih abnormalnosti kod djeteta u maternici.

Za dobivanje uzoraka fetalne DNA korišteni su pregled amniocenteze i pregled horionskih resica. Zatim se uzorak fetalne DNA testira na moguće mutacije u genu ABCA12.

Koje su mogućnosti liječenja harlekinske ihtioze?

Početno liječenje novorođenčadi s kožnim poremećajima obično se vrši stavljanjem djeteta u inkubator. Temperatura unutar inkubatora mora se održavati na visokoj razini vlažnosti.

Da bi bebin prehrambeni unos bio ispunjen, može mu se davati mlijeko kroz sondu kako bi se spriječilo pothranjenost i dehidracija.

Neki od glavnih načina liječenja arlekinovske ihtioze u novorođenčadi su sljedeći:

• Održavati i održavati dišni put.
• Zaštitite djetetovu konjunktivu umjetnim kapljicama suza 2 puta dnevno.
• Upotreba infuzije za unos prehrane i tekućine. Također je potrebno nadzirati ravnotežu djetetovog tijela u elektrolitima.

Uz glavni tretman, potrebno je i nekoliko drugih tretmana za bebe, kao što su:

• Retinoidni lijekovi (poput izotretinoina i acitretina) za sprečavanje pucanja kože
• Nanesite posebnu hidratantnu kremu za dječju kožu, odmah nakon kupanja i dajete je kontinuirano uzastopno.
• Davanje lijekova protiv bolova za kontrolu boli zbog kožnih poremećaja.
• Očne konzultacije radi sprječavanja sljepoće.
• Biti hospitalizirani u NICU-u (jedinici intenzivne njege za novorođenčad) radi boljeg praćenja stanja pacijenta
• Stavite bebu u vlažni inkubator zbog gubitka tjelesne tekućine i temperaturnih poremećaja.

Još nema lijeka za harlekinsku ihtiozu. Međutim, uz gore navedene tretmane, također možete održavati kožu svoje bebe vlažnom i čistom.

Razlog je taj što suha i zategnuta koža može učiniti djetetovu kožu ispucanom i sklonom infekcijama.

Ako imate pitanja, posavjetujte se s liječnikom za najbolje rješenje vašeg problema.

Hello Health Group ne pruža medicinske savjete, dijagnozu ili liječenje.