Fenilketonurija: simptomi, uzroci liječenja

Definicija

Što je fenilketonurija?

Fenilketonurija, poznata i kao fenilketonurija (PKU), genetski je poremećaj u kojem vaše tijelo ne može razgraditi aminokiselinu fenilalanin. Enzim u vašem tijelu, nazvan fenilalanin hidroksilaza, može preraditi fenilalanin u tirozin kako bi stvorio neurotransmitere, poput epinefrina, noradrenalina i dopamina.

Kao rezultat ovog genetskog poremećaja, fenilalanin će se nakupljati u vašem tijelu, a s druge strane nema dovoljno tirozina za stvaranje novih stanica. To može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih komplikacija.

Osobe s PKU trebaju slijediti strogu prehranu s ograničenim količinama proteina. Fenilalanin u vašem tijelu dolazi od bjelančevina koje konzumirate, posebno hrane bogate proteinima, poput mesa, ribe, jaja, sira i mlijeka.

Koliko je česta fenilketonurija?

Ovo je stanje rijedak i nasljedni poremećaj u kojem se djeca rađaju s tom bolešću. Za više informacija obratite se svom liječniku.

Znakovi i simptomi

Koji su znakovi i simptomi fenilketonurije?

Citirano s klinike Mayo, fenilketonurija u novorođenčadi stanje je koje obično ne uzrokuje simptome. Međutim, bez liječenja, djeca obično imaju znakove i simptome u roku od nekoliko mjeseci.

Fenilalanin igra ulogu u proizvodnji melanina u tijelu, pigmenta odgovornog za boju kože i kose. Stoga bebe s ovim stanjem često imaju kožu, kosu i oči svjetlije boje od braće i sestara koji nemaju ovo stanje.

Tirozin, još jedan proizvod procesa fenilalanina, koristi se za izradu neurotransmitera. Nedostatak ove aminokiseline može prouzročiti oštećenje mozga i živčanog sustava koje karakteriziraju sljedeći simptomi:

Depresija
Poremećaji anksioznosti
Fobije
Nisko samopouzdanje.

Ako se ne liječi, ovo stanje može dovesti do ozbiljnih komplikacija u djece:

Nepovratno oštećenje mozga i intelektualno oštećenje tijekom prvih nekoliko mjeseci
Poremećaji ponašanja i napadaji kod starije djece

Mogu biti znakovi i simptomi koji nisu gore navedeni. Ako imate zabrinutosti zbog određenog simptoma, obratite se svom liječniku.

Ozbiljnost

Ozbiljnost PKU-a prema vrsti je:

Klasični PKU. Najteži oblik ovog stanja naziva se klasični PKU. Enzimi potrebni za pretvaranje fenilalanina ili nedostaju ili su ozbiljno smanjeni. To rezultira visokom razinom fenilalanina i teškim oštećenjem mozga.
PKU s lakšim oblikom. U blagim do umjerenim oblicima, enzimi održavaju nekoliko funkcija, tako da razina fenilalanina nije visoka. To znači da je rizik od oštećenja mozga manji od ostalih vrsta.

Djeca s fenilketonurijom još uvijek trebaju određenu hranu kako bi se spriječili intelektualni invaliditet i druge komplikacije.

Trudnoća i PKU

Trudnice koje pate od fenilketonurije izložene su još jednom stanju koje se naziva PKU majke. Ako se žene ne pridržavaju posebne PKU prehrane prije i tijekom trudnoće, razina fenilalanina u krvi može se povećati i štetiti plodu ili izazvati pobačaj.

Bebe rođene od majki s visokom razinom fenilalanina obično ne nasljeđuju fenilketonuriju. Međutim, mogu imati ozbiljne rizike ako je razina fenilalanina visoka u majčinoj krvi tijekom trudnoće.

Komplikacije za bebe pri rođenju majki s PKU su:

Mala porođajna težina
Razvoj se odgađa
Nenormalnosti lica
Nenormalno mala glava
Srčane mane i drugi srčani problemi
Intelektualni invaliditet
Problemi u ponašanju.

Kada bih trebao posjetiti liječnika?

Trebate se obratiti svom liječniku ako imate bilo koji od sljedećih simptoma:

Novorođenče. Ako rutinski probirni testovi za novorođenče ukažu da vaša beba može imati PKU, liječnik će odmah preporučiti dijetu kako bi se spriječili dugotrajni problemi.
Žene u reproduktivnoj dobi. Vrlo je važno da žene s anamnezom PKU prije zatrudnjenja i tijekom trudnoće posjete liječnika i usvoje PKU dijetu kako bi smanjile rizik od visoke razine fenilalanina u krvi.
Odrasli. Osobe s PKU nastavit će primati njegu tijekom svog života. Odrasli s PKU koji prekinu PKU dijetu kao tinejdžer možda će trebati savjet liječnika.

Ako imate bilo kakve znakove ili simptome iznad ili bilo koja druga pitanja, obratite se svom liječniku. Svačije je tijelo različito. Uvijek se obratite liječniku za liječenje vašeg zdravstvenog stanja.

Uzrok

Što uzrokuje fenilketonuriju?

Fenilketonurija ili PKU genetsko je stanje u kojem je gen PAH odgovoran za proizvodnju fenilalanin hidroksilaze abnormalan.

Možda roditelj ima abnormalnost u genu, ali nema simptoma. Stoga se PKU prenosi na djecu oba roditelja koja nose ovaj poremećaj, a da toga nisu svjesni.

Faktori rizika

Što povećava moj rizik od fenilketonurije?

Neki od čimbenika rizika za PKU su:

Imati oba roditelja s poremećajem gena PKU. Oba roditelja moraju proslijediti mutiranu kopiju gena PKU kako bi dijete razvilo ovo stanje.
Imati određeno potomstvo.

Dijagnoza i liječenje

Navedene informacije nisu zamjena za liječnički savjet. UVIJEK se posavjetujte sa svojim liječnikom.

Kako se dijagnosticira fenilketonurija?

Fenilketonurija se može prepoznati krvnim testom pri rođenju djeteta. Ovaj test također vam može reći postoje li druga zabrinjavajuća zdravstvena stanja.

Ako je test pozitivan, za potvrdu dijagnoze bit će potrebni daljnji testovi krvi i urina, kao i genetsko testiranje.

Odraslima s PKU također će trebati krvni test za mjerenje razine fenilalanina u krvi.

Koji su tretmani za fenilketonuriju?

Liječenje se obavlja čim vam se dijagnosticira ovo stanje. U nekim se slučajevima liječenje provodi nakon porođaja.

Liječnik će roditeljima savjetovati hranu koja nije dobra za djecu. Glavni tretman PKU-a je dijeta s malo proteina koja izbjegava hranu bogatu proteinima, poput mesa, jaja i mliječnih proizvoda, te kontrolira unos druge hrane, poput krumpira i žitarica.

Ovaj način prehrane nastavit će se i u odrasloj dobi. Također ćete djetetu trebati dati dodatak aminokiselinama.

I kod odraslih se daje ista prehrana, iako su odrasli tolerantniji prema hrani s visokim udjelom proteina. Kao rezultat toga, neki se ljudi mogu osjećati nesposobnima pravilno funkcionirati, poput gubitka koncentracije ili sporijeg reagiranja.

Neki možda nemaju problema i vode normalan život. U trudnica se preporučuje stroga dijeta s niskim udjelom proteina kako bi se spriječile komplikacije kod fetusa.

Postoji nekoliko formula koje su specifične za bebe s PKU, a mogu se koristiti kao izvor proteina koji ima vrlo malo fenilalanina i uravnotežen je za preostale aminokiseline.