Pripazite na značajke

Talasemija je poremećaj krvi koji uzrokuje da hemoglobin (Hb) u crvenim krvnim stanicama ne radi normalno. Ova genetska bolest može pokazivati ​​znakove i simptome koji se razlikuju od osobe do osobe. Kao koje su karakteristike i simptomi talasemije na koje treba paziti?

Karakteristike i simptomi talasemije

Tijelo ljudi s talasemijom ne može pravilno proizvesti hemoglobin u crvenim krvnim stanicama. Hemoglobin ima funkciju širenja kisika kroz krvotok po tijelu.

Ovaj nedostatak raspodjele kisika može utjecati na zdravstvena stanja, tako da se određeni znakovi i simptomi pojavljuju kod osoba s talasemijom.

Ozbiljnost simptoma kod svakog pacijenta može biti različita, ovisno o vrsti pretrpljene talasemije. U stvari, ljudi s manjim vrstama talasemije možda neće osjećati nikakve znakove i simptome.

Evo glavnih karakteristika koje se obično nalaze kod osoba s talasemijom:

1. Anemija

Gotovo svi ljudi s talasemijom, posebno oni s umjerenom i ozbiljnom razinom, pokazat će značajke koje nalikuju anemiji. Ozbiljnost anemije također varira, od blage, umjerene do teške.

Obično će ljudi koji pate od male talasemije imati samo blagu anemiju. U međuvremenu će osobe s glavnom talasemijom pokazivati ​​ozbiljnije značajke anemije. Ovi se znakovi obično počinju pojavljivati ​​kada beba uđe u dob od 2 godine.

Slijede simptomi teške anemije koju će doživjeti ljudi s teškom ili umjerenom talasemijom:

• Koža i lice izgledaju blijedo
• Vrtoglavica ili glavobolja
• Smanjen apetit
• Tijelo se često osjeća umorno
• Teško se diše
• Tamni urin
• Nepravilan rad srca
• Nokti izgledaju lomljivo
• Upala ili drozd na jeziku

2. Previše željeza u tijelu

Još jedna karakteristika koja se obično nalazi kod oboljelih od talasemije je visoka razina željeza u tijelu. Do ovog stanja dolazi zbog broja slomljenih crvenih krvnih zrnaca i tijela koje pokušava povećati količinu željeza koje apsorbiraju crijeva. Da ne spominjem, postoji dodatni učinak željeza koji se obično dobiva kroz proces transfuzije krvi za liječenje talasemije.

Višak željeza u tijelu može utjecati na zdravlje slezene, srca i jetre i uzrokovati sljedeće simptome kod osoba s talasemijom.

• Veliki umor
• Bol u zglobovima
• Bol u trbuhu
• Nepravilan rad srca
• Smanjen seksualni nagon
• Neredovita menstruacija
• Visok udio šećera
• Žutica (žutilo kože i bjeloočnica)

Ako se odmah ne liječi, ovo stanje može dovesti do drugih bolesti, poput zatajenja srca, bolesti jetre i dijabetesa.

3. Problemi s kostima

Problemi koji nastaju u kostima također su jedna od karakteristika bolesti talasemije. Ovo je stanje uglavnom uzrokovano koštanom srži koja pokušava proizvesti više crvenih krvnih stanica.

Stoga ljudi s talasemijom ponekad imaju nekoliko dijelova kostiju neprirodnog oblika. Te se karakteristike mogu vidjeti na kostima lica i lubanji.

Osim toga, višak dodavanja koštane srži također može utjecati na čvrstoću kostiju. Bolesnici uglavnom imaju kosti koje su lomljivije i lako se lome. Stoga su oboljeli osjetljiviji i na jednu od komplikacija talasemije u obliku osteoporoze.

4. Rast je poremećen

Sljedeća karakteristika koja se također često nalazi kod osoba s talasemijom je poremećaj u rastu i razvoju. Oboljeli od talasemije imaju tendenciju niskog rasta.

Ovo je stanje uzrokovano ozbiljnom anemijom, posebno u bolesnika koji su već na ozbiljnoj razini. To je opisano u članku iz Cochraneova baza sustavnih pregleda.

Ranije spomenuti višak nakupina željeza također može utjecati na vitalne organe tijela, poput jetre, srca i hipofize. Hipofiza je organ koji proizvodi hormon rasta.

Poremećaj rada hipofize može uzrokovati zaostajanje u rastu osoba oboljelih od talasemije.

Kako liječnici dijagnosticiraju karakteristike talasemije?

Ako vi ili netko vama najbliži pokazuje gore spomenute karakteristike talasemije, odmah se obratite liječniku. Uz to, za one od vas koji imaju članove obitelji ili roditelje s talasemijom, ali nikada niste osjetili nikakve simptome, pokušajte se i dalje provjeravati.

Da bi dijagnosticirao ovu bolest, liječnik će uzeti uzorak vaše krvi za pregled u laboratoriju. Slijede neka ispitivanja koja su provedena za otkrivanje talasemije:

1. Kompletna krvna slika(CBC)

Ispunite test krvne slike ilikompletna krvna slika(CBC) je test proveden za mjerenje količine hemoglobina kao i ostalih krvnih stanica, poput crvenih i bijelih krvnih stanica.

Ljudi s karakteristikama talasemije obično imaju manji broj normalnih crvenih krvnih stanica i hemoglobina, ili oblik crvenih krvnih stanica koji je manji od normalnog.

2. Test hemoglobina

Test hemoglobina ima i drugo ime, a to je elektroforeza hemoglobina. Citirano prema KidsHealth, elektroforeza hemoglobina može mjeriti razne vrste hemoglobina u krvi.

Ovim testom liječnik može otkriti prisutnost abnormalnog hemoglobina ili probleme s proizvodnjom hemoglobina u krvi.

3. Prenatalno testiranje

Ako vi ili vaš partner imate osobine ili nosite gen za bolest talasemije, savjetuje vam se da se podvrgnete prenatalnom testiranju dok je dijete još uvijek u maternici. Cilj ovog testa je utvrditi stanje talasemije u fetusu.

Postoje dvije vrste prenatalnih testova, i to:

• Uzorkovanje horionskih resica(CVS)
  CVS je test koji se može obaviti u 11. do 14. tjednu trudnoće. Medicinski tim uvest će malu iglu kroz želudac kako bi uzeo uzorak tkiva iz posteljice. Stanice u tkivu ispitat će se radi dijagnoze talasemije.
• Amniocenteza
  Ovaj se test općenito može raditi od 15. tjedna trudnoće. Nešto različit od CVS-a, medicinski tim uvest će iglu kroz majčin želudac za prikupljanje uzoraka tekućine (plodnih voda) u maternici. Zatim će se provjeriti tekućina kako bi se utvrdilo koliko je talasemija u fetusu.

4. Ispitajte razinu željeza

U procesu dijagnosticiranja talasemije, liječnik će također preporučiti test na razinu željeza u tijelu. Ovo je važno kako bi se utvrdilo jesu li obilježja anemije koja se javlja kod vas znakovi talasemije ili anemije s nedostatkom željeza.

Ovaj se test vrši mjerenjem nekoliko tvari u krvi, na primjer, razine feritina. Feritin je protein koji se u tijelu veže na željezo. Razina feritina može pokazati koliko je željeza vezano u vašem tijelu.